1. Gentica e ingeniera gentica. 2. Genoma, cromosoma, gen. Un genoma es el conjunto de toda la informacin gentica (ADN), de un organismo El genoma humano es toda nuestra informacin gentica. La informacin gentica,ADN, se encuentra en el ncleo de todas las clulas que componen nuestro cuerpo. El ADN se compone de 23 pares de filamentos que cuando la clula se va a dividir , se enrollan en paquetes de ADN, llamados CROMOSOMAS. Un trozo o segmento de ese ADN que lleva una unidad de informacin gentica (caracterstica, funcin..) es un GEN. Varios genes pueden estar relacionados para una misma funcin. 3. ADN CROMOSOMA 4. CARIOTIPO Cada especie tiene sus particularidades en cuanto a nmero de cromosomas, forma, tamao, bandas en los mismos, esto es el cariotipo, y se puede hacer una representacin grfica mediante un cariograma. 5. Sndrome de Down. Trisoma en el cromosoma 21. 6. Proyecto genoma El proyecto Genoma se encarg de descifrar cuantos genes tenemos, en que orden o secuencia se encuentran, cuales son las caractersticas que expresan estos genes y en que cromosoma estn localizados. Es decir, obtener mapas de los genes que hay en nuestros cromosomas. Tenemos alrededor de 23.000 genes, mucho menos de lo que se pensaba. 7. El ADN es idntico para todos? No, cada uno de nosotros tenemos variaciones que nos hacen nicos, cada uno tenemos nuestros genes. Se calcula que dos personas tienen una similitud gentica del 99,9%. Ese 0,1% de variacin explica todas las diferencias entre unos y otros. 8. El ADN humano es al menos un 98,5% idntico al del chimpanc. 9. Tenemos el 60% de parecido con una mosca 10. Un 20% idntico a un gusano. 11. Un 70% idntico a un ratn. 12. Qu son las clulas madre? Los diferentes tipos de clulas son responsables de mantener nuestro cuerpo en funcionamiento, para hacer que nuestro corazn lata, que nuestro cerebro piense, que nuestros riones limpien la sangre, para reemplazar las clulas de nuestra piel... La funcin especial de las clulas madre es la de formar todos estos otros tipos de clulas. Las clulas madre son las proveedoras de nuevas clulas. 13. Por qu las clulas madre son importantes para tu salud? Cuando te lesionas o enfermas, tus clulas se daan o mueren. Cuando esto sucede, las clulas madre se activan. Las clulas madre tienen la tarea de reparar los tejidos daados y sustituir las clulas que mueren rutinariamente. De esta manera las clulas madre nos mantienen sanos e impiden el envejecimiento prematuro 14. Que clases de clulas madre podemos encontrar? Clulas madre adultas. cada rgano de nuestro cuerpo tiene su propio tipo especfico de clulas madre. Por ejemplo, nuestra sangre viene de clulas madre de la sangre . clulas madre embrionarias, producidas a partir de embriones, el trabajo natural de las estas clulas es el de construir todos los rganos y tejidos en el cuerpo durante el desarrollo humano. Lo que esto significa es que las clulas madre embrionarias, a diferencia de las clulas madre adultas, pueden ser dirigidas potencialmente a la formacin de casi cualquier otro tipo de los cientos que existen de clulas humanas. Por ejemplo, mientras que la clula madre sangunea slo puede formar sangre, una clula madre embrionaria puede formar sangre, hueso, piel, cerebro, y as sucesivamente. 15. Clulas madre embrionarias 16. Clulas madre embrionarias indiferenciadas, Pueden formar cualquier tipo de tejidos, si las ponemos con clulas de corazn, formarn corazn, si con clulas de pulmn, formarn pulmn... Clulas madre embrionarias 17. Todos los seres vivos tenemos clulas madre en nuestro cuerpo durante toda nuestra vida, sin embargo la calidad de stas empeora con el paso de los aos ya que al ir dividindose,pierden su plasticidad e inmadurez disminuyendo su capacidad reparadora y auto regenerativa. Por esta razn, el momento del nacimiento de los hijos constituye una oportunidad nica para recoger y crio-conservar las clulas Madre de su Cordn Umbilical, para de forma preventiva tener la posibilidad de tratar una futura enfermedad de los hijos. 18. Clulas madre adultas 19. Terapia gnica:La terapia gnica es la tcnica que permite la localizacin exacta de los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitucin por otros correctos, con el fin de curar las llamadas enfermedades genticas, entre las que se encuentran muchos tipos de cncer. Puede ser de dos tipos Ex vivo: se extraen las clulas del enfermo y se cultivan. Se les inserta el gen normal y se reintroducen en el organismo. In vivo: se introducen los genes por va sangunea y en vectores que contienen en su superficie molculas que son reconocidas solo por determinadas clulas, all transfieren la informacin gentica deseada. 20. Terapia gnica in vivo 21. epigentica Marcas qumicas que se aaden a los genes para regularlos, para encenderlos o apagarlos. Nuestros genes son la combinacin de cuatro bases o piezas denominadas A, C, G y T, que cuando sufren alteraciones las llamamos mutaciones. Hoy sabemos, que los genes se controlan por otros mecanismos, por ejemplo aadiendo un grupo qumico a la cadena de ADN , las llaves de nuestro genoma. los genes son fragmentos de ADN, se expresan originando ARN que luego producir una protena: casi todo lo que podemos tocar en nuestro cuerpo son protenas, la melanina de nuestra piel, la hemoglobina de nuestra sangre, etc. Debe existir un control riguroso de los genes: no queremos que una clula del ojo exprese una protena caracterstica de una clula del hueso, ello afectara nuestra visin. El envoltorio que permite a los genes abrirse (expresarse) o cerrarse (silenciarse) es epigentico. 22. La Epigentica de un individuo viene determinada por muchos factores: exposicin a agentes qumicos durante la vida intrauterina y despus del nacimiento, variantes genticas en los genes que regulan la epigentica, la radiacin, la alimentacin Estilo de vida, 23. Gemelos monocigticos idnticos, deberan en realidad desarrollar las mismas enfermedades y al mismo tiempo, pero sin embargo tienen muchas diferencias epigenticas que les hacen que se desarrollen de manera distinta. Esto es muy evidente en gemelos que desde que nacen se separan y han seguido estilos de vida muy diferentes. 24. Epigentica y cncer Tenemos genes que producen protenas que nos protegen contra el cncer. Si estos genes estn bloqueados con marcas qumicas, grupos metilo, ya no nos van a proteger y aparecen las enfermedades. Estas marcas qumicas aparecen en nuestros genes dependiendo del estilo saludable de vida que tengamos, por lo que con nuestra alimentacin, deporte, no exposicin a txicos como tabaco, contaminacin, etc, podemos influir en nuestros genes. Podemos influir en nuestros genes 25. Diferencias entre un individuo y otro Diferencias entre el hombre y el chimpanc, compartimos genes pero algunos que estn activos en el chimpanc, estn inactivos en humanos,( como genes del olfato,genes de neurotransmisores activos en el hombre y no en el chimpanc)... Entre un nio y un adulto hay el mismo ADN pero hay cambios epigenticos, genes que se van activando y otros desactivando. 26. Tenemos un patrn muy similar de nuestros genes desde que nacemos hasta que morimos, pero en el camino se van cambiando las marcas que activan y desactivan los genes, que me hacen ir desarrollndome, marcas que se mueven de un gen a otro y que hacen que en un momento determinado mi cuerpo produzca estrgenos o testosterona, o salgan arrugas, o se produzcan enfermedades, salgan canas... 27. La ingeniera gentica puede definirse como un conjunto de tcnicas, nacidas de la Biologa molecular, que permiten manipular el genoma de un ser vivo. Se realiza a travs de las enzimas de restriccin que son capaces de "cortar" el ADN en puntos concretos. Se denomina ADN recombinante al que se ha formado al intercalar un segmento de ADN extrao en un ADN receptor. Por ejemplo, la integracin de un ADN vrico en un ADN celular. 28. Las enzimas de restriccin son ENDONUCLEASAS (tijeras moleculares). Cortan el ADN: Cada enzima reconoce una secuencia de nucletidos y corta en ese punto cada cadena de ADN. Los extremos libres son pegajosos porque pueden unirse a otros fragmentos cortados por las mismas enzimas de restriccin 29. La ingeniera gentica incluye un conjunto de tcnicas biotecnolgicas, entre las que destacan: 1. la tecnologa del ADN recombinante: con la que es posible aislar y manipular un fragmento de ADN de un organismo para introducirlo en otro. 2. La secuenciacin del ADN: Tcnica que permite saber el orden o secuencia de los nucletidos que forman parte de un gen. 3. la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR): con la que se consigue aumentar el nmero de copias de un fragmento determinado de ADN, por lo tanto, con una mnima cantidad de muestra de ADN, se puede conseguir toda la que se necesite para un determinado estudio. 30. TECNICAS DE INGENIERIA GENTICA A) TECNOLOGA DEL ADN RECOMBINANTEA) TECNOLOGA DEL ADN RECOMBINANTE: permite aislar un fragmento de ADN de un organismo (transgn) e insertarlo en el ADN de otro organismo que puede ser de otra especie. Esta tcnica permite la obtencin de transgnicos: organismos que portan genes de otra especie Molcula A Molcula B Digestin de ambas molculas con la misma enzima de restriccin, BamHI Mezclar Tratar con ADN-ligasa ADN recombinante Extremos cohesivos 31. La sntesis de insulina humana a partir de bacterias o levaduras, para ello se incorpora a estos microorganismos el gen humano que codifica la sntesis de esta protena 32. B) REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA, TCNICA PCRB) REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA, TCNICA PCR Permite obtener grandes cantidades de ADN a partir de una muestra muy pequea Aplicaciones: Anlisis de ADN fsil Estudios de parentesco evolutivo: el grado de similitud en el ADN permite establecer relaciones de parentesco entre especies Identificacin de especies Determinacin de huellas genticas, permite obtener suficiente cantidad de ADN a partir de muestras pequeas (gotas de sangre, semen, bulbo de cabello, restos de piel) para poder realizar estudios comparativos (investigaciones policiales, medicina forense, pruebas de paternidad) 33. As se realiza la tcnica PCR Enfriamiento Enfriamiento Calentamiento Calentamiento ADN polimerasa Nucletidos Nucletidos ADN polimerasa El fragmento de ADN que se desea amplificar se calienta para que las dos hebras se separen. Las hebras separadas se enfran y se tratan con ADN polimerasa y nucletidos para formar las cadenas complementarias de cada hebra de ADN. Se inicia un nuevo ciclo en el que los fragmentos de partida son los dos fragmentos de ADN formados en el ciclo. Se forman las cadenas complementarias de ADN de las hebras separadas. Despus de 20 ciclos de este proceso, se logra disponer de ms de un milln de copias de la molcula. 34. C) SECUENCIACINC) SECUENCIACIN Consiste en poder determinar la secuencia de nucletidos (de bases nitrogenadas) de un fragmento de ADN Permite identificar posibles mutaciones diagnosticar enfermedades asociadas a estas mutaciones: DIAGNSTICO MOLECULARDIAGNSTICO MOLECULAR El diagnstico molecular permite diagnosticar la enfermedad antes de que se manifieste clnicamente lo cual puede permitir un mejor control de la misma. Se utiliza en el diagnstico prenatal, en el consejo gentico y en la seleccin de embriones para evitar enfermedades hereditarias En investigacin forense, por ejemplo, identificacin de individuos o en pruebas de paternidad. En medio ambiente, por ejemplo, para la identificacin de especies animales y vegetales, la conservacin de recursos genticos animales, la identificacin de organismos genticamente modificados, la identificacin de especies bacterianas 35. Clonacin reproductiva: Dolly El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunic en 1997 que haban logrado una oveja por clonacin a partir de una clula diferenciada de un adulto. Esencialmente el mtodo (que an presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un vulo de oveja, eliminarle su ncleo, sustituirlo por un ncleo de clula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve como madre de alquiler para llevar el embarazo. As pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres": la donadora del vulo contribuye con el citoplasma (que contiene, adems mitocondrias que llevan un poco de material gentico), la donadora del ncleo (que es la que aporta la inmensa mayora del ADN), y la que pari, que genticamente no aporta nada. 36. clula de ubre de la oveja A vulo no fecundado de la oveja donante eliminacin del ncleo ( ADN) del vulo fusin entre la clula de la oveja A y el vulo no fecundado sin ncleo desarrollo del embrin (in vitro) implante del embrin en el tero de una oveja receptora Dolly (clon de A) Oveja adulta A Oveja adulta donante Oveja adulta receptora Clonacin de animales 37. Dolly (1997-2003), la primera oveja obtenida por clonacin a partir de clulas adultas 38. Un laboratorio de Texas clona al primer animal domstico "Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonacin" El experimento abre las puertas de la clonacin masiva de animales domsticos, un fin sin explorar cuya sola posibilidad haba desencadenado ya el almacenamiento de clulas de mascotas por parte de sus ricos propietarios En Espaa se clona al primer toro de lidia 39. UNIDADUNIDAD Obtencin de medicamentos por ingeniera gentica UNIDAD Plsmido con gen insertado Clulas embrionarias Vaca receptora El gen del factor VIII, procedente de clulas humanas, se inserta en un plsmido. El plsmido se inserta en clulas embrionarias de una vaca. Los embriones se implantan en una vaca receptora. Tras el desarrollo del embrin, nacer una vaca transgnica que portar el gen del factor VIII en sus clulas. Cuando la cra crezca, de su leche se podr obtener el factor VIII. 40. Mansa (naci en 2002) Primera ternera clonada y transgnica. Produce la hormona de crecimiento humana en la leche 41. Terneros clonados y manipulados genticamente (fbrica de anticuerpos humanos) Clonan terneros en EE UU para producir anticuerpos humanos Clonan cerdos destinados a trasplantar sus rganos a humanos La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa" 42. Clonacin teraputica: se podra utilizar para curar a una persona que necesite el trasplante de clulas, tejidos y rganos. El embrin se utiliza como fuente de clulas madre embrionarias (pluripotentes) 43. La huella gentica 44. Bebe B Bebe C Bebe A 45. Tcnicas de reproduccin asistida Inseminacin artificial se estimula la ovulacin para que se desarrollen varios vulos en un ciclo, se selecciona el semen, concentrando espermatozoides mviles y se introduce el semen con una cnula en el tero Fecundacin in vitro se estimula el ovario, se extraen vulos y se colocan en un recipiente junto a espermatozoides tratados. Los vulos fecundados inician el desarrollo embrionario, y pasados unos das se implantan en el tero. 46. Hoy en da, durante la FIV, es posible escoger el sexo de un embrin. Los mdicos pueden hacerlo utilizando uno de los dos mtodos. 1. El primero, consiste en la seleccin de una muestra de esperma del padre y fertilizar as el vulo con un espermatozoide "femenino", o bien "masculino". 2.El PGD es efectuado durante la FIV, en la que un espermatozoide fecunda un vulo en un tubo de ensayo en el laboratorio. Se espera, unos das, que el vulo fecundado crezca y entonces se le extrae una clula que es examinada para conocer el sexo del embrin y para ver si existen genes malformados. Bebs a la carta? La determinacin del sexo del beb puede ser til debido a que determinadas enfermedades genticas, como la hemofilia y la Distrofia muscular de Duchenne, slo se desarrollan en el sexo masculino. En caso de que los padres del nio tengan antepasados con enfermedades relacionadas con el sexo masculino, podrn ser rechazados los embriones del sexo masculino con malformaciones. 47. Un gen de un pez plano del rtico que no interrumpe su crecimiento en invierno Otro gen del propio salmn modificado que no interrumpe la produccin del hormona del crecimiento cuando el pez llega a la madurez Animales transgnicos Salmn: Crece entre 6 y 8 veces ms que un salmn normal. Se le han incorporado dos genes. frankenfish 48. Terapia gnica Aplicaciones de la ingeniera gentica Obtencin de frmacos Mejora en la produccin agrcola y animal. Insulina Protenas de coagulacin del suero sanguneo. Vacunas Carpas y salmones portadores del gen de la hormona del crecimiento Maz resistente al fro Tratamiento de enfermedades humanas: Diabetes Hemofilia Parkinson 49. Eliminacin de metales pesados Produccin de sustancias teraputicas Insulina Biorremediacin Produccin de energa Produccin de alimentos 50. Los alimentos transgnicos Transgen Organismo transgnico 51. Retraso en la maduracin Produccin de sustancias Mejora de la calidad Los alimentos transgnicos Tomate Flavr Svr Caf ms aromtico y con menos cafena Resistencia a herbicidas e insectos Maz resistente a insectos Arroz que produce provitamina A Soja resistente a herbicidas Patatas que inmunizan contra enfermedades 52. ES LO MISMO TRANSGNICO QUE GENTICAMENTE MODIFICADO? No exactamente: todos los transgnicos son OGM, pero no todos los OGM son transgnicos. Los transgnicos son los organismos genticamente modificados a los que se les han aadido genes de otra especie. Los OGM a los que simplemente se les inhibe o potencia la expresin de uno de sus genes son OGM a secas (no transgnicos). 53. PROVOCAN LOS OGM RIESGOS AL ENTORNO? La introduccin de plantas genticamente modificadas puede tener efectos en el medio ambiente: Cuando el OMG es una planta ms resistente a los herbicidas, esas plantas son despus ms difciles de combatir si crecen fuera de su sitio. En OMG resistentes a las plagas, se integran insecticidas en las plantas: esto tambin tiene efectos, pues los insectos crean nuevas resistencias. Y a su vez, eso repercute en otras especies animales (aves, pequeos mamferos...), en la biodiversidad. Posible transferencia a plantas silvestres de genes introducidos en las plantas cultivadas. Los problemas aparecen cuando en una misma zona se cultiva una misma especie, por ejemplo el maz transgnico junto a uno convencional e incluso junto a un cultivo ecolgico de maz. Para evitar la contaminacin cruzada, hay que tomar determinadas medidas, (separacin mnima de los cultivos a barreras biolgicas como arbustos o rboles) La coexistencia de diferentes cultivos de una misma especie en una zona concreta acarrea problemas entre los agricultores, ya que, por ejemplo, si una cosecha de maz ecolgico se contamina con plantas OGM ya no se puede vender como ecolgico y pierde la mayor parte de su valor comercial. 54. CUNTOS OGM HAY APROBADOS AHORA MISMO EN EUROPA? Hay muchos OGM aprobados para la elaboracin de piensos y alimentos para personas: 16 eventos en el maz, 3 sojas, 6 algodones, 3 colzas, 1 remolacha azucarera y 1 patata y 1 clavel. De todos estos eventos, slo se ha permitido el cultivo en todo el territorio de la UE a 2 maces y 1 patata. Para el resto, est permitida su comercializacin en la UE, pero no su cultivo. 55. Algunos tipos de plantas transgnicas Tomates morados, con el gen de los arndanos, que les aporta propiedades anticancergenas Plantas transgnicas contra minas antipersona Tomates azules, con vacunas GoldenriceconvitaminaA 56. LOS ALIMENTOS TRANSGNICOS Riesgos de la biotecnologa Prdida de diversidad gentica Prdida de diversidad gentica Prdida de diversidad cultivada, invasin de ecosistemas naturales Paso de genes transferidos a especies silvestres o tradicionales Paso de genes transferidos a especies silvestres o tradicionales Maleza resistente a herbicidas o bacterias resistentes a antibiticos Efectos perjudiciales sobre la salud Efectos perjudiciales sobre la salud Se han descrito problemas alrgicos. Hay gran desconocimiento Aumento de la dependencia de pases en desarrollo Aumento de la dependencia de pases en desarrollo 57. Biorremediacin Microorganismos como levaduras, hongos o bacterias degradan una gran cantidad de sustancias txicas, reduciendo su carcter nocivo o incluso volvindolas inocuas para el medio ambiente y la salud humana. En aguas muy fras o saladas, estos microorganismos trabajan muy despacio, por medio de la ingeniera gentica podemos insertar genes que les haga ser ms eficientes en estas condiciones. La biorremediacin se utiliza en las mareas negras, primero se intenta eliminar la mayor parte del vertido por otros mtodos, y cuando queda poco petrleo es cuando se lleva a cabo la biorremediacin, consistente en microorganismos que digieren el petrleo. Se pueden realizar incluso cepas biosensoras luminiscentes, que permitiran monitorizar el proceso de degradacin. Tambin se han desarrollado plantas transgnicas que eliminan contaminantes del suelo. 58. Humanos 30,000 genes Chimpanc 30,000 genes A. thaliana 25,000 genes Ratn 30,000 genes C. elegans 19,000 genes D. melanogaster 13,000 genes 98% idntico 70% idntico 20% idntico 60% idntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. El genoma humano es 10 veces mas pequeo que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 59. Colza resistente a los pesticidas Los cientficos han transferido un gen a la planta de la colza que la hace resistente a un cierto pesticida. El gen es retirado de una bacteria con capacidad de resistir a los pesticidas. Cuando el agricultor pulveriza el cultivo de colza con pesticidas, puede destruir la mayor parte de las plagas sin matar las plantas de colza modificadas genticamente. Ventajas: El agricultor puede obtener una cosecha mayor porque es ms fcil combatir las plagas. En algunos casos, el agricultor puede utilizar un pesticida menos perjudicial para el ambiente. El agricultor tambin podr proteger el ambiente utilizando menos pesticidas. Inconvenientes: Los genes del cultivo de colza modificado genticamente pueden ser transferidos a las plagas. Pero stas se hacen resistentes al pesticida y la pulverizacin resulta intil. La colza puede polinizar las hierbas dainas, por ejemplo el nabo redondo, que se encuentra en los campos de colza. Cuando la colza poliniza, sus genes se transfieren al nabo redondo. ste adquiere entonces resistencia a los pesticidas. 60. El maz Bt es un maz transgnico o genticamente modificado que produce en sus flores protenas Cry. As, cuando las larvas de los insectos comnmente denominados "barrenadores del tallo" intentan alimentarse de la hoja o del tallo del maz Bt, mueren. posibilidad que tiene el agricultor de controlar las plagas sin emplear insecticidas, lo que constituye, adems, un beneficio directo para el medio ambiente. 61. FTALATOS o plastificantes Se halla en juguetes, envases de alimentos, mangueras, impermeables, cortinas de bao, suelos de vinilo, cubiertas de pared, lubricantes, adhesivos, detergentes, esmalte de uas, lacas para el pelo y champ, cosmticos, paquetes para la comida, frmacos, bolsas y tubos para la sangre,. Bioacumulables, cancergenos y actan como hormonas 62. PBDE es un grupo de agentes qumicos que han sido ampliamente usados en productos de Estados Unidos como los retardadores de la llama del fuego, son aditivos que ayudan a mantener el producto resistente al fuego. productos que contienen EDPB como los electrnicos, colchones y muebles del hogar principales rganos diana el hgado, el sistema reproductivo y el sistema nervioso.. 63. TEFLN Tan peligroso es el PFOA? En estudios realizados con animales se ha encontrado que el PFOA produce: Cambios importantes en rganos incluyendo cerebro, prstata, hgado, timo y riones, que denotan toxicidad. Muerte de varios cras de ratas expuestas al PFOA. Cambios en la glndula pituitaria en ratas hembra en cualquier dosis. La pituitaria controla el crecimiento, la reproduccin y muchas funciones metablicas. Los cambios en la pituitaria se consideran un signo de toxicidad. Mayor riesgo de abortos, problemas de tiroides, sistema inmunolgico debilitado y bajo peso de rganos. PFOA se ha asociado con tumores en al menos 4 diferente rganos (pncreas, hgado, testculos y glndulas mamarias) en los animales testados, y se ha comprobado su implicacin en el incremento de cncer de prstata en los trabajadores de fbricas donde se produce PFOA.