Genética de PoblacionesGenética de Poblaciones

Ley de Hardy-WeinbergLey de Hardy-Weinberg

● la composición genética de una población la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen las permanece en equilibrio mientras no actúen las fuerzas elementales de la evolución.fuerzas elementales de la evolución.

● La herencia mendeliana, por sí misma, no La herencia mendeliana, por sí misma, no

engendra cambio evolutivo, no es un engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones.los genes en las poblaciones.

Como funciona la leyComo funciona la ley

● Poblaciones muy grandesPoblaciones muy grandes

Esto con el objetivo que se sigan las leyes de Esto con el objetivo que se sigan las leyes de la estadistica la estadistica

● Ausencia de MigraciónAusencia de Migración

no puede haber inmigración ni emigración no puede haber inmigración ni emigración

● Los organismos deben ser diploides y de Los organismos deben ser diploides y de fecundación al azar (panmixia)fecundación al azar (panmixia)

● Todos los organismos deben tener las mismas Todos los organismos deben tener las mismas posibilidades de reproduccirseposibilidades de reproduccirse

Ejemplo Ejemplo

● FenilcetonuriaFenilcetonuria

Los niños con fenilcetonuria no pueden Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar un aminoácido de las proteínas procesar un aminoácido de las proteínas llamada la fenilalanina. Como resultado, la llamada la fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el torrente fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral y retraso sanguíneo y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos con fenilcetonuria deben mental. Los individuos con fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a través permanecer con una dieta restringida a través de la niñez y la adolescencia, y quizás también de la niñez y la adolescencia, y quizás también a través de toda su vida.a través de toda su vida.

● En Europa, uno de cada 10.000 nacidos la En Europa, uno de cada 10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%). 0'01%).

1 = 0,00011 = 0,0001

1000010000

● La enfermedad la provoca un gen recesivo La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. cuando se da una situación de homocigosis aa.

Vamos a expresar la frecuencia del gen sano Vamos a expresar la frecuencia del gen sano como p y la del gen "defectuso" como q, como p y la del gen "defectuso" como q,

Y calcularemos la incidencia de los portadores Y calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa.de la combinación aa.

p + q = 1p + q = 1

Esto se explica tomando en cuenta que la Esto se explica tomando en cuenta que la sumatoria de los alelos dominantes y recesivos sumatoria de los alelos dominantes y recesivos es igual a la totalidad de los alelos es decir el es igual a la totalidad de los alelos es decir el 100% de los alelos 100% de los alelos

● Si realizamos un cruzamiento de dos Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes siguiente generación serán los siguientes

A (p) a (q)

A (p) AA (p2) Aa (pq)

a (q) Aa (pq) aa (q2)

p y q reciben el nombre de frecuencias génicasp y q reciben el nombre de frecuencias génicas

Mientras que las frecuencias de los genotipos Mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicasAA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas

(p + q)(p + q)22 = 1 = 1

● Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación puna relación p22 : 2pq : q : 2pq : q22. Si las sumamos, nos . Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad:daría de nuevo la unidad:

pp22 + 2pq + q + 2pq + q22 = (p + q) = (p + q) 22 = 1. = 1.

Frecuencia del alelo aFrecuencia del alelo a

● La frecuencia de los genotipos enfermos de La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0,0001.fenilcetonuria era 0,0001.

Este valor corresponde a qEste valor corresponde a q22..

Es decir el fenotipo homocigota recesivo Es decir el fenotipo homocigota recesivo

La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0,0001, es decir, 0,01.de 0,0001, es decir, 0,01.

qq22 = aa = aa

es decir al fenotipo enfermoes decir al fenotipo enfermo

qq22 = = √√ 0,0001 = 0,01 0,0001 = 0,01

1 de cada 100 tiene el alelo a1 de cada 100 tiene el alelo a

Si la frecuencia del alelo a es tan alta, mayor Si la frecuencia del alelo a es tan alta, mayor que la incidencia de la enfermedad, estos que la incidencia de la enfermedad, estos alelos deben estar en el genotipo heterocigotaalelos deben estar en el genotipo heterocigota

2pq = 2q(1 - q) = 2· 0,01·(1 – 0,01) = 0,02. 2pq = 2q(1 - q) = 2· 0,01·(1 – 0,01) = 0,02.

● Recordemos que Recordemos que

p + q = 1p + q = 1

por lo tantopor lo tanto

p = 1 - qp = 1 - q

● Esto quiere decir que un 2% de todos los Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la población europea portan este individuos de la población europea portan este peligroso gen: uno de cada cincuenta peligroso gen: uno de cada cincuenta

Ejemplo 2Ejemplo 2

Mosca de la frutaMosca de la fruta

Se parte de una poblacion de 1000 moscasSe parte de una poblacion de 1000 moscas

de las cuales 90 son negras y 910 grisesde las cuales 90 son negras y 910 grises

● Se parte del hecho de que negro es recesivo y Se parte del hecho de que negro es recesivo y gris dominantegris dominante

B grisB gris

b negrob negro

● Se analiza la frecuencia de los alelos en Se analiza la frecuencia de los alelos en términos de 0 o 1términos de 0 o 1

1 la totalidad o 100%1 la totalidad o 100%

0 ausencia0 ausencia

Se usa la letra p para representar al alelo Se usa la letra p para representar al alelo dominatedominate

Y q para el alelo recesivoY q para el alelo recesivo

● La totalidad de los alelos es la suma de los La totalidad de los alelos es la suma de los mismos es decirmismos es decir

p + q = 1p + q = 1

la frecuencia alelica se determina mediantela frecuencia alelica se determina mediante

(p + q)(p + q)22 = 1 = 1

● Al desarrollar la fórmula notable se puede ver Al desarrollar la fórmula notable se puede ver queque

(p + q) (p + q) 2 2 == pp22 + 2pq + q + 2pq + q22 = 1. = 1.

BB Bb bbBB Bb bb

● Como hay 90 negras la frecuencia de bb es Como hay 90 negras la frecuencia de bb es

9090

= 0,09= 0,09

10001000

qq22 = = √√ 0,09 = 0,03 p = 1 - q 0,09 = 0,03 p = 1 - q

p = 1 – 0,03 = 0,7 p = 1 – 0,03 = 0,7

● Tenemos por lo tanto que Tenemos por lo tanto que

q = 0,03q = 0,03 p = 0,7p = 0,7

Entonces la frecuencia de BB esEntonces la frecuencia de BB es

pp22 = 0,7 . 0,7 = 0,49 = 0,7 . 0,7 = 0,49

frecuencia de Bbfrecuencia de Bb

2pq = 2. 0,7 . 0,3 = 0,42 2pq = 2. 0,7 . 0,3 = 0,42

● En consecuencia En consecuencia

hay 490 moscas grises homocigóticashay 490 moscas grises homocigóticas

420 moscas grises heterocigóticas420 moscas grises heterocigóticas

90 negras90 negras

si esta frecuencia se mantiene en generaciones si esta frecuencia se mantiene en generaciones sucesivas la población cumplirá con la ley de sucesivas la población cumplirá con la ley de Hardy - WeinbergHardy - Weinberg