Genética de Poblacionesss

GENÉTICA DE POBLACIONES 2. Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas o génicas. En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos

Frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población.

Número de individuos de un fenotipo Número total de individuos Frecuencias genotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población

Número de individuos de un genotipo Número total de individuos

La suma de las frecuencias genotípicas será 1 En Codominancia: frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.En dominancia: frecuencias fenotípicas ≠frecuencias genotípicas.Ejemplo:

Genotipos Nº de individuos Frecuencias genotípicas

A1A1 15A1A2 30A2A2 5Total 50 1 100%

Frecuencias génicas son las proporciones de los diferentes alelos en cada locus, presentes en la población.

La suma de las frecuencias génicas será 1.

Genotipos Nº de individuos Nº de genes A1 A2

A1A1 30A1A2 60A2A2 10Total 100

Frecuencias del alelo A1 =>

Frecuencias del alelo A2 =>

De forma más general:


A1A1 n1 n1/N = PA1A2 n2 n2/N = HA2A2 n3 n3/N =QTotal N 1 => 100%

P + H + Q = 1

Relación entre frecuencias génicas y frecuencias genotípicas:

Genes FrecuenciasA1

A2

La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto: p = P + ½H y q = Q + ½H

Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas “p” y “q”, pero distintas frecuencias genotípicas. Ejemplo:

Nº de individuos A1A1 A1A2 A2A2 TotalPoblación 1

48 20 32 100

Población 2

24 68 8 100

Población 1: P = H = Q = p = = (frecuencia génica) q = = (frecuencia génica)

Población 1: P = H = Q = p = = (frecuencia génica) q = = (frecuencia génica) Conclusión: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias génicas o alélicas.

GENÉTICA DE POBLACIONES 1. Concepto de población y Genética de Poblaciones:

Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (Poza de genes o “pool” génico).

La Genética de Poblaciones estudia:

La constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias génicas y genotípicas).

La transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de unión entre una generación y la siguiente)

Utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo locus y una sola fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides con reproducción sexual.

2. Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas o génicas.

Locus A: alelos A1 y A2

Genotipos: A1A1 ; A1A2 ; A2A2

En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos

En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos

+ Constitución genética frecuencias genotípicas

Frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población.

Número de individuos de un fenotipo Número total de individuos Frecuencias genotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población

Número de individuos de un genotipo Número total de individuos La suma de las frecuencias genotípicas será 1

En Codominancia: frecuencias fenotípicas = frecuencias genotípicas.

En dominancia: frecuencias fenotípicas =/= frecuencias genotípicas.

Ejemplo:


A1A1 15 15/50 = 0,3 => 30%

A1A2 30 30/50 = 0,6 => 60 %

A2A2 5 5/50 = 0,1 => 10 %

Total 50 1 100%

+ Transmisión de los genes de una generación a la siguiente

Generación 0 ============> Generación 1

Frec, genot. 0 genes Frec. genot. 1

Frecuencias génicas son las proporciones de los diferentes alelos en cada locus, presentes en la población.

La suma de las frecuencias génicas será 1.

Genotipos Nº de individuos Nº de genes A1 A2

A1A1 30 60 0

A1A2 60 60 60

A2A2 10 0 10

Total 100 120 80

Frecuencias del alelo A1 => 120/200 = 0,6 Frecuencias del alelo A2 => 80 / 200 = 0,4 De forma más general:


A1A1 n1 n1/N = P

A1A2 n2 n2/N = H

A2A2 n3 n3/N =Q

Total N 1 => 100%

P + H + Q = 1

Relación entre frecuencias génicas y frecuencias genotípicas:

Genes Frecuencias

A1

2n1 + n2 2P + H---------- = ---------------- = P + 1/2H = p 2N 2P+2H+2Q

A2

2n3 + n4 2Q + H---------- = ---------------- = Q + 1/2H = q 2N 2P+2H+2Q

La relación entre la frecuencia génica y la genotípica es por tanto:

p = P + 1/H y q = Q + 1/2H

Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas “p” y “q”, pero distintas frecuencias genotípicas.

Ejemplo:

Nº de individuos

A1A1 A1A2 A2A2 Total

Población 1

48 20 32 100

Población 2 24 68 8 100

Población 1: P = 0,48 H = 0,20 Q = 0,32

p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia génica)

q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia génica)

Población 1: P = 0,24 H = 0,68 Q = 0,08

p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia génica)

q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia génica)

Conclusión: Las frecuencias génicas o alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotípicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias génicas o alélicas.

3. Variabilidad en poblaciones naturales. Polimorfismo y heterocigosidad.

En las poblaciones existe variabilidad debida a causas genéticas o bien debidas a causas ambientales.

La variación genética puede medirse por: - Polimorfismo

- Heterocigosidad

Tipos de polimorfismos:

Polimorfismo referente a variaciones morfológicas, ejemplo: guisantes lisos/rugoso; verdes/amarillos.

Polimorfismo cromosómico, ejemplo: número y morfología de los cromosomas

Polimorfismo inmunológico. Producción de antígenos en vertebrados ejemplo: grupos sanguíneos: Sistema AB0, Sistema MN, Sistema Rh.

Polimorfismo proteico: Una proteína puede tener diferentes secuencias de aminoácidos (distinta carga neta).

Mediante técnicas electroforéticas se pueden separar las proteínas por su peso molecular y carga neta.

Electroforesis: Es la separación de moléculas cargadas mediante la acción de un campo eléctrico dentro de un gel poroso.

Individuos homocigóticos => 1 banda => 1 alelo

Ejemplo: Individuo A1A1 sólo un tipo de alelo =>A1

Individuos heterocigóticos => 2 bandas => 2 alelos

Ejemplo: Individuo A1A2 => dos tipos de alelos A1 y A2


A1A1 11 96 96/134 = 0,717

A1A2 12 36 33/134 = 0,268

A2A2 22 2 2/134 = 0,015

Total 134 1 100%

Las frecuencias alélicas las podemos calcular:

a) Según el número de alelos:

2 x 96 + 36 2 x 2 + 36p = ---------------- = 0,851 q = -------------- = 0,15

2 x 134 2 x 134

b) Según las frecuencias genotípicas:

p = D + (1/2) H = 0,717 + (1/2) 0,268 = 0,851

q = R + (1/2) H = 0,015 + (1/2) 0,268 = 0, 15

c) Según el número de individuos que portan un determinado alelo:

96 + (36/2) 2 + (36/2)p = ---------------- = 0,851 q = -------------- = 0,15

134 134

Genotipos Nº de individuos Frecuencias

genotípicas

A1A1 11 84 84/131 = 0,641

A1A2 12 18 18/131 = 0,137

A1A3 13 20 20/131 = 0,153

A2A2 22 3 3/131 = 0,023

A2A3 23 5 5/131 = 0,038

A3A3 33 1 1/131 = 0,007

Total 131 1 100%

Las frecuencias alélicas serán:

p = 0,641 + (0,137/2) + (0,153/2) = 0,786

q = 0,023 + (0,137/2) + (0,038/2) = 0,1105

r = 0,007 + (0,153/2) + (0,038/2) = 0,1025

p + q + r = 1

Heterocigosidad: Frecuencia media de individuos heterocigóticos, se estima calculando la frecuencia de heterocigóticos para cada locus y dividiendo por el total de loci.

Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de

poblaciones.

“En una población panmíctica, suficientemente grande y no sometida a migración, mutación, deriva génica o selección, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación”.

Cuando se cumplen estas condiciones tal población se dice que está en equilibrio Hardy-Weinberg.

Panmixia = apareamiento aleatorio, al azar.

Para un locus con 2 alelos A1 y A2:

Genes Genotipos

A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2

p q D H R

♀ ♂

A1

pA2

q

A1 p A1A1

p2

A1A2

p.qA2 q A1A2

p.qA2A2

q2

P = p2 H = 2.p.q Q = q2

p2 + 2.p.q + q2 = 1

p1 = p2 + (1/2)2.p.q = p2 + p.q = p (p+q) = p

q1 = q2 + (1/2)2.p.q = q2 + p.q = q (p+q) = q

Si las frecuencias genotípicas en la población eran: P= p2; H = 2.p.q y Q = q2, éstas se mantienen constantes en la generación siguiente.

Principios:

1. La ley de Hardy-Weinberg afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de migración, mutación y selección.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran a reestablecerse las condiciones de Hardy-Weinberg, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.

Cálculo de las frecuencias génicas en el caso de dominancia y equilibrio de Hardy-Weimberg:

Genotipos: A1A1; A1A2; A2A2

Fenotipos: Fenotipo A1A1; Fenotipo A1A2; Fenotipo A2A2

A2A2 => Frecuencia genotípica Q= q2 por lo que q = √Q y p = 1-q

Equilibrio H-W para 1 locus con 3 alelos

Genes

A1 A2 A3

Frecuencias p q r

p + q + r = 1

♀ ♂

A1

p

A2

q

A3

R

A1 p A1A1

p2

A1A2

p.qA1A3

p.rA2 q A1A2

p.qA2A2

q2

A2A3

q.rA3 r A1A3

p.rA2A3

q.rA3A3

r2

Genotipos Frecuencias genotípicas

A1A1 p2

A1A2 2.p.q

A1A3 2.p.r

A2A2 q2

A2A3 2.q.r

A3A3 r2

Frecuencias de apareamiento, una prueba más de la ley de Hardy-Weinberg.

Compruebe la ley de Hardy-Weinberg encontrando las frecuencias de todos lo posibles tipos de combinaciones; a partir de éstos, encuentre la generación de frecuencias de genotipos entre la descendencia utilizando los símbolos que se muestran a continuación.

Alelos Genotipos

A a AA Aa aa

Frecuencia p q p2 2pq q2

Solución:

Hay seis tipos de combinaciones (ignorando las diferencias macho-hembra)que son fácilmente ilustradas en una tabla de combinaciones

♀ ♂

AAp2

Aa2pq

aa

q2

AA p2 p4 2p3q p2q2

Aa 2pq 2p3q 4p2q2 2pq3

Aa q2 p2q2 2pq3 q4

La combinación AA x Aa ocurre con la frecuencia 4p3q. La mitad de la descendencia de esta combinación se espera que sean AA [1/2(4p3q) = 2 p3q], y se espera que la otra mitad sea Aa (una vez más con la frecuencia 2p3q). Mediante un razonamiento similar se descubren las frecuencias de los genotipos entre la descendencia como se muestran en la siguiente tabla:

Combinación

Frecuencia Frecuencias genotípicas entre la descendencia

AA Aa aa

1) AA x AA p4 p4 - -

2)

3)

4)

5)

6)

AA x Aa

AA x aa

Aa x Aa

Aa x aa

aa x aa

4p3q

2p2q2

4p2q2

4pq3

q4

2p3q

-

p2q2

-

-

2p3q

2p2q2

2p2q2

2p3q

-

-

-

p2q2

2pq3

q4

Sumas: (AA) = p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2

(Aa) = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq (p2 + 2pq + q2) = 2pq

(aa) = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq + q2) = q 2

Total = 1

Comprobación de equilibrio para un locus:

Para comprobar si una población se encuentra en equilibrio H-W, se deben seguir los siguientes pasos:

1. Calcular las frecuencias génicas “p” y “q”, a partir de las frecuencias genotípicas observadas.

2. Calcular las frecuencias genotípicas esperadas, en el caso de equilibrio, es decir, en el caso de que se cumple la ley de H-W.

3. Convertir las frecuencias genotípicas esperadas a valores esperados basados en el tamaño de la muestra. (p2N, 2pqN, q2N; siendo N = tamaño de la muestra).

4. Realizar una prueba de X2.

IMPORTANTE:

La prueba de chi-cuadrado no se realiza con proporciones o porcentajes.

Los grados de libertad no son (Nº fenotipos – 1), hay que considerar también el nº de alelos de manera que el nº combinado de grados de libertad es:

(K-1) – (r-1) = k-r

k = nº fenotipos

r = nº alelos

EJEMPLO:

Una proteína sérica humana denominada haptoglobina tiene dos variantes electroforéticas principales producidas por un par de alelos codominantes Hp1 y Hp2. Una muestra de 100 individuos tiene 10 Hp1/Hp1, 35 Hp1/Hp2 y 55 Hp2/Hp2. ¿Se ajustan los genotipos de esta muestra dentro de límites estadísticamente aceptables con las frecuencias esperadas para una población de Hardy-Weinberg?

Solución:

Primero debemos calcular las frecuencias alélicas.

2(10) + 35 55Designemos “p” = frecuencia del alelo Hp1 = ------------- = ----- =

---------- = 0.275 2(100) 200

“q” = frecuencia del alelo Hp2 = 1-0.275 = 0.725

A partir de estas frecuencias de genes (alélicas o génicas) podemos determinar las frecuencias genotípicas esperadas de acuerdo con la ecuación de Hardy-Weinberg.

Hp1/Hp1 = p2 = (0.275)2 = 0.075625

Hp1/Hp2 = 2pq = 2 (0.275) (0.725) = 0.39875

Hp2/Hp2 = q2 = (0.725)2 = 0.525625

Al convertir estas frecuencias genotípicas a números basados en un tamaño de muestra total de 100, podemos realizar una prueba de chi-cuadrado.

Genotipos

Observados

Esperados Desviación

(o – e)

(o – e)2 (o – e)2 / e

Hp1/Hp1

Hp1/Hp2

10

35

7.56

39.88

2.44

-4.88

5.95

23.81

0.79

0.60

Hp2/Hp2

Totales

55

100

52.56

100

2.44

0

5.95

0.11

X2 = 1.50

gl = fenotipos- alelos = 3 – 2 = 1; P(probabilidad) = 0.2 – 0.3 (Tabla chi-cuadrado)

Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta población está en equilibrio H-W.

También se puede plantear el caso de que se desee comprobar si el apareamiento se produce al azar. (X2 de contingencia, está en el temario de prácticas).

Aplicación al caso de varios loci. En equilibrio H-W para 1 locus se cumple:

1. La probabilidad de los cigotos es igual al producto de la probabilidad de los gametos

2. El equilibrio se alcanza en 1 sola generación de apareamiento al azar, puesto que cualesquiera que sean las frecuencias “p” y “q”, las frecuencias genotípicas serán p2, 2pq y q2.

Cuando se consideran 2 o más loci el segundo apartado no se cumple.

Alelos Frecuencias

Locus A => A => p

a => q

Locus B => B => r

b => s

Gametos Frecuencias

AB p.r

Ab p.s

aB q.r

ab q.s

Cuando se cumple esta relación se dice que la población está en Equilibrio gamético.

Si la población está en equilibrio H-W las frecuencias gaméticas serán:

AABB => p2r2; AABb => p22rs; AAbb => p2s2…...aabb => q2s2

Frecuentemente 2 loci considerados por separado se encuentran en equilibrio, pero considerados conjuntamente no lo están.

Causa: Las frecuencias de los gametos no son p.r, p.s, q.r y q.s, no hay equilibrio gamético.

Si la población no está en equilibrio gamético tardará en alcanzarlo muchas generaciones. Se pueden dar dos casos:

Loci ligados, la recombinación aproximará las frecuencias gaméticas a las de equilibrio, pero es infrecuente.

Loci no ligados o independientes, sólo los heterocigóticos producen segregaciones que acerquen a las frecuencias de equilibrio (los homocigóticos producen un solo tipo de gametos).

Cuando los loci se consideran de 2 en 2 se habla de Desequilibrio de Ligamiento, estén o no estén ligados.

Cambios en las frecuencias génicas en las

poblaciones.

1. Mutación

2. Migración

3. Deriva génica

4. Selección

Mutación

Llamamos mutación a un cambio ocurrido en el genoma de una célula, que se transmite a su descendencia dando lugar a células hijas o a individuos que se denominan mutantes.

La mutación es la fuente última de variación genética. Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del gen.

La mutación es un proceso que cambia la estructura genética de las poblaciones a un ritmo muy lento.

Las tasas de mutación son muy bajas y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones.

Tipos de mutación:

1. Según el tipo de célula: - Mutación somática.

- Mutación gamética.

2. Según la naturaleza: - Mutación genómica.

- Mutación cromosómica

- Mutación génica

3. Según la expresión: - Mutación dominante

- Mutación recesiva

Migración:

La migración es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas o génicas, la migración puede producir cambios importantes en las frecuencias alélicas.

El movimiento de genes de una población a otra se denomina “flujo genético”.

En la migración los cambios en las frecuencias alélicas son proporcionales a las diferencias de frecuencias entre la población donadora y receptora y también son proporcionales a la tasa de migración.

Deriva genética (aleatoria):

Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, en cada generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación.

La deriva genética es el efecto acumulativo de esta fluctuación genética durante muchas generaciones.

Si “p” ó “q” = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque sólo hay una variante alélica. El efecto último de la deriva genética es la fijación de uno de los alelos en la población.

La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos es mayor en poblaciones pequeñas).

CONSTITUCIÓN GENÉTICA DE UNA POBLACIÓN – FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS

La existencia de variación genética es una condición necesaria para que haya

evolución. Si asumimos que, para un determinado locus, todos los individuos de una

población son homocigóticos para una misma variante alélica, no podrá haber

evolución en dicho locus, puesto que las frecuencias génicas no pueden cambiar de

generación en generación. Por el contrario, si otra población presenta dos alelos para

este locus, podrá experimentar un cambio evolutivo: un alelo podría aumentar de

frecuencia a expensas del otro alelo. Los cambios hereditarios a través de las

generaciones son subyacentes al proceso evolutivo.

La genética de poblaciones estudia la constitución genética de las poblaciones y

cómo esta constitución genética cambia a través del tiempo. A la hora de describir una

población desde el punto de vista genético será necesario especificar los genotipos

posibles, indicando cuántos individuos de cada genotipo integran esa población.

Supongamos, para simplificar, que estamos interesados en un determinado locus

autosómico, A, y que hubiera dos alelos diferentes para ese locus, A1 y A2, entre los

individuos de la población. Entonces habría tres genotipos posibles, A1A1, A1A2 y A2A2

(nos centraremos, a lo largo del curso, en organismos diploides). La constitución

genética de la población, o del grupo de individuos, quedaría perfectamente descrita

por la proporción, o porcentaje, de individuos pertenecientes a cada genotipo o, en

otras palabras, por las frecuencias de los tres genotipos en la población. Estas

proporciones o frecuencias se denominan frecuencias genotípicas. Si, por ejemplo,

encontramos que una cuarta parte de los individuos de la población son A1A1, la

frecuencia de este genotipo sería 0.25, o 25%. Obviamente, la suma de las frecuencias

genotípicas debe ser 1, o 100%.

Supongamos que analizamos un total de N individuos de una población y

encontramos los siguientes números:

Genotipos A1A1 A1A2

A2A2

TOTAL

Nº individuos N11 N12

N22

N

Frecuencias genotípicas

N11/NN12/N

N22/N1

Denominaremos P a la frecuencia de homocigotos A1A1, H a la

frecuencia de heterocigotos A1A2, y Q a la frecuencia de homocigotos A2A2.

P + H + Q = 1

EJEMPLO 1

Para ilustrar la determinación de las frecuencias genotípicas de una población

para un determinado locus autosómico, consideremos el sistema M-N de grupos

sanguíneos. Existen tres grupos sanguíneos, M, N y MN, que están determinados por

dos alelos, LM y LN, de un mismo locus, de acuerdo con la siguiente relación:

Grupo sanguíneo

Genotipo

M LM LM

MN LM LN

N LN LN

Se analizó una muestra de 730 individuos de la población aborigen australiana y

se encontró que 22 individuos eran de grupo M, 216 de grupo MN y 492 de grupo N.

Las frecuencias de los grupos sanguíneos y de los correspondientes genotipos se

obtienen dividiendo el número de individuos de cada genotipo por el total de individuos

analizados. Por ejemplo, la frecuencia del grupo sanguíneo M (y, por tanto, del

genotipo LM LM) es 22/730=0.030.

Una forma de describir la variación genética para el locus M-N en este grupo de

individuos sería indicando las frecuencias de los tres genotipos (frecuencias

genotípicas):

Genotipo

L M

L M

L M L N LN LN

TOTAL

Nº de individuos 22 216 492 730


0.030 0.296 0.674 1

Como podemos comprobar, P + H + Q = 0.030 + 0.296 + 0.674 =

1

Si asumimos que los 730 individuos constituyen una muestra aleatoria de

aborígenes australianos, podemos considerar las frecuencias genotípicas observadas

en la muestra como características de la población australiana. Una muestra aleatoria

es una muestra representativa, no sesgada, de una población.

Una población, en el sentido genético, no es sólo un grupo de individuos, sino un

grupo reproductivo; y así, el análisis genético de una población no sólo se centra en

determinar la constitución genética de los individuos que la integran sino también en

analizar la transmisión de genes de una generación a la siguiente. En el proceso de

transmisión hereditaria, los genotipos de los padres se rompen, constituyéndose un

nuevo conjunto de genotipos en la progenie a partir de los genes transmitidos en los

gametos. Así pues, los genes contenidos en una población tienen continuidad de

generación en generación; no así las combinaciones genotípicas en que éstos genes

aparecen.

En este sentido, resulta conveniente describir la constitución genética de una

población refiriéndonos al conjunto de genes que contiene y a la frecuencia con que

aparecen en la población – frecuencias génicas o alélicas. Indicaremos, por tanto, los

alelos presentes en cada locus y el número, o proporción, de los diferentes alelos de

cada locus en la población. Si, por ejemplo, A1 es un alelo del locus A, la frecuencia de

alelos A1, o la frecuencia génica de A1, es la proporción o porcentaje del total de genes

de ese locus que pertenecen a la variante A1. La suma de las frecuencias génicas o

alélicas para cualquier locus tiene que ser 1, o el 100%.

Las frecuencias génicas se pueden estimar conociendo el número de individuos

de cada genotipo presentes en un grupo de individuos, o a partir de las frecuencias

genotípicas de esa población.

Para calcular las frecuencias génicas directamente a partir del número de

individuos de los distintos genotipos, contamos simplemente el número de veces que

encontramos un alelo y dividimos por el número total de genes presentes en la

muestra. Como anteriormente, consideremos que analizamos un total de N individuos

de una población y encontramos los siguientes números:

Genotipos

A1A1

A1A2

A2A2

TOTAL

Nº individuos

N11

N12 N22 N

El número total de genes presentes en la muestra con respecto al locus

considerado es 2N.

El número de alelos A1 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N11 +

N12.

El número de alelos A2 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N22 +

N12.

Si denominamos “p” a la frecuencia del alelo A1 y “q” a la frecuencia del alelo A2:

p = (2N11 + N12) / 2N = (N11 / N) + ½ (N12 / N) = P + ½ H

q = (2N22 + N12) / 2N = (N22 / N) + ½ (N12 / N) = Q + ½ H

p + q = 1

Por tanto, las frecuencias génicas se pueden calcular directamente a partir de

las frecuencias genotípicas, considerando que todos los alelos presentes en

homocigotos son de un determinado tipo, mientras que sólo la mitad de los alelos de

los heterocigotos son de un determinado tipo. Por tanto, la frecuencia de un alelo es la

frecuencia de individuos homocigóticos para ese alelo más la mitad de la frecuencia de

heterocigotos para este alelo.

Consideremos ahora un ejemplo numérico. Supongamos que hay dos alelos, A1 y

A2, y que clasificamos un total de 100 individuos, determinando cuántos de ellos

pertenecen a cada uno de los tres genotipos posibles, y que encontramos los

siguientes resultados:

Genotipos

A1A1

A1A2

A2A2 TOTAL

Nº de individuos

3060

10 100

Nº de genes A1 60

600 120

200

A2 060

20 80

Puesto que cada individuo, al ser diploide, lleva dos genes en un determinado

locus autosómico, en realidad, hemos analizado una muestra de 200 genes para este

locus. Cada individuo A1A1 contiene dos genes A1 y cada individuo A1A2 contiene un gen

A1. Por tanto, hay 120 genes A1 en la muestra y 80 genes A2. La frecuencia de A1 es del

60% o 0.6 (120/200), y la frecuencia de A2 es del 40% o 0.4 (80/200).

Para calcular las frecuencias génicas directamente a partir de las frecuencias

genotípicas procederíamos de la siguiente manera:

GenotiposA1A1 A1A2 A2A2 TOTAL

Nº de individuos

30 60 10 100


0.30 0.60 0.10 1

La frecuencia del alelo A1 es: p = P + ½ H = 0.30 + ½ 0.60 = 0.60

La frecuencia del alelo A2 es: q = Q + ½ H = 0.10 + ½ 0.60 = 0.40

Como podemos comprobar p + q = 0.60 + 0.40 = 1.

EJEMPLO 2

Para ilustrar con otro ejemplo el cálculo de las frecuencias génicas a partir de

las frecuencias genotípicas, podemos partir de los resultados obtenidos en el EJEMPLO

1 para el caso del sistema de grupos sanguíneos M-N analizado en la población

aborigen australiana. Como hemos dicho, los grupos sanguíneos M y N representan los

dos genotipos homocigóticos y el grupo MN el heterocigoto. La frecuencia del alelo LM

en la población australiana será p = 0.030 + ½ 0.296 = 0.178, y la frecuencia del alelo

LN será q = 0.674 + ½ 0.296 = 0.822. Como podemos comprobar p + q = 0.178 +

0.822 = 1, LÓGICO!.

En la siguiente tabla, se muestran las frecuencias génicas y genotípicas para el

locus M-N en tres poblaciones humanas.

Nº de individuos de grupo sanguíneo Frecuencias genotípicas Frecuencias

génicas

Población M MN N Total LM LM LM LN LN LN LM LN

aborigen australiana

22 216 492 730 0.030 0.296 0.674 0.178 0.822

indios Navaho

305 52 4 361 0.845 0.144 0.011 0.917 0.083

caucásica U.S.

1787 3039 1303 6129 0.292 0.496 0.213 0.539 0.461

Como se desprende de la tabla, las poblaciones humanas son bastante

diferentes entre sí con respecto a este locus. Como vemos, este tipo de análisis

permite poner de manifiesto la existencia de variabilidad genética intra-poblacional y

de diferencias genéticas inter-poblacionales.

Para determinar las frecuencias génicas cuando el número de alelos posibles

para un determinado locus es mayor de dos, se siguen las mismas reglas que se

aplican para un locus con dos alelos: los homocigotos llevan dos copias de un alelo, los

heterocigotos llevan una copia de cada uno de los dos alelos presentes.

EJEMPLO 3

En la especie Drosophila willistoni se encontraron seis genotipos distintos para

el locus Lap-5 en los siguientes números:

Genotipo 98/98 100/100 103/103 98/100 98/103 100/103 TOTAL

Nº de individuos

2 54 172 38 20 214 500

Frec genotípicas

0.004 0.344 0.108 0.076 0.040 0.428 1

Las frecuencias genotípicas se obtienen dividiendo el número de veces que se

observa un determinado genotipo por el número total de individuos (genotipos)

analizados. Así, por ejemplo, la frecuencia del genotipo 98/98 es 2/500 = 0.004.

La frecuencia de un determinado alelo (frecuencia génica) se puede obtener a

partir de las frecuencias genotípicas, sumando la frecuencia de homocigotos para ese

alelo y la mitad de la frecuencia de cada uno de los genotipos heterocigotos portadores

de dicho alelo. Así, si denominamos “p” a la frecuencia del alelo 98, “q” a la frecuencia

del alelo 100 y “r” a la frecuencia del alelo 103, podemos calcular estas frecuencias

como sigue:

Frecuencia del alelo 98: p = 0.004 + ½ (0.076 + 0.040) = 0.062

homocigotos 98/98

heterocigotos 98/100

heterocigotos 98/103

Frecuencia del alelo 100: q = 0.344 + ½ (0.076 + 0.428) = 0.596

Frecuencia del alelo 103: r = 0.108 + ½ (0.040 + 0.428) = 0.342

Como podemos comprobar, p + q + r = 0.062 + 0.596 + 0.342 = 1.

POLIMORFISMO Y HETEROCIGOSIDAD

Una medida de variación genética intrapoblacional es la proporción de loci

polimórficos, o simplemente el polimorfismo (P), en una población. Consideremos que,

utilizando técnicas de electroforesis, analizamos 30 loci en Phoronopsis viridis, un tipo

de gusano marino que vive en las costas de California, y que no encontramos variación

en 12 de esos loci, pero sí alguna en los 18 loci restantes. Podemos decir que 18/30 =

0.60 de los loci son polimóficos en esa población, o que el nivel de polimorfismo en la

población es 0.60. Supongamos que analizamos otras tres poblaciones de P. viridis y

que el número de loci polimórficos, de los 30 analizados, es 15, 16 y 14,

respectivamente. El nivel de polimorfismo en estas tres poblaciones es 0.50, 0.53 y

0.47, respectivamente.

La cantidad de polimorfismo es una medida útil de la variación genética

intrapoblacional, pero presenta dos defectos principales: su arbitrariedad y su

imprecisión.

El número de loci variables observados depende de cuantos individuos se

examinen. Consideremos, por ejemplo, que hemos analizado 100 individuos en la

primera población de Phoronopsis. Si hubiéramos analizado más individuos, podríamos

haber encontrado variación en alguno de los 12 loci que aparecen invariables; si

hubiéramos analizado menos individuos, alguno de los 18 loci polimórficos podría

haberse mostrado invariable. Para evitar este efecto del tamaño de la muestra, es

necesario adoptar un criterio de polimorfismo. Uno de los criterios más utilizado es

considerar que un locus es polimórfico sólo si su alelo más común no supera la

frecuencia de 0.95, o del 95%. De esta forma, al analizar más individuos podrán

encontrarse nuevas variantes, pero como media la proporción de loci polimórficos no

cambiará. Sin embargo, resulta en cierto modo arbitrario el decidir que criterio de

polimorfismo aplicar y, dependiendo del criterio elegido, obtendremos diferentes

niveles de polimorfismo. Por ejemplo, si el criterio de polimorfismo elegido fuera que la

frecuencia del alelo más común no superara el 98%, es posible que otros loci se

consideraran polimórficos, que no lo son atendiendo al criterio del 95% (por ejemplo,

un locus con dos alelos con frecuencias 0.97 y 0.03).

Además, el polimorfismo de una población es una medida imprecisa de variación

genética, ya que un locus ligeramente polimórfico contribuye igual a la medida que un

locus altamente polimórfico. Supongamos, por ejemplo, que para un determinado locus

hay dos alelos con frecuencias 0.95 y 0.05, mientras que para otro locus hay 20 alelos,

cada uno de ellos con una frecuencia de 0.05. Resulta obvio que hay más variación

genética en el segundo locus que en el primero, pero ambos contribuirían lo mismo al

nivel de polimorfismo bajo el criterio del 95%.

Una mejor medida de variación genética (porque no es arbitraria y es precisa)

es la frecuencia media de individuos heterocigotos por locus o, lo que es lo mismo, la

heterocigosidad de la población. Se calcula obteniendo primero la frecuencia de

individuos heterocigotos en cada locus y determinando, posteriormente, la media de

estas frecuencias para todos los loci. Consideremos que estudiamos cuatro loci en una

población, y encontramos que la frecuencia de heterocigotos para estos loci es 0.25,

0.42, 0.09 y 0, respectivamente. Basándonos en la información de estos cuatro loci, la

heterocigosidad sería (0.25 + 0.42 + 0.09 + 0) / 4 = 0.19. Concluiríamos que la

heterocigosidad de la población es del 19%. Evidentemente, para obtener una buena

estima de la heterocigosidad de una población sería necesario analizar bastantes más

de cuatro loci, pero el procedimiento de cálculo sería el mismo.

GENÉTICA DE POBLACIONES

La genética de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composición

genética de una especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio microevolutivo: mutación, selección natural, flujo génico y deriva génica. La genética ecológica trata los mismos mecanismos, con énfasis en las poblaciones naturales (frente a las poblaciones de laboratorio). A menudo, se utilizan ambos términos indistintamente, sin diferenciar entre trabajo de campo y de laboratorio.

A fin de entender la finalidad de la genética de poblaciones, imagínese que todos los problemas que estudia ésta han sido resueltos, y que los resultados, han sido introducidos en un ordenador. Éste funcionaría como un dispositivo de "pronóstico evolutivo", en el cual se podría introducir datos de la variacíón genética, estructura poblacional y factores evolutivos, obteniendo una salida de datos en forma de predicciones acerca de la composición genética y fenotípica de las futuras generaciones de una población. Si bien en la actualidad nuestro conocimiento no es tan detallado, la genética de poblaciones tiene suficiente poder predictivo como para ser de interés para una amplia gama de biólogos. En palabras de T. Dobzhansky, "Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución". Puede agregarse que nada tiene sentido en biología evolutiva sin la comprensión de los mecanismos de cambio de generación en generación en la trama genética de las poblaciones.

La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de investigación, como la naturaleza de la variación en poblaciones naturales, la biología de elementos transponibles, el diagnóstico y la predicción de enfermedades, la interpretación del

registro fósil, las relaciones filogenéticas de grupos taxonómicos, la evolución de la estructura y función de proteínas y la organización de genomas eucariotas.

La genética de poblaciones es una ciencia biológica inusual en varios aspectos. La lógica, la progresión y la definición de la genética de poblaciones son semejantes a los de la física clásica. Ambos campos implican un grado considerable de abstracción, procurando realizar predicciones sobre la base de modelos ideales, desprovistos de todo detalle. Por ejemplo, en mecánica clásica, los detalles de la estructura molecular de un proyectil no son tomados en cuenta en predicciones en cuanto a su trayectoria. La única información requerida es su masa y las fuerzas que actúan sobre él. De modo similar, se puede decir mucho acerca de del destino microevolutivo de una variante genética sin tener que considerar su secuencia de ADN. Basta con información acerca de las leyes de la herencia y la acción sobre ella de fuerzas evolutivas. Dicho de otro modo, si la base química de la vida fuese el azufre y no el carbono, las frecuencias alélicas seguirían dándose conforme a la ley de Hardy-Weinberg, dadas ciertas condiciones básicas de transmisión de los caracteres hereditarios y estructura poblacional. Para muchos problemas microevolutivos podemos ignorar los detalles de la estructura del material hereditario a fin de concentrarnos en las fuerzas que gobiernan el cambio evolutivo. De hecho, la teoría básica había sido desarrollada casi en su totalidad antes de que se conociera la estructura del ADN.

Otro aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de factores históricos y probabilísticos:

A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones un papel significativo en la genética de poblaciones, y debe ser incorporada en la teoría predictiva. La acción de factores aleatorios no implica que la predicción sea imposible, sino que la predicción debe formularse en términos de probabilidades de un cierto resultado frente a otro, más que certeza sobre un resultado en concreto. También implica que los experimentos en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar a más de un biólogo).

Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en forma simple, la futura evolución de una población puede depender no sólo de sus circunstancias presentes, sino también de una serie de "cómos" y "dóndes" en el pasado.

La intución falla donde se encuentran las predicciones probabilísticas, las condicionantes históricas y una mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razón, el razonamiento básico y la herramienta predictiva de la genética de poblaciones es el modelo matemático, más que el argumento intuitivo. Los modelos juegan un papel tan fundamental en la genética de poblaciones que es inconcebible intentar realizar un trabajo experimental o emplear conclusiones de la genética de poblaciones sin una comprensión profunda de la estructura y el análisis de los modelos básicos.

La frecuencia génica o frecuencia alélica consiste en la proporción de cada alelo en un locus dado en una población específica. La suma de las frecuencias alélicas en una población siempre es 1 (o 100%). La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la transmisión de los genes en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de los individuos, es de importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente con la frecuencia génica.

Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas:

Suponiendo:

Un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa, and aa);

Una muestra grande de individuos de la población considerada;

Se ha de obtener:

1. El tamaño de la muestra (N) y 2. El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de

modo que N = AA+Aa+aa.

A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo siguiente:

Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo constituye la mitad de la carga alélica en dicho locus en los individuos Aa.

Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos a, mientras que los individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.

Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede medirse por la probabilidad de aportar un alelo dado:

Para el genotipo AA: p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0

Para el genotipo Aa: p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5 (Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad)

Para el genotipo aa: p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0

Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias relativas de gametos:

1.0(AA) + 0.5(Aa) p = N

1.0(AA) + 0.5(Aa) q = N

Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.

El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que p + q = 1 p = 1 - q q = 1 - p

La aplicación de estos cálculos puede verse en este ejemplo.

Importante: Las frecuencias genotípicas no pueden calcularse a partir de las frecuencias génicas, o sea, no puede hacerse el camino inverso al recién descripto. Para eso deben darse determinadas condiciones, que caracterizan a una población en equilibrio.

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las freecuencias génicas y genotípcas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosómicos se alcanza tras una generación.

Se dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su frecuencia en la población a través de las generaciones. Para lograr el equilibrio genético, según el matemático inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, se deben dar varias condiciones:

a. La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar (panmícticos).

b. No debe existir selección, es decir, cada genotipo bajo consideración debe poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie (no hay reproducción diferencial).

c. No debe existir flujo génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no haya inmigración ni emigración.

d. No debe haber mutaciones, a excepción que la mutación se produzca en sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.

Toda demostración de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más eventos independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos involucrados entre sí. Dadas las frecuencias génicas (alélicas) en el pool génico de una población, es posible calcular (con base en la probabilidad de la unión de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el método del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos.

Hembras

Gametos

p (A) q (a)

Machos p (A) p2 (AA) pq (Aa)

q (a) pq (Aa) q2 (aa)

Obsérvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool génico. De este modo, si solo conozco la frecuencia de un alelo y sé que el sistema genético analizado solo tiene 2, puedo calcular la frecuencia del segundo. Más fácilmente, puedo expresar p y q como proporciones, igualando p + q = 1. Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación sumadas también deben igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 AA Aa aa

Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente generación se espera que sea: p2 la fracción de homocigóticos dominantes (AA), 2pq, la fracción de los heterocigóticos (Aa) y q2, la fracción de los homocigóticos recesivos (aa). En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutación, flujo génico desbalanceado, selección natural y deriva génica), las frecuencias alélicas y genotípicas en un locus de una población diploide panmíctica se repetirán de generación en generación. Es importante destacar que en caso de darse una alteración de las frecuencias, éstas restablecerán el equilibrio tras una generación de cruzamientos al azar. Por ejemplo, supongamos una población hipotética con las frecuencias genotípicas:

D(AA) = 0.10

H(Aa) = 0.20

R(aa) = 0.70

Las frecuencias génicas se calculan: p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20

q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80 Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son: p2[AA] = 0.04

2pq[Aa] = 0.32

q2[aa] = 0.64

En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas utilizando un test chi cuadrado para determinar si las frecuencias observadas se desvían en forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiríamos que la población estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.

Le ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos múltiples, loci múltiples, genes ligados, genes ligados al sexo y organismos haploides. Un buen ejemplo de varios alelos es el estudio del sistema AB0 de grupos sanguíneos, en una población con las respectivas frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas esperadas en condiciones de equilibrio son:

(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)

En lo que respecta a loci múltiples, el equilibrio según las expectativas de la ley de Hardy - Weinberg se alcanzan tras una generación de apareamiento al azar. No obstante, cuando se consideran dos loci simultáneamente, los genotipos

AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb

alcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. Este fenómeno se da tanto en loci de segregación independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran físicamente próximos entre sí en el mismo cromosoma). Este fenómeno lleva el nombre de desequilibrio gamético, definible como la asociación no aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos.

Las condiciones de base para la aplicación de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan en una población natural:

o Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tamaño finito de una población. A este error de muestreo intergeneracional se le llama deriva génica.

o Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento preferencial (puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho grupo) o selección sexual.

o En muchos casos, existe una tasa de éxito diferencial en la perpetuación de ciertos alelos. Esta diferencia constituye la selección natural.

o Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección.

o La migración da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una población.

De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones de Hardy-Weinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites estadísticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Cabe, no obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales.

La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura génica de una población no cambia. Al presentar las características de una población no influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una implica la acción de fuerzas evolutivas en dicha población. De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil a fines de exploración: Si las frecuencias genotípicas observadas se desvían en forma significativa de las calculadas de acuerdo a una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno de estudio.

Una mutación es el cambio de un alelo a otro nuevo o diferente. Desde el punto de vista poblacional, las mutaciones introducen nuevas variantes génicas en una población.

Deben considerarse dos aspectos de la mutación:

El equilibrio mutacional que puede ocurrir en ausencia de otras fuerzas evolutivas;

La interacción entre mutación y selección natural.

Equilibrio Las mutaciones introducen nueva variabilidad genética en las poblaciones, y con ello alteran las frecuencias génicas, a no ser que ocurran cambios mutacionales con la misma frecuencia en el sentido opuesto. En general, la mutación por sí misma resulta en un cambio extremadamente lento en las frecuencias génicas, y el papel más importante de las mutaciones en la evolución es la introducción de nuevas variantes génicas. Este es el caso cuando la mutación se da sólo en una dirección, o sea de A a a y no vice versa. Sólo en bacterias, donde las generaciones se miden en minutos, se puede considerar a la mutación como factor importante en el cambio de frecuencias.

Modelo matemático:

A = Alelo salvaje con frecuencia p

a = Alelo mutante de A con frecuencia q

u = Tasa de mutación de A a a Esto constituye la tasa de mutación "directa" (forward), o sea, la tasa de alelos dominantes mutando a alelos

recesivos (por generación y por locus)

v = Tasa de mutación de a a A Esto constituye la tasa de mutación "inversa" (backward), o sea, la tasa de alelos recesivos mutando a alelos

dominantes (por generación y por locus)

q (delta q) = Cambio de q, es decir, el cambio en frecuencia de a

El proceso se simboliza del siguiente modo:

u >

A a <

v

Ecuaciones para q1 y q: Si las mutaciones ocurrieran únicamente en la dirección A > a, la frecuencia de a en la próxima generación sería q + up, esto es, la frecuencia original de q más la proporción de alelos A que sufren mutación directa, de A a a. No obstante, pueden ocurrir mutaciones en ambas direcciones, de modo que hemos de considerar simultáneamoente los efectos de las mutaciones directa e inversa.

En ocurrencia de mutaciones en ambas direcciones, la frecuencia de a tras una generación:

q1 = q0 + up - vq (q0 es la frecuencia original de a)

= frecuencia inicial + incremento en a - disminución de a (Nótese que p1 = p0 - up + vq)

El cambio en frecuencias tras una generación:

delta q = q1 - q0

o

delta q = up - vq (Nótese que delta p = vq - up)

o

delta q = u - (u + v)q

Frecuencias en equilibrio: En equilibrio no hay modificaciones en q (delta q = 0). Esto se da en cierta frecuencia de equilibrio de q, q^. La frecuencia de equilibrio de q es

q^ = u / u + v (Nótese quep^ = v / u + v)

En una población que cumple con todos los demás requisitos del equilibrio Hardy-Weinberg, el valor de equilibrio de un alelo dado depende de las tasas de mutación en ambas direcciones en el locus. Asumiendo que la tasa de mutación combinada (u + v) permanece constante, la frecuencia del alelo recesivo será mayor que la frecuencia del alelo dominante si la tasa de mutación directa supera a la tasa de mutación inversa. La reformulación de la ecuación de delta q, sustituyendo en ella la expresión para q^, nos da la ecuación siguiente:

delta q = (q^ - q)(u + v)

En dicha expresión vale la pena destacar:

El cambio en q es directamente proporcional a: 1. La tasa de mutación combinada (u + v); 2. La diferencia entre las frecuencias original (q) y en equilibrio

(q^).

El signo de delta q es determinado por el signo de (q^ - q).

Siempre se dará una tendencia a restaurar el equilibrio. Es por lo tanto un equilibrio estable (llamado a veces equilibrio mutacional).

Mutación y selección Dado que la selección natural es el principal proceso que evita el incremento de las frecuencias de alelos deletéreos, hemos de examinar la interacción de la mutación y la selección al momento de determinar frecuencias génicas. Suponiendo el caso de un alelo recesivo que implica una desventaja selectiva, la

reducción en su frecuencia por acción de la selección natural se enlentece a medida que el alelo se hace más infrecuente. Dado que la selección reduce la frecuencia de dicho alelo, en determinado momento se balancearán la tasa mutacional y la presión selectiva. Este proceso llevará a un equilibrio en las frecuencias génicas.

El flujo génico es el proceso de transferencia de genes de una población a otra, o entre dos o más poblaciones, e implica la dispersión de nuevas variantes genéticas entre poblaciones diferentes. Se suele estudiar en términos de una o más poblaciones "donantes" y una "receptora" cuyas frecuencias génicas son función de las frecuencias génicas de los donantes y la proporción de migrantes de las poblaciones donantes. Constituye, junto con la mutación, la manera en la cual son introducidos nuevas variantes genéticas en una población.

Los individuos o poblaciones migrantes llevan consigo alelos diferentes (o frecuencias distintas de los mismos alelos), lo cual puede cambiar las frecuencias génicas y genotípicas de la población receptora. Este fenómeno, definido como flujo genico provoca que las frecuencias de los distintos genotipos no estén en equilibrio, violando la población en cuestión la Ley de Hardy-Weinberg. Ésta se aplica a poblaciones cerradas en las cuales todos los individuos de una generación descienden de progenitores pertenecientes todos a la misma población, lo cual rara vez se cumple en poblaciones naturales

La interacción de estructuras poblacionales y tasas de dispersión complejas hace extremadamente difícil el establecimiento de modelos realistas de flujo génico. Sewall Wright, quien desarrolló la mayor parte de los modelos teóricos, pretendía producir un tratamiento matemático aplicable a todas las especies. Si bien eso tiene la ventaja de su utilizción por parte de investigadores de disciplinas diversas, se constata que en pocos casos particulares se cumplen al cien por cien las premisas básicas de cada modelo. Por ende, los modelos generales dejan de ser de utilidad cuando se requiere un conocimiento más preciso de la población sujeta a estudio.

Modelo de Isla La estructura poblacional fundamental de gran parte de la teoría matemática de Sewall Wright se resume en el modelo de isla. De este modelo básico derivan muchas predicciones en cuanto a la importancia relativa de la deriva génica, la mutación, la selección y la migración. Una ecuación muy citada, basada en este modelo, enuncia el equilibrio entre migración y deriva génica:

f = 1/4 Nem + 1

donde f es el coeficiente de endogamia de las subpoblaciones, Ne el tamaño efectivo de la subpoblación y m la tasa de migración (esto es, la proporción de la ñpoblación estudiada que es sustituida por inmigrantes en cada generación). De esta ecuación se desprende que si m es mucho menor que 1/4Ne, habrá un alto f:alta de endogamia local y elevada homocigosidad. A la inversa, la condición de un alto m llevará a una aproximación a la panmixia como na gran población única. No obstante, en el modelo de isla se asume que los migrantes tienen una frecuencia

génica igual a la del conjunto de las subpoblaciones. De modo que el cambio en las frecuencias génicas en cada subpoblación, cuando únicamente se tiene en cuenta la migración, será función de frecuencia génica de la subpoblación pi, la tasa de migrantes m y la frecuencia génica media de toda la población p:

Dado que

p'i = (1 - m)pi + mp

y

pi = p'i - pi Se llega a que pi = - mpi + mp

En semejante sistema, la migración empuja la frecuencia génica pi hacia la frecuencia general p cada generación. m siempre tenderá a disminuir la diferenciación local debida a procesos como la deriva o la selección local. El modelo de isla es matemáticamente simple, pero una situcaión empírica que le corresponda. Eventualmente, una isla única cercana a un continente panmíctico de gran tamaño poblacional podría constituir una situación comparable.

Modelo de aislamiento por distancia El modelo de aislamiento por distancia de Wright está del lado opuesto al modelo de isla en el continuo de estructuras poblacionales. En este modelo, la población no está subdividida en subunidades donantes o receptoras de migrantes, ni es una unidad panmíctica. Los cruzamientos al azar están limitados por la distancia, de modo que los individuos tendrán una mayor probabilidad de aparearse con vecinos que con individuos más lejanos. De este modo se pueden agrupar a los individuos en "vecindarios", áreas definidas por "individuos centrales" cuyos progenitores se pueden tratar como extraídos al azar. La representación más sencilla del modelo de aislamiento por distancia es un hábitat lineal a lo largo del cual existe una distribución normal de las distancias entre los lugares de nacimiento de los padres y la progenie. El tamaño de vecindario es función del desvío estándar de esta distancia. Pasando a un modelo bidimensional, el tamaño efectivo de un área uniforme es 2, siendo el desvío estándar de las distancias entre lugares de nacimiento ya mencionadas. Wright también consideró el caso en el cual la distribución de los lugares de nacimiento no es normal, lo cual es frecuente. Si bien el modelo de aislamiento por distancia puede ser más realista que el modelo de isla, existen muchos casos en que no se cumple, p. ej. en poblaciones humanas donde hay límites políticos o sociales que limitan el espectro de parejas posibles.

Modelo stepping-stone Este modelo se caracteriza por subdivisiones discretas conectadas por migración. Cada subpoblación existe en un conjunto uni- o bidimensional e intercambia migrantes con sus vecinos más cercanos (dos en el caso lineal, cuatro en el caso plano). Al igual que el modelo de isla, el modelo stepping-stone maneja unidades discretas, pero incorpora un criterio de aislamiento por distancia. La subdivisión de un sistema poblacional en dominios discretos, a semejanza del modelo de isla, se aproximaría mejor a una estructura de colonias o grupos locales. Si bien este modelo es en este sentido más realista, retiene las asunciones básicas de otros modelos matemáticos:

Número infinito de colonias y migración constante tendiente a producir un equilibrio genético;

La noción de una fuerza estabilizadora sistemática (descripta usualmente como migración a larga distancia);

Al igual que en el modelo de isla, cada colonia recibe una proporción de migrantes representativo del acervo genético del sistema en su conjunto; se asume que esta "metapoblación" es muy grande, por lo cual carece de deriva génica y tiene frecuencias génicas constantes.

Hace predicciones similares al modelo de aislamiento por distancia, como la reducción de la similaridad genética con la distancia.

La selección natural es el proceso por el cual las frecuencias génicas involucradas con determinados caracteres varían de generación en generación, dado que algunas variantes del carácter tienen mayor capacidad que otras de sobrevivir y producir descendencia.

Cuatro propiedades de una población resultan en selección natural:

1. En una generación el número de individuos que nace es mayor que el de los individuos que llegan a reproducirse. Esto se observa generalmente como mortalidad prerreproductiva.

2. Los individuos de una población tienen características variables, esto es, hay diferencias a nivel de fenotipo, algunas de las cuales tienen base hereditaria. Hay pues, una base genética para parte de la variación observable.

3. Los individuos con ciertas características (en ocasiones hereditarias) sobreviven y se reproducen mejor (o sea, son más "aptos", en términos biológicos) que otros.

Todo esto resulta, entonces, en una variación a lo largo del tiempo de las frecuencias génicas.

Los modelos matemáticos de la selección natural tienen por finalidad entender la variación temporal de las frecuencias génicas, y la predicción tanto de la dirección como de la tasa de cambio de frecuencias por acción de la selección. Si conocemos la medida de la eficacia (ver abajo) de cada genotipo, podemos predecir el cambio en la frecuencia de genotipos de una generación (t) a la siguiente (t + 1). Esto puede luego emplearse para determinar la dirección y la tasa de cambio de las frecuencias alélicas. En otras palabras, se elaborará un modelo sobre el rendimiento de los genotipos (fenotipos), pero el modelo determina las frecuencias alélicas.

Los efectos de la selección natural pueden modelarse en forma simple considerando un locus con dos alelos, resultantes en tres genotipos.

Eficacia relativa La eficacia es la medida de la supervivencia y reproducción de diferentes genotipos. Usualmente se mide desde un estadio específico en el ciclo vital de mun organismo hasta el mismo estadio en la siguiente generación (de cigoto a cigoto, de adulto a adulto...). En genética de poblaciones asociamos un valor de eficacia relativa (W) a cada genotipo. Este valor es medida de la contribución relativa de cada genotipo a la composición genética de la generación siguiente. Por ejemplo, supongamos que en una población con frecuencias genotípicas (p2, 2pq, q2) = (1/9, 4/9, 4/9), con p = 1/3, las eficacias relativas respectivas son 2 : 3 : 1. Esto quiere decir que cada individuo

homocigota dominante contribuye el doble y cada individuo heterocigota el triple que un homocigota recesivo a la composición genética de la generación siguiente. Se acostumbra otorga al genotipo con la mayor eficacia relativa el valor W = 1.0 estableciéndose las eficacias de los demás genotipos a la escala de este genotipo. En el ejemplo anterior las eficacias relativas serían

p2 2pq q2 wAA wAa waa 2/3 1 1/3

yendo los valores de eficacia relativa de 0 a 1. El valor cero implica que el portador con ese genotipo no transmite ningún gen a la generación siguiente. El genotipo que tiene un valor de W igual a 1 es, dentro de la población estudiada, el que contribuye con la mayor cantidad de gametos a la generación siguiente.

Coeficiente de selección La eficacia nos da una medida de el comportamiento de un genotipo frente a fuerzas selectivas. La intensidad de la selección contra un genotipo dado se expresa a través del coeficiente de selección (S), que mide la reducción proporcional de la contribución genética del genotipo en comparación con un estándar representado por el genotipo más favorecido. Los valores S van de 0 a 1, y W se determina como S = 1- W. En el ejemplo ya visto:

p2 2pq q2 sAA sAa saa

1 - 2/3 = 1/3 1 - 1 = 0 1 - 1/3 = 2/3

La deriva génica consiste en cambios en las frecuencias génicas debidos a que los genes de una generación dada no constituyen una muestra representativa de los genes de la generación anterior.

La ley de Hardy-Weinberg asume poblaciones de tamaño infinito, por lo cual no existe variación resultante del proceso de muestreo de gametos de una generación a otra. Las frecuencias genotípicas permanecen constantes de generación a generación dado que las frecuencias génicas son una muestra representativa de las frecuencias de la generación anterior.

No obstante, dado que las poblaciones son de tamaño finito, hay un error de muestreo que tiene por resultado que las frecuencias génicas de los gametos que componen la una generación dada no son una muestra representativa de la generación anterior. Por ende, en todas las poblaciones se dan fluctuaciones debidas al azar, tanto en las frecuencias génicas como las genotípicas, de generación en generación. Podemos entonces definir deriva génica como cambios en las frecuencias génicas por error de muestreo en poblaciones finitas.

Las variaciones estocásticas de las frecuencias alélicas y genotípicas dependen del tamaño poblacional. Las variaciones esperadas de las frecuencias en las poblaciones descendientes se incrementan con descensos en el tamaño de la población parental. En poblaciones pequeñas, pueden haber fluctuaciones amplias e impredecibles de las

frecuencias génicas debido a eventos aleatorios, de una generación a otra. Estos eventos ocurren cuando se muestrean genes del pool génico a fin de producir los cigotos de la generación siguiente.

En la naturaleza, la mayoría de las poblaciones son relativamente grandes, por lo que los efectos de la deriva pueden no ser importantes en comparación con los efectos de la selección o el flujo génico. Puede haber, sin embargo, casos en los que la deriva puede ser importante en ciertos loci: Es el caso de poblaciones con alta incidencia de mortalidad estacional, o de poblaciones pequeñas en áreas aisladas, cuyo tamaño permanece reducido por razones ecológicas o de comportamiento. Un aspecto importante de la biología de la conservación de especies en peligro de extinción es el mantenimiento de la variación genética en poblaciones pequeñas.

Consideremos el cambio posible en las frecuencias génicas posible en una población pequeña luego de una generación: En una población de N adultos fértiles, con 2N genes en proporciones p y q, la varianza s2 de las frecuencias alélicas en la generación siguiente es

s2 = pq / 2N

y la desviación estándar es la raíz cuadrada de dicha fórmula.

Hay, por lo tanto, una relación inversa entre tamaño de la muestra y variación predecible de las frecuencias alélicas. Por ejemplo, poblaciones de 10 adultos capaces de reproducirse con frecuencias génicas de p = q = 0.5 tendrían una varianza de frecuencias alélicas de s2 = 0.0125 (s = 0.11). Esto implica que el 95% de las poblaciones con tales características tendrían una frecuencia de p o q de entre 0.28 y 0.72 (esto es, 0.5 ± 2s) en la generación siguiente. Sobre esta base, en el transcurso de varias generaciones existen amplias posibilidades de pérdida de uno de los alelos,

sencillamente por efecto del muestreo. Contrastando con esta posibilidad, poblaciones de cien adultos mostrarían una varianza de s2 = 0.00125 (s = 0.04), y el 95% de las poblaciones tendrían frecuencias esperadas p or q de entre 0.42 y 0.58 tras una generación. Como resultado, las

fluctuaciones serán menos pronunciadas.

El efecto a largo plazo de la deriva génica puede, entonces, tener efectos acumulativos, como la fijación de un alelo (y la pérdida de todos los demás alelos) en un locus dado. La pérdida de alelos tiene por resultado la pérdida de heterocigosidad (pérdida de variabilidad). La recuperación de la variabilidad puede darse únicamente mediante mutación o flujo génico.

En la medida en que el tamaño poblacional es un factor determinante en la deriva génica, hemos de conocer el número de adultos que se reproducen en una población. Este número no es equivalente al tamaño poblacional, por razones de estructura de edad, proporción de sexos o comportamientos reproductivos (poliginia - varias mujeres o poliandría - varios hombres). Es por eso que se define el tamaño efectivo poblacional (Ne) como el número de adultos que contribuyen a la composición genética de la generación subsiguiente. Generalmente, el Ne es menor que el tamaño de la población.

Una de las fórmulas más utilizadas para calcular el tamaño efectivo es la aplicada a casos de poblaciones de números de individuos masculinos y femeninos diferentes. En estos casos,

http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/tengen.html

http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/hungen.html

lo cual se puede expresar como

Casos extremos de deriva génica

Efecto fundador El efecto fundador es la deriva génica ocurrida cuando un grupo reducido se separa de una población para fundar una población nueva. La deriva génica en estos casos es el resultado de muestreo de la población de origen, y una cierta cantidad de generaciones durante las cuales el tamaño de la nueva población permanece reducido. En los nativos americanos, el la ausencia del grupo sanguíneo B es probablemente producto del efecto fundador.

Efecto cuello de botella En poblaciones que atraviesan una reducción drástica en su tamaño, pueden incrementarse las fluctuaciones aleatorias en las frecuencias alélicas. Aún cuando las poblaciones pueden recuperar su tamaño original, el efecto de la deriva durante el cuello de botella permanece.

La endogamia o endocría se define como cruzamiento de individuos emparentados. Tiene por resultado el aumento de las proporciones de individuos homocigotas en una población en desmedro de los heterocigotas.

La mejor manera de visualizar los efectos de la endogamia a través de la observación de la autofecundación. Si comenzamos con una poblaciónen la que una fracción D es homocigota dominante, una fracción H es heterocigota y el restante R es homocigota recesivo, tendremos lo siguiente tras una generación con autofecundación:

Cada genotipo homocigota produce solamente su propio genotipo en la progenie, de modo que la progenie de D y R homocigotas es D y R homogicotas, respectivamente.

No obstante, los heterocigotas producen genotipos AA, Aa y aa en proporciones 1/4, 1/2 y 1/4, y los homocigotas producidos se suman a los homocigotas ya existentes.

La proporción de heterocigotas es reducido a la mitad de su valor anterior cada generación, y la mitad restante es distribuida entre los homocigotas. Esta reducción en un 50% por generación es independiente de las frecuencias genotípicas originales, y de

si la población estaba o no en equilibrio.

A mayor endogamia, más probabilidad hay en una población de hallar individuos homocigotas para un locus en el cual ambos alelos sean idénticos por ascendencia. La identidad por ascendencia consiste en que dos copias de un gen provengan del mismo gen antecesor.

Llamamos coeficiente de endogamia de un individuo (FH) a la probabilidad de que dos alelos en un locus sean idénticos por ascendencia.

Llamamos coeficiente de consanguinidad a la probabilidad de que dos genes tomados al azar de dos individuos de una población sean idénticos por ascendencia. Dado que involucra a dos individuos, se simboliza con dos subíndices, por ejemplo FIJ. El coeficiente de consanguinidad de padre e hijo es de ¼, dado que éstos comparten un alelo en un locus autosómico, y la posibilidad de extraer este alelo de ambos individuos es (½)(½) = ¼. Dado que la probabilidad de extraer dos genes idénticos por ascendencia de los padres de un individuo es igual a la probabilidad de que el individuo sea autocigota (esto es, portador de dos copias idénticas por ascendencia de un gen) en un locus, el coeficiente de endogamia de un individuo es igual al coeficiente de consanguinidad de sus padres.

La endogamia produce desviaciones en las frecuencias genotípicas respecto a las frecuencias esperadas por la ley de Hardy-Weinberg. Al extraer dos genes de una población, la probabilidad de que el primero sea A es p, y la probabilidad de que el segundo sea idéntico por ascendencia a ese gen A es p*F. Ahora bien, el segundo gen extraído puede no ser idéntico por ascendencia al primero con una probabilidad de 1 - F, pero puede aún así ser A, esto con una probabilidad de p2. Considerando todas las posibilidades:

pAA = pF + p2(1 - F) Homocigotas AA pAa = 2pq (1 - F) Heterocigotas paa = qF + q2(1 - F) Homocigotas aa

Cualquiera sea el número de alelos, la probabilidad de obtención de un homocigota es la frecuencia del alelo por F, más el cuadrado de la frecuencia del mismo alelo. Obsérvese que la frecuencia de heterocigotas será proporcional a 1 - F, dado que nunca un heterocigota en un locus dado tendrá alelos idénticos por ascendencia en ese locus. Si todas las frecuencias de heterocigotas se comportan del mismo modo, todos los heterocigotas para un locus tendrán una frecuencia proporcional a 1 - F. De modo que se puede afirmar que F es la proporción de reducción de la frecuencia de heterocigotas respecto a una población panmíctica con las mismas frecuencias alélicas.

El coeficiente de endogamia de un individuo en cuyo linaje hay un número variable de personas que comparten antepasados comunes puede calcularse con relativa facilidad, mediante un método ideado por Sewall Wright. Éste hace uso de las genealogías para calcular la probabilidad de portar en un locus cualquiera dos copias de un alelo idéntico por ascendencia.

Cálculo de coeficientes de endogamia por genealogías

http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/inbred.html

Cálculo de coeficientes de endogamia por genealogías

Si consideramos la genealogía:

FX es igual a FAB, lo cual representa la probabilidad de que los gametos de A y B que aportan a X sean idénticos por ascendencia para el alelo considerado. Esto será cierto solamente si E y F aportan alelos idénticos por ascendencia, los cuales a su vez serán copia ya sea de un alelo aportado por el antepasado común (en este caso el abuelo) A o la antepasada común (abuela) B. Que E y F transmitan a X alelos idénticos por ascendencia será una probabilidad basada en las probabilidades de la herencia mendeliana de caracteres. Debe ser calculada como la probabilidad de ocurrencia, sin excepción, de cada uno los siguientes sucesos:

La probabilidad de que A haya transmitido a ambos hijos un mismo alelo, lo cual es igual a ½;

La probabilidad de que C y D hayan, cada uno, transmitido a E y F el mismo alelo, lo cual es igual a (½)(½) = (½)2 = ¼;

La probabilidad de que C y D hayan transmitido a X el mismo alelo, lo cual es igual a (½)(½) = (½)2 = ¼.

Esta probabilidad se duplica en este caso dado que C y D son ambos hijos de A y B, y el alelo común heredado por ambos puede ser transmitido originalmente por la madre B. En suma, la probabilidad de que, en un locus dado, X tenga en homocigosis un alelo idéntico por ascendencia (fenómeno conocido como autocigosis), es la probabilidad simultánea de que uno de los bisabuelos de X haya transmitido a los abuelos de X el mismo alelo, que éste haya sido transmitido por los abuelos a los padres y que, finalmente, haya sido transmitido por los padres a X. Todo esto es igual a

2(½)(¼)(¼) = 2(½)5 = (½)7 = 1/16

Ha de tenerse en cuenta que, si los antepasados comunes poseen a su vez endogamia, ésta ha de multiplicarse por la endogamia del propósito (esto es, el individuo cuyo caso se estudia).

Para simplificar el método de cálculo, se recomienda multiplicar por 1/2 cada uno de los caminos que unen al propósito con cada uno de los antepasados y con sus progenitores, y calcular la endogamia derivada de cada antepasado por separado, para luego sumarlas. En resumen:

Donde n es el número de pasos que unen a los progenitores entre sí a través del antepasado común, y F(A) la endogamia del / de los antepasados. Apliquemos el método en las genealogías que siguen.

Este es un caso de apareamiento regular entre hermanos, en el cual los caminos que vinculan a los progenitores de X se vinculan repetidamente. Hemos de calcular todos los caminos posibles, nombrándolos mediante cada uno de los nodos y subrayando el antepasado común:

ACEDB = (½)5 = 1/32 ADECB = (½)5 = 1/32 ACFDB = (½)5 = 1/32 ADFCB = (½)5 = 1/32

FX = 4(½)5 = 4(1/32) = 1/8

Aquí D, el antepasado común de A y B, tiene a su vez endogamia, generada a partir de H e I. Por ende, la endogamia de X generada a partir de D debe tomar en cuenta FD:

FD:

FIG = (½)3 = 1/8 FHG = (½)3 = 1/8

FD = 2(1/8) = 1/4

FX =(½)3(1 + ¼) = (1/8)(5/4) = 5/32

En una granja de conejos se han encontrado 112 conejos AA, 338 Aa y 250 aa.

Calcule las frecuencias genotípicas D (para AA), H (para Aa) y R (para aa)

Una población mendeliana en la que se encuentra segregando un locus con dos alelos puede describirse, en términos genéticos, mediante la estructura de sus acervos genéticos.

El enunciado del problema nos proporciona la descripción del acervo (genotípico) cigótico en frecuencias absolutas, por tanto, para completar la descripción, sólo nos queda averiguar el tamaño de la muestra (N), sumando las frecuencias genotípicas observadas, y calcular las frecuencias relativas:

N = 112 + 338 + 250 = 700

http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/sol_pob_20_1.htm#acervo

16,0700

112

N

DP11 48,0

700

338

N

HP12

36,0700

250

N

RP22

Genotipo

AA Aa aaTota

lFrecuen

cia absolutaD =

112H = 338

R = 250

700

Frecuencia relativa

16,0P11 48,0P12 36,0P22 1

Averigüe las frecuencias alélicas p (para el alelo A) y q (para el alelo a)

Conocida la descripción del acervo cigótico podemos obtener la descripción del acervo alélico.

Los alelos que encontramos en los genotipos son A y a

8383382502HR2N5623381122HD2N 21

4,024,016,02

48,016,0

2

PPp 1211

6,024,036,02

48,036,0

2

PPq 1222

por tanto:

Alelo A aTota

lFrecuencia

absolutaN1 =

562N2 =

838140

0Frecuencia

relativa4,0p 6,0q 1

Indique el número de individuos AA, Aa y aa esperados en caso de Equilibrio Hardy-Weinberg.

Si la población estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias relativas de los genotipos serían:

36,06,0qP

48,06,04,02pq2P

16,04,0pP

2222

12

2211

y por tanto, considerando que la granja tiene 700 conejos, el número esperado de individuos de cada genotipo sería:

25270036,0700PRE

33670048,0700PHE

11270016,0700PDE

22

12

11

¿Se encuentra dicha población en equilibrio?

Para averiguar si una población está o no en equilibrio de

Hardy-Weinberg realizaremos una prueba 2 comparando las

frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio con las observadas.

Genotipo AA Aa aaFrecuencia

observada112 338 252

Frecuencia esperada

112DE 336HE 252RE

genotipos

22222 028,0

252

4

336

4

112

0

252

252250

336

336338

112

112112

frecE

frecEfrec

Esta 2 tiene 1 grado de libertad y, por tanto, para realizar

una prueba de ajuste con un nivel de significación del 5%, el valor

obtenido hay que compararlo con el percentil 95 de la 2

correspondiente, cuyo valor es 3,84. Como 0,028 < 3,84; las diferencias halladas entre las frecuencias observadas y las esperadas en caso de equilibrio se deben al muestreo.

Acervo genético o patrimonio genético: Conjunto de los elementos genéticos de un tipo determinado (genotipos, gametos, alelos) que contiene una población, que se describe mediante la enumeración de las distintas variantes y sus frecuencias. Si en una población estuviera segregando un locus con dos alelos (A, a), sólo existen dos acervos distintos pues, dado que cada gameto lleva un solo alelo, acervo gamético y acervo alélico son la misma cosa.

Para el acervo cigótico enumeramos los distintos cigotos posibles (AA, Aa y aa) y sus correspondientes frecuencias en la población:

Genotipo AA Aa Aa TotalFrecuenci

a absolutaD H R

D + H + R = N

Frecuencia relativa N

DP11

N

HP12

N

RP22

P11 + P12 + P22 =

1En el caso del acervo alélico (gamético) enumeramos los distintos

alelos posible (A y a) y sus correspondientes frecuencias en la población:

Alelo A a TotalFrecuencia

absolutaN1 N2

N1 + N2 = 2N (*)

Frecuencia relativa N2

Np 1

N2

Nq 2 p + q = 1

(*) Puesto que los individuos de la población son diploides (cada genotipo tiene dos alelos) el número de alelos observados en la muestra es el doble del número de genotipos.

DESCRIPCIÓN ESTÁTICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.Cualquiera que sea la situación de la población, en equilibrio o no,

la descripción del acervo alélico siempre se puede obtener a partir de la descripción del acervo cigótico.

1) 1) Los distintos tipos de alelos presentes en la población se obtienen a partir de los encontrados en los genotipos enumerados anteriormente, en este caso, A y a.

2) 2) Las frecuencias de los alelos se obtienen a partir de las de los genotipos:

a) a) 1N 2 D H 2N 2 R H

b) b) 2

PP

N2

Np 12

111

2

PP

N2

Nq 12

222

DESCRIPCIÓN DINÁMICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.La descripción del acervo cigótico en términos del acervo alélico

sólo es posible en determinadas circunstancias: cuando la dinámica de

la población y la forma de reproducirse de sus miembros sean tales que, en la práctica, la formación de los genotipos de los reproductores, en cada generación, sea equivalente a muestrear aleatoriamente 2 alelos por locus.

Estas circunstancias son las siguientes:

1. 1. CENSO INFINITO: La población debe tener un, en la práctica, un censo lo suficientemente grande como para que probabilidades y frecuencias (de genotipos y alelos) sean, aproximadamente, la misma cosa (ésta es la condición más difícil de encontrar en poblaciones naturales)

2. 2. AUSENCIA DE MUTACIÓN: No deben producirse mutaciones o, en la práctica, deben ser tan infrecuentes que no importe ignorar su efecto.

3. 3. AUSENCIA DE MIGRACIÓN: La población debe estar reproductivamente aislada, es decir, no intercambiar reproductores con otras poblaciones vecinas, tanto si se trata de inmigrantes como de emigrantes.

4. 4. AUSENCIA DE SELECCIÓN: Todos los individuos de la población deben tener la misma probabilidad de sobrevivir desde la formación del cigoto hasta la edad reproductiva, el mismo éxito en el apareamiento y la misma capacidad reproductiva.

5. 5. GENERACIONES DISCRETAS: Los individuos de la población, machos y hembras, sólo se aparean con individuos de su propia generación.

6. 6. PANMIXIA: Una población se reproduce en panmixia (es panmíctica) si la probabilidad de que un individuo aparee con cualquier otro de la misma población es siempre la misma, es decir, si los apareamientos entre individuos ocurren al azar.

Cuando una población se ajusta a estas condiciones:Las frecuencias alélicas no cambian con el paso

de las generaciones, y Cualquiera que sea la situación de partida,

después de que haya pasado al menos una generación de reproducción en estas condiciones, teniendo ambos sexos el mismo acervo alélico, las frecuencias genotípicas alcanzan unos valores estables que dependen únicamente de las frecuencias alélicas.

Esta situación se llama EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG. Cuando

una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias

alélicas y genotípicas no cambian, y la relación entre ellas es la siguiente:

22212

211 qPpq2PpP

y la formación de cigotos es equivalente al muestreo al azar de parejas de gametos

Óvulo (Frecuencia)

A (p)

a (q)

Espermatozoide (Frecuencia)

A (p)

AA (p2)

Aa (2pq)

a (q)

Aa (2pq)

aa (q2)

Prueba de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg: Para comprobar

si una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg se calculan las

frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio ( RE,HE,DE )

y se comparan con las observadas (D, H y R) mediante una prueba 2 :

Genotipo

AA Aa AaTot

alFrecue

ncia observada

D H RN

Frecuencia

esperada NpDE 2 Npq2HE NqRE 2

N

genotipos

22222

RE

RER

HE

HEH

DE

DED

frecE

frecEfrec

El resultado de la prueba nos indica si las diferencias que se observan entre frecuencias observadas y esperadas son tan pequeñas que se pueden atribuir al azar, o lo suficientemente grandes como para indicar que la población no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg.

La fenilcetonuria (PKU) tiene herencia autosómica recesiva. En una población humana se ha encontrado una persona con PKU (homocigótica recesiva) por cada 10.000 individuos analizados. Suponiendo que esta población está en equilibrio para este locus:

Averigüe la frecuencia de los individuos que padecen PKU (homocigóticos aa)

Si la enfermedad se debe al efecto del alelo recesivo de un gen autosómico todos los individuos que padecen PKU deben ser homocigotos recesivos (aa) Por tanto, si en esta población se encuentra 1 individuo afectado por cada 10.000 individuos, la frecuencia de homocigotos aa es una diezmilésima

222

1Frec PKU P q 0,0001

10.000

Indique la frecuencia del alelo a (q) que produce dicha enfermedad recesiva.

Si, como dice el enunciado, suponemos que la población está en equilibrio

de Hardy-Weinberg y la frecuencia de afectados es una diezmilésima, podemos calcular q, la frecuencia del alelo recesivo causante de la PKU, como la raíz cuadrada de la frecuencia de enfermos:

01,00001,0q

Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho gen.

En una población en la que se encuentra segregado un locus autosómico con dos alelos, uno de ellos dominante y el otro recesivo, los individuos de fenotipo dominante (los sanos, en este caso) se dividen en dos subgrupos: los homocigotos para el alelo dominante AA y los heterocigotos Aa que son los portadores del alelo recesivo, causante de la enfermedad.

En una población en equilibrio, la frecuencia de heterocigotos es 2pq y. En el caso de que uno de los dos alelos tenga una frecuencia muy baja, la frecuencia del otro alelo será próxima a uno y, como consecuencia, la frecuencia de heterocigotos es aproximadamente igual al doble de la frecuencia del alelo raro.

12

9.999 1Frec Heterocigotos P 2pq 2 0,00019998 0,0002 2q

10.000 10.000

Acervo genético o patrimonio genético: Conjunto de los elementos genéticos de un tipo determinado (genotipos, gametos, alelos) que

http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/sol_pob_20_2.htm#equilibrio

http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/sol_pob_20_2.htm#equilibrio

contiene una población, que se describe mediante la enumeración de las distintas variantes y sus frecuencias. Si en una población estuviera segregando un locus con dos alelos (A, a), sólo existen dos acervos distintos pues, dado que cada gameto lleva un solo alelo, acervo gamético y acervo alélico son la misma cosa.

Para el acervo cigótico enumeramos los distintos cigotos posibles (AA, Aa y aa) y sus correspondientes frecuencias en la población:

Genotipo AA Aa Aa TotalFrecuenci

a absolutaD H R

D + H + R = N

Frecuencia relativa N

DP11

N

HP12

N

RP22

P11 + P12 + P22 =

1En el caso del acervo alélico (gamético) enumeramos los distintos

alelos posible (A y a) y sus correspondientes frecuencias en la población:

Alelo A a TotalFrecuencia

absolutaN1 N2

N1 + N2 = 2N (*)

Frecuencia relativa N2

Np 1

N2

Nq 2 p + q = 1

(*) Puesto que los individuos de la población son diploides (cada genotipo tiene dos alelos) el número de alelos observados en la muestra es el doble del número de genotipos.

DESCRIPCIÓN ESTÁTICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.Cualquiera que sea la situación de la población, en equilibrio o no,

la descripción del acervo alélico siempre se puede obtener a partir de la descripción del acervo cigótico.

3) 1) Los distintos tipos de alelos presentes en la población se obtienen a partir de los encontrados en los genotipos enumerados anteriormente, en este caso, A y a.

4) 2) Las frecuencias de los alelos se obtienen a partir de las de los genotipos:

a) a) 1N 2 D H 2N 2 R H

b) b) 2

PP

N2

Np 12

111

2

PP

N2

Nq 12

222

DESCRIPCIÓN DINÁMICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.La descripción del acervo cigótico en términos del acervo alélico

sólo es posible en determinadas circunstancias: cuando la dinámica de la población y la forma de reproducirse de sus miembros sean tales que, en la práctica, la formación de los genotipos de los reproductores, en

cada generación, sea equivalente a muestrear aleatoriamente 2 alelos por locus.

Estas circunstancias son las siguientes:

7. 1. CENSO INFINITO: La población debe tener un, en la práctica, un censo lo suficientemente grande como para que probabilidades y frecuencias (de genotipos y alelos) sean, aproximadamente, la misma cosa (ésta es la condición más difícil de encontrar en poblaciones naturales)

8. 2. AUSENCIA DE MUTACIÓN: No deben producirse mutaciones o, en la práctica, deben ser tan infrecuentes que no importe ignorar su efecto.

9. 3. AUSENCIA DE MIGRACIÓN: La población debe estar reproductivamente aislada, es decir, no intercambiar reproductores con otras poblaciones vecinas, tanto si se trata de inmigrantes como de emigrantes.

10. 4.

AUSENCIA DE SELECCIÓN: Todos los individuos de la población deben tener la misma probabilidad de sobrevivir desde la formación del cigoto hasta la edad reproductiva, el mismo éxito en el apareamiento y la misma capacidad reproductiva.

11. 5.

GENERACIONES DISCRETAS: Los individuos de la población, machos y hembras, sólo se aparean con individuos de su propia generación.

12. 6.

PANMIXIA: Una población se reproduce en panmixia (es panmíctica) si la probabilidad de que un individuo aparee con cualquier otro de la misma población es siempre la misma, es decir, si los apareamientos entre individuos ocurren al azar.

Cuando una población se ajusta a estas condiciones:Las frecuencias alélicas no cambian con el paso

de las generaciones, y Cualquiera que sea la situación de partida,

después de que haya pasado al menos una generación de reproducción en estas condiciones, teniendo ambos sexos el mismo acervo alélico, las frecuencias genotípicas alcanzan unos valores estables que dependen únicamente de las frecuencias alélicas.

Esta situación se llama EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG. Cuando

una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias

alélicas y genotípicas no cambian, y la relación entre ellas es la siguiente:

22212

211 qPpq2PpP

y la formación de cigotos es equivalente al muestreo al azar de parejas de gametos

Óvulo (Frecuencia)

A (p)

a (q)

Espermatozoide (Frecuencia)

A (p)

AA (p2)

Aa (2pq)

a (q)

Aa (2pq)

aa (q2)

Prueba de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg: Para comprobar

si una población está en equilibrio de Hardy-Weinberg se calculan las

frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio ( RE,HE,DE )

y se comparan con las observadas (D, H y R) mediante una prueba 2 :

Genotipo

AA Aa AaTot

alFrecue

ncia observada

D H RN

Frecuencia

esperada NpDE 2 Npq2HE NqRE 2

N

genotipos

22222

RE

RER

HE

HEH

DE

DED

frecE

frecEfrec

El resultado de la prueba nos indica si las diferencias que se observan entre frecuencias observadas y esperadas son tan pequeñas que se pueden atribuir al azar, o lo suficientemente grandes como para indicar que la población no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg

La capacidad para detectar el sabor amargo de la feniltiocarbamida (PTC) depende de un gen autosómico dominante. En una población panmíctica en equilibrio, de 10.000 personas analizadas, 4.900 fueron incapaces de detectar el sabor amargo de la feniltiocarbamida.

Determine las frecuencias alélicas p (para el alelo G) y q (para el alelo g) en esta población.

Si la capacidad de detectar el sabor de la PTC depende de G, el alelo dominante de un gen autosómico (G, g), existirán dos fenotipos: Dominante o Gustador, que se observará en los individuos homocigotos para el alelo dominante (GG) y en los heterocigotos (Gg) y Recesivo o No Gustador, que se observará solamente en los homocigotos para el alelo recesivo (gg).

Si, como dice el enunciado, la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg y la frecuencia de no gustadores es:

4.900Frec gg 0,49

10.000

podemos calcular q, la frecuencia del alelo recesivo, como la raíz cuadrada de la frecuencia de no gustadores:

7,049,0q

y p, la frecuencia del alelo dominante, como 3,07,01q1p

Averigüe la frecuencia de las uniones GG x gg y Gg x gg.

En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg en la que se encuentra segregando un locus bialélico, las frecuencias de los distintos genotipos son.

Genotipo

GG Gg Gg

Frecuencia

2 2p 0,3 0,09 2pq 2 0,3 0,7 0,42 2 2q 0,7 0,49

Además, en una población en equilibrio los apareamientos ocurren al azar (hay panmixia) y, por tanto, la probabilidad de que se produzca un determinado apareamiento depende del producto de las frecuencias de los genotipos implicados. En este caso hay que multiplicarlo por dos

porque, al ser genotipos diferentes, es necesario contemplar las dos posibilidades correspondientes a que cada uno corresponda al macho o a la hembra:

Frec GG x gg 2 Frec GG Frec gg 2 0,09 0,49 0,0882

Frec Gg x gg 2 Frec Gg Frec gg 2 0,42 0,49 0,4116

Si solamente se dieran uniones entre personas gustadoras (detectan el sabor amargo) y no gustadoras a la PTC (no detectan el sabor amargo) ¿cuáles serían las frecuencias fenotípicas esperadas en la población infantil en la siguiente generación?

Si únicamente se diera uniones entre personas gustadoras y no gustadoras la población infantil en la siguiente generación no estaría en equilibrio porque los padres no habrían apareado en panmixia. Los únicos apareamientos posibles entre los padres serían: (GG x GG), (GG x Gg), (Gg x Gg) y (gg x gg), es decir, faltarían los apareamientos (GG x gg) y (Gg x gg) Las frecuencias de los apareamientos posibles serán:

Apareamiento

FrecuenciaFrecuencia referida al total de los apareamientos

GG x GG 0,09 0,09 = 0,00810,0081

0,01620,5002

GG x Gg2 0,09 0,42 0,0756 (*)

0,07560,1511

0,5002

Gg x Gg 0,42 0,42 0,1764 0,1764

0,35270,5002

gg x gg 0,49 0,49 0,2401 0,2401

0,48000,5002

Total 0,5002 1

(*) Como los genotipos de los parentales son distintos es necesario considerar las dos posibilidades correspondientes a que uno y otro sean el macho o la hembra

Las frecuencias de los distintos genotipos entre los hijos resultantes de estos apareamientos serían las que se indican en la tabla siguiente:

Apareamiento

Frec.Genotipos de los

hijosGG Gg Gg

GG x GG 0,016 1 0 0

2

GG x Gg0,151

10,5 0,5 0

Gg x Gg0,352

70,25 0,5 0,25

gg x gg0,480

00 0 1

A partir de estos datos podemos calcular la frecuencia de cada genotipo en la descendencia como la suma de productos de la frecuencia de cada apareamiento por la proporción de hijos del genotipo considerado que producen en cada apareamiento. Así pues:

1 1frec GG 0,0162 1 0,1511 0,3527 0,48 0 0,1799

2 4

1 1frec Gg 0,0162 0 0,1511 0,3527 0,48 0 0,2519

2 2

1frec gg 0,0162 0 0,1511 0 0,3527 0,48 1 0,5682

4

Por tanto, las frecuencias fenotípicas en la población infantil serán:

Genotipo GG Gg GgFrecuencia

genotípica 0,179

90,251

90,5682

Fenotipo GustadoresNo

gustadoresFrecuencia

fenotípica0,4318 0,5682

Si únicamente se diera uniones entre personas gustadoras y no gustadoras la población infantil en la

siguiente generación no estaría en equilibrio porque los padres no habrían apareado en panmixia. Los

únicos apareamientos posibles entre los padres serían (GG x GG), (GG x Gg), (Gg x Gg) y (gg x gg), cuyas frecuencias respectivas serán:

Apareamiento

FrecuenciaFrecuencia corregida

GG x GG 422 ppp 4

2

p

1 2pq 1 q

GG x Ggqp42pq2p 32

(*) 3

2

4p q

1 2pq 1 q

Gg x Gg 22qp4pq2pq2 2 2

2

4p q

1 2pq 1 q

gg x gg 422 qqq 4

2

q

1 2pq 1 q

Total 21 2pq 1 q 1

(*) Como los genotipos de los parentales son distintos es necesario considerar las dos posibilidades de que uno y otro sean el macho o la hembra

Como se observa, faltarían los apareamientos (GG x gg) y (Gg x gg) Las frecuencias de los distintos genotipos entre los hijos resultantes de estos apareamientos serían las que se indican en la tabla siguiente:

Apareamiento

Frec.Genotipos de los

hijosGG Gg Gg

GG x GG 4

2

p

1 2pq 1 q 1 0 0

GG x Gg 3

2

4p q

1 2pq 1 q 0,5 0,5 0

Gg x Gg 2 2

2

4p q

1 2pq 1 q 0,25 0,5 0,25

gg x gg 4

2

q

1 2pq 1 q 0 0 1

A partir de estos datos podemos calcular la frecuencia de cada genotipo en la descendencia como la suma de productos de la frecuencia de cada apareamiento por la proporción de hijos del genotipo considerado que producen en cada apareamiento. Así pues:

4 3 2 2 4

2 2 2 2

2 2 24 3 2 2 2

2 2 2

p 4p q 1 4p q 1 qfrec GG 1 0

2 41 2pq 1 q 1 2pq 1 q 1 2pq 1 q 1 2pq 1 q

p p 2pq qp 2p q p q p

1 2pq 1 q 1 2pq 1 q 1 2pq 1 q

4 3 2 2 4

2 2 2 2

23 2 2 2

2 2 2

p 4p q 1 4p q 1 qfrec Gg 0 0

1 2pq 1 q 1 2pq 1 q 2 1 2pq 1 q 2 1 2pq 1 q

2p q p q2p q 2p q 2p q

1 2pq 1 q 1 2pq 1 q 1 2pq 1 q

4 3 2 2 4

2 2 2 2

2 2 22 2 4

2 2

p 4p q 4p q 1 qfrec gg 0 0 1

1 2pq 1 q 1 2pq 1 q 1 2pq 1 q 4 1 2pq 1 q

q p qp q q

1 2pq 1 q 1 2pq 1 q

que en nuestro caso serían:

2

2 2

p 0,09 0,09frec GG 0,1799

1 2pq 1 q 1 2 0,3 0,7 1 0,7 0,5002

2 2

2 2

2p q 2 0,3 0,7 0,126frec Gg 0,2519

1 2pq 1 q 1 2 0,3 0,7 1 0,7 0,5002

2 2 2 2 2 2

2 2

q p q 0,7 0,3 0,7 0,2842frec gg 0,5682

1 2pq 1 q 1 2 0,3 0,7 1 0,7 0,5002

Por tanto, las frecuencias fenotípicas en la población infantil serán:

Genotipo GG Gg GgFrecuencia 0,179 0,251 0,5682

genotípica 9 9

Fenotipo GustadoresNo

gustadoresFrecuencia


A la población X (en equilibrio) compuesta por 9.700 individuos llegan 300 procedentes de la población Y (generación G0) La frecuencia del gen a en las poblaciones X y Y es 0,2 y 0,9; respectivamente.

a)a) ¿Cuál será el valor de la tasa de inmigración, m?

La tasa de inmigración (m) es igual a la frecuencia relativa de individuos procedentes de la población Y que se encuentra en el grupo de reproductores de la población X:

300 300m 0,03

300 9.700 10.000

b) ¿Cuál será la frecuencia del gen recesivo a en la población X, en la generación G1?

La frecuencia del gen recesivo a en la población X en la

generación siguiente ( 1q ) se calcula en función de la frecuencia de

partida de a en la población hospedadora X ( 0q =0,2), la de la

población Y de la que proceden los migrantes ( mq =0,9) y la tasa de migración (m=0,03), como la media ponderada de la frecuencia en el grupo reproductor.

1 0 mq 1 m q mq 1 0,03 0,2 0,03 0,9 0,221

c) ¿Cuál sería la frecuencia de los individuos de fenotipo A y a (A>a) en la población X. en la generación G2, si no se vuelve a repetir la inmigración?

Si no se vuelve a repetir la migración, la población volverá a estar en equilibrio de Hardy Weinberg a las nuevas frecuencias:

p = 0,779 ; q = 0,221

y las frecuencias genotípicas serán:

Genotipo

AA Aa aa

Frecuencia

genotípica

20,779 0,607 2 0,779 0,221 0,344 20,221 0,049

Fenotipo

Dominantes Recesivos

Frecuencia


Tres poblaciones A, B y C de una determinada especie animal tienen la misma tasa de mutación (u) de A a y la misma de retromutación (v) de a A, cumpliendo todas las demás condiciones de equilibrio. Cuando se analizan las tres poblaciones en la misma generación, la frecuencia del gen a en las poblaciones A y B es 0,8 y 0,1; respectivamente. Sin embargo, la población C ha alcanzado el equilibrio y los individuos homocigotos recesivos son el 36%.

Averigüe las frecuencias génicas de equilibrio p (para el alelo A) y q (para el alelo a) en la población C.

Si la población C está en equilibrio mutación-retromutación, las frecuencias de ambos alelos se pueden calcular en función de las tasas de mutación y retromutación según las expresiones:

v uˆ ˆp qu v u v

y las frecuencias genotípicas serán las que corresponden al equilibrio de Hardy Weinberg:

Genotipo

AA Aa aa

Frecuencia

2p̂ 2pq 2q̂ 0,36

Así pues, la frecuencia del alelo a será: q̂ 0,36 0,6

y la frecuencia del alelo A: ˆ ˆp 1 q 1 0,6 0,4 .

Determine en cuál de las poblaciones A o B será mayor en valor absoluto el cambio en frecuencia del gen a en una sola generación.

La magnitud del cambio en frecuencia del alelo a depende de las tasas de mutación y retromutación y de su frecuencia en el momento considerado, según la expresión:

q q' q q vq u 1 q u 1 q vq

Para estimar los valores de u y v utilizaremos el valor de la frecuencia de equilibrio:

uq̂ 0,6 u 0,6 u v u 0,6u 0,6v 0,4u 0,6v

u v0,6 3

u v u v0,4 2

Por tanto:

A A A A

A B

B B B B

3q u 1 q vq v 1 0,8 0,8v 0,3v 0,8v 0,5v q 0,5v

2 q q3

q u 1 q vq v 1 0,1 0,1v 1,35v 0,1v 1,25v q 1,25v2

Determine el valor relativo de dichos cambios, es decir, qB/qA.

B

A

q 1,25v2,5

0,5vq

En una población animal se ha estudiado el número de cigotos de los genotipos AA, Aa y aa en una determinada generación y el número de cigotos producido por cada genotipo en la siguiente generación, obteniéndose los siguientes resultados:

Genotipos

AA Aa aa Total

Número de cigotos en una generación

80 100 20 200

Número de cigotos producidos por cada genotipo en la siguiente generación

160 180 20 360

a) Calcúlense las frecuencias de los alelos A y a (p y q, respectivamente) en la generación correspondiente al estudio.

Para estimar los valores de p y q utilizaremos las frecuencias genotípicas:

2D H 80 2 100 260p 0,65 q 1 p 0,35

2N 200 2 400

b) Calcúlese la eficacia biológica relativa de cada genotipo y el coeficiente de selección de cada genotipo.

Si consideramos que la eficacia biológica de estos genotipos depende exclusivamente de su fecundidad, es decir, del número de cigotos producidos por cada genotipo en la siguiente generación, las eficacias biológicas son iguales a las fecundidades relativas, y se calculan dividiendo el valor de la fecundidad de cada genotipo por el valor máximo observado entre ellos. Una vez calculada la eficacia biológica (E. B.), el coeficiente de selección, s, de cada genotipo se obtiene como el complemento a uno de la eficacia biológica, es decir: s = 1 – E. B.

Genotipos

AA Aa aa Total

Número de cigotos producidos por cada genotipo en la siguiente generación

160 180 20 360

Eficacia Biológica (E. B.)160

0,89180

180

1180

20

0,11180

Coeficiente de selección (s) 0,11 0 0,89

c) ¿Cuáles serán los valores de las frecuencias alélicas en la siguiente generación?

Si la población se reproduce en condiciones de equilibrio, salvo por la existencia de selección, las frecuencias alélicas en la generación siguiente, antes de que actúe la selección, serán las mismas que hubiera en la generación anterior después de actuar la selección. Por tanto, empezaremos calculando las frecuencias genotípicas en los padres después de la selección, multiplicando las frecuencias genotípicas por la correspondiente eficacia biológica y corrigiendo los valores para referirlos a la población total. A partir de estas obtendremos las frecuencias alélicas de sus hijos:

Genotipos

AA Aa Aa Total


0,4 0,5 0,1 200

Eficacia Biológica (E. B.)

1600,89

180

1801

180

200,11

180

Frecuencias genotípicas después de la selección

0,4 0,89 0,356 0,5 1 0,5 0,1 0,11 0,011 0,867

Frecuencias genotípicas después de la selección corregidas

0,3560,411

0,867

0,50,576

0,867

0,0110,013

0,867 1

Las frecuencias alélicas en la generación siguiente serán las que se deducen de estas frecuencias genotípicas:

1211

P 0,576p P 0,411 0,70

2 2

1222

P 0,576q P 0,013 0,30

2 2

d) ¿Cuáles serán los valores de las frecuencias alélicas cuando hayan pasado muchas (infinitas) generaciones?

En esta población, el gen en estudio es sobredominante para eficacia biológica porque, de los tres genotipos, el más eficaz es el heterocigoto.

Genotipos

AA Aa aa

Eficacia Biológica (E. B.) 11 s 0,89 1 21 s 0,11

Coeficiente de selección (s) 1s 0,11 0 2s 0,89

Cuando esto ocurre, la selección natural no tiende a eliminar a ninguno de los dos alelos y a fijar un genotipo homocigoto, sino que, tras infinitas generaciones de selección, se alcanza un equilibrio a frecuencias intermedias en una situación en la que la eficacia biológica promedio de la población es máxima. Los valores de las frecuencias alélicas que hacen máxima la eficacia biológica media dependen exclusivamente de los coeficientes de selección contra los dos genotipos homocigotos:

2

1 2

1

1 2

s 0,89p̂ 0,89

s s 0,11 0,89

s 0,11q̂ 0,11

s s 0,11 0,89

Genética de Poblacionesss

Documents

Transcript of Genética de Poblacionesss