HERENCIA BIOLÓGICA

LA GENÉTICA.El hombre sabe desde hace siglos que los hijos se parecen a sus padres y

hermanos aunque no puede decirse que sean idénticos. El parecido existente entre ascendientes y descendientes se manifiesta por la aparición de una serie de caracteres morfológicos, fisiológicos e incluso psíquicos que demuestran los vínculos de parentesco entre ellos.

El estudio de los caracteres hereditario y de las leyes y mecanismos que rigen la transmisión de dichos caracteres, que producen las semejanzas y diferencias entre los organismos, lo realiza una rama de la Biología que recibe el nombre de Genética.

CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA.Carácter hereditario : Característica morfológica, estructural o fisiológica

presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.Gen: Según la genética clásica, es una unidad de información hereditaria que

controla un determinado carácter. Desde el punto de vista de la genética molecular se define como un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína.

Muchos de los caracteres se presentan en dos alternativas o estados distintos, por ejemplo: el color de las semillas de las plantas de guisante puede ser amarillo o verde.

Locus : es el lugar que los genes ocupan en los cromosomas.Alelos o alelomorfos : Son cada una de las diferentes formas alternativas que

puede presentar un gen. Por ejemplo, el amarillo o el verde, colores que presentan las semillas del guisante, dependen de alelos diferentes del mismo gen.

Los alelos se representan esquemáticamente utilizando letras, mayúsculas para el alelo dominante, y minúsculas para el recesivo.

En los organismos diploides, los cromosomas se encuentran formando parejas de homólogos; como los cromosomas homólogos tienen en el mismo locus genes que rigen un mismo carácter, cada célula diploide lleva dos genes alelos (un par de alelos) para cada carácter (dos alelos para cada gen), que pueden ser iguales o distintos.

Si los dos alelos son iguales, el individuo se llama homocigoto o puro, dominante (AA) o recesivo (aa). Cuando son diferentes (Aa), se le denomina heterocigoto o híbrido.

Gen o alelo dominante . Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.

Gen o alelo recesivo . Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.

Genes o alelos codominantes . Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse; cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, en este se manifiesta la acción de ambos.

Genotipo. Combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado carácter. Es el conjunto de genes que posee un individuo, recibido de sus padres en el momento de su concepción y presentes por igual en todas sus células. Permanece constante a lo largo de la existencia del individuo.

Fenotipo es la forma como se manifiesta el genotipo, es decir, son todas y cada una de las características anatómicas (color del pelo, calvicie, etc.), fisiológicas (grupo sanguíneo...) y de conducta, resultado de la expresión del genotipo de sus células somáticas. Fenotipo es el conjunto de caracteres que exhibe o manifiesta el individuo.

Los caracteres de los organismos dependen de lo que determinen los genes, pero también del medio ambiente. Así por ejemplo, una persona puede tener un genotipo que determine que ha de ser muy alta, pero si su alimentación es deficiente en la infancia, puede quedar de baja estatura. Una misma planta crecerá más o menos, y hará más o menos hojas, según la temperatura, humedad y luminosidad del ambiente en que crezca. El medio ambiente influye en el fenotipo.

Fenotipo = genotipo + acción ambientalEl genotipo se caracteriza por su estabilidad; sólo cambia excepcionalmente

cuando se produce una mutación. El fenotipo, por el contrario, es variable y en él influyen factores ambientales, clima, etc. Puede variar incluso en el mismo individuo a través de su vida.Varios ejemplos pueden clarificar lo expresado anteriormente:

Herencia dominante: cuando uno de los dos genes alelos domina sobre el otro. Ello haría que solo se manifieste fenotípicamente el primero (alelo dominante), mientras que el segundo (alelo recesivo) quedaría oculto y no se manifestaría. El dominante se simboliza con una letra mayúscula, por ej: A), y el que no se manifiesta se llama recesivo se simboliza con la misma letra en minúscula. Cuando existe herencia dominante, el gen recesivo sólo se manifiesta cuando se encuentra en homocigosis (aa). Por el contrario, el gen dominante se manifiesta tanto en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa).

Herencia intermedia o codominancia: cuando ninguno de los genes alelos domina sobre el otro. En este caso, la manifestación fenotípica es una mezcla de ambos caracteres. Estos genes se llaman equipotentes, no hay dominancia entre ellos, y también se simbolizan: uno con una letra mayúscula y el otro con la minúscula correspondiente, pero no indican ni dominancia ni recesividad. En este caso se dice que hay herencia intermedia.

Los experimentos de MendelEn la segunda mitad del siglo XIX Gregor Mendel (monje agustino) realizó una

serie de experimentos que desvelaron los fundamentos básicos de la transmisión de las características biológicas. Trató de observar si existían algunas reglas en la transmisión hereditaria, para lo cual planteó unos experimentos que llevó a cabo en las plantas de guisante (Pisum sativum) que cultivaba en el huerto del monasterio.

El guisante presenta una serie de ventajas: La existencia de un conjunto de caracteres cualitativos bien definidos, que se

manifiestan de forma diferenciada y son fácilmente observables. La posibilidad de reproducción por autofecundación, que elimina las dudas sobre

el tipo de polen transportado al azar. Un tiempo de generación corto y, por tanto, la posibilidad de estudiar varias

generaciones sucesivas en un breve lapso de tiempo. La obtención de numerosos individuos en cada generación, que permiten realizar

estudios estadísticos fiables. Su cultivo sencillo y barato, y la facilidad para conseguir las distintas variedades.

Metodología de los trabajos de Mendel: Plantear una hipótesis muy concreta: “cada carácter se heredaba

individualmente”, o lo que es lo mismo, independientemente del resto. Seleccionar caracteres cualitativos fácilmente observables, como el color de la

semilla que presentaban clara alternativas diferenciables; en el caso de las semillas, amarillas o verdes. Eligió siete caracteres: color y aspecto de la semilla, color y aspecto de la vaina, color de la flor, altura del tallo y posición de la flor.

Centrar la experimentación en un solo carácter o a lo sumo en dos.

Utilizar un enfoque cuantitativo. Contaba los diferentes tipos de individuos resultantes de cada cruzamiento y analizaba los resultados matemáticamente.

Utilizó razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados. Se considera que una planta es de raza pura para un carácter cuando al autofecundarla tantas generaciones como se desee, todos los descendientes que se obtienen son siempre iguales a ella. Estas razas puras constituyeron la generación parental (P).

Realizó cruces experimentales mediante hibridación entre razas puras que diferían en un carácter, para obtener una generación de descendientes o híbridos a la que llamó primera generación filial (F1).

Autofecundó las plantas de la F1 para así obtener una segunda generación, llamada, F2.

Resultados de los experimentosMendel cruzó dos plantas puras diferentes y observó que todos los

descendientes eran iguales a uno de los dos progenitores y entre sí.En otra serie de experimentos, Mendel dejó que estas plantas se autofecundaran

y obtuvo una nueva generación en la que aparecían individuos de las dos variedades originales. Así, aparecían plantas de guisante iguales a la raza pura que había desaparecido en la primera generación filial, con una frecuencia de uno por cada cuatro individuos. El resto eran iguales al parental autofecundado.

Resultaba evidente que el factor responsable de ese carácter estaba presente, aunque no se manifestaba, en los híbridos de la primera generación filial y que se transmitía a la siguiente generación.

Con este y otros experimentos complementarios, Mendel demostró que cada carácter está determinado por dos factores hereditarios y que los híbridos de la primera generación filial debían de haber recibido un factor de cada uno de los progenitores.

Por otra parte, esos factores se pueden separar al formarse los gametos y, tras la fecundación, originar distintas combinaciones, incluida la que procede del parental desaparecido en la F1. Una vez estudiados los caracteres por separado, Mendel analizó la transmisión de dos caracteres simultáneamente. Los resultados obtenidos parecían indicar que la transmisión de caracteres diferentes se producía de forma independiente. Sin embargo, esto no siempre ocurre así, como demostró Morgan a principios del siglo XX.LAS LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1).

Cuando se cruzan individuos de raza pura (homocigotos), que difieren en un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí (heterocigotos o híbridos); todos tienen el mismo fenotipo y genotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres o intermedio entre ambos parentales, dependiendo de que exista un alelo dominante o no. Vamos a ver dos ejemplos, uno de herencia dominante y otro de herencia intermedia.a) Herencia dominante Consideramos dos variedades de plantas de guisante, que difieran en el carácter color de la semilla, pudiendo ser éste amarillo o verde.

Los genes alelos que rigen el color de la semilla, se pueden designar de esta manera: gen A (amarillo) y gen a (verde).

Si cruzamos un individuo homocigótico para la semilla amarilla (AA) con otro homocigótico para la semilla verde (aa), todos los individuos de la generación F1 tienen semillas de color amarillo y son híbridos (heterocigóticos), con genotipo Aa.

Esto se explica fácilmente por el hecho de que al ser ambos progenitores homocigóticos producen solamente una clase de gametos:A y a respectivamente, que al ser diferentes originan descendientes híbridos (heterocigóticos). Como además en el fenotipo no aparece el color verde, se deduce que el gen que rige el color amarillo de la semilla es dominante de su alelo, el gen que rige el color verde.

P AA X aa

Gametos A a

F1 Aa Amarillab) Herencia intermedia

Consideramos ahora dos variedades de plantas del dondiego de noche: una de flores rojas y otra de flores blancas. Los genes alelos se simbolizan con las mismas letras que antes: gen A (rojo) y gen a (blanco). Cruzando una planta homocigótica para el color rojo (AA) con otra homocigótica para el color blanco (aa), los individuos de la generación F1, al igual que antes, son híbridos, pero tienen flores rosas, es decir, que presentan un fenotipo intermedio (como una mezcla de los fenotipos paternos), lo que indica que los genes A y a son equipotentes.

P AA X aa

Gametos A a

F1 Aa Rosas

Cualquier individuo diploide tiene parejas de cromosomas en sus células somáticas, por lo que existirán dos alelos para cada carácter uno en cada miembro de una determinada pareja cromosómica. Cuando se forman los gametos, cada uno de ellos recibe la mitad de cromosomas y, por tanto, un alelo del carácter en cuestión. Tras la fecundación, se genera un cigoto que reúne los cromosomas de ambos gametos y, de esta forma, el individuo que se origina tendrá un alelo de cada progenitor. En el caso del cruzamiento entre dos individuos homocigotos, cada uno de ellos produce un único tipo de gameto y, evidentemente, solo existirá un tipo de descendiente. Segunda Ley de Mendel : ley de la segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial (segregación de los genes alelos)

Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación (segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.

Los genes alelos son entidades definidas que se transmiten independientemente y que pueden separarse (segregarse) durante la formación de los gametos.

P Aa x Aa

Gametos A a A a

F2 AA Aa Aa aa

a) Herencia dominanteAl autofecundar la F1, obtuvo una generación F2 que se componía de un 75% de

plantas con guisantes amarillos y un 25% de plantas con guisantes verdes; esto es lo mismo que decir que están en la proporción 3:1.b) Herencia intermedia

En este caso, en la generación F2 se forman igualmente tres genotipos, pero a diferencia del caso anterior también hay tres fenotipos: el 25% de flores rojas, el 50% de flores rosas y el 25% de flores blancas, o sea, en la proporción 1:2:1. Esto se debe a que los genotipos AA y Aa no dan el mismo fenotipo, pues los genes A y a son equipotentes.

Como se puede observar, en los dos casos, en la generación F2 reaparecen los caracteres de los abuelos (generación P) que parecía que habían desaparecido o se habían fundido en la generación F1. Luego, cuando el individuo heterocigótico forma los gametos, los genes de la pareja de alelos se segregan (separan) uno del otro sin experimentar modificación alguna.Retrocruzamiento o cruzamiento prueba:

Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Cuando el parental utilizado es el homocigótico recesivo, se denomina cruzamiento prueba, ya que con este método se puede averiguar si un individuo es homocigótico dominante o heterocigótico.

Si todos los descendientes del cruzamiento prueba son de fenotipo dominante, el individuo problema debe ser, necesariamente homocigótico.

Por el contrario, si la mitad de la descendencia presenta el fenotipo dominante y la otra mitad el recesivo, el individuo problema es heterocigótico. Tercera ley de Mendel : ley de la independencia de los factores hereditarios (caracteres) y libre combinación de los genes.

Los caracteres se heredan de forma independiente unos de otros, debido a que los factores responsables de dichos caracteres (cada par de alelos) se transmiten a la descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles.

La tercera ley o principio de la transmisión independiente indica que cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

Analicemos lo que sucede cuando se cruzan dos individuos de raza pura que se diferencian en dos o más caracteres Para ello, vamos a considerar dos variedades de plantas de guisante que difieren en el color de la semilla (amarillo o verde) y en la tersura de su superficie (lisa o rugosa), y llamaremos a los alelos que rigen cada alternativa de la siguiente forma:

Gen A (amarillo) Gen a (verde)

Gen B (liso) Gen b (rugoso)

P AABB x aabb

AB ab

F1 AaBb Si cruzamos dos plantas homocigóticas: una de semillas amarillas-lisas y otra de

semillas verde-rugosas, todas las plantas de la F1 darán semillas amarillas-lisas.

Como los progenitores son de raza pura para los dos caracteres, tienen los siguientes genotipos: AABB y aabb, y ambos producen sólo una clase de gametos que contienen un gen de cada par de alelos. Las clases gaméticas son Ab y ab, respectivamente. Por tanto, los individuos que aparecen en la F1 son dihíbridos de genotipo AaBb y fenotipo amarillo- liso, pues los genes A y B son dominantes de sus respectivos alelos, los genes a y b.

Cada individuo de la F1 produce cuatro clases de gametos AB, Ab, aB y ab, que son el resultado de combinar los genes de un par de alelos con los genes del otro par, de todas las formas posibles.

AB Ab aB abAB AABB AABb AaBB AaBbAb AABb AAbb AaBb AabbaB AaBB AaBb aaBB aaBbab AaBb Aabb aaBb aabbLas posibilidades de fecundación de estas cuatro clases de gametos de un progenitor con las del otro dan lugar a 16 combinaciones, que corresponden a 9 genotipos diferentes de la generación F2. Para expresar cómodamente estos genotipos se utiliza el tablero de Punnett, colocando en la línea horizontal superior los gametos de un progenitor y, en la columna de la izquierda, los gametos del otro.

En la generación F2 aparecen cuatro fenotipos en las siguientes proporciones, por cada 16 individuos:

9 plantas con semillas amarillas-lisas 3 plantas con semillas amarillas-

rugosas 3 plantas con semillas verdes-lisas 1 planta con semillas verdes-rugosas

Genotipo

Fenotipo Proporciones genotípicas

Proporciones fenotípicas

AABBAABbAaBBAaBb

Amarillo liso1/162/162/264/16

9/16

AabbAabb

Amarillo rugoso

1/162/16

3/16

aaBBaaBb

Verde liso 1/162/16

3/16

aabb Verde rugoso

1/16 1/16

Esto demuestra que los genes que rigen la alternativas de estos caracteres: color de la semilla y aspecto de la misma, son independientes y se pueden combinar de todas las formas posibles. Se debe a que los genes se encuentran en diferentes cromosomas. Sin embargo, cuando los genes se hallan en un mismo cromosoma no se pueden realizar todas las combinaciones posibles, se dice que hay ligamiento, y los caracteres se transmiten juntos; en este caso la tercera ley de Mendel no se cumple.

Mendelismo complejoCodominancia y herencia intermedia:

En los caracteres estudiados por Mendel, siempre existía dominancia de un alelo sobre el otro; pero, como sabemos, esto no siempre es así y, cuando

ambos tienen la misma fuerza (expresividad), los heterocigóticos Aa presentan distinto fenotipo que el homocigótico dominante AA.

En la codominancia, el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a. En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos.

Alelismo múltiple : En algunos casos, no hay solo dos alternativas para un mismo carácter, sino que se encuentran varios alelos que constituyen una serie alélica. Estos múltiples alelos siguen las leyes mendelianas, pero al existir más de dos alternativas, los fenotipos que aparecen son más variados.

Hay que comprender que, aunque en la población existan más de dos alelos distintos para el mismo carácter, cada individuo no puede tener más de dos de ellos (uno en cada cromosoma de la pareja de homólogos). Un caso de alelismo múltiple es el sistema de grupos sanguíneos ABO en el ser humano.

Herencia cuantitativa contínua o poligénica . Los caracteres habitualmente estudiados son de tipo cualitativo, es decir, en ellos existen unas pocas alternativas claramente diferenciables, pues el número de fenotipos distintos es bastante limitado. Pero podemos encontrar muchos casos en los que los fenotipos varían de forma continua y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros. Tal es el caso, por ejemplo, de la estatura, el color de la piel, de los ojos o del pelo. Estos caracteres presentan una variación continua y las diferencias que existen entre los distintos fenotipos son cuantitativas.

Para buscar una explicación a este tipo de herencia, se elaboró una hipótesis poligénica, que fue comprobada de forma experimental con posterioridad. Según esta teoría, los caracteres cuantitativos siguen básicamente los principios y leyes de Mendel, pero en lugar de haber una sola pareja alélica para su determinación, existen muchos genes, situados en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales son pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que corresponde a la suma de esos efectos individuales. El número de fenotipos es alto cuando intervienen varios pares de alelos.

Blanca X Negro Blanco X Negra nnnn NNNN nnnn NNNN

NnNn NnNn Mulato X Mulata

nnnn nnNn NnNn NNNn NNNN blanco mulato claro mulato mulato oscuro negro

Teoría cromosómica de la herenciaDurante el tiempo transcurrido desde que Mendel publicó sus trabajos hasta ser

reconocidos por la comunidad científica, hubo notables avances en el campo de la citología, como, por ejemplo, el descubrimiento de los cromosomas y su papel en la mitosis y la meiosis.

En 1902, Sutton y Boveri sugirieron que los genes estaban localizados en los cromosomas.

En 1905, Thomas Morgan elaboró la denominada teoría cromosómica de la herencia, que consta de los siguientes puntos:

Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.

Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).

Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas.

Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.

Ligamiento y recombinaciónSegún la tercera ley de Mendel, los diferentes caracteres hereditarios se

transmiten de forma independiente unos de otros.Sin embargo, años después, se demostró que la tercera ley tiene numerosas

excepciones. Estas excepciones ocurren cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos; se habla entonces de genes ligados, ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la descendencia.

En 1910, Thomas Morgan, al realizar el cruzamiento de moscas de cuerpo gris y alas normales (AABB) con moscas de cuerpo negro y alas vestigiales o rudimentarias (aabb) obtuvo moscas que presentaban el cuerpo gris y alas normales (AaBb), como era de esperar, ya que el cuerpo gris y las alas normales son dominantes sobre el cuerpo negro y alas vestigiales. Sin embargo, al cruzar un macho de estas con hembras de cuerpo negro y alas vestigiales (aabb), solo aparecían los fenotipos parentales (cuerpo gris con alas normales y cuerpo negro con alas vestigiales) y ninguna de cuerpo gris con alas vestigiales o de cuerpo negro con alas normales, como ocurriría si hubiese independencia de los caracteres. De ello dedujo que los loci de los dos alelos A y B se encontraban en el mismo cromosoma, al igual que los loci a y b.

De esta forma, en la gametogénesis solo se producen gametos AB y ab, y al no existir los Ab o aB, no aparecen tampoco individuos Aabb o aaBB.

P AaBb x aabb

Gametos AB ab ab

F1 AaBb aabbCuando dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo

cromosoma, se dice que están ligados.Los genes ligados se transmiten juntos a la descendencia, sin que se produzca su

separación en la gametogénesis. Esto no siempre es cierto. Durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos se emparejan formando bivalentes. En ellos se produce un intercambio de fragmentos de cromátidas homólogas, proceso denominado

sobrecruzamiento. De esta forma, genes que se encuentran en el mismo cromosoma pueden pasar al cromosoma homólogo, consiguiéndose, por tanto, su separación, proceso conocido como recombinación génica.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO El sexo es un carácter del individuo, cuya expresión fenotípica es la diferenciación sexual, es decir, las características diferentes existentes entre machos y hembras. El sexo es un carácter hereditario tanto en la especie humana como en el resto de especies en las que existen individuos sexuados. En los humanos, la herencia del sexo no depende de una pareja de genes sino de una pareja de cromosomas especiales, denominados cromosomas sexuales o heterocromasomas, iguales en las hembras, XX, y distintos en los machos, XY. Las células diploides de la especie humana contienen 46 cromosomas, de los cuales 44 no poseen información sobre el sexo y se les denomina autosomas. Los dos restantes son los cromosomas sexuales o heterocromosomas y se designan con las letras X e Y.

Hombre 44 autosomas + XYMujer 44 autosomas + XX

Todas las diferencias morfológicas y fisiológicas que existen entre el hombre y la mujer se deben a esta diferencia en uno de los cromosomas, y esto ocurre en todas las células del organismo.

Para mantener constante el número cromosómico en la especie, la dotación diploide se reduce por meiosis a la mitad, haciéndose haploide en sus gametos. Así pues, la mujer produce óvulos que son todos portadores del cromosoma X. El hombre, en cambio, produce dos tipos de espermatozoides, la mitad portadores de un cromosoma X y la otra mitad de un cromosoma Y. De este modo el sexo queda establecido en el momento de la fecundación. En un cruzamiento, el sexo de los descendientes depende del tipo de espermatozoide que se une con el óvulo, y , como se producen en la misma proporción (50% de cada uno), los dos tipos tienen la misma probabilidad de fecundar el gameto femenino y, por ello, de que exista el mismo número de hijos machos e hijos hembras. No todos los organismos responden al modelo XY (macho) y XX (hembras). En las aves y en las mariposas, por ejemplo, es al contrario: el sexo heterogamético (XY) corresponde a las hembras y el sexo homogamético (XX) a los machos.

Herencia ligada al sexoHay caracteres que aparecen en uno solo de los dos sexos o que, si bien pueden

aparecer en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes que en el otro. A estos caracteres, que no son caracteres sexuales primarios (la presencia de ovarios o testículos) ni caracteres sexuales secundarios (la barba en el hombre), pero que tienen cierta tendencia a manifestarse en uno de los dos sexos, se les denomina caracteres ligados al sexo. Ejemplos de ellos tenemos la hemofilia, el daltonismo y la ictiosis, que son afecciones propias del hombre y no de la mujer.

Según la teoría cromosómica de la herencia, los genes se localizan linealmente a lo largo de los cromosomas.

Además numerosas especies presentan unos cromosomas sexuales que difieren en el macho y en la hembra.

De esta forma, los genes situados en estos cromosomas se encontrarán en dosis diferentes en ambos sexos. Los caracteres cuyos alelos tiene sus loci en los cromosomas sexuales están ligados al sexo. Los demás caracteres cuyos alelos se sitúan en cromosomas no sexuales se denominan autosómicos.

Aunque el cromosoma X y el cromosoma Y son distintos, ambos poseen una parte homóloga que permite su apareamiento en la profase I meiótica. Se dice entonces que los caracteres cuyos alelos se sitúan en la parte homóloga, denominada segmento aparente, están parcialmente ligados al sexo, mientras que los localizados en la parte no homóloga, conocida como segmento diferencial, están totalmente ligados al sexo.

En las especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los genes cuyos loci se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X. Los machos, en cambio, sólo poseerán una dosis de estos genes, pues presentan un único cromosoma X. Así, una hembra podrá ser homocigótica o heterocigótica para estos

caracteres, mientras que en un macho no tiene sentido emplear esos términos, ya que sólo existe un alelo. Se dice entonces que éstos son hemicigóticos para esos genes.

En el hombre los genes que se encuentran en los segmentos no homólogos o en el segmento de X que no aparece en Y se manifestarán siempre aunque sean recesivos. Como las mujeres son XX, estos alelos recesivos difícilmente llegarán a manifestarse, ya que para ello es necesario que se encuentren en los dos cromosomas X. En los hombres (XY) estos caracteres recesivos se pueden manifestar tanto si están en X como en Y.Ligamiento con el cromosoma X

El daltonismo consiste en una dificultad para diferenciar algunos colores, debida a ciertas alteraciones en los conos de la retina. Para que un varón sea daltónico basta con que su madre sea portadora y le transmita el alelo recesivo. En cambio, para que lo sea la mujer, es necesario que su madre sea portadora y le transmita el alelo recesivo, y que su padre sea daltónico.

Genotipos Fenotipos XDXD Normal no portadora XDXd Normal portadora XdXd Daltónica XDY Varón normal XdY Varón daltónico La hemofilia es una enfermedad en la que existe una deficiencia de algunos

factores que intervienen en la coagulación de la sangre; por tanto, la rotura de un vaso sanguíneo produce graves hemorragias. El mecanismo de transmisión es idéntico al daltonismo.

Ligamiento con el cromosoma YLos genes situados en el cromosoma Y sólo los poseerá el macho, pero no la

hembra, que no tiene dicho cromosoma. Así el carácter determinado por estos genes únicamente se manifestará en los machos. Sin embargo, este cromosoma es muy pequeño y posee, en su mayor parte, genes relacionados directamente con la función reproductora masculina. Existen algunos ejemplos de caracteres no reproductores ligados al cromosoma Y, que nunca heredan las hembras, por ejemplo, la ictiosis en el ser humano (formación de una piel gruesa y con escamas) o la hipertricosis auricular (aparición de pelos largos y abundantes en las orejas).

La ictiosis está regida por un gen recesivo: XYI normal, XYi ictiosis.

Herencia influída por el sexo

En ocasiones, un carácter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Un ejemplo muy conocido es el de la calvicie. Las mujeres heterocigóticas no son calvas, pues en ellas el alelo para la calvicie es recesivo. Sin embargo, los varones heterocigóticos son calvos, ya que este alelo es dominante en ellos. En estos casos, la diferencia en la dominancia parece ser debida a las hormonas sexuales, que son distintas en ambos sexos.

La herencia de los grupos sanguíneos (multialélica) Una de las características más interesantes de la sangre es la existencia de los

llamados grupos sanguíneos. Para entender su razón de ser, es necesario conocer previamente qué es una reacción antígeno- anticuerpo.Reacción antígeno- anticuerpo: Aglutinación Los conceptos de antígeno y anticuerpo están relacionados entre sí, uno en función del otro. Se considera antígeno a toda sustancia que introducida en un organismo, éste la reconoce como extraña y provoca la síntesis de anticuerpos; normalmente actúan

como antígenos las proteínas y varios polisacáridos. Se consideran anticuerpos a las proteínas que un organismo produce como respuesta a la presencia de un antígeno. Cuando los antígenos se enfrentan a sus correspondientes anticuerpos, entre ellos se realiza la reacción antígeno-anticuerpo, cuyo objetivo es la destrucción o inactivación del antígeno. Esta reacción es específica, es decir, cada anticuerpo sólo reacciona con el antígeno que ha provocado su síntesis. Existen varios tipos de reacciones antígeno-anticuerpo, pero para el estudio de los grupos sanguíneos únicamente interesa la llamada reacción de aglutinación. Consiste en que la presencia del anticuerpo determina la aglomeración (aglutinación) del antígeno. De esta manera se forma una masa voluminosa que precipita, permitiendo la actuación fagocitaria de los macrófagos. En el caso concreto de que se produzca una reacción de aglutinación, los antígenos reciben el nombre de aglutinógenos y los anticuerpos el de aglutininas.Sistema A B O Los eritrocitos de la especie humana pueden presentar en su membrana dos tipos de proteínas que actúan como aglutinógenos al ser introducidas en otra persona. Se les ha dado el nombre de aglutinógeno A y aglutinógeno B. Según el individuo, los glóbulos rojos pueden tener uno de los dos aglutinógenos (el A o el B), los dos o ninguno. Así mismo, de una manera natural, el plasma sanguíneo puede contener dos tipos de aglutininas: la aglutinina o anti-A, que produce la aglutinación de los eritrocitos con aglutinógeno A, y la aglutinina o anti-B, que aglutina los eritrocitos que presentan el aglutinógeno B. Según la persona, el plasma tiene una de las dos aglutininas, las dos o ninguna. Es evidente que, en un mismo individuo, no pueden coexistir A con o anti-A, ni B con o anti-B. Considerando todo esto, se deduce que sólo pueden existir cuatro grupos sanguíneos: el A, el B, el AB y el O. La existencia de estos grupos sanguíneos se debe a la existencia de tres tipos de genes: el gen IA, que informa sobre la síntesis del antígeno A, el gen IB, que informa sobre la síntesis del antígeno B, y el gen i, que es recesivo y no tiene información para la síntesis de ningún antígeno. Los genes IA, IB e i ocupan el mismo lugar en el cromosoma y constituyen, por tanto, una serie de tres alelos. Las personas de grupo sanguíneo A son IAIA o IAi. Las personas de grupo sanguíneo B son IBIB o IBi. Las personas de grupo sanguíneo AB son IAIB. Las personas de grupo sanguíneo O son ii.

Factor Rh Además de este sistema A B O, los eritrocitos humanos pueden tener otras muchas sustancias antigénicas. Entre ellas destaca el factor Rh (rhesus), de tal manera que las personas que le presentan se llaman Rh + (el 85% de la raza blanca). De manera natural, el plasma sanguíneo no tiene anticuerpos anti-Rh, pero una persona Rh - puede sintetizarse si recibe sangre de otra persona Rh +. Hasta hace pocos años el factor Rh podía originar problemas cuando una mujer Rh - quedaba embarazada por un hombre Rh + y el hijo era Rh +. Si por cualquier causa pasa sangre del feto a la madre, ésta reconoce como extraño el factor Rh, presente en los eritrocitos del hijo, y sintetiza grandes cantidades de anticuerpos anti-Rh. Dichos anticuerpos pasan a la sangre del hijo y provocan la aglutinación lenta de sus hematíes (eritroblastosis fetal). Actualmente, este problema se resuelve inyectando a la madre aglutininas anti-Rh que destruyen los posibles hematíes que pasen del feto. Así no se produce la reacción inmunitaria que provocaría la síntesis masiva de anticuerpos anti-Rh.

Problemas de genética1- Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2 ?.

2- El pelo negro de los cobayas está determinado por un gen dominante N y el blanco por su alelo recesivo n. ¿Cómo será la descendencia de un cobaya negro y otro blanco?.3- Si dos progenitores tienen el pelo rubio, ¿pueden tener hijos con pelo negro?. Y si tienen el pelo negro, ¿pueden tener hijos con pelo rubio?. Razonar y demuestra las respuestas. Negro domina sobre rubio.4- El color azul de los ojos en el hombre se debe a un gen recesivo respecto a su alelo para el color pardo. Los padres de un niño de ojos azules tienen ambos los ojos pardos. ¿Cómo son sus genotipos?.5- Existen variedades de lino con flores blancas y variedades con flores violeta. La F1 de un cruzamiento entre plantas de las dos variedades fue de color violeta claro, y la F2 dio 1 violeta, 2 violeta claro y 1 blanco. Explica el tipo de herencia y realícese el cruzamiento.6- Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco, razónese el cruzamiento y cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida.7- Cruzando dos plantas con flores rosas entre sí se obtiene una descendencia compuesta por 49 plantas con flores rojas, 98 con flores rosas y 49 con flores blancas. Explicar por qué y realizar un esquema del cruzamiento.8- Sabiendo que en las gallinas el plumaje negro domina sobre el blanco, ¿cómo se podrá averiguar que una gallina negra es homocigótica o heterocigótica para el carácter negro?.9- El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. ¿Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse? Razónese el cruzamiento.10- La forma de los rábanos puede ser larga (LL), redonda (ll) u oval (Ll). ¿Qué proporción genotípica y fenotípica se puede esperar en la descendencia de dos individuos ovales?.11- ¿Cómo será la descendencia de un hombre albino y una mujer con pigmentación normal, cuyos padres también eran normales pero heterocigóticos?12- La forma de los rábanos puede ser alargada, redonda y ovalada. Cruzando plantas alargadas con redondas se obtienen plantas ovales. Cruzando dos plantas ovales entre sí se obtienen 128 redondeadas, 128 alargadas y 256 ovales. Explicar cómo son los genotipos de las plantas alargadas, redondas y ovales, y representar el cruzamiento de las dos ovales y su descendencia.13- Se cruzan dos ratones negros y se obtiene una descendencia formada por 9 ratones negros y 3 blancos. Cruzamos ahora uno de los negros obtenido con uno de los blancos y nacen 4 ratones blancos y 4 negros. ¿Cómo son los genotipos de los dos cruzamientos?14- Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los dos ratones A y B será homocigótico y cuál heterocigótico?. Razonar la respuesta.15- Se cruza una mariposa negra con una mariposa gris y se obtienen 64 mariposas negras y 64 grises. Ahora se cruza una mariposa gris con una blanca y se obtienen 36 mariposas blancas y 36 grises. Razonar los dos cruzamientos indicando cuáles serán los genotipos de las mariposas que se cruzan y de la descendencia, así como si se trata de un caso de herencia dominante o herencia intermedia.16- En el conejo el pelo rizado domina sobre el pelo liso y el pelo negro sobre el blanco. Si cruzamos un conejo rizado y negro con otro blanco y liso, indicar: cuáles serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2 y qué proporción de individuos rizados y negros cabe esperar que sean homocigóticos para ambos caracteres. Los conejos que se cruzan son puros para ambos caracteres.17- La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe al alelo dominante A y las patas sin plumas al alelo recesivo a. La cresta en forma de guisante viene

determinada por el alelo dominante G y la cresta simple por su alelo recesivo g. Si se cruzan individuos puros de cresta simple y patas con plumas con individuos puros de cresta en guisante y patas sin plumas, ¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas podemos esperar en la F2?18- ¿Cómo serán los hijos de una mujer albina y un hombre no albino ni portador de albinismo?¿Qué probabilidad tienen de que un descendiente suyo sea albino?.19- ¿Cómo serán los hijos de una mujer albina y un hombre normal pero que su madre era albina?20- ¿Cómo serán los hijos de una mujer normal no portadora y un hombre hemofílico?¿Qué probabilidades hay de que tengan una hija portadora de hemofilia?21- En el hombre el albinismo es recesivo y depende de un solo gen, el grupo sanguíneo M es debido a un gen en homocigosis que es codominante con el alelo determinante del grupo sanguíneo N, el hetrorocigoto tiene grupo sanguíneo MN. El primer hijo de una mujer normal de grupo sanguíneo M tiene grupo sanguíneo MN y es albina, el padre es normal. Indica genotipos del padre y de la madre.22- En el hombre la presencia de una fisura en el iris que se llama colobomairidis es debido a un gen recesivo ligado al sexo. Un matrimonio normal tiene una hija afectada por este mal, el marido quiere divorciarse de su esposa alegando infidelidad. Determinar se ha existido infidelidad.23- En la calabaza de verano, el color blanco es dominante y el amarillo recesivo. Si una planta homocigótica blanca se cruza con una homocigótica amarilla, ¿cuál será el aspecto de la generación F1?, ¿y la F2?. ¿Cuál será el aspecto de la descendencia de un cruce entre un individuo de la F1 y otro homocigótico blanco?24- El sistema de grupos sanguíneos ABO del hombre está regulado por una serie alelica. El alelo IA que determina el antígeno A es codominante con el IB que determina el antígeno B. Ambos IA, IB son dominantes sobre el y, el cual no determina estructura antigénica alguna. Si el abuelo materno de un hombre pertenece al grupo AB y los otros abuelos son del grupo O. ¿Cuál es la probabilidad de que este hombre sea del grupo sanguíneo A, B, AB, O?25- Un hombre de grupo sanguíneo B es sometido a un juicio sobre la paternidad por una mujer del grupo sanguíneo A y que tiene un hijo del grupo O. a) ¿Es este hombre el padre del niño? b) ¿Qué genotipo tendría que poseer el hombre para no ser padre del niño? c) Si el hombre perteneciese al grupo AB podría ser padre de un niño del grupo O?.26- Un matrimonio tiene un hijo con el grupo sanguíneo AB. a) Cuales son sus posibles fenotipos y genotipos b) Si los abuelos maternos pertenecen a los grupos O y A, ¿cuál será el genotipo de la madre?.27- Considerándose los siguientes matrimonios, según los grupos sanguíneos del sistema ABO: grupo O x grupo AB ,, grupo AB x grupo A ,, grupo A x grupo A.Establecer la probabilidad de que sus hijos pertenezcan a cada uno de los tipos de grupos sanguíneos A, B, AB, y O.28- En el hombre, la hemofilia depende del alelo recesivo h que se encuentra ligado al sexo. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que el no lo es, se casa con una mujer normal y sin antecedentes de hemofilia entre sus antepasados. ¿Qué probabilidad existe de que tenga un hijo hemofílico?29- Una mujer normal, pero cuyo padre era hemofílico, se casa con un hombre normal. ¿Qué probabilidad tienen de tener un hijo hemofílico?30- El daltonismo es un gen recesivo ligado al sexo. Una mujer normal cuyo padre era daltonico se casa con un hombre daltonico. a) ¿Cuales son los genotipos posibles para la madre del hombre? b) ¿Qué porcentaje de hijas daltonicas puede esperarse? c) ¿Qué porcentaje de descendientes, sin tener en cuenta el sexo, se espera que sean normales?

31- El pelo corto en los conejos viene determinado por el alelo dominante D y el pelo largo por el alelo recesivo d. El pelo negro resulta de la acción del genotipo dominante N y el color café del recesivo n.Sí cruzamos conejos dihíbridos de pelo corto y negro con homocigotos de pelo largo y café. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se pueden esperar en la descendencia?.32- Un hombre de ojos azules, cuyos padres eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos,uya madre era de ojos pardos y cuyo padre tenía los ojos azules. El matrimonio en cuestión tuvo un hijo de ojos azules. Dar el genotipo de todos los individuos.33- Un hombre daltónico cuyos padres no lo eran se casa con una mujer normal cuyo padre era daltónico. ¿Qué proporción de sus hijos padecerá de daltonismo si es una enfermedad recesiva ligada al sexo?.34- Un individuo presenta una demanda de divorcio contra su mujer, alegando que el hijo que tiene no es suyo. El juez ordena un análisis genético para establecer su posible paternidad a partir de los siguientes datos:

- Madre: ojos azules y grupo sanguíneo A- Padre: ojos pardos y grupo sanguíneo O- Hijo: ojos azules y grupo sanguíneo AB¿Qué puede decirse de la paternidad?.

35- La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico, se casa con un varón normal. ¿Qué proporción de los descendientes tendrá el gen para la hemofilia?: a) 25% b) 50% c) Todas las hijas d) Todos los hijos e) 25% de las hijas y 50% de los hijos36- Un matrimonio ambos con visión normal, tienen un hijo varón daltónico. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija daltónica?. Si el hijo daltónico se casa con una mujer normal no portadora, ¿podrían tener algún hijo, varón o hembra, daltónico?. Razonar la respuesta en cada caso.37- En el ganado vacuno, la falta de cuernos “F”, domina frente a la presencia de cuernos “f”. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas: La vaca 1 (que tiene cuernos) pare un ternero con cuernos. La vaca 2 (que tiene cuernos) pare un ternero sin cuernos. La vaca 3 (sin cuernos) pare un ternero con cuernos.¿Cuál será el genotipo de las vacas, del toro y de la descendencia habida del cruzamiento?.38- El color del cuerpo de la mosca de la fruta viene determinado por dos genes “ G y g”, los cuales dan lugar a los siguientes tipos:GG Gg cuerpo gris gg cuerpo negroDeduce cual será el genotipo de los padres y de su descendencia a partir de los datos siguientes:

descendientesPadres gris negro

a) gris x negro 42 0 b) gris x negro 60 54 c) gris x gris 100 33 d) negro x negro 0 2439.- Se cruza una planta de guisante de una línea pura de semillas amarillas y lisas con otra línea pura de semillas verdes y rugosas. Si el color amarillo es dominante sobre el verde y la textura lisa es dominante sobre la rugosa. Indica: a) como son los genotipos paternos; b) como será fenotipica y genotipicamente la 1ª generación filial (F1)?; c) las clases de gametos que se pueden formar si se cruzan dos individuos de la F1.40.- En el ganado de cuerno corto el color del pelo puede ser roja, blanca o naranja. Naranja es un fenotipo intermedio con una mezcla de pelos rojos y blancos. A partir de varios cruces se obtuvieron los siguientes datos:

Rojo x rojo …. todos rojos Blanco x blanco …. Todos blancosRojo x blanco ….. todos naranjasNaranja x naranja ….. ¼ rojos, ½ naranjas, ¼ blancos.¿Cómo se hereda el color del pelo? ¿Cuáles son los genotipos de los padres y de

sus descendientes en cada cruce?41.- A distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al sexo que normalmente solo afecta a los varones. Las personas que padecen la enfermedad se van debilitando progresivamente apareciendo estos síntomas en edades tempranas. a) ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer que tiene un hermano con la enfermedad tenga un hijo varón afectado? b) ¿Cuál es la probabilidad de que reciba un alelo responsable de la enfermedad un varón que tiene un tío por línea materna que sufrió la enfermedad? c) ¿Y cuál es la probabilidad si quien la sufrió fue su tío por línea paterna? 42.- El color de las flores de la planta dondiego de noche es un caso de herencia intermedia. Si cruzamos dos razas puras, una de flores blancas con otra de flores rojas obtendremos una primera generación F1. a) Indica el genotipo y el fenotipo de la F1. b) El genotipo y fenotipo de la F2 y en qué proporciones aparecen las flores rojas y blancas en la F2. c) ¿Qué resultados tendrás al cruzar la F1 con cada una de sus parentales?