GENETICA - MUTACIONES

HUMBOLDT COLLEGE

GENETICA

EXCEPCIONES DEL MENDELISMO

Herencia intermedia o dominancia intermedia

Herencia codominante

LEYES DE MENDEL

SEGUNDA LEY “Ley de la segregación”

PRIMERA LEY “Ley de la dominancia”

TERCERA LEY “Ley de la segregación independiente”

CONCEPTOS BASICOS

CaracterHerenciaGenLocus AleloGenotipoFenotipoHomocigotoHeterocigotoCariotipoGenoma

GREGORIO MENDEL

Monge austriaco que trabajó en base a las características externas sin conocer nada sobre el ADN (constitución genotípica) delorganismo.

Estudios en: 1865

Padre de la genética

GENETICA

CONCEPTOS PREVIOS 1. Caracter Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta unos

rasgos que son comunes a los de esa especie, rasgos de su aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de su comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales), de su fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.); cada uno de estos rasgos distintivos que son los mismos para todos los individuos de la especie se denominan CARACTERES, y se heredan de los padres; cada carácter se desarrolla según la información específica para él, y esta información se encuentra en el ADN nuclear.

En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter; cada fragmento de ADN con información completa para un carácter determinado se denomina GEN, por lo que un cromosoma es conjunto de genes.

CONCEPTOS PREVIOS 2. Gen Es una secuencia organizada de ADN, que contiene la

información necesaria para la síntesis proteínas, responsables de una diferencia fenotípica específica (caracter) tipo de cabello, estatura, etc.

Es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia.

3. Locus Es el lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. 4. Genoma Es el conjunto de genes de una especie, y por tanto de los

cromosomas que los componen.

ADN: guardián de la información genética

Los pares de bases nitrogenadas(A,T,C,G) forman el ADN que en la célula eucariota es lineal y asociado a una proteína(histona), cuya condensación en interfase forma las cromátides hermanas: cromosomas.

Ubicación: Núcleo celular.

CONCEPTOS PREVIOS 5. Genotipo Conjunto de genes de un organismo, en forma de

ADN. Constitución genética de un individuo. 6. Fenotipo Expresión del genotipo en un determinado ambiente. Apariencia externa, rasgo físico, expresión.

Ambiente + Genotipo = Fenotipo

Alelo

Código genético para la misma característica, en la misma localización en un cromosoma

Código genético para la diferentes características, en diferente localización en un cromosoma

Genes, pero no alelos

CONCEPTOS PREVIOS7. Alelo

Es el valor de dominio que se otorga a

un gen cuando rivaliza contra otro por

la ocupación de posición final en los

cromosomas . Se dividen en: Alelos dominantes: ejemplo: A = color oscuro a = color claro

Domina el color oscuro para el cabello Alelos recesivos a = color claro a = color claro

Se necesitarán dos copias del mismo gen, para que se exprese el color claro para el cabello

Ejemplo

CARÁCTER: Color de ojos

FENOTIPOS: Color claro: celestes (recesivo) y color oscuro: cafés (dominante)

ALELOS: A = color oscuro a = color claro

GENOTIPOS: AA = ojos oscuros: cafés (homocigoto

dominante)Aa = ojos oscuros: cafés (heterocigoto)aa = ojos claros: celestes (homocigoto recesivo)

CONCEPTOS PREVIOS 8. Cariotipo: Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de

una célula en metafase ordenados de acuerdo a su forma y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

Datos Adicionales El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de

pares de bases (A, C, T y G). La secuencia del genoma humano es casi (99,9%)

exactamente la misma en todas las personas. El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene

la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).

En 2003 finalizó la primera secuenciación del genoma humano, un esfuerzo que costó 3 billones de dólares. Sin embargo, en estos siete años, los costos de utilizar esta técnica han caído sin freno y en la actualidad, una persona sólo tendrá que desembolsar entre 5 mil y 10 mil dólares para conocer en detalle su ADN. Los expertos confían en que los precios sigan bajando y que los genomas familiares se conviertan en los registros médicos del futuro.

Datos Adicionales: color de ojos La variedad en el color de ojos (marrones, verdes, etc.) son

explicados a través de diferentes cantidades de melanina en el iris, pero el color azul se logra con muy poco pigmento.

Según un estudio llevado a cabo por científicos genetistas de Dinamarca, todas las personas de ojos azules tendrían un mismo antepasado en común. Según los expertos, una mutación genética ocurrida hace 10.000 años en sólo una persona habría alterado la producción de melanina (responsable de la coloración del iris, la piel y los cabellos.)

El coordinador de la investigación, Hans Eidberg, sostiene que todas las personas tenían ojos marrones hasta que una mutación genética en el gen OCA2 desencadenó un proceso que literalmente “apagó” la capacidad de producir el color marrón en el iris.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se

conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.

En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) concluyó que los genes se localizan en los cromosomas y, que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. Por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados.

Posteriormente se observó que caracteres ligados, en un pequeño número de individuos, se heredaban separados, lo cual no concordaba con la teoría cromosómica, pero tampoco cumplía la predicción mendeliana de total independencia en su transmisión. Esto hizo suponer a Morgan que los genes se disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se pueden entrecruzar (sobrecruzamiento de cromátidas en la meiosis) intercambiando fragmentos (recombinación génica).  

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA      Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha

tenido aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados:

a.       Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.

b.      Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

c.       Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.

d.      Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

e. Durante el entrecruzamiento de los cromosomas homólogos (en el paquiteno de la meiosis) se produce la recombinación de los genes.

DISTRIBUCIÓN DE CROMOSOMAS

CROMOSOMAS TOTAL AUTOSOMAS ALOSOMAS

CÉLULAS

SOMÁTICAShombre 46 44 X Y

mujer 46 44 X X

ALOSOMASespermatozoide 23 22 X Ó Y

Óvulo 23 22 X

Autosomas: células somáticas: células corporalesAlosomas: células sexuales: óvulo y espermatozoideDETERMINACION DEL SEXO

Se encuentra bajo control genético y se produce en el momento de la fecundación. La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas (autosomas) más una pareja de cromosomas sexuales (alosomas), XX en las mujeres y XY en los hombres.

LEYES DE MENDELPRIMERA LEY “Ley de la dominancia”Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales a uno de los progenitores.

SEGUNDA LEY “Ley de la segregación”Al cruzar entre sí dos híbridos, los factores hereditarios de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.TERCERA LEY “Ley de la segregación independiente”Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

Color de ojos café + color de ojos azules = color de ojos café

progenitores descendientes

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Aquí sucedían dos cosas nuevas, que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter y era, por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obtenía; Mendel concluyó que la única explicación para esto era que al igual que los factores hereditarios son independientes, los caracteres también lo son, por lo que se pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían.

TERCERA LEY “Ley de la segregación independiente”Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

EXCEPCIONES DEL MENDELISMO

Herencia intermedia o dominancia intermedia

Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo que esexactamente intermedio en relación a los de los dos.Al cruzar un homocigótico de flores rojas (RR) conun homocigótico de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que son rosados.

En la flor de la planta: mirabilis jalapa – “buenas tardes”

EXCEPCIONES DEL MENDELISMO Herencia codominante Es un tipo especial de herencia producida cuando un

individuo manifiesta o desarrolla tanto el carácter dominante como recesivo. Entendemos como dominante aquel alelo que al ser comparado con otro, tiene más probabilidad de expresarse fenotípicamente.

Los alelos que se manifiestan a la vez reciben el nombre de codominantes.

En los grupos sanguíneos (sistema AB0). Una persona que presente el grupo sanguíneo AB, va a

presentar ambos genotipos, es decir, presenta simultáneamente los antígenos A y B por ser una codominancia, por ello ambos alelos están expresados en el heterocigoto.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y

son heredados únicamente por lo hijos varones. 2 enfermedades importantes: Ictiosis: piel seca y escamosa. Hipertricosis: “Síndrome del Hombre Lobo”. Las personas que la padecen están

cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por vello.

Herencia ligada al cromosoma X. Dos enfermedades importantes: el daltonismo y la hemofilia, enfermedades

provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.

Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tiene.

El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde.

La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.

Distrofia muscular: se presenta a los 2 años con debilidad muscular que va progresando. Muerte a los 20 años.

MUTACIONES

MUTACIONES

¿Mutaciones Somáticas o Gaméticas? Al considerar las consecuencias genéticas de una mutación,

lo primero a tener en cuenta es donde ocurre la mutación. La mayoría de nuestras células son somáticas y en

consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células.

Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada. Esto no implica que las mutaciones somáticas no sean importantes.

El cáncer ocurre directamente de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.

MUTACIONES SEGÚN LA CANTIDAD DE MATERIAL GENETICO AFECTADO MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES Cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN,

bien porque se cambia  uno por otro, porque se añade o se pierde un nucleótido. Albinismo, talasemia.

MUTACIONES CROMOSOMICAS O ESTRUCTURALES Modificaciones en el número total de cromosomas, la

duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

Las delecciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.

Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.

MUTACIONES GENOMICAS O NUMERICAS Son aquellas que afectan al GENOMA, es decir, al número de

cromosomas, bien porque se gane alguno o porque se pierda. Aneuploidías: Aumento o disminución en el número de

cromosomas. Poliploidía: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas. Alteraciones numéricas en cromosomas sexuales o autólogos

Alteraciones numéricas en cromosomas somáticos o autosomas

Síndrome Tipo de mutación

Características más comunes

Síndrome de Down

trisomía 18 Cráneo pequeño. Cara redonda. Manos anchas. Cociente intelectual disminuido. Envejecimiento precoz.

Síndrome de Edwards

trisomía 18 Orejas de lobo. Pelvis estrecha. Muerte precoz.

Síndrome de Patau

trisomía 18 Boca de lobo(boca pronunciada). Ojos pequeños. Presencia de 6 dedos. Muerte precoz.

Síndrome Tipo de mutación

Características más comunes

Síndrome de klinefelter

47 XXY Desarrollo de mamas. Atrofia testicular. Contextura delgada. Aspecto ginecoide

Síndrome de Turner

45 XO Talla pequeña. Tórax ancho(en escudo). Ausencia de pubertad.

Trisomia x 47 XXX Fenotípicamente normales. Trastornos en la menstruación.

Síndrome xyy 47 XYY síndrome del superhombre. Relacionado con la conducta agresiva (cromosoma del crimen). Gran estatura.