2° Unidad:Herencia y variabilidad-

variabilidad

• En los seres vivos de una misma especie se encuentran variaciones que producen razas y dimorfismo sexual.

GenéticaGenética – es el estudio de la herencia. – es el estudio de la herencia.Determina cómo los organismos Determina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.heredan sus caracterísicas.

Definiciones • Genes – son las unidades hereditarias. – Un gen es un fragmento de ADN que determina una

característica en particular.

• Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.

• Alelos – son formas diferentes de un gen. – Determinan variaciones para la misma

característica.

Definiciones• Alelo dominante – gen que siempre expresa la

característica que determina. – Se representa con una letra mayúscula.• A, AB, ABC

• Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante.– Se representa con una letra minúscula.• a, ab, abc

Definiciones• Genotipo – constitución genética de las características de

un individuo.– Cada característica es determinada por un par de genes

(alelos).• Se representa con un par de letras por característica.

• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características.

• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.

– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.• AA; AABB

– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.• aa; aabb

Definiciones• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos

diferentes para una o más características.– Aa; AaBb

– Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica.• Aa; AABbcc

– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.• AaBb; AABbCc

– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.• AaBbCc

Definiciones• Fenotipo – expresión o manifestación física o química,

cualitativa o cuantitativa de una o más características.– Es descriptivo.– Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules

• Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce.

• Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

Definiciones• Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una

característica.– Aa X Aa

• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas.– AaBb X AaBb

• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características.– AaBbCc X AaBbCc

• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.– Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par

de alelos).

Definiciones• P – generación parental

• F1 – primera generación filial

• F2 – segunda generación filial

• Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa.

• Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

Gregorio Mendel• Se considera el Padre de la genética.

• Era un monje austriaco y abad.

• Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”.

• Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio donde vivía.

Importancia de los trabajos de Mendel• Usó el método experimental.

• Diseñó sus propios experimentos.

• Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.

• Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.

• Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.

Continuación • Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en

las plantas de guisantes.

• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética.

• Sus resultados no han podido ser refutados.

• Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde.

• Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones.

Ventajas de utilizar Pisum sativum• Es fácil de cultivar.

• Produce semillas abundantes.

• Presenta muchas características y variedades.

• Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada.

• Produce formas puras y formas híbridas.

Siete características con variaciones observadas por Mendel

Modelo de Mendel• Versiones alternativas de genes determinan las

variaciones en la herencia de la característica.

• Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto.

• Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa.

• Los alelos se separan al azar en la meiosis.

Órganos sexuales de la flor

Filamento

Antera

ESTAMBRE

Polen

CARPELO

Estigma

Estilo

Ovario

FECUNDACIÓN

Polinización en experimentos de Mendel

Generación parental

1. Removió estambres de plantas con flores violeta.

Carpelo (femenina)

1era Generación

filial (F1)

blancas

púrpura

2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta

estambres (masculina)

3.El carpelo fecundado madura en la vaina.

4. Sembró las semillas de las vainas.

5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta.

Experimentos de Mendel

• Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica.

• Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva.

• Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).

Primer experimento de Mendel• Característica: Tamaño de las plantas – Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano

• Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas • Genotipo de parentales: TT X tt • Gametos: 21 = 2 / T : t • Tabla Punnett:

• 100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt).

T

t

T t

Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1

• Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 será heterocigota.

– Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante.

• Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Uniformidad en la F1. F1

1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDADCuando se cruzan dos individuos de

raza pura (homocigotos) diferentes para un solo carácter, todos los híbridos de la primera generación filial son iguales fenotípica y genotípicamente.

Segundo ExperimentoCaracter: Tamaño de Plantas

Fenotipo: Altas X Altas (híbridas)

Genotipo: Tt X Tt

Gametos: T , t : T , t

Tabla Punnett:

Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1)

2da Ley: Segregación de Genes

T t

TT Tt

Tt tt

T

tF2

Tt

TT Tt Tt tt

Cruce con dos plantas de F1F1.

3 : 1

3 altas: 1 enana

Cruce monohíbrido de Mendel • Para un cruce monohíbrido con dominancia

completa:

– La proporción genotípica es 1:2:1.• 25% - genotipo homocigoto dominante• 50% - genotipo heterocigoto• 25% - genotipo homocigoto recesivo

– La proporción fenotípica es 3:1.• 75% - presentan la característica dominante• 25% - presentan la característica recesiva

Ley de segregación de genes • Establece que los dos alelos que determinan la

herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos (meiosis).

• Al final los alelos terminan en gametos diferentes.

– El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.

Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo, se separan ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN independiente durante la meiois

Forma semilla Color semilla

2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN

• Semillas amarillas y verdes en proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes).

• Aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la F1, vuelve a manifestarse en la F2.

Cruce dihíbrido de Mendel• Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores

violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota.– Ley de uniformidad en la F1.

• Luego, cruzó dos individuos de la F1 (heterocigotos para las 2 características).– Hizo un cruce dihíbrido.

Tercer experimento: Cruce dihíbrido• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores

• Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas• Genotipo: TTVV X ttvv

• Gametos: TV : tv

• Tabla Punnett:

Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial.

tv

TtVv TV

TtVv

TTVV ttvv

FF11

Cruce dihíbrido• Clave:

– T = altas, t = enanas – V = flores violeta, v = flores blancas

• Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características

• Genotipo de P – TtVv X TtVv

• Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características.– TV– Tv– tV– tv

Cruce dihíbridoGametoGameto

ssTVTV TvTv tVtV tvtv

TVTV TTVVTTVV TTVvTTVv TtVVTtVV TtVvTtVv

TvTv TTVvTTVv TTvvTTvv TtVvTtVv TtvvTtvv

tVtV TtVVTtVV TtVvTtVv ttVVttVV ttVvttVv

tvtv TtVvTtVv TtvvTtvv ttVvttVv ttvvttvv

Proporción fenotípica

9: altas, flores violeta 3: enanas, floresvioleta

3: altas, flores blancas 1: enanas, flores blancas

Cruce dihíbrido• Un cruce dihíbrido donde hay dominancia

completa:

– La proporción genotípica es 9:3:3:1.• 9 tienen las dos características dominantes.• 3 tienen la primera característica dominante y la segunda recesiva.• 3 tienen la primera característica recesiva y la segunda dominante.• 1 tiene las dos características recesivas.

Ley de sorteo independiente de genes

• En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos.

• Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes.

• La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.

Cuarto experimento: Cruce pruebaCómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.

T T t t

T t

T t t t

T T t t100% altas

50% altas 50% enanas

X X

Pasos para resolver problemas genéticos• Determine la(s) característica(s) que va

a considerar en el cruce.

• Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave.

• Escriba el fenotipo de los parentales.

• Determine el número de gametos que formará cada genotipo.– Use la fórmula 2n, donde n es el

número de características híbridas.– Escriba los gametos que puede formar

cada uno.

• Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce.

• Haga el Cuadrado de Punett.– Coloque los gametos masculinos en la

fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda.

• Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila.

• Determine los genotipos y fenotipos de cada uno.

• Escriba las proporciones genotípica y fenotípica.

• Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.

Probabilidades • Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.

• En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.

– Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos.• Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en

particular es ½ (50%).– La probabilidad de que salga un genotipo en particular se

obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos.

• Se expresan en fracción o en porciento.

Ley de Probabilidad Segunda Tirada

Pri

mer

a T

irad

a2 Monedas iguales

T

t

T t

T T

T t

T t

t t

Tt

Probabilidad Probabilidad

Probabilidad

Probabilidad

Ley de Probabilidad Segunda tirada

Pri

mer

a ti

rad

a2 monedas iguales

T

t

T t

T T

T t

T t

t t

Tt

Probabilidad Probabilidad

Probabilidad

Probabilidad

Genética postmendeliana

Excepciones a la herencia de Mendel

• No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo.

• Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces.

– Mendel demostró dominancia completa.

Dominancia incompleta• Existen dos alelos para una característica que ambos se

expresan cuando están en un genotipo homocigoto.

– Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.

• Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.

Dominancia incompleta• Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor.

• Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas.

• Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de flores blancas (CB CB) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

Mirabilis jalapa

CCRRCCRR CCBBCCBB

CCBBCCRR

CCRR CCBB

CCRR

CCBB

F1

F2

Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa.

En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1.

CCRRCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCBB

F2 de un cruce con dominancia incompleta

CCRRCCRR

CCBBCCBBCCBBCCRR

CCBBCCRR

Genetica humana autosomica Dominante Recesivo

Pig. Normal Albinismo

Visión Normal Glaucoma

Polidactilia N° Normal

Braquidactilia Dedos normales

Pelo cano Pelo no cano

Piel con pecas Piel sin pecas

Inserción de la lengua S/ acanalar la lengua

Alelos múltiples• La herencia por alelos múltiples es la que es

determinada por más de dos alelos.

• En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples.– Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo

de sangre de una persona.• IA

• IB

• i

Tipos de sangre

TipoTipo Genotipos Genotipos

AA IIAAIIA A ; I; IAAii

BB IIBBIIB B ; I; IBBii

ABAB IIAAIIBB

OO i i

AntígenoAntígeno AnticuerpAnticuerpoo

AA b b (Anti B)(Anti B)

BB a a (anti A)(anti A)

A y B A y B NingunoNinguno

Ninguno Ninguno a y ba y bAnti A y Anti Anti A y Anti

BB

O ii

B A

AB

Codominancia

• En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto.

• El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia.

– Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.

Alelos múltiplesCo-Dominancia

Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x B (híbridos)

Genotipo: I A i x I B i

Gametos: I A , i : I B , i

T. Punnett:

Análisis: 25% Tipo AB I A I B

25% Tipo A I A i 25% Tipo B I B i 25% Tipo O i i

Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos)

Genotipo: I A i x I A I B

Gametos: I A, i x I A, I B

T. Punnett:

Análisis: 25% Tipo A I A I A

25% Tipo A I A i 25% Tipo AB I A I B

25% Tipo B I B i

Herencia ligada cromosomas del sexo• Causa desórdenes hereditarios determinados por

genes localizados en el cromosoma X.

• Se conocen como desórdenes ligados al sexo.

• Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición.

• Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.

Hemofilia• Se debe a un gen recesivo que se hereda en el

cromosoma X.

• Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre.

• Las personas se desangran con cualquier herida.

• Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva.

• Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).

Hemofilia • Si se casa una mujer portadora para el gen de la

hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie.– Clave: XH – alelo para coagulación normal

Xh - alelo para hemofilia

– Genotipos de P: XHXh X XHY

– Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH / Y

Hemofilia

XXHH XXhh

XXHH XXH H XXHH

(25%)(25%)

XXH H XXhh

(25%)(25%)

YY XXHHY Y (25%)(25%)

XXhhY Y (25%)(25%)

Proporción genotípica:

1:1:1:1

Proporción fenotípica:

2:1:1

Probabilidades: 25% varón hemofílico

25% hembra portadora

Hemofilia

• La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico.

• Genotipo de P: XHXh X XhY

• Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh / Y

Hemofilia

Hemofilico: Xh Y

Portadora: XHXh

Xh Y XH Xh

XDXd

Portadora

XHY Normal

XHXh

Portadora

XhXh

Hemofílica

XhY

Hemofílico

XH Xh

Xh

Y

Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico:

1: 10,000

XX

Coagulación normalHemofilia

Daltonismo• Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el

mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos.

• Un daltónico no puede distinguir bien los colores.

– El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.

• La mayoría de los afectados son los varones.

• Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

DaltonismoCruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd) con un hombre daltónico.

¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?

Ilustre el cruce y sus resultados.

Daltonismo

Hombre visión normal: Xd Y

Portadora: XDXd

Xd Y XD Xd

XDXd

Portadora

XDY Normal

XDXd

Portadora

XdXd

Daltónica

XdY

Daltónico

XD Xd

Xd

Y

XX

Visión normal

Daltonismo

Poligenia • La característica es

determinada por muchos genes.

• Característica: Color de piel • Fenotipo: Negra X blanca • Genotipos: AABBCC x aabbcc • Gametos: ABC : abc • Análisis del F1:AaBbCc -100%

Mulatos – 100%

• Cruce monohíbrido • Fenotipo: Mulato X Mulato• Genotipo: AaBbCc X AaBbCc• Gametos : 23 = 8 • Análisis del F2 : 64 individuos

Color de piel

Piel negra

Piel blanca

Determinación del sexo

• En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener una hembra.

– Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X.

– 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y.

– El cromosoma Y es el que realmente determina el género.

Cariotipo: estudio cromosómico

Cariotipo humano

• Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas.

• 22 pares se conocen como autosomas.

• Un par es de los cromosomas del sexo.– Masculino – XY– Femenino - XX

Desórdenes genéticos en humanos

Desórdenes autosómicos recesivos

• Albinismo

• Fibrosis quítica

• Galactosemia

• Fenilcetonuria

• Anemia falciforme

• Tay-sachs

• Alcaptonuria

• Enfermedad de Wilson

Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios

Anemia falciforme • Condición autosómica

recesiva donde los eritrocitos son fusiformes.

• Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs).

• Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.

Desórdenes autosómicos dominantes

• Acondroplasia

• Alzheimer

• Huntington

• Hipercolesterolemia El actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.

Familia venezolana con varios casos de Huntington

Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexo

• Hemofilia

• Distrofia de Duchenne

• Daltonismo

Distrofia de DuchenneDistrofia de Duchenne

Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías)

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Turner

• Síndrome del cromosoma X frágil

• Súper – machos

• Súper - hembras

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Turner

Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías

• Síndrome de Down – Trisomía 21

• Síndrome de Patau – Trísomía 13

• Síndrome de Edward – Trisomía 18

Síndrome de Down • Deficiencia mental• Facciones orientales• Cara plana-ancha• Defectos cardiacos y

digestivos• Cariñosos y pegajosos• Pelo lacio• Pequeños (bajos)• Manos cortas y anchas

Cariotipo de una mujer con trisomía 21

Desórdenes por anormalidades en los cromosomas

• Cri-du-chat

– Se debe a una delección en el cromosoma 5.

– Los niños son mental y físicamente retardados.

– Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.

Desórdenes genéticos

Ver más información sobre las condiciones

Asignación • Practicar los problemas del libro.

• Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos:– AABb– AaBbCCdd– HhJJkkLl– NnMmOo

• Practique los problemas asignados sobre:– Dominancia completa– Dominancia incompleta– Alelos múltiples– Condiciones genéticas en humanos