Genética proyeto

1. La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin.El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en la reproduccin de los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas biolgicas, fsicas, de apariencia y hasta de personalidad.2011TATIANA AVILZ H./COLABORACIN/DIGITAL26/01/2011Gentica
TOC o "1-3" u 1 CAPITULO PAGEREF _Toc283896344 h 5
DEFINICIONES BSICAS PAGEREF _Toc283896345 h 5
Cromosomas PAGEREF _Toc283896346 h 5
Gentica PAGEREF _Toc283896347 h 6
Herencia gentica PAGEREF _Toc283896348 h 8
2 CAPITULO PAGEREF _Toc283896349 h 10
LEYES DE MENDEL PAGEREF _Toc283896350 h 10
El Mtodo Experimental de Mendel PAGEREF _Toc283896351 h 10
Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregacin PAGEREF _Toc283896352 h 11
Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregacin independiente: PAGEREF _Toc283896353 h 14
Tercera ley de Mendel PAGEREF _Toc283896354 h 17
3 CAPITULO PAGEREF _Toc283896355 h 19
La Gnetica despus de Mendel: Teora Cromosmica de la herencia PAGEREF _Toc283896356 h 19
Herencia de genes ligados PAGEREF _Toc283896357 h 20
La era de la gentica PAGEREF _Toc283896358 h 21
Gentica Moderna PAGEREF _Toc283896359 h 33
Biotecnologa: Ciencia y tcnica para el futuro PAGEREF _Toc283896360 h 34
Manipulacin Gentica PAGEREF _Toc283896361 h 35
Ingeniera gentica PAGEREF _Toc283896362 h 37
Terapia gnica PAGEREF _Toc283896363 h 38
Beneficios PAGEREF _Toc283896364 h 38
Riesgos PAGEREF _Toc283896365 h 39
Ingeniera gentica PAGEREF _Toc283896366 h 39
INDICE DE ILUSTRACIONES
TOC c "Ilustracin" Ilustracin 1 PAGEREF _Toc283896759 h 4
Ilustracin 2 PAGEREF _Toc283896760 h 6
INDICE DE TABLAS
TOC c "Tabla" Tabla 1 PAGEREF _Toc283896796 h 10
Tabla 2 PAGEREF _Toc283896797 h 12
POWER POINT
1 CAPITULO
INDICE
DEFINICIONES BSICAS
Ilustracin 191440438785Cromosomas
En citologa, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por cidos nuclicos y protenas presente en todas las clulas vegetales y animales. El cromosoma contiene el cido nuclico, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos
organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el nmero de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman mltiplos del nmero de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
Gentica
La gentica es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... cules son estas cosas que como ciencia la gentica estudia?, pues, la "Herencia Biolgica", y la "Variacin". Y, sus principios y causas, son las " leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
Trataremos de desglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a l", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional, bioqumico (algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta un individuo biolgico.
Y estos "caracteres" o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un trmino que, segn el Diccionario de la Real Academia Espaola, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre s, por tener una o varios caracteres comunes entre s").
Hasta ahora todo apunta, a que la gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos genticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".
Lo que an sigue oscuro dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de una generacin a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aqu es donde aparecera el concepto de "gen", trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la gentica.
QU ES UN GEN?
DE QU EST CONFORMADO?,
DNDE SE ENCUENTRA?,
CMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?
Las respuestas a estas preguntas, se irn encadenando de tal manera que darn como conclusin, la formacin de un ser vivo, un individuo biolgico.
Ilustracin 21200151059815Todos los individuos estn formados por unidades microscpicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (clulas) poseen dentro de s, un ncleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la clula. En el interior del ncleo se halla una macromolcula (una sustancia qumica, de la cual hablaremos ms adelante) que es la encargada de la informacin gentica.
Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolcula que se ocupan, cada una de ellas, de una caracterstica hereditaria determinada. Aunque la obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es ms compleja, y depende de la interaccin del material gentico con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Para tipo), y tambin de la interaccin con otros genes.
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la informacin necesaria para la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el medio ambiente, y esto depender de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se ver ms o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.
Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolcula, el cido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre s, y enrolladas en una espiral.
Herencia gentica
La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico contenido en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendr caractersticas de uno o de los dos padres.
Ilustracin 3-22860911225La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o mutaciones (espontneas o inducidas por agentes mutagnicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, sndrome de Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando esta posibilidad mediante la terapia gnica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia, tambin conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri:
Los genes estn situados en los cromosomas.
Los genes estn dispuestos linealmente en los cromosomas.
La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos (Crossingover).
La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un rbol filogentico basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un rbol filogentico que incluya a ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como la presencia o ausencia de genes o su ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de genes ms amplio posible.
2 CAPITULO
CAP. ANTERIORLEYES DE MENDEL
El Mtodo Experimental de Mendel
Gregory Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la Repblica Checa. Aunque los anlisis genticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base terica de nuestro conocimiento de la Gentica.
Los experimentos que realiz Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la eleccin adecuada del material de estudio y por su mtodo experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja comn Pisumsativum, fcil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fcilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debi abrir el pimpollo antes de la maduracin y retirar las anteras para evitar la autopolinizacin. Luego poliniz artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre.
Mendel prob 34 variedades de arvejas y estudi sus caractersticas durante ocho aos. Eligi siete caractersticas que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utiliz 28000 plantas de arvejas.
La contribucin de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la gentica fueron:
1. desarrollar lneas puras (poblacin que da slo descendientes iguales para una determinada caracterstica)
2. contar sus resultados, establecer proporciones y realizar anlisis estadsticos
Ilustracin 43234690176530Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregacin
Mendel estudi siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difciles de definir que dificultan su estudio.
Lo primero que realiz fueron cruzamientos entre plantas que diferan para slo un carcter.
Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes:
Cruzamiento Parental Fenotipos de la F1 Proporcin fenotpica de la F2 Proporcin de la F2 Semilla redonda x semilla arrugada arrugada 5474 redonda:1850 arrugada 2.96:1 Semilla amarilla x semilla verde Amarilla 6022 amarilla:2001 verde 3.01:1 Flores roja x flores blanca Rojas 705 rojas:224 blancas 3.15:1 Plantas alta x Plantas enana Altas l787 altas:227 enanas 2.84:1
Tabla 1
Trminos y resultados que se extraen de la tabla:
3239135750570Ilustracin 53867151185545Fenotipo: literalmente significa forma que se muestra y se puede definir como la apariencia fsica de la caracterstica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja.
Ilustracin 6
Qu se observa en la primera generacin o F1? Siempre se observa uno de los
Fenotipos parentales. Pero la F1 posee la informacin necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generacin.
La siguiente generacin o F2 siempre da una proporcin 3:1 en la que la caracterstica dominante es tres veces ms frecuente que la caracterstica recesiva. Mendel utiliz estos dos trminos para describir la relacin de los dos fenotipos en la F1 y en la F2.
Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos lneas puras.
Recesivo: Es un alelo cuya expresin se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que desaparece en la primera generacin de un cruzamiento entre dos lneas puras y reaparece en la segunda generacin.
Conclusiones de Mendel:
Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes.
En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada clula para cada caracterstica estudiada. Todos los descendientes de un cruzamiento de dos lneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes.
Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis Link tema meiosis, un proceso desconocido en los das de Mendel, explica como se heredan los caracteres.
Conceptos utilizados en gentica mendeliana:
Alelo: Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos.
Pueden existir ms de dos formas alternativas de un gen, ms de dos alelos, pero solamente dos se dan en un individuo diploide.
Par allico: Es la combinacin de dos alelos de un par de genes.
Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es una homocigota dominante; dd es una homocigota recesiva; las lneas puras son homocigotas para el gen de inters.
Heterocigoto: Un individuo heterocigoto es aqul que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd
Genotipo: Es la combinacin especfica de alelos para cierto gen o set de genes.
Utilizando smbolos podemos describir el cruzamiento de plantas altas x plantas enanas de la siguiente manera:
Generacin parental: DD x dd
Gametos parentales: solamente D solamente d
Genotipo de la F1 Dd
En los cruzamientos de Mendel la segunda generacin o F2 fue obtenida por autofecundacin de las plantas de la F1. Esto puede describirse en una tabla denominada Tablero de Punnett.
Tablero de PunnettGametos de la generacin F1 D dD DD (alta) Dd (alta) d Dd (alta) dd (baja)
Tabla 2
El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotpicas esperadas. Tambin nos permite determinar las proporciones fenotpicas.
Proporciones Genotpicas de la F2: 1DD:2Dd:1dd
Proporciones Fenotpicas de la F2: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd)
Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregacin: establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto.
Confirmacin de la hiptesis de la Primera Ley de Mendel:
Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hiptesis acerca de la segregacin. Para probar esta hiptesis Mendel autofecund las plantas de la F2. Si esta ley era correcta, l poda predecir los resultados y realmente fueron los esperados.
Entonces desde el punto de vista genotpico la F2 es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o 1:2:1)
Desde el punto de vista fenotpico: 3 altas: 1 enana
Mendel realiz un cruzamiento de prueba para confirmar la hiptesis de la segregacin; realiz la retrocruza.
Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F1 heterocigota con uno de los parentales
homocigotas. En el caso de las plantas de la arveja sera: Dd x DD o Dd x dd.
Generalmente se realiza con el individuo homocigoto recesivo.
Cruzamiento de Prueba: (testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo homocigoto recesivo para determinar su genotipo.
Hasta ahora toda la discusin se ha centrado en cruzamientos monohbridos.
Cruzamiento monohbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un slo par de genes (generalmente AA o aa).
Monohbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de un par de genes. Los monohbridos resultan tiles para describir la relacin entre los alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrar el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del heterocigoto el que nos permite determinar la relacin de los alelos (dominante o recesivo).
Dominancia: Habilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo alternativo. Es la forma principal de interaccin entre alelos. Generalmente el alelo dominante formar un producto gnico que el recesivo no puede producir. El alelo dominante se expresar siempre que est presente.
Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregacin independiente:
Hasta ahora hemos considerado la expresin de un solo gen. Mendel adems realiz cruzamientos en los que se poda seguir la segregacin de dos genes. Estos experimentos resultaron la base de su descubrimiento de su segunda ley, la Ley de la Segregacin Independiente. Primero introduciremos algunos trminos:
Cruzamiento dihbrido: Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb).
Dihbrido: Un individuo heterocigoto para dos pares de alelos (AaBb). Un cruzamiento dihbrido no es un cruzamiento entre dos dihbridos.
Veamos uno de los cruzamientos dihbridos que realiz Mendel.
Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda x semilla verde, arrugada
Generacin F1: Toda la descendencia con semilla amarilla y redonda
Generacin F2: 9 amarilla, redonda: 3 amarilla, arrugada: 3 verde, redonda: 1 verde, arrugada
Utilicemos smbolos para los genes para diagramar el cruzamiento:
Primero se debe elegir los smbolos:
Color de la semilla amarillo= G
Verde= g
Forma de la semilla redonda= R
Arrugada= r
La relacin de dominancia entre los alelos para cada caracterstica ya la conoca Mendel cuando realiz este cruzamiento. El propsito de este cruzamiento dihbrido fue determinar si exista alguna relacin entre los dos pares allicos. Analicemos el cruzamiento utilizando smbolos gnicos.
Genotipos parentales GGWW x ggww
Gametos parentales GW gw
Genotipos de la F1 GgWw
Gametos de la F1 GW GwgWgw
Realicen ahora el tablero de Punnett para la F2
Gametos Femeninos GW GwgWgwGametos Masculinos GW GGWW (amarilla, redonda) GGWw(amarilla, redonda) GgWW(amarilla, redonda) GgWw(amarilla, redonda) GwGGWw (amarilla, arrugada) GGww(amarilla, arrugada) GgWw(amarilla, redonda) Ggww(amarilla, arrugada) gWGgWW (amarilla, redonda) GgWw(amarilla, redonda) ggWW(Verde, redonda) ggWw(Verde, redonda) gwGgWw(amarilla, redonda) Ggww(amarilla, arrugada) ggWw(Verde, redonda) ggww(Verde, arrugada)
Fenotipo Genotipo General 9 semilla amarilla y redonda G_W_ 3 semilla amarilla y arrugada G_ww3 semilla verde y redonda ggW_ 1 semilla verde y arrugada ggww
Tabla 3
Tabla 4
Los resultados de este experimento llevaron a Mendel a formular la segunda Ley.
Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregacin independiente: durante la formacin de los gametos la segregacin de los alelos de un par es independiente de la segregacin de los alelos de otro par.
Tal como sucedi en los cruzamientos monohbridos, Mendel confirm los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihbrido de la F1 x el padre doble recesivo.
Ejemplo del color y forma de la semilla:
Retrocruza: GgWw x ggww
Gametos: GW GwgWgwgw
Cuadrado de Punnett para la Retrocruza:
Gametos Femeninos Gametos Masculinos gwGW GwgWgwGgWw(Amarillo, redonda) Ggww(Amarilla, arrugada) ggWw(Verde, redonda) ggww(Verde, arrugada)
Tabla 5
Tercera ley de Mendel
Enunciado de la ley Se conoce esta ley como la de la herencia independiente decaracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada
Uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
Ilustracin 73549015109855El experimento de Mendel.
Ilustracin 82533658890
Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas(AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas.
Ilustracin 9437769024130En el cuadro se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica. Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.
Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
CAP.ANTERIOR3 CAPITULO

La Gnetica despus de Mendel: Teora Cromosmica de la herencia
A principios de este siglo, cuando las tcnicas para el estudio de la clula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y adems se encontraban dentro de unas estructuras que aparecan en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa cuerpos coloreados , por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teidos para poder observarlos al microscopio. Adems se vio que estos aparecan repetidos en la clula formando un nmero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambin se pudo comprobar que el nmero de pares de cromosomas no dependa de la complejidad del ser vivo. As por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podan encontrarse hasta 28 pares.
Ilustracin 10
En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teora cromos6mica de la herencia donde se estableca de manera inequvoca la localizac16n fsica de los genes en la clula. Gracias a esta teora se pudo dar tambin una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplan con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.
De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistemtica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecan muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son fciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caractersticas hereditarias fcilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etctera.
Herencia de genes ligados
Ilustracin 113693795100330La investigacin con las moscas del vinagre proporcion a Morgan evidencias de que los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal y como haba postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes deban estar ligados, es decir, deban compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel aos atrs, no dejaban de ser correctas para los genes no ligados. Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus plantas caractersticas determinadas por genes situados en cromosomas distintos.
193929053975Herencia ligada al sexo
Ilustracin 12En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que haba encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacin o F1 tenan todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruz entre si estas moscas para obtener la segunda generacin filial o F2, descubri que los ojos blancos solo aparecan en las moscas macho y adems como un carcter recesivo. Por alguna razn, la caracterstica ojos blancos no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan haba advertido con extraeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, haba una pareja en la que los cromosomas homlogos no tenan exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin cromosomas XX. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se deban a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho. Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter recesivo si que poda ser observado. De esta manera quedaba tambin establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del organismo.
La era de la gentica
Desde que su padre muri de cncer de colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueo. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron vctimas del tumor. Nada pudieron hacer los mdicos para salvar a sus familiares.
La semilla del cncer de colon se trasmite de padres a hijos, generacin tras generacin, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.
Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sangunea para detectar el gen que provoca la aparicin del cncer de colon. En pocos das los resultados confirman que Panati y sus tres hijas estn a salvo del gen.
Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances ms revolucionarios de la medicina en los ltimos tiempos: los marcadores genticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material gentico en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnologa - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiologa y Gentica Molecular de la Escuela Medica de Harvard, Massachusetts se esta permitiendo a los mdicos la identificacin de individuos que podrn padecer enfermedades genticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos.
Ilustracin 13
No hace menos de 25 aos los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen gentico, no podan hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.
Tan solo se conoca el nmero de cromosomas en humanos, su localizacin en el interior del ncleo y la situacin de algunos genes dispersos.
Sin embargo, hoy la ciencia esta empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes daados mediante avisadores qumicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valindose de pinzas enzimticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extraar que muchos cientficos afirmen que estamos en la Era de la Gentica.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el acido desoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construa modelos de hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los tomos.
Con los qumicos norteamericanos Pauling y Corey pisndoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografas del
ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molcula de ADN esta formada por una doble hlice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ),
Citosina (C) y timina (T) -, que representan las letras moleculares del mensaje gentico.
Por ltimo, Crick comprob que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podan obtener ms de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminocidos esenciales para la vida.
Treinta y siete aos ms tarde, los cientficos estn empezando a descubrir que en esta hlice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cncer, los trastornos del corazn, la locura, la depresin, el mongolismo o las malformaciones genticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biologa molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el ncleo de toda y cada una de las clulas del cuerpo estn los 50.000 a 100.000 genes que dan las rdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo.
Cada gen tiene una posicin determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. As, por ejemplo, el mongolismo, tambin conocido con el nombre de trisoma del cromosoma 21 o sndrome de Down, tiene el mismo origen gentico para todos los seres humanos: Un cromosoma de ms.
Ya en 1909 el mdico ingles Archivald Garrold se percat de que algunos rasgos hereditarios se correspondan con enfermedades metablicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reaccin bioqumica conocida.
Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se deban a la ausencia de la enzima que mediaba la reaccin. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminocido fenilalanina no puede transformarse en otro aminocido similar, la tiroxina.
Este pequeo lapsus enzimtico se traduce en la acumulacin en sangre de una sustancia txica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental.
As, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la sntesis de una protena sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestin presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la protena. Cmo? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomala en su estructura que le impida ejercer su trabajo.
Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia, habr el mismo nmero de trastornos genticos.
Los mdicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio gentico imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparicin de estos males. Pero, en estos momentos, ms de 10.000 investigadores en todo
El mundo est rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este ao, un grupo de cientficos de la universidad de California en Los ngeles (UCLA), en colaboracin con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparicin del cncer de colon.
En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que haban dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estara implicado con algunas formas de alcoholismo.
En julio, un grupo de investigadores britnicos del Fondo Imperial para la Investigacin del Cncer y del Consejo de Investigacin Mdica hacan pblico el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequea regin del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrin, el gen pone en marcha los mecanismos para la formacin de los testculos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe.
Tambin en ese mismo mes, un grupo de cientficos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis qustica o mucoviscosidosis.
Este ltimo avance cientfico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - CheeTsui, del hospital para nios enfermos de Toronto, Canad del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en septiembre del ao pasado. Y en el ltimo nmero de la revista especializada Journal of National Cncer Institute, un equipo de cientficos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origen gentico para el cncer de pulmn.
Parece ser que las sorpresas genticas no van a decrecer ni por un instante.
El ao pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energa norteamericano, respaldado por los gobiernos de otros pases, pusieron en marcha uno de los proyectos ms ambiciosos en la historia de la biologa, empresa que ha sido comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de dlares para los prximos quince aos. Su objetivo: secuenciar el mensaje gentico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la molcula de ADN.
En el centro del asunto es Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas del mapa gentico ser inimaginables", vaticina Watson.
Sin embargo, los obstculos tcnicos son importantes. Para hacernos una idea de la magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN con el de la Enciclopedia Britnica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los tomos de esta enciclopedia y los lanzamos al aire.
Se atrevera a recomponer los miles de pginas desmenuzadas? Seguro que no.
Un investigador que decidiera por si solo completar el rompecabezas, letra por letra, necesitara vivir60.000 aos .
Pues bien, los bilogos solo han descifrado hasta ahora menos de una centsima parte del mensaje escrito en la molcula; es decir, que no han completado ni siquiera un tomo.
Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma sera una utopa. Para codificar el interminable rosario de letra, se necesitan potentes sistemas informticos y computadores del calibre del Gray-2.
Cuando la ltima letra del ADN sea leda, Watson espera que la medicina del siglo XXI sufra una autntica revolucin, en la que se d el salto definitivo del tratamiento a la prevencin de enfermedades.
Algunas compaas farmacuticas han incorporado programas y desarrollado pruebas para diagnosticar taras genticas, incluso antes del nacimiento.
Hoy los mdicos pueden tratar a pacientes en el momento en que aparecen los primeros sntomas de una enfermedad.
En el futuro, los especialistas tendrn a su disposicin las armas para identificar los genes que podran causar algn serio problema en el paciente en cualquier etapa de la vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones.
Los fumadores, generalmente, padecen serios problemas respiratorios.
Uno de ellos es el enfisema, patologa que se caracteriza por la progresiva destruccin de los alveolos y que llega a interrumpir el intercambio gaseoso.
Pero parece que cuando el enfisema se presenta prematuramente se debe a un defecto gentico conocido con el nombre de deficiencia alfa-l-anti tripsina.
La ausencia de esta protena en la sangre facilita que una enzima liberada por los glbulos blancos destruya el tejido pulmonar.
En el 95 por ciento de los casos un gen mutado es el responsable.
En el caso del enfisema, aunque las clulas del hgado siguen produciendo la alfa-l-anti tripsina, Sta. Presenta un aminocido de menos.
Los cientficos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-anti tripsina, para que se fabrique in vitro
Pero como es posible detectar un gen concreto dentro del gran laberinto gentico y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta? La tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar con la molcula de ADN entera es del todo imposible, el genetista necesita romperla en pedazos manejables.
Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras moleculares - llamadas enzimas de restriccin -, que cortan el ADN por puntos muy concretos, los puntos de restriccin.
Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN con una longitud determinada, medida que difiere de un individuo a otro. Aqu es donde est clave de xito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denomina Restriction Fragment Lenght Polymorphism o RFLP.
Se trata del ltimo grito en biotecnologa.
Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que se ha extrado.
La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran numero de variaciones, para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen una determinada tara gentica. De esta forma se puede desentraar si los miembros que padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en sus fragmentos de restriccin.
Si es as los investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad y el RFLP estn ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden ser localizados uno muy cerca del otro.
Esta compleja tcnica ha sido la que ha permitido desenmascarar el gen de la mucoviscosidosis, la manaco - depresin y la esquizofrenia, entre muchas otras.
En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad de Miami, y sus colaboradores anunciaron que haban ligado casos de manaco - depresin en un buen nmero de familias Amish con marcadores RFLP en el cromosoma 11.
Los Amish son una comunidad granjera establecida en el estado de Pensilvania, Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de la sociedad. David Houseman, del Instituto Tecnolgico de Massachusetts, que junto a Daniela Gerhard, de la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la relacin gentica.
A fines de 1988, estallo la segunda bomba, HughGurling y sus colegas, del University College and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron en la revista Nature el descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ", declaro Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de investigadores de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra, afirmando que en sus investigaciones no haban encontrado tal relacin. La polmica es en el aire.
Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonar genes a su antojo, el siguiente gran paso de la gentica es, sin lugar a dudas, la terapia gentica. Si un gen es alterado por qu no sustituirlo por otro que funcione correctamente?
En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Intituto Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su intencin de llevar a cabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales del cncer.
Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como marcadores de las clulas que les fueron inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las clulas cancergenas. Las vctimas del cncer murieron, pero la transferencia fue un xito.
Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si solos ", dice Blease, una autoridad en una enfermedad gentica llamada deficiencia en adenosindesaminasa o ADA.
Se trata de una enfermedad neurolgica letal que afecta a los recin nacidos y que est asociada a problemas de agresividad, automutilacin y a la destruccin de los riones.
La pasada primavera, Blease junto a un equipo de colabores propuso al Instituto Nacional de la Salud la transfusin del gen para esta protena en sus pacientes de ADA. De autorizarse, esta sera la primera terapia gentica en la historia de la medicina.
Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genoma humano no resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la bsqueda de criminales. Hace seis aos CetusCorp descubri una tcnica mediante la que se podan obtener millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rpida.
Desde 1987, esta tecnologa, conocida como ampliacin enzimtica del ADN o PCR ( Polymerase Chain Reaction ), ha sido requerida por la polica norteamericana en mas de un millar de crmenes, para identificar al culpable por el rastro biolgico- semen, saliva, pelos ... - que deja junto a la vctima.
Pero volviendo a las enfermedades genticas, la meta de los genetistas en los prximos aos es la de dar caza a los genes implicados en la diabetes, la enfermedad de Alzheimer, la hipertensin, la obesidad, el cncer y el SIDA. Habr que estar muy atentos.
Enfermedades y Genes Con la ayuda de las sondas genticas, los mdicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
He aqu algunos junto a las enfermedades que desencadenan.
Hemofilia: Deficiencia del proceso normal de coagulacin sangunea. Este causada por la ausencia de una protena coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo: En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podra estar implicado en el desarrollo de este mal.
Corea de Huntington: Trastornos neurolgicos, como prdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme: Mal causado por la fabricacin de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis: O fibrosis qustica.
Gen anmalo encontrado en el ao 1990 en el cromosoma 7.
Afecta a miles de nios, ocasionndoles trastornos respiratorios y digestivos.
Hipotiroidismo Congnito Afecta aproximadamente a unos 80 nios en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.
Determinante del Sexo: En julio de 1991, bilogos britnicos anunciaban que el sexo del embrin viene determinado por la activacin de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.
Retraso Mental del X - Frgil: Se trata de la causa hereditaria ms frecuente de retraso mental.
Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.
Se esta buscando el gen correspondiente.
Miopata de Duchenne: Atrofia muscular que aparece hacia los dos aos de edad y desemboca en una parlisis total.
Manaco - Depresin: Tambin llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la poblacin.
El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.
Esquizofrenia: Afecta al 1 por ciento de la poblacin.
En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una regin del cromosoma 5.
Sndrome de LeschNyhan Ceguera y parlisis.
Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judas originarias en Europa Central.
El gen clonado en 1980.
Deficiencia de ADA Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gentica a punto para corregir el gen.
Malformaciones Congnitas El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformacin gentica en el nacimiento es del cuatro por ciento.
Entre los casos ms comunes se destacan:
Hidrocefalia: Tamao desmesurado de la cabeza debido a la acumulacin excesiva de lquido en el interior del crneo.
Microcefalia: Cabeza pequea y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.
Labio Leporino: Presencia en el recin nacido de una gran hendidura en el labio.
Ano Imperfecto: Deformidad conocida tambin como imperforacin. El bebe nace sin ano.
Espina Bfida: Defecto del tubo neural que consiste en una anomala en el cierre de uno o ms vrtebras.
Gentica Moderna
Actualmente los importantes avances producidos en las tcnicas de investigacin cientfica han permitido resolver gran parte de las incgnitas que, durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la gentica.
Entre los progresos ms importantes podemos citar el descubrimiento de la estructura en doble hlice del ADN, efectuado en 1953 por los bilogos Watson y Crick, descubrimiento que sent las bases de la moderna biologa molecular. Dentro ya de este campo y en aos recientes, se ha conseguido dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. El contenido de esta informacin se ha visto que depende del orden en el que se disponen los distintos tipos de cidos nucledos para formar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leda del mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que componen una palabra, y se interpretan segn un conjunto de reglas vlidas para todos los seres vivos y descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de cdigo gentico. Mediante un proceso denominado transcripcin, esta secuencia es copiada con exactitud en una molcula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma. En estos orgnulos la informacin se traduce mediante un complejo proceso denominado biosntesis proteica por el cual se originan las complejas protenas que componen la materia viva.
Otros progresos importantes realizados en el campo de la gentica son: el descubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres vivos; el origen de las enfermedades hereditarias y su posible curacin; la elaboracin de mapas cromosmicos describiendo exactamente la informacin gentica de algunos organismos; la posibilidad de manipular dicha informacin artificialmente mediante la ingeniera gentica, etctera. Los avances producidos en este ltimo campo son de tal magnitud que sus aplicaciones estn planteando numerosos problemas desde el punto de vista tico, a causa de las importantes repercusiones que puede llegar a tener sobre el futuro de la especie humana.
Biotecnologa: Ciencia y tcnica para el futuro
Ilustracin 146724652199640Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y clulas animales en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosntesis son orientados hacia la fabricacin de sustancias especficas. Las biotecnologas permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimientos y las tcnicas de la bioqumica, la microbiologa y la ingeniera qumica aprovechar en el plano tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos.
Aplicadas a escala industrial las tales biotecnologas constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria qumica: sntesis de sustancias aromticas saborizantes, materias plsticas, productos para la industria textil; en el campo energtico la produccin de etanol, metanol, biogs e hidrgeno; en la biomineralurgia la extraccin de minerales. Adems en algunas actividades cumplen una funcin motriz esencial: industria alimentaria (produccin masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de protenas, aminocidos, vitaminas y enzimas); produccin agrcola (donacin y seleccin de variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies vegetales y animales transgnicas, produccin de bioinsecticidas); industria farmacutica (vacunas, sntesis de hormonas, interferones y antibiticos); proteccin del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformacin de deshechos domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables).
Los procesos biotecnolgicos ms recientes se basan en las tcnicas de recombinacin gentica as como en el empleo de enzimas y clulas inmovilizadas. Las molculas de "ADN recombinado" son elaboradas fuera de las clulas vivas, uniendo segmentos de ADN natural o sinttico a molculas de ADN que pueden replicarse luego en una clula viva. El principio consiste en reunir un ADN "nativo" y un ADN "extrao" en un vector y, a continuacin, introducir el vector en una clula husped donde podr multiplicarse. La poblacin as obtenida constituye un clon de "clulas transformadas" que pueden expresar el mensaje gentico extrao que han incorporado y por ende, producir protenas especficas en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan en bacterias -la clula husped- protenas de gran valor econmico como la insulina, la hormona del crecimiento y los interferones.
Manipulacin Gentica
Antes de adentrarnos en el tema de la "manipulacin gentica", hace falta una introduccin, para aclarar una serie de cuestiones y as tambin realizar una trayectoria hasta llegar a la "manipulacin", la cual es en realidad uno de los ltimos peldaos que en la actualidad, se desprende de la gentica como ciencia.
Quiz, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamos percibir que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrs pululan en las historias de ciencia ficcin, ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino que podran ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta al
futuro; con actualidad, que tiene sus races histricas en un pasado no tan lejano; all por el ao 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregory Mendel, profesor de historia natural y fsica, presentaba un informe con sus descubrimientos, ante la Sociedad Cientfica de Brun. En ese momento acababan de nacer las bases de la gentica.
La manipulacin gentica es "la introduccin de genes extraos en una clula"; siendo esta clula generalmente un embrin; o sea el producto del huevo fecundado. Recurdese que se llama "huevo" o "cigoto"; cuando la clula sexual femenina, el vulo, es fecundado por la clula sexual masculina, el espermatozoide. La fecundacin se realiza en el aparato genital femenino, ms especficamente, en las trompas uterinas (en el ser humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un solo ncleo, sino dos, uno es el proncleo del espermatozoide, y otro, es el proncleo del vulo que lo conformaron (luego stos se unirn para formar el ncleo del huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce material gentico, que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los genes. El lugar especfico donde se realiza esta inoculacin es, en el proncleo masculino del huevo. Al introducir material gentico extrao, se pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material gentico original.
Es importante aclarar que es ste el nico estadio de la vida animal en el que un mensaje gentico extrao, puede ser aceptado. Estos huevos con material gentico extrao incorporado, reciben el nombre de "huevos manipulados", habindose realizado, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del aparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el tero de la hembra.
Esta tcnica se realiza mayormente en mamferos, ms especficamente, en ratones, ya que tienen mayor aceptacin para someterse a este tipo de "manipulaciones".
Se piensa que las "manipulaciones" abriran un camino para la creacin de nuevas especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro lado, serviran para el reforzamiento, en una especie determinada, de ciertos caracteres, ampliando el campo de la Biologa experimental, ms precisamente, de la Biologa Molecular.Otros de los beneficios en que esto redituara, podra ser, la importancia del estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la actualidad se desconocen.
Ingeniera gentica
Ilustracin 151872615528955Mtodo que modifica las caractersticas hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica, tambin denominada tcnica de ADN recombinante, incluye la terapia gnica, la aportacin de un gen funcionante a una persona que sufre una anomala gentica o que padece enfermedades como sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cncer.
La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN es la reaccin de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento. Este mtodo es rpido y evita la clonacin de ADN en un vector.
Terapia gnica
La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a las clulas que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la alteracin de las clulas germinales, es decir espermatozoides u vulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia gnica de la lnea germinal no se considera en los seres humanos por razones ticas. El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular destinados al tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas, o pulmonares.
Beneficios
La ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general slo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en clulas bacterianas mediante un plsmido o vector. Despus la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente bajo. La produccin de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido pancretico animal. Otra aplicacin importante de la ingeniera gentica es la fabricacin de factor VIII recombinante, el factor de la coagulacin ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemoflicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la dcada de 1980 han contrado el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la contaminacin viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la deteccin selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricacin incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de la contaminacin viral se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos farmacuticos en la leche de los animales, la elaboracin de vacunas, y la alteracin de las caractersticas del ganado.
Riesgos
Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica son considerables, tambin lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introduccin de genes que producen cncer en un microorganismo infeccioso comn, como el virus influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayora de las naciones, los experimentos con ADN recombinante estn bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos slo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algn efecto imprevisto como resultado de la manipulacin gentica.
Ingeniera gentica
1. En ingeniera gentica, los cientficos utilizan enzimas de restriccin para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de inters por ejemplo, el gen que regula la produccin de insulina.
2. Un plsmido extrado de su bacteria y tratado con la misma enzima de restriccin puede formar un hbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN complementario.
3. El plsmido hbrido se reincorpora a la clula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular.
4. Se pueden cultivar un gran nmero de clulas hijas y obtener sus productos genticos para el uso humano.
Ilustracin 16148590-52070
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