1

27/02/2012

MUNDU GARAIKIDEKO ZIENTZIA LANA | Maider Ibarra

1.D GENETIKA

2

AURKIBIDEA.

1. SARRERA.

2. ZELULA.

3. AZIDO DESOXIRRIBONUKLEIKOA (ADN).

4. GIZA GENOMA.

5. ADN NUKLEARRA.

6. ADN MITOKONDRIALA.

7. “Y” KROMOSOMA DAUKAN ADN.

8. DALTONIMOA.

3

1.- SARRERA

Genetika erentzia eta aldaketak aztertzen dituen biologiaren atala da. Gure

informazio genetikoa ADNan dago eta zelularen nukleoan kokatzen da.

ADNa hiru lekutatik atera dezakegu, mitokondrioetatik, zelulen nukleotik eta

y kromosomatik; horregatik hiru ADN mota desberdin bereizten dira:

- ADN nuklearra.

- ADN mitokondriala.

- Y kromosomako ADN.

Hauetatik gehien erabiltzen dena ADN nuklearra da pertsonak

identifikatzeko fidagarriena delako bi gurasoen informazioa daukalako.

Gure ADNan era guztietako informazioa daukagu, esaterako, gaisotasun

batzuk eredatzen ditugu gurasoengandik, adibidez Daltonismoa.

4

2.- ZELULA

Zelula izaki bizidunen oinarrizko unitatea da, guk zelula batetik sortu

baikara. Animaliaren zelulak gutxi gorabehera 5 eta 20 m. (mikra) bitarteko

diametroa du eta giza gorputzean 10 bilioi inguru daude.

Zelulak hiru zatitan bereizten dira:

- Mintz zelularra: Zelula kanpoaldetik bereizten duen mintza da.

- Zitoplasma: Zelularen nukleoa inguratzen du hemen hainbat organulu

agertzen dira. Mitokondriak golgiren

aparatua erretikulu endoplasmatiko

laua eta bikortsua , zentrioloak...

- Nukleoa: Zelularen barneko partea

da eta mintz zelularragatik babestuta

dago. Han kromatina dago ADNz

osatuta zelulak zatitu baino lehen

kromatina kondentzatzen da eta

kromosomak agertzen dira.

GENETIKAGENETIKA

Izaki bizidunen herentzia eta haien aldakortasuna aztertzen dituen zientzia

ZELULA

Izaki bizidunaren unitate txikiena

(diam 5-20µ)

Gizakiok 10 bilioi ditugu

Zatiak:

- Mintz zelularra

- Zitoplasma: Organuluak

adb. mitokondria

- Nukleoa: ADN

5

3.- AZIDO DESOXIRRIBONUKLEIKOA (ADN)

Zelularen nukleoan kromatina agertzen da eta zelula zatitu baino lehen

kromatina kondentzatzen da eta kromosomak sortzen dira, kromosometan

geneak daude eta ADN molekulaz osatuta daude non informazio genetikoa

gordetzen da.

Zelula guztietan informazio genetiko bera daukagu eta kromosomak giza

genoma osatzen dute.

Giza genoman 23 kromosoma pare agertzen dira 22 kromosoma pare

homologo eta heterokromosoma pare bat. Izakien komplexutasuna

genomaren tamainbaren araberakoa da gero eta handiagoa izan genoma;

hau da, gero eta kromosoma gehiago eduki konplexuagoak dira izakiak

bakterioek adibidez soilik daukate kromosoma bat horregatik esaten dugu

izaki simpleenak direla.

A.D.N. Molekula. Azido desoxirribonukleikoa

GENETIKAGENETIKA

NUKLEOA / MITOKONDRIA

INFORMAZIO GENETIKOA

KROMATINA

GENEAK

ADN MOLEKULA (Ac.Desox)

KROMOSOMAK

ZELULA

6

Kromosoma bakoitzak informazio jakin bat du, Horregatik, ez dira denak

tamaina berekoak; baina informazio hori ez dugu oraindik oso ondo ulertzen. Zati batzutan ez dago informazio erabilgarririk edo guk ez dugu

ulertzen.

ADNa informazio genetikoa gordetzen duen molekula luzea da, bi adarrez osatuta dago eta haien artean kiribilduta daude, bi adarretan informazio

bera dago zelula ugaltzerakoan banatzen da eta hidrogeno zubiez daude lotuta.

Adarrak gurutzatzen dira helize itxura emanez, horregatik deitzen zaie kadena helikoidala, adar bakoitzean euskarriak daude (nukleotidoak) eta

hauei lotuta “base nitrogenatuak” daude “Zitosina”,”Guanina”,”Adenina” eta “Timina”.

GENETIKAGENETIKA

BASE NITROGENATUAK

Citosina

Guanina

Adenina

Timina

KADENA HELIKOIDALA

ADN MOLEKULA

BI MARRA

MILLOI ESLABOI

“NUKLEOTIDOS”

7

4.- GIZA GENOMA

Gizakiok 23 kromosoma pare dauzkagu, kasu zehatz batzuk izan ezik

adibidez sindrome Down daukan jendea (21. Sindromean hiru kromosoma

dauzkate).

Neskak eta mutilak desberdintzen gara autosoman, sexua zehazten duen

kromosoma bikotean neskak (XX) dugulako eta mutilak (XY) dutelako.

Gizakiok gure artean oso

ADN antzekoa daukagu

guztiok, itxura fisiko

antzekoa daukagulako,

guztiok daukagu bi anka,

bi beso, bi begi...“ADN

zaborra”.

Gure ADNa desberdina

den lekuari “zona

polimorfikoa” deitzen

zaio, eta zona hau balio

du pertsona bakoitza

desberdintzeko “ADN ez

kodifikante”.

Giza genoma espezie edo banako baten material genetikoaren multzoa da,

hau da gene multzoa. Hauek azido nukleikoko molekulaz osatuak daude.

Zelulen antolaketa hori ikusita,

zientzialariek genomaren kodea ulertzeko eta irakurtzeko proiektuak garatu zituzten.

Morse hizkuntza balitz bezala, ADNaren baseak hirunaka aminoazido jakinen kodeak osatzen dituzte. Hurrengo urratsa

genomaren sekuentzia guztia irakurtzea zen. Horretarako, ADNa zelulen nukleotik

hartu behar da, han bilduta baitago.

Izan ere, zelula guztiek izakiaren informazio osoa dute, erabili behar duena zein behar ez duena. Adibidez, pertsona baten begietako kolorea zehazten duten geneak begietako

zeluletan ez ezik, gibelaren zeluletan ere badago. Gibelak ez du informazio hori erabiliko, baina hantxe dago. Eta gorputzaren zelula guztietan

dagoenez, ikertzaileek odol- edo semen-lagin bat nahikoa dute genoma ikertzeko.

Genoma izan daiteke ADN nuklearrakoa edo ADN mitokondrialekoa.

GIZAKIOK 23 KROMOSOMA BIKOTE

GENETIKAGENETIKA

GIZAKION ADN OSO ANTZEKOA DA ZONA

POLIMORFIKAN IZAN EZIK.

ZONA POLIMORFIKOA BADAUDE GURE ARTEKO DESBERDINTASUNAK

A.D.N. Azido desoxirribonukleikoa

HETEROKROMOSOMA SEXUA (XX)

EMAKUME

HETEROKROMOSOMASEXUA (XY)

GIZONA

8

5.- ADN NUKLEARRA

ADN Nuklearra zelularen nukleoan dago. ADN nuklear molekula bakoitza oso

luzea da “3000 milloi eslaboiez osatuta dago” nukleotidoak deritzonak.

ADN mota hau aitatik eta

amatik eredatzen da eta

pertsona guztiak desberdina

daukagu, gemelo

unibetelinoak izan ezik.

Organismo baten material

genetiko gehiena zelularen

nukleoan gordetzen da

kromosoma gisara.

Kromosomak 3.000 milioi

nukleotidoz osatuak daude

eta horiek 50.000-100.000

gene kodifikatzen dituzte.

Pertsona bat identifikatzeko,

hasieran beti ADN

nuklearraren analisia

aukeratzen da, zeren eta,

analisi honek beste analisi

batzuk baino informazio

gehiago dauka pertsonari

buruz, adibidez (ADN

mitokondriala, Y kromosoma

daukan ADNa..).

Gizakiak identifikatzeko ADN nuklearraren, ezaugarri garrantzitsuenak hauek

dira:

- Pertsona bakoitzak desberdina dauka, gemelo unibelitelinoak izan ezik.

- Desberdintzen du edozein senide (anai-arrebak, lehengusuak, aiton-

amonak, bilobak, etabar...); ADN mitokondriala aldiz bakarrik

desberdintzen du amaren leinu, familia batean amaren partetik guztiek

berdina daukatelako eta “Y kromosoma” ADN bakarrik desberdintzen du

aitaren leinua.

- Pertsonaren sexua jakiteko erabil dezakegu, “XX” edo “XY” bikotea 23

ikasten.

ZELULAREN NUKLEOAN DAGO

MOLEKULA BAKOITZA 3000 MILLOI

ESLABOIEZ OSATUTA DAGO

(NUCLEOTIDOAK)

AMA ETA AITATIK EREDA DAITEKE

PERTSONA GUZTIAK DESBERDINA

DAUKAGU

(GEMELOS UNIVETILINOS)

GENETIKAGENETIKA

A.D.N. NUKLEARRA

GENETIKAGENETIKA

ADN nuklearra: 8, 9 8, 11

9, 118, 8 9, 88, 11

Emakumea

Gizona

A.D.N. NUKLEARRA

9

- Ikasteko informazio asko dauka, ADN honek “ez kodifikante” kupuru

handiena daukan ADNa delako, hau da haren “zona polimorfikoa” handiena

da.

10

6.- ADN MITOKONDRIALA

ADN mitokondriala mitokondrioetan agertzen da.

Mitokokondriak zelula eukariotoetan dauden organuluak dira, biribilduak ala

baba itxurakoak. Bertan ATP sintetizatzen da.

Zientzialariek pentzatzen dute mitokondriek bere berezko ADNa

daukatela.Haien teoria hauxe da:Antzinean organismo autonomoak ziren

(bakterioak) eta eboluzioaren ondorioz zelularen barruan simbiosi

erlazioarekin sartu ziren. Horrela mitokondrioak ATP energia emango lioke

zelula eukariotari eta zelula eukariotak babeza eta elikagaia emango lioke

mitokondrioari.

ADN mitokondriala bakarrik jasotzen dugu amatik, espermatozoidea obulua

fekundatzean ez du sartzen bere mitokondrioak obuluan, horrela, gametoa

soilik geratzen da obuluaren mitokondrioen ADNarekin. Gametoak bakarrik

geratzen denez obuluaren mitokondrien ADNarekin eta obulua emakumearen

zelula sexuala denez, jaioberria amaren ADN mitokondriala izango du eta ez

aitarena. Jaioberriaren ADN mitokondriala bere amarenaren, bere amonaren,

bere birramonaren, bere anai-arreba edo ahizpa-neben, bere amaren ahizpen

eta neben, bere amaren ahizpen seme-alaben ... ADN mitokondrial bera du

(genoma haploide).

Espermatozoidean mitokondriak lepoan (burua eta buztana artean) kokatzen

dira, zelula buztana mugitzeko behar duen energia emateko eta obularen

gana ahilegatzeko. Espermatozoideak fekundazioa egitean burua (DNA

nuklearra dagoen lekua) bakarrik sartzen du obuluan, buztana eta lepoa

kanpoan utzita, horrexegatik mitokondriak ere kanpoan geratzen dira.

Horrexegatik aitak ez du ipintzen bere erentzia jaioberrian.

SENIDE GUZIAK AMAREN ALDETIK BERDINA DUTE UGALKETAN BAKARRIK

SARTZEN DA ESPERMATOZOIDEAREN NUKLEOA OBULUAN.

GENETIKAGENETIKA

11

Zelula bakoitzean mitokondria asko daude (250 eta 1000 artean), eta

mitokondria bakoitzean badaude ADN mitokondrial kopia batzuk, ADN

nuklearran aldiz bi kopia bakarrik daude.

Honek esan nahi du, lagina batean ADN

nuklear gutxi dagoenean, hobeto dela ADN

mitokondriala erabiltzea, horrela analisia

kalitatea gehigo edukiko du.

ADN mitokondriala antropologian

erabilgarria da arrazoi hanengatik:

-Zelula bakotzean mitokondria asko agertzen

direnez eta mitokondrial bakoitzean ADN

mitokondrial kopia batzuk agertzen direnez

errezagoa da ADN emakor lagin bat lortzea.

Poliziak, normalean, delituak inbestigatzeko

ADN nuklearra erabiltzen du, guztiok

desberdina daukagulako, baina ADN nuklear

lagina on bat ez badute lortzen, ADN

mitokondriala erabil dezakete eta normalean

erabiltzen da lagina ilean eta antzinako

hezurran edo hortzetan.

Zelula bakoitzean ADN

nuklearra bakarra den

bezala, ADN mitokondrial

ugari izaten dira. Ugaritasun

horrek ADNaren biziraupena

eta berreskuratzeko aukerak

handiagotzen ditu.

Mitokondrioaren kasuan,

ADN-katearen luzera 16.500

base-pare nitrogenatukoa da,

giza genomaren % 0,0005 a.

GENETIKAGENETIKA

A.D.N. MITOKONDRIALA

EMAKUMEA

GIZONAALABA

AMA

AMONA

BIRRAMONA

(KOLOREAK ADN MITOKONDRIAL DESBERDINAK DIRA)

12

7.- “Y” KROMOSOMA DAUKAN ADN

“Y” kromosomaren ADNa ikertzen badugu, lortuko dugun informazioa

gizonekin erlazionatuta egongo da, emakumeek sexu kromosometan ez

daukagulako “Y”, “XX” baizik horrexegatik bakarrik eredatzen da gizon batetik

beste batera; horrela familia bereko aita, aitona, aitaren aita eta anaiaren

berdina izango da.

ADN hau, kasu hauetan erabiltzen da:

- Aitatasun froga bat lortzeko seme batekiko (ez da beharrezkoa amaren

laginik), konparatu behar dugu aitaren eta semearen lagina, “Y” kromosoma

berdina izan behar da. Aita ez ba dago aitonaren lagina har dezakegu.

- Sexu erasoetan emakumearen ADNa gizonaren ADNarekin nahAstuta

dagoenean oso erraza denez “Y” kromosoma aurkitzea teknika hau

erabiltzen dute.

Y KROMOSOMA BAKARRIK DUTE

GIZONEK AITATIK EDERAGARRIA DA

GIZON GUZTIEK AITAREN ALDETIK Y

KROMOSOMA BERA DAUKATE

GENETIKAGENETIKA

“Y” KROMOSOMA DAUKAN ADN

GIZONEN HETEROKROMOSOMA (XY)

Y KROMOSOMAREN ADN A IKERTZEN

AITAREN LINAJEA AURKI DEZAKEGU

GENETIKA GENETIKA

Emakume

Gizon

( verdea: cromosoma Y)

SEMEA

AITA

AITONA

BIRRAITONA

SEMEA

“Y” KROMOSOMA DAUKAN ADN

13

8.- DALTONISMOA

Daltonismoa, horrela izendatua John Dalton fisiko britainiarragatik (gaixotasuna pairatzen zuena), koloreak ezberdintzeko ezintasuna dakarren

akats genetiko bat da (discromatopsia).

100 gizonezkotik 8 ez dira gauza koloreei behar bezala antzemateko;

emakumezkoetan, berriz, oso arraroa da horrelakorik gertatzea.

Daltoniko gehienak gizonak dira gaixotasun hau sexu kromosoma bikotean

agertzen delako zehazki “X” kromosoman, neskak (XX) garenez daltonikoak

izateko bi X-tan agertu behar zaigu, daltonismoaren gene hau gertatzeko

aita daltonikoa izan behar da eta ama eramailea edo daltonikoa izan behar

da,hau gertatzeko posibilitate handia ez dago,bestalde gizonek (XY)direnez,

”X”-n daltonismoaren genea badaukate pairatuko dute horrexegatik da

errazago gizonek pairatzea

emakumeak baino.

Esan dezakegu, sexuen arteko

bereizketa egiten duela

daltonismoak. Emakumezkoa

akatsaren eramaile erraz izan

daiteke, baina nekez daltoniko.

Daltonikoek arasoak izaten dituzte koloreekin konoan arasoak daukatelako. Erretinan dauden zentzumenezko zelulak

(fotorezeptoreak), koloreen eta argiaren aurrean era ezberdin batera erreakzionatzen dutenak, kono edo

bastoi izena hartzen dute.

Bastoiak iluntasunean ikusteko erabiltzen ditugu, beltza, txuria eta gris ezberdinak soilik ezberdintzea ahalbidetzen digute. Hauei esker kontrastea

nabaritzen dugu.

Konoak, ordea, egunez eta argitasuna dagoen lekuetan jarduten dute, eta hauei esker ikusten ditugu koloreak. Hiru kono mota daude, bakoitza kolore bati bereziki sentibera: bata gorriari, beste bat berdeari eta azkena urdinari

beste koloreak kolore hauen konbinazioak dira. Kono edo bastoi bakoitza garunera lotua dago zain optikoaz.

Daltonikoek Konoan arasoak dituzte, horregatik, akatsa duen konoaren

arabera, persona batek kolore batzuk edo beste batzuk nahastuko ditu.

Daltoniko guztiek ez daukate araso bera, lau daltonismo mota daude, monokromatikoak, dikromatikoak, trikomatro anomaloak eta akromatikoak.

14

Monokromatikoak

Pertsona hauek kono mota bakarra dute eta kolore mota bakar bat ikus

dezakete.

Dikromatikoak

Pertsona hauek bi kono mota dauzkate. Ezintasun ezberdinak eduki ditzakete, kolore gorria nabaritzen ez dutenak daude; baita gorriaren,

berdearen eta horiaren itzalak nahasten dituztenak; edo kolore urdina ikusi ezin dezaketen pertsonak, berdearen eta urdinaren, edo laranjaren eta

arrosaren arteko itzalak nahasten dituztenak era berean.

Trikromatiko anomaloak

Pertsona batek hiru kono motak dauzkanean gertatzen da kasu hau, baino defektuekin, hau da, koloreak elkarren artean nahasten dituzte. Daltoniko

talde ohikoena da. Daltoniko dikromatikoen antzeko defektuak dauzkate, baina ez hain nabarmenak.

Akromatikoak

Pertsona baten konoek funtzionatzen ez dutenean eta txuri-beltzean ikusten

dutenean. Kasu hau ez da askotan ematen.

Familia batean daltonismoa nola transmititzen den ikusiko dugu:

AMA ♀ AITA ♂

FENOTIPOA Ez du pairatzen Daltonikoa

GENOTIPOA XX- normala edo X*X- eramailea X*Y

AMA NORMALA (XX) AMA ERAMILEA (X*X)

SEMEAK ♂ ALABAK ♀ SEMEAK ♂ ALABAK ♀

FENOTIPOA normala normala daltonikoa normala daltonikoa normala

GENOTIPOAXY X*X

eramailea

X*Y XY X*X* X*Xeramailea

LEHENENGO GENERAZIOA (NIRE GENERAZIOA)

AMA NORMALA (XX) AMA ERAMAILEA (X*X)

X*Y ♂ X*Y ♂

X* X*X X*X X* X*X* X*X

Y XY XY Y X*Y XY

X X X* X

XX ♀ X*X ♀

15

Mutil bat daltonikoa bada, daltonismo genearekiko emakume normal

batekin edukitzen baditu ondorengoak seme guztiak ez dute pairatuko

daltonismoa baina alabak, aldiz, guztiak izango dira eramaileak (X*X).

Bestalde ama eramailea bada seme erdiak izango dira daltonikoak eta beste

erdia ez du pairatuko.Alaben erdia izango dira daltoniko eta beste erdia

eramaileak izango dira.

Neska bat eramailea bada eta senarrak daltonismoa ez badu pairatzen

haien ondorengo mutil erdiek izango dira daltoniko eta beste erdia ez du

pairatuko. Alabak, bestalde, erdia izango dira eramaileak (X*X) eta beste

erdiek ez dute pairatuko.

Bestalde senarra daltonikoa bada semeen erdia izango dira daltoniko eta

beste erdia normala. Alaben artean erdia izango dira daltoniko eta beste

erdia eramaileak.

NI ♀ SENARRA ♂

FENOTIPOA Ez dut pairatzen Daltonikoa Normala

GENOTIPOA X*X-eramailea X*Y XY

X*X*

daltoniko

ALABAK ♀

XY

normal

X*Y

daltoniko

SEMEAK ♂

X*Xeramaile

normal

XX

normal

X*Xeramaile

normal

ALABAK ♀

X*Y

daltoniko

XY

FENOTIPOA SENARRA NORMALA XY SENARRA DALTONIKOA X*Y

GENOTIPOA SEMEAK ♂

normal

(X*Y) ♂(XY) ♂

X*X ♀X*X ♀

XX*XX*

XYX*YYXYX*YY

X*XX*X*X*XXX*XX

SENARRA DALTONIKOA (X*Y)SENARRA NORMALA (XY)

BIGARREN GENERAZIOA (NIRE SEME ALABAK)