Proyecto genoma Proyecto genoma humano en la década humano en la década

inicial del XXIinicial del XXIProf. Dr. Carlos Arenas Prof. Dr. Carlos Arenas

IparraguirreIparraguirre

Junio, 2009Junio, 2009

La culminación del proyecto en el La culminación del proyecto en el año 2003 coincidió con el aniversario año 2003 coincidió con el aniversario de la descripción fundamental de la de la descripción fundamental de la estructura de ADN hecha por Watson estructura de ADN hecha por Watson y Cricky Crick

Premisa del Proyecto Genoma Premisa del Proyecto Genoma Humano fue la postura de que los Humano fue la postura de que los mapas genéticos y la tecnología mapas genéticos y la tecnología nueva llegarán a ser las nueva llegarán a ser las herramientas científicas más útiles herramientas científicas más útiles para entender un fenómeno biológico para entender un fenómeno biológico de extrema complejidadde extrema complejidad

Objetivos del proyecto fueron Objetivos del proyecto fueron identificar los aproximadamente identificar los aproximadamente 30.000 genes que existirían en el 30.000 genes que existirían en el ADN humano, y determinar la ADN humano, y determinar la secuencia de los 3 billones de pares secuencia de los 3 billones de pares de bases que componen el ADNde bases que componen el ADN

Para ello se considera guardar la Para ello se considera guardar la información en bases de datos, para información en bases de datos, para transferir las tecnologías al sector transferir las tecnologías al sector privado y evaluar las cuestiones privado y evaluar las cuestiones legales, éticas y sociales que legales, éticas y sociales que surgirían del proyecto. surgirían del proyecto.

¿Qué es el genoma?¿Qué es el genoma?

El genoma consiste en todo el ADN El genoma consiste en todo el ADN de un organismo, incluyendo tanto de un organismo, incluyendo tanto sus genes como las regiones no sus genes como las regiones no codificantes. lando.codificantes. lando.

Los genes codifican toda la información Los genes codifican toda la información para sintetizar todas las proteínas que para sintetizar todas las proteínas que requieren los organismos. requieren los organismos.

Las proteínas son las que en última Las proteínas son las que en última instancia determinan el funcionamiento instancia determinan el funcionamiento del organismo, nuestra apariencia del organismo, nuestra apariencia física, y todo lo que somos, sin contar física, y todo lo que somos, sin contar lo aprendido, materialmente hablo aprendido, materialmente hab

El identificarse alrededor de 30.000 El identificarse alrededor de 30.000 genes del genoma humano no genes del genoma humano no implicó que se conociera su función. implicó que se conociera su función. Se conoce la función de la minoría de Se conoce la función de la minoría de ellos.ellos.

Utilidad derivada del Utilidad derivada del descubrimientodescubrimiento

Mejoramiento en las técnicas de Mejoramiento en las técnicas de diagnóstico de las enfermedades, y diagnóstico de las enfermedades, y detección precoz de la predisposición detección precoz de la predisposición genética a una enfermedad, usando genética a una enfermedad, usando nuevos tests genéticosnuevos tests genéticos

Por medio de los tests genéticos se puede Por medio de los tests genéticos se puede detectar el estado de portador de una detectar el estado de portador de una mutación, diagnóstico genético preimplantación mutación, diagnóstico genético preimplantación de embriones, screening de recién nacidos, de embriones, screening de recién nacidos, evaluación presintomática para predecir evaluación presintomática para predecir enfermedades genéticas de la adultez, enfermedades genéticas de la adultez, estimación de la posibilidad de padecer estimación de la posibilidad de padecer determinados cánceres, y evaluaciones determinados cánceres, y evaluaciones forenses para determinar identidad.forenses para determinar identidad.

Terapia génica, que consiste en Terapia génica, que consiste en reemplazar los genes dañados o reemplazar los genes dañados o mutados que causan enfermedad, mutados que causan enfermedad, llevando una copia normal e llevando una copia normal e insertándola en el sitio del gen insertándola en el sitio del gen defectuosodefectuoso

Farmacogenómica, o diseño de Farmacogenómica, o diseño de drogas a medida para cada drogas a medida para cada individuo, toma como premisa que la individuo, toma como premisa que la información genética del individuo información genética del individuo afecta la acción de las drogasafecta la acción de las drogas

se vislumbra la era de la medicina molecular, se vislumbra la era de la medicina molecular, en la cual importarán menos los síntomas en la cual importarán menos los síntomas (que implican que la enfermedad ya se ha (que implican que la enfermedad ya se ha manifestado) y se irá directamente a buscar las manifestado) y se irá directamente a buscar las enfermedades a los genes (o la predisposición a enfermedades a los genes (o la predisposición a las mismas). las mismas).

Las técnicas de diagnóstico se agilizarán y esto Las técnicas de diagnóstico se agilizarán y esto llevará al diagnóstico temprano de un sin llevará al diagnóstico temprano de un sin número de enfermedades. número de enfermedades.

redundará en beneficio para la redundará en beneficio para la biología molecular y para la medicina biología molecular y para la medicina genética. Un problema al que se genética. Un problema al que se enfrentará la medicina molecular enfrentará la medicina molecular será interpretar correctamente los será interpretar correctamente los resultados de los tests genéticos, ya resultados de los tests genéticos, ya que la simple portación de un gen no que la simple portación de un gen no implica que esa persona en un futuro implica que esa persona en un futuro padezca la enfermedad.padezca la enfermedad.

Y la tecnología cómo apareceY la tecnología cómo aparece

La ingeniería genética es la La ingeniería genética es la tecnología para manipular y tecnología para manipular y transferir el ADN de un organismo a transferir el ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de nuevas especies, la corrección de datos genéticos, entre otros.datos genéticos, entre otros.

En 1973 Stanley Cohen y Herbert En 1973 Stanley Cohen y Herbert Boyer produjeron el primer Boyer produjeron el primer organismo recombinando partes de organismo recombinando partes de su ADN , en 1997 se clona el primer su ADN , en 1997 se clona el primer mamífero: la oveja Dolly.mamífero: la oveja Dolly.

En la actualidad la ingeniería genética En la actualidad la ingeniería genética trabaja, entre otras, en la creación de trabaja, entre otras, en la creación de técnicas para solucionar problemas técnicas para solucionar problemas humanos, como la escasez de humanos, como la escasez de donantes para transplantes, se donantes para transplantes, se experimentan con cerdos experimentan con cerdos transgénicos que poseen órganos transgénicos que poseen órganos compatibles con el ser humano.compatibles con el ser humano.

Clonación: producto nuevo o Clonación: producto nuevo o antiguoantiguo

Etim.gr.”retoño” o proceso por que se Etim.gr.”retoño” o proceso por que se consiguen copias idénticas de un consiguen copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya organismo, célula o molécula ya desarrollado, de forma asexual.desarrollado, de forma asexual.

Secuencia:Secuencia: -En primer lugar se necesita clonar las -En primer lugar se necesita clonar las

moléculas ya que no se puede hacer un moléculas ya que no se puede hacer un órgano o parte del "clon" si no se órgano o parte del "clon" si no se cuenta con las moléculas que forman a cuenta con las moléculas que forman a dicho serdicho ser

- Ser parte de un animal ya - Ser parte de un animal ya desarrollado, como copia de un desarrollado, como copia de un adulto.adulto.

- Se trata de crearlo de forma - Se trata de crearlo de forma asexual. La reproducción sexual no asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, nos permite obtener copias idénticas, en la otra hay diversidad.en la otra hay diversidad.

En seres humanosEn seres humanos

La clonación terapéutica tiene fines La clonación terapéutica tiene fines terapéuticos, y consiste en obtener células terapéuticos, y consiste en obtener células madre del paciente a tratar, atendiendo al madre del paciente a tratar, atendiendo al siguiente experimento: Se coge una célula siguiente experimento: Se coge una célula somática cualquiera del paciente a tratar, somática cualquiera del paciente a tratar, se aísla el núcleo con los cromosomas se aísla el núcleo con los cromosomas dentro y se desecha todo lo demásdentro y se desecha todo lo demás

Clonación reproductiva implicaría la Clonación reproductiva implicaría la completa clonación de un ser humano. Este completa clonación de un ser humano. Este tipo de clonación no se ha realizado aún en tipo de clonación no se ha realizado aún en humanoshumanos

Desde la ética bio…Desde la ética bio…

Comité de Ética francés: el crear individuos Comité de Ética francés: el crear individuos “…cuyo genoma no dependerá de la lotería “…cuyo genoma no dependerá de la lotería genética, sino de la voluntad del hombre, es genética, sino de la voluntad del hombre, es un atentado a las características esenciales un atentado a las características esenciales de la persona humana”.de la persona humana”.

Fernando Savater “obligar a un individuo a Fernando Savater “obligar a un individuo a ser como otro quiera”, y que “si de lo que ser como otro quiera”, y que “si de lo que se trata es de la libertad del individuo, es se trata es de la libertad del individuo, es mejor que su origen se deba a la casualidad mejor que su origen se deba a la casualidad [genética] que al diseño”[genética] que al diseño”

Desde la psicologíaDesde la psicología

Se plantea otro problema, el de Se plantea otro problema, el de privar al individuo clónico del privar al individuo clónico del derecho a una filiación capaz, como derecho a una filiación capaz, como dice Savater, de “inscribirlo en el dice Savater, de “inscribirlo en el orden simbólico del doble origen orden simbólico del doble origen masculino y femenino”, tan masculino y femenino”, tan importante en el desarrollo importante en el desarrollo psicológico del individuo.psicológico del individuo.

El debate de la clonación (junto con El debate de la clonación (junto con otros avances derivados de la otros avances derivados de la biotecnología) va a ser un buen campo biotecnología) va a ser un buen campo para poner a prueba la capacidad de para poner a prueba la capacidad de nuestras sociedades para discutir nuestras sociedades para discutir racional y democráticamente sobre la racional y democráticamente sobre la posibilidad de encauzar la tecnología.posibilidad de encauzar la tecnología.

Los alemanes plantean problemas Los alemanes plantean problemas éticos novedosos que afectan a la éticos novedosos que afectan a la ordenación básica de la vida y a la ordenación básica de la vida y a la dignidad del ser humanodignidad del ser humano

Art. 11: “Las prácticas contrarias a la Art. 11: “Las prácticas contrarias a la dignidad humana, como la clonación dignidad humana, como la clonación reproductiva de seres humanos, no reproductiva de seres humanos, no deben permitirse” UNESCO: deben permitirse” UNESCO: Declaración Universal del Genoma Declaración Universal del Genoma Humano y los Derechos Humanos Humano y los Derechos Humanos (1997)(1997)

La ingeniería genética descubrió que La ingeniería genética descubrió que modificando o mutando un gen de un modificando o mutando un gen de un gusano le multiplica su expectativa de gusano le multiplica su expectativa de vida. La modificación de un único gen vida. La modificación de un único gen tiene un efecto sorprendente, aumenta tiene un efecto sorprendente, aumenta el mecanismo reparador, lo torna más el mecanismo reparador, lo torna más resistente y pueden vivir hasta seis resistente y pueden vivir hasta seis veces más. Los investigadores veces más. Los investigadores consideran que este mecanismo podría consideran que este mecanismo podría funcionar también en los humanos.funcionar también en los humanos.

¿El hombre está preparado para vivir ¿El hombre está preparado para vivir mucho más? En realidad el hombre no mucho más? En realidad el hombre no desea vivir más tiempo siendo viejo desea vivir más tiempo siendo viejo sino que lo que necesita es postergar el sino que lo que necesita es postergar el proceso de envejecimiento.proceso de envejecimiento.

Los científicos aseguran que no sólo se Los científicos aseguran que no sólo se podría retrasar este proceso sino podría retrasar este proceso sino también revertirlo, logrando que una también revertirlo, logrando que una persona de sesenta años cronológicos persona de sesenta años cronológicos tenga una edad biológica de cuarenta tenga una edad biológica de cuarenta años o menos.años o menos.

A partir de impresionantes A partir de impresionantes descubrimientos esta disciplina se descubrimientos esta disciplina se está planteando problemas que está planteando problemas que tienen un tremendo compromiso tienen un tremendo compromiso ético, como por ejemplo: ¿cómo debe ético, como por ejemplo: ¿cómo debe ser la vida humana?, o ¿cómo debe ser la vida humana?, o ¿cómo debe ser la gente?, o aún más grave: ¿qué ser la gente?, o aún más grave: ¿qué clase de gente debe haber?. clase de gente debe haber?.

Desafío gigante para la Desafío gigante para la psicologíapsicología

El hombre penetrará en los lugares El hombre penetrará en los lugares más profundos del universo de su más profundos del universo de su propia naturaleza buscando la propia naturaleza buscando la creación humana más cercana de la creación humana más cercana de la perfección: un super hombre, como perfección: un super hombre, como nos hablaba Nietzche, donde los nos hablaba Nietzche, donde los dioses parecerán ridículos ante este dioses parecerán ridículos ante este hombre que probablementehombre que probablemente

nacerá sin enfermedades congénitas, nacerá sin enfermedades congénitas, con una vida muy sana y prolongada con una vida muy sana y prolongada por más de 150 años, con una inmensa por más de 150 años, con una inmensa capacidad intelectual e incluso con capacidad intelectual e incluso con algún tipo de inteligencia específica algún tipo de inteligencia específica predeterminada desde su procreación, predeterminada desde su procreación, con una mucha mayor estabilidad con una mucha mayor estabilidad emocional e interaccionando cada vez emocional e interaccionando cada vez menos con sus semejantes y cada vez menos con sus semejantes y cada vez más con ordenadores, más con ordenadores, telecomunicaciones y con robots.telecomunicaciones y con robots.

Obsolescencia o cambioObsolescencia o cambio

La psicología tendrá que dejar atrás La psicología tendrá que dejar atrás teorías del desarrollo humano que teorías del desarrollo humano que nacieron en la primera mitad de este nacieron en la primera mitad de este siglo, y que reflejaban la realidad siglo, y que reflejaban la realidad humana producto de condiciones humana producto de condiciones científicas, sociales y culturales muy científicas, sociales y culturales muy distintas a las de ahora.distintas a las de ahora.

A esto se le agrega otro grupo de A esto se le agrega otro grupo de cuestiones como es el avance de las cuestiones como es el avance de las tecnologías basadas en la neurobiología, tecnologías basadas en la neurobiología, la psicología y la inteligencia artificial, la psicología y la inteligencia artificial, que han aumentado considerablemente que han aumentado considerablemente la capacidad para alterar las vivencias la capacidad para alterar las vivencias de las personas y controlar sus de las personas y controlar sus motivaciones y conductas.motivaciones y conductas.

F. Savater (1998): “Lo moral y lo F. Savater (1998): “Lo moral y lo legal”, legal”, El PaísEl País, martes 17 de febrero, , martes 17 de febrero, p. 11.p. 11.

http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/clonreproetic.htm#_Toc41110150

U. Beck (1998): U. Beck (1998): Políticas ecológicas Políticas ecológicas en la edad del riesgo. Antídotos. La en la edad del riesgo. Antídotos. La irresponsabilidad organizadairresponsabilidad organizada, El , El Roure Editorial, Esplugues de Roure Editorial, Esplugues de LlobregatLlobregat