Genoma humano definitivo
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Escuela Superior Politécnica de Chimborazo Facultad de Salud Pública Escuela de Medicina Integrantes: • Joel Pagalo • Moserrath Cabay • Abigail Morquecho • Nathaly Cepeda • Cristian Aldas
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Escuela Superior Politécnica de Chimborazo
Facultad de Salud PúblicaEscuela de Medicina
Integrantes:• Joel Pagalo• Moserrath Cabay• Abigail Morquecho• Nathaly Cepeda• Cristian Aldas
Que es genoma?
● El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular.
Proyecto Genoma Humano
Describe características del genoma humano
Etapa de completamiento de secuenciación de ADN humano
Base para traducir todos los datos de secuenciación de ADN
Para obtener conocimientos biológicos funcionales aplicables a la medicina
Etapa de descripción completa del conjunto de proteínas capaces de ser
producidas por células humanas.
Proteoma Humano.
Pero es mas laborioso.
Año 2003
Proyecto Genoma humano
Interrogantes ????
Significado funcional de
las secuencias
Ej.
Determinación del numero exacto de genes en nuestro
genoma.
Nota: 1 Se sabe que el numero de genes son de 25 000 APROXIMADAMENTE.
2La atención esta
exclusivamente en genes de proteínas
y se sabe que hasta el año 2009 son 22
726.
3 En los estudios genómicos no se han concluido en la secuenciación final de ADN.
LA DEFINICIÓN DE UN GEN
• Se define a un GEN como: Un segmento completo de ADN cromosómico capaz de producir un producto funcionante.
• Número total de genes de proteínas:22.700 aproximadamente, adicional a genes o elementos génicos que suman varias decenas de miles de elementos del genomas humano que se transcriben pero no codifican proteínas.
CRITERIOS PARA DEFINIR UN GEN
Presencia de un Marco Abierto de Lectura• Un codón de iniciación seguido de un
número apreciable de codones hasta llegar a uno de terminación. El sesgo en el uso de codones puede facilitar el reconocimiento de un gen.
La conservación de la secuencia• El hallazgo de secuencias de ADN similares
es un indicio de la importancia funcional del producto transcripto.
La transcripción de la secuencia. • El análisis de ADNc muestra un
listado de los genes usados por un determinado tipo celular.
La alteración del fenotipo cuando se inactiva una secuencia.• Una alteración por mutación o con
interferencia con ARN. • Hay secuencias génicas cuya
mutación no se expresa fenotípicamente.
La distinción entre genes y pseudogenes no es fácil, cuando las secuencias son muy similares y son transcriptas.
DENOMINACIÓN DE LOS GENES HUMANOS.
● Organización para el Genoma Humano: propone la nomenclatura para genes, secuencias, mutaciones y otros fenómenos.
● Saber reconocer el gen por su sigla ahorra tiempo y es necesario para su búsqueda en bases de datos.
Algunas de las características de las siglas, o abreviaturas de los genes humanos son: 1. Se usan sólo letras mayúsculas en cursiva (la misma sigla, en
minúsculas salvo la letra inicial, generalmente indica el mismo gen el ratón o en otro organismo modelo). Para las proteínas correspondientes se usa el tipo regular de letra mayúscula (no cursiva).
2. El primer símbolo es siempre un letra.3. Preferiblemente no debe exceder de 6 letras o símbolos. Los
números son arábigos exclusivamente y las letras latinas, sin ningún signo de puntuación interpuesto.
EJEMPLOS:IGF2, el del factor de crecimiento insulinoide de tipo 2 o somatomedina AGLB, el de la galactosidasa βPGM1, PGM2 y PGM3 simbolizan los tres locus de la fosfoglucomutasa.
Nombres de genes
Función del gen normal
Enfermedad o
síndrome, causada por su
mutación
A la “familia” de genes
A la región del cromosoma que se le asigna
Muchos genes importantes tienen nombres y siglas explícitos:
AR (en español RA): receptor de andrógenos.
COL1A1: gen de colágeno tipo 1, cadena Alfa 1.
DMD: Distrofia Muscular de Duchenne.
STS: Sulfatasa de Esteriodes.
HEXA: Hexosaminidasa A.
Características Globales del Genoma Humano, número de genes y número de
exones
Se ha encontrado 26.383 genes , pero aun no es una cantidad definida
Se ha registrado 363 exones en los genes TTN,
La estructura exónica es parte funcionalEl promedio de exones para genes humanos es de 7.8 exones/gen
Desiertos Génicos :Segmentos de ADN de mas de media megabase que no poseen un gen
20% del genoma humano son desiertos genicos Ej: cromosoma 4,13,18,X
EL cromosoma 22 es rico en genes y con mayor concentración el cromosoma 19.
Algunos Datos numéricos del Genoma Humano
Los genes ocupan un 25.5 % de ADN de la eucromatina
24.4% corresponde a los intrones1.1% a los exones
El genoma puede representar sectores con una espacial y una función particular
El genoma humano hace varias combinaciones de proteínas
Cada gen puede codificar 3 proteínas
• Los genes humanos están fragmentados • Si tienen mas de un exón presentan intrones de gran
tamaño
REPETICIONES EN EL GENOMA HUMANO Secuencias de tipo repetido, 35% del
genoma
Secuencias repetidas y cortas 10%
ALU
Función desconocida No perjudican la función genética
Intervienen Regulación
Secuencias repetidas y
largas UNES
Hay secuencias repetidas que no se expresan fenotípicamente
Genes parálogos ● Miembros de una familia que derivan de una
duplicación original, con funciones especiales designadas a cada uno.
● Ej. La familia de los genes HOX, que están cuadruplicados en cuatro cromosomas humanos.
Genes ortólogos ● Al comparar el genoma de dos organismos, es
frecuente encontrar genes que cumplen funciones similares en los dos y cuya secuencia de ADN es similar.
EL PROTEOMA HUMANO PREDECIBLE POR LA
SECUENCIA DEL GENOMA
El conjunto de secuencias
genéticas humanas para proteínas
Nematodo C. elegans y
La mosca Drosophila
Comparaciones restringidas dado que el 41,7 % de
proteínas predecibles tienen
función desconocida.
Problemas para nombrar a 20 mil
productos génicos y aun mas para
clasificarlos por ser desconocidos.
La comparación de este proteoma
teórico humano con otros modelos
Hay un núcleo básico y común y
se refiere a reacciones y
procesos básicos de metabolismo.
Proteínas requeridas para la síntesis , transcripción y traducción de
ácidos nucleicos, enzimas del metabolismo intermedio.
Se observo un
incremento del # de
proteínas humanas
respecto a intervertebra
dos
En otros campos
funcionales
Estos campos son principalmente:
Proteínas de funciones inmunitarias
Proteínas involucradas en el desarrollo, estructura y
funciones del SN.
Proteínas que constituye parte de los sistemas de
transmisión o transducción de señales intra e
intercelulares, desarrollando y manteniendo la
homeostasis.
Proteínas que intervienen en mecanismos de
apoptosis.
Proteínas que intervienen en la hematopoyesis, en la
coagulación sanguina y en la función de la sangre.
El numero de genes y
proteínas de la especie humana es
similar a otros organismos
Diferencias orgánicas
su capacidad
de interacción con otras proteínas
Capacidad de
translocación y
localizaciones
diversas .
Diferencias genómicas
entre individuos
El genoma humano tiene una secuencia
compartida en el
99,9% ,incluyendo
regiones no génicas.
Las variantes de
una única base y las variaciones
para constatar la
identidad genética de poblaciones humanas.
La especie humana es notablement
e homogénea
en su genoma.
