Genoma humano y bases cromosómicas
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Genoma humano y bases cromosómicas
Cromosomas
Se trata de un empaquetado con un determinado orden, con secuencias estructurales que tienen a cargo la individualidad de este ADN.
Elementos básicos del cromosoma
• Centrómeros
• Telómeros
• Orígenes de replicación del ADN
Organización de los
cromosomas humanos
ADN centromérico
• El ADN alfoide es el principal componente de todos los centrómeros de los cromosomas humanos.
• El componente mejor definido en cada unidad es la secuencia de 17 nucleótidos llamada “caja de CENP-B”.
ADN telomérico• Es el mejor conocido de los ADN estructurales del
cromosoma.• Esta constituido por repeticiones en tándem del
hexanucleótido TTAGGG.• El extremo de la molécula de ADN en el telómero no
es usual.
Identificación de los cromosomas del genoma humano
Se encuentra en el esquema 22 autosomas, los cromosomas X e Y, y un símbolo del genoma mitocondrial.
Nomenclatura• Se designa con el número
de cromosoma al que pertenece el brazo.
• La región• La banda
Estructura y organización de los genes• Definimos gen como una secuencia de DNA cromosómico necesaria
para la elaboración de un producto funcional.• Un gen incluye secuencias de nucleótidos adyacentes necesarias para
la adecuada expresión del gen.• En el extremo 5' del gen se encuentra la región del promotor, que
incluye secuencias responsables del inicio adecuado de la transcripción.
• En el extremo 3' de un gen se encuentra una importante región no traducida que contiene una señal para añadir una secuencia de residuos de adenosina (la denominada cola poliA) al extremo del mRNA maduro.
Cada célula de un organismo contiene la
misma información genética y la forma en
que se expresa, determina sus
características y funciones.
Fundamentos de la expresión genética
REGULACIÓN DE LOS GENES Y MODIFICACIONES EN LA ACTIVIDAD DEL GENOMA
Diversidad de los receptores de las
inmunoglobulinas y del receptor de los linfocitos T
Exclusión alélica
Variación de la expresión
génica
V. discontinua
polimorfismo
mutantes
V. continua
Su importancia en la medicina
La naturaleza de la variación heredada de la estructura y la función de los cromosomas y los genes, así como la influencia de esta variación en la expresión de rasgos específicos, es la verdadera esencia de la genética médica y molecular.