Genoma Humano

Aplicaciones de las Pruebas de ADN

Genoma Humano Se define como genoma humano al conjunto cromosómico

básico, que contiene toda la información genética del

individuo

El genoma está localizado principalmente en el núcleo de la

celular, pero también tenemos ADN en las mitocondrias

(ADN mitocondrial).

El ADN constituye el material genético de las células del

cuerpo humano. Uno de los dos principales tipos de ácidos

nucleicos, constituido por dos largas cadenas no ramificadas

de desoxirribonucleótidos monofosfato. Estas cadenas son

complementarias y antiparalelas, es decir, tienen sentido

opuesto, una en dirección 5'3' y la otra en dirección 3'5', y se

encuentran enrolladas en espiral alrededor del mismo eje

para formar una doble hélice. Ambas cadenas se

encuentran unidas por puentes de hidrógeno entre las bases

nitrogenadas, mediante apareamientos específicos: como

guanina-citosina y adenina-timina. La secuencia lineal de las

bases aporta la información genética, mientras que la

desoxirribosa y los radicales fosfato tienen una función

estructural.

Genoma Humano – Perfil de ADN

El último objetivo del análisis del genoma humano es

determinar la secuencia completa de nucleótidos del genoma

humano. El genoma humano está distribuido entre 23 pares

de cromosomas, cada uno de los cuales porta entre 5 x10⁴ y

26X10⁴ kb de ADN.

Un perfil de ADN es un método importante en la

identificación individual, ya que la información contenida en

el ADN está determinada por la secuencia que está

dispuesta en los cromosomas. Esto se refiere al orden en

que están dispuestas estas secuencias en los cromosomas;

que, en definitiva, es lo que hace que cada individuo sea

distinto de los demás. Los individuos de una misma familia

(hermanos, padres e hijos) presentan mucha similitud en la

secuencia genómica. En el caso de los gemelos

idénticos, ellos son clones humanos naturales, ya que

presentan la misma secuencia genética.

Genómica Forense

El primer caso de identificación criminal por medio de pruebas de

ADN, ocurrió en 1985. La identificación criminal por ADN es un aspecto

importante de la investigación criminal que emplea evidencias biológicas

recolectadas en el lugar de un delito, como

homicidio, violación, secuestro, robo o hurto e identificación de restos

mortales.

Las evidencias biológicas, como la sangre, el semen o los

cabellos, encontrados en la escena de un delito, deben ser

transportados, compilados y almacenado correctamente para su estudio

mediante técnicas moleculares y de laboratorio, permitiendo así, la

identificación del presunto sospechoso.

Genómica Forense – Análisis de ADN

Genómica Forense

La investigación criminal mediante el uso de ADN

forense no puede, en sí misma, probar la

culpabilidad o inocencia de un sospechoso, pero

sí puede establecer un vínculo entre la persona y

el lugar de los hechos o un delito particular.

La identificación humana por medio del ADN

forense es aceptada por procesos judiciales en

todo el mundo y, además, con el uso de esta

técnica es posible la identificación de personas

muertas, muchos años antes, utilizando ADN

obtenido de sus huesos y dientes.

Genómica Forense

El ADN recogido en la escena del delito

solamente es analizado en algunas regiones que

representan mayor diversidad.

Estas regiones son marcadores genéticos o

moleculares, que se utilizan para caracterizar el

ADN de una persona en un perfil de fragmentos

que es particular o propio.

Se utilizan marcadores polimórficos, o

sea, regiones que presentan más de un alelo por

locus.

Genómica Forense – Método STR

El método de STR (Short Tanden Repeats o repeticiones en tándem cortas o

microsatélites) es el más utilizable hoy en día; con esta técnica es posible hacer la

tipificación del ADN utilizando mínimas cantidades de muestra: como

cabellos, piel, sangre, saliva o semen. Este proceso se hace in vitro para hacer muchas

copias de fragmentos de ADN. El proceso de esta técnica podemos observarlo en la

imagen anterior.

Cuando un resultado de prueba de ADN hallado en la escena del crimen se compara

con el ADN de un sospechoso y los perfiles coinciden, se puede aseverar que ese

sospechoso estuvo implicado en el delito que se investiga.

Prueba de Paternidad

El estudio del ADN o información genética de una

persona, permite también establecer vínculos

genealógicos, entre ellos la paternidad (y también

maternidad) de una persona.

Para el caso de una prueba de paternidad de un recién

nacido, se toma una muestra de sangre del talón del

bebé (por ejemplo) o una muestra de tejido y saliva

tomadas con un hisopo, de la boca del niño, como

explicaremos más adelante.

De la misma manera, se toma una muestra del ADN del

presunto padre. Conociendo el mapa genético del niño

y de la madre, es más sencillo complementar el mapa

genético del niño con el ADN del padre, ya que

sabemos que los hijos reciben la mitad de la

información genética de un progenitor y la otra mitad del

otro.

Prueba de Paternidad

Con frecuencia, las pruebas de paternidad se realizan para resolver cuestiones

legales, como la custodia o manutención de un menor, una sucesión familiar

(herederos), o simplemente, para tranquilidad de la familia o de las personas

involucradas.

Algunos de los métodos para establecer un perfil de ADN son los que se citan a

continuación:

Análisis PCR: Polymerase Chain Reaction - Reacción en Cadena de la Polimerasa

Análisis RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism - Polimorfismo en la

Longitud de los Fragmentos de Restricción

Análisis STR: Short Tandem Repeat - Repeticiones en Tándem Cortas

Análisis del cromosoma Y

Análisis Mitocondrial

La prueba de paternidad tiene un 99% de eficacia si el hombre es el padre

biológico y un 100% de eficacia si el hombre no es el padre biológico.

Esto significa que, en el 1% de los casos, la prueba de ADN puede indicar

que el hombre no es el padre biológico, cuando en realidad sí lo es.

Prueba de Paternidad

En el caso de contar con el ADN de la madre, los

resultados de la prueba pueden demorar de 3 a 10

días, mientras que si no se cuenta con el ADN de la

madre, pueden demorar más tiempo.

Asimismo, hay casos de niños que fueron criados

por otras personas y cuando son adultos desean

conocer la identidad de sus padres biológicos. Si se

sospecha quiénes podrían ser sus padres, podría

llegar a realizarse esta prueba para establecer tanto

la paternidad como la maternidad del individuo.

Se puede conocer información sobre

hermanos, hermanos gemelos, abuelos, madre y

padre y reconstruir la genealogía genética.

Prueba de Paternidad

Prueba de Paternidad

El kit para la recolección de la muestra incluye hisopos

estériles con punta de algodón (normalmente, 2 por

persona) y sobres para guardar herméticamente las

muestras a ser procesadas por el laboratorio.

Además, siempre hay cierta documentación personal y

legal que hay que completar, como por ejemplo, datos

personales y formularios de autorización o exención de

responsabilidades.

Para tomar una muestra bucal con un hisopo es

necesario enjuagar bien la boca antes para eliminar

cualquier traza de materia orgánica que hubiere en la

cavidad oral. Con los hisopos se frotan las mejillas, por

dentro de la boca, a fin de obtener muestras de células.

Se debe raspar de ocho a diez veces el interior de la

mejilla con dicho hisopo. Las muestras deberán ser

guardadas en uno sobres especiales indicados a tal

efecto; estos sobres tienen, generalmente, un sitio

dónde se colocarán los datos de la persona a quién se

tomó la muestra, para su identificación en el laboratorio.

Conclusiones

La prueba de ADN es altamente eficaz para la

probar la identidad de una persona. Básicamente

se centra en la comparación de la información

proporcionada por una muestra con otra.

En criminología ha ayudado en gran medida a

resolver casos de homicidio o delitos menores

(robos) y también ha ayudado a establecer la

paternidad y reconstruir la genealogía de una

persona.

En el caso de las pruebas de ADN que pueden

ayudar a identificar un sospechoso de un delito, no

establece un veredicto de culpabilidad o

inocencia, pero sí establece un vínculo muy sólido

entre el presunto sospechoso y las muestras

halladas en la escena del delito.

Conclusiones

Por lo que refiere a la prueba de paternidad, es más eficaz para determinar que un

hombre no es el padre biológico de un niño (100%), comparado con la eficacia que

tiene al determinar si un individuo es el padre biológico de un niño (99%).

Estas pruebas de ADN han contribuido mucho en distintos campos, como el forense o

el legal, y conforme a las pautas de los países-miembro del Consejo de Europa (de la

Unión Europea) de 1992, han de observar las siguientes recomendaciones:

* Usos y limitaciones de los análisis de ADN.

* Toma de muestras.

* Acreditación de los laboratorios.

* Protección de datos.

* Custodia de las muestras y de los perfiles de ADN.

* Accesibilidad de los análisis a todas las partes.

* Estandarización internacional.

¡Muchas Gracias!