3GENOMAEL MUNDO, MARTES 13 DE FEBRERO DE 2001

DOCUMENTO GENOMA 13/2/01 17:41 Página 3

Biología Genética

DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

El diagnóstico de las enfermedades genéticas comienza con el estudio del cuadro clínico del paciente, que incluye sus antecedentes familiares.

Algunas enfermedades genéticas pueden ser detectadas en edades tempranas, lo que aumenta las posibilidades de su prevención o tratamiento. Actualmente, es posible el diagnóstico prenatal de ciertas enfermedades por medio de diferentes métodos, como por ejemplo: • Una ecografía normal o una ecografía de alta resolución • Identificación de ciertas sustancias en la sangre de la madre • La amniocentesis, en la que mediante una punción, se extrae líquido amniótico con células fetales,

que luego se cultivan y se estudian para encontrar alteraciones cromosómicas y otros desórdenes genéticos. La prueba no se realiza hasta la semana 16 de gestación para asegurar que habrá células fetales suficientes y para que la cantidad de líquido extraído no perjudique al feto.

• La biopsia de vellosidades coriónicas, que se toman con un jeringa que se introduce a través del abdomen de la madre. Permite el diagnóstico más temprano que la amniocentesis.

Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas

Otro método de diagnóstico más moderno es el uso de marcadores genéticos o sondas radiactivas, que son fragmentos cortos de ADN o ARN marcados radiactivamente, que se unen al gen normal o mutado, permitiendo su detección. Actualmente se diseñan Biochips (o MicroArrays), que son pequeñas placas de cristal, silicio o plástico que contienen miles de fragmentos de material genético, colocados en diminutas casillas. Sobre ellas se coloca una muestra de sangre o saliva y permite detectar la presencia de ciertos genes.

Biología Genética

TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: LA TERAPIA GÉNICA

Durante los últimos siglos la medicina ha experimentados cambios revolucionarios que han permitido la mejora de la calidad de vida de las personas y el tratamiento de multitud de enfermedades.

Durante este siglo la medicina se prepara para un giro sustancial: la utilización terapéutica del ADN, denominada terapia génica. La administración del ADN como medicamento puede, al menos teóricamente, corregir enfermedades genéticas, hacer más lenta la progresión de tumores, detener ciertas enfermedades neurodegenerativas o tratar enfermedades producidas por virus. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades hereditarias como adquiridas.

La mayor parte de los ensayos de terapia génica han consistido en introducir en el paciente el gen útil, para compensar la falta o defecto de ese gen o aportar una nueva característica. Por ejemplo, en muchas terapias contra el cáncer se intenta provocar a las células cancerosas a producir sustancias que las eliminen directamente, provoquen una respuesta defensiva contra ellas o anular el aporte sanguíneo que necesitan los tumores para crecer.

Para introducir los genes en el paciente, se introducen “transportadores” o “vectores de transmisión”, como virus o liposomas (microesferas de lípidos), capaces de depositar el gen dentro de las células.

Existen dos métodos de terapia génica: • In vivo: Se introduce el vector con el gen directamente en el cuerpo de la persona,

generalmente en el tejido u órgano a tratar. • Ex vivo: se extraen células del paciente y se la cultiva en el laboratorio, se les introduce el

gen utilizando un vector para modificarlas genéticamente y luego se reimplantan en el paciente. En este caso el riesgo de rechazo del implante es mínimo, y por eso el la técnica más empleada actualmente.

In vivo Ex vivo

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