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Genética y Herencia Experimentos de Gregor Mendel

• La herencia genética es la transmisión de las

características de los padres a sus hijos. Este

proceso mantiene generalmente unos patrones

de funcionamiento que hacen posible el hacer

predicciones sobre el resultado del mismo. Los

principios básicos de la herencia en eucariotas

fueron originalmente planteados por un abad

austriaco de nombre Gregor Mendel. (1822-

1884)

Experimentos de Gregor Mendel

cont.

• Los trabajos de Mendel se realizaron con

cultivos de guisantes. Fue la primera

persona que aplicó métodos cuantitativos

al estudio de la herencia. Mendel no se

limitó a describir sus observaciones;

planeó cuidadosamente sus

experimentos, hizo anotaciones detalladas

de sus resultados y realizó análisis

matemático de los mismos.

Experimentos de Gregor Mendel

cont.

• Aunque el trabajo de Mendel pasó

desapercibido durante su vida, el mismo

fue redescubierto en el 1900. Sus

descubrimientos principales, incluyendo

los llamados principios de segregación y

de distribución independiente sentaron las

bases para la genética moderna.

Experimentos de Gregor Mendel

cont.

• Cuando Mendel comenzó sus trabajos ya

existía conocimiento de plantas y

animales híbridos (descendientes de dos

progenitores genéticamente distintos). Su

verdadera aportación fue establecer el

patrón de la forma en que los rasgos

paternos reaparecen en la descendencia

de los híbridos a través de generaciones.

Experimentos de Gregor Mendel

cont.

• Su trabajo fue realizado con chícharos o guisantes del genero Pisum sativum, el cual presentaba varias ventajas: fácil de cultivar, existencia de diversas variedades comerciales, facilidad de realizar polinizaciones controladas y fácil de evitar polinizaciones accidentales. Dedicó varios años para desarrollar líneas genéticamente puras para rasgos de apariencia (fenotipo) heredados.

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Experimentos de Gregor Mendel

cont.

• Eligió características que contrastaban

con claridad: semilla amarilla o verde,

semilla lisa o rugosa, vaina verde o

amarilla, planta alta o baja, vaina inflada o

estrecha etc.

Dominancia y Recesividad

• En los experimentos de Mendel, los

factores hereditarios de uno de los

progenitores parecían enmascarar la

expresión del otro progenitor en la primera

generación (F1). El factor expresado en la

generación F1 se considera dominante, el

factor que permanece oculto se considera

recesivo. En la actualidad sabemos que

no siempre se observa dominancia.

Fenotipo y Genotipo

• Fenotipo: se refiere a la apariencia externa que muestra un organismo para alguna característica en particular. En caso de características dominantes éstas aparecerán siempre en el fenotipo.

• Genotipo: se refiere a las características que porta el individuo en sus genes, incluyendo aquellas que no se manifiestan en el fenotipo.

Homocigoto

• Homocigoto: se refiere a individuos

portadores de genes similares para una

misma expresión o característica (puros).

Cuando se usan símbolos como letras

para la característica, los individuos

homocigóticos se representan con dos

letras iguales: (AA), (aa).

Heterocigoto

• Se refiere a individuos portadores de

características diferentes en su genotipo

(híbridos). Los individuos heterocigóticos

no son fáciles de identificar, pues solo la

característica dominante se ve en el

fenotipo. El genotipo se identifica con las

letras mayúscula y minúscula (Aa).

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Ley de la Segregación

• Las formas alternas de un gen alelos

deben separarse (segregarse) antes de

que se formen los gametos. Como

resultado de esta segregación cada célula

sexual (óvulo o espermatozoide) formada

contiene solo un alelo de cada par. Una

característica esencial del proceso es que

los alelos permanecen intactos, de modo

que los rasgos recesivos no se pierden.

Ley de Segregación Independiente

• Este principio estipula que la segregación

de cualquier par de factores, se da

independientemente de cualquier otro.

Para un par dado, cualquier factor que se

reciba no influye en el resultado de la

segregación de cualquier otro par. Por

ello, se formarán todas las combinaciones

posibles de gametos en igual frecuencia.

Cruce de Prueba

• Experimento de cruzar individuos que

muestran características dominantes con

el propósito de determinar si son puros o

híbridos. Si los individuos son puros toda

su progenie F1 mostrará la característica

dominante, si son híbridos, la

característica recesiva aparecerá.

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Otras Consideraciones

• Ambas Leyes de Mendel no aplican a

todos los alelos.

• La expresión de ciertas características no

es tan simple como que sea dominante o

recesiva.

• Por lo tanto, vamos a extender los

conceptos básicos de Mendel a otras

situaciones.

Grados de Dominancia

• El concepto de dominancia se ha discutido

en su sentido de que sea completa; o es

característica o es la otra. En estos casos

no se puede distinguir entre el dominante

homocigoto y el heterocigoto.

• Para algunos genes ningún alelo es

totalmente dominante y los híbridos de la

F1 tienen un fenotipo mezclado entre la

aportación de ambos padres.

• Este fenómeno se conoce como

dominancia incompleta.

• Un buen ejemplo es el cruce entre plantas

de flor roja con otra de flor blanca

produciendo una F1 de flores rosadas.

• Sin embargo, en la F2 se recupera el

fenotipo rojo y blanco.

Codominancia

• Otra variación del concepto dominancia es

la Codominancia

• En este caso ambos alelos afectan el

fenotipo de manera independiente y

reconocible.

Alelos Múltiplos

• La mayoría de los alelos existen en más

de dos formas o tipos.

• Los tipos de sangre en los humanos, por

ejemplo , están determinados por tres

alelos en un solo gen (IA, IB, i)

• La sangre de una persona puede ser

cualquiera de los cuatro tipos: A, B, AB, O

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• Estas letras corresponden a dos

carbohidratos A y B que pueden estar en

la superficie de los glóbulos rojos de la

sangre.

• Algunas personas tienen el tipo A

solamente, otros el B solamente, otros

ambos A y B, y otros ninguno de los dos y

se designan tipo O

Efecto del Ambiente

• Este concepto se refiere a cuando el

ambiente, además del genotipo

determinan el fenotipo.

• Ej. Las hojas de un árbol varían en

tamaño, color y forma dependiendo de la

exposición a la luz. En humanos, la

nutrición, ejercicio, exposición a la luz

afecta la estatura, musculatura y color de

la piel.

• Aún los gemelos idénticos acumulan

características únicas basadas en sus

propias experiencias.

Estudio de Pedigree

• Por razones de ética, moral, religiosa y

social no es fácil obtener información del

comportamiento de los genes en los

humanos.

• Para esto los geneticistas estudian los

resultados de los cruces que ya han

ocurrido.

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• De esta manera se puede construir un

árbol de familia recopilando información

sobre una(s) características en particular.

• Esto es los que conocemos como un

Pedigree