GPC-DM Para Profesionales de La Salud

Gua para profesionales de la salud 2014 - Gua No. 37

para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular

Gua de prctica clnica

Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombia

Liber Orden

Liberta y Orden

Ministerio de Salud y Proteccin Social

Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular.

ISBN: 978-958-8838-95-3

Bogot, Colombia

Fuente de financiacin: El desarrollo de la presente gua fue financiado por el Ministerio de Salud y Proteccin Social, por medio de la convocatoria 563 del Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin (Colciencias), mediante Cdigo 1115-563-35269 con la Universidad de Antioquia.

Declaracin de independencia editorial: El trabajo cientfico de investigacin y la elaboracin de las recomendaciones incluidas en el presente documento fue realizado de manera independiente por el Grupo Desarrollador de la Gua (GDG) de la Universidad de Antioquia. Las entidades financiadoras realizaron un seguimiento a la elaboracin del presente documento, para garantizar la libertad no condicionada de los contenidos de la gua.

Declaracin de conflictos de inters: Todos los miembros del GDG, los participantes directos de los procesos de desarrollo de la gua realizaron la declaracin de conflictos de inters.

NOTA LEGAL: Con relacin a la propiedad intelectual debe hacerse uso de los dispuesto en el numeral 12 de la convocatoria 563 del 2012 y la clusula decimo segunda -propiedad intelectual En el evento en que se llegaren a generar derechos propiedad intelectual sobre los resultados que se obtengan o se pudieran obtener en el desarrollo de la presente convocatoria y del contrato de financiamiento resultante de ella, estos sern de COLCIENCIAS y del Ministerio de Salud y Proteccin Social y de conformidad con el clausulado de los contratos suscritos para este efecto.

Derechos de autor: De acuerdo con el artculo 20 de la Ley 23 de 1.982, los derechos patrimoniales de esta obra pertenecen al Departamento de Ciencia, Tecnologa e Innovacin COLCIENCIAS (institucin que otorg el apoyo econmico y realiz la supervisin de su ejecucin) y al Ministerio de Salud y Proteccin Social (institucin que dise los lineamientos generales para la elaboracin de guas de atencin integral en el pas), sin perjuicio de los derechos morales a los que haya lugar de acuerdo con el artculo 30 de la misma ley.

Plan de actualizacin de la gua: Se recomienda a las entidades financiadoras realizar procesos formales de revisin y actualizacin de la presente GPC en tres aos de acuerdo con la nueva evidencia e informacin que aparezca a partir de su publicacin.

Este documento debe citarse: Ministerio de Salud y Proteccin Social, Colciencias, Universidad de Antioquia. Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular: Gua para profesionales de la salud. Sistema General de Seguridad Social en Salud. Bogot, 2014. (Gua no.37).

Liber Orden

Presidencia de la Repblica PresidenteJuan Manuel Santos Caldern Ministerio de Salud y Proteccin SocialMinistro de Salud y Proteccin SocialAlejandro Gaviria Uribe

Viceministro de Salud y Prestacin de ServiciosFernando Ruiz Gmez

Viceministro de Proteccin SocialNorman Julio Muoz Muoz Secretario General Gerardo Burgos Bernal Jefe de la Oficina de Calidad Jos Luis Ortiz Hoyos

Equipo Tcnico de Apoyo

Leonardo Arregocs

Abel Ernesto Gonzlez

Indira Tatiana Caicedo Revelo

Oscar Ariel Barragn Ros

Directora GeneralYaneth Giha Tovar

Subdirectora GeneralAlicia Ros Hurtado (e)

Secretaria GeneralLiliana Mara Zapata Bustamante

Directora de Redes de ConocimientoAlicia Rios Hurtado

Directora de Fomento a la InvestigacinLucy Gabriela Delgado Murcia

Gestor del Programa Nacional de Ciencia, Tecnologa e Innovacin en SaludJaime Eduardo Castellanos Parra

Seguimiento tcnico e interventoraHilda Graciela Pacheco Gaitn

Seguimiento tcnico e interventoraDavid Arturo Ribn Orozco

Liberta y Orden

Director EjecutivoHctor Eduardo Castro Jaramillo Subdirector de Evaluacin de Tecnologas en SaludAurelio Meja Meja Subdirector de Produccin de Guas de Prctica ClnicaIvn Daro Flrez Gmez Subdirectora de Participacin y DeliberacinDiana Esperanza Rivera Rodrguez Subdireccin de Difusin y Comunicacin Sandra Luca Bernal

Equipo Tcnico de Apoyo

Laura Catalina Prieto

ngela Viviana Prez

Lorena Andrea Can

Diana Isabel Osorio

Grupo Desarrollador de la GuaLder

LUZ HELENA LUGO AGUDELO

Expertos temticos

FABIO ALONSO SALINAS DURAN

JOS WILLIAM CORNEJO OCHOA

NATALIA ACOSTA BAENA

LVARO SANABRIA

SANDRA PATRICIA ISAZA JARAMILLO

MARA EUGENIA TORO PREZ

CLAUDIA MARCELA VLEZ

DIONIS MAGNARY VALLEJO MESA

JUAN CARLOS ARANGO VIANA

VANESSA ANDREINA SEIJAS BERMDEZ

Implementacin

MARA DEL PILAR PASTOR DURANGO

Expertos temticos externos y representantes de sociedades cientficas

GRACIELA DEL PILAR GUERRERO RUIZ

CARLOS ALBERTO QUINTERO VALENCIA

HEIDI ELIANA MATEUS ARBELEZ

NGELA MARA GMEZ MAZUERA

CARLOS ERNESTO BOLAOS ALMEIDA

MARTHA CECILIA PIEROS FERNNDEZ

MARA ISABEL CETINA

CAMILA RODRGUEZ GUEVARA

Equipo de evaluacin econmicaSARA CATALINA ATEHORTA BECERRAPAULA ANDREA CASTRO GARCAMATEO CEBALLOS GONZLEZLUIS ESTEBAN OROZCO RAMREZ

Grupo de apoyoPaola Andrea Ramrez PrezJulieth Helena Wiedemann RiveraLeidy Milena Moreno CarvajalChristian Andrs Rojas Cern Juliana Prtela Garca

Gua de pacientesLuz Helena Lugo AgudeloLder de la Gua

Leidy Milena Moreno CarvajalJuliana Prtela Garca Stella Moreno VlezLiliana Hincapi HenaoCamila Rodrguez GuevaraNatalia Acosta Baena

Diego Alejandro Ossa MarnDibujante

Comit editorial

Luz Helena Lugo AgudeloFabio Alonso Salinas DurnPaola Andrea Ramrez PrezJulieth Helena Wiedemann Rivera

DiagramacinMauricio Rodrguez Soto

Universidad de Antioquia, Medelln Colombia Direccin: calle 67 No. 53 108Correspondencia: calle 70 No. 52 21Apartado Areo 1226

Agradecemos al Dr. Holger Schnemann su participacin en el taller de formacin de los integrantes del Grupo Desarrollador de la Gua.

A la estrategia de sostenibilidad de la Universidad de Antioquia 2013 2014 por el apoyo a los procesos necesarios de los grupos desarrolladores de la Universidad de Antioquia y a los grupos de investigacin de Rehabilitacin en Salud, Epidemiologa Clnica y Economa de la Salud de la Universidad de Antioquia.

Agradecemos a los investigadores de la Pontificia Universidad Javeriana y Nacional de Colombia por la participacin en los talleres de formacin de los integrantes del Grupo Desarrollador de la Gua.

Agradecemos la contribucin a las personas que, en carcter de representantes de expertos temticos, usuarios, poblacin blanco o grupos de inters, participaron o asistieron a las diferentes reuniones de socializacin realizadas durante el proceso de desarrollo de la presente gua. Especialmente agradecemos la participacin de los pacientes y sus cuidadores, cuyo aporte fue muy valioso para el Grupo Desarrollador de la Gua.

Agradecemos el apoyo de las siguientes asociaciones: Asociacin Colombiana de Medicina Fsica y Rehabilitacin, Asociacin Colombiana de Gentica Humana, Asociacin Colombiana de pacientes con Distrofia Muscular, Asociacin Colombiana de Fisioterapia, Asociacin Colombiana de Neuropediatra, Asociacin Colombiana de Neurologa.

Luz Helena LugoLder de la GUIAUniversidad de Antioquia

Agradecimientos

Contenido

11

15

IntroduccinMetodologa ..................................................................................................... 12Aspectos de Buena Prctica Clnica ....................................................... 14RecomendacionesDiagnstico ..................................................................................................... 15Tratamiento .................................................................................................... 26Dieta y Suplementos .................................................................................... 31Indicaciones de Tratamiento Quirrgico ............................................ 32Rehabilitacin ................................................................................................. 36Aditamentos, ortsis, ayudas para la marcha y silla de ruedas . 36Intervencin Psicosocial ............................................................................ 37Complicaciones .............................................................................................. 39Asesora Gentica.......................................................................................... 43

Ministerio de Salud y Proteccin Social 11

Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimientoy rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular

Introduccin

Las distrofias musculares son enfermedades genticas que causan debilidad y degeneracin progresiva del msculo. La palabra distrofia viene del griego dis que significa difcil o defectuoso y trof de nutricin. Las distrofias musculares son causadas por anormalidades en las protenas relacionadas con la membrana muscular y existen ms de 60 formas de distrofias que varan tanto en la edad de inicio, progresin y patrn de msculos afectados como en la naturaleza misma del defecto. Algunos tipos de distrofia afectan el corazn y secundariamente pueden hacerlo con la funcin pulmonar y de otros rganos.

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las formas ms comunes de la infancia con una frecuencia de 1:3.500 para la de Duchenne y de 1:20.000 para la de Becker. La Distrofia Miotnica tipo 1 o enfermedad de Steinert, tiene una incidencia estimada de 1/8.000 y la tipo 2 o Miopata Miotnica Proximal o Sndrome de Ricker, una prevalencia calculada de 1/20.000 y es, en general, la distrofia muscular ms comn en los adultos con una frecuencia conjunta de 1: 100.000. La distrofia muscular facioescapulohumeral tiene una prevalencia de 7/100.000 y la de cinturas de 5-70/milln de habitantes. Las distrofias musculares se pueden clasificar de acuerdo a su mecanismo de transmisin gentica en autosmicas dominantes o recesivas y en las ligadas al cromosoma X. Tambin se puede hacerlo con base en la deficiencia estructural y funcional del complejo proteico como: distrofinopatas (Distrofia muscular de Duchenne y Becker), laminopata, sarcoglicanopatas, fukupatia, pompata, disferlinopatas, calpainopatas, miotilinopatas y caveoilinopatas.

Universidad de Antioquia12

Introduccin

Las distrofias pueden afectar diferentes etapas de la vida. El inicio de la enfermedad vara segn el tipo de distrofia; puede ser congnita, en la infancia o en la adultez entre los 20 y 30 aos de edad, e incluso puede tener manifestaciones clnicas tan leves que solo se consulta por la enfermedad hasta la senectud. En algunos casos se puede presentar el fenmeno de anticipacin, es decir, las manifestaciones clnicas pueden ocurrir ms tempranas en los hijos que en sus padres; o mutaciones espontneas, como en la tipo Duchenne, que se presentan en nios que no tienen historia familiar de la enfermedad. Segn la alteracin gentica hay una gran variabilidad en las manifestaciones clnicas de la enfermedad y por ello puede ser difcil identificarla tempranamente. El diagnstico se basa en la sospecha clnica, apoyado por los hallazgos de laboratorio como los niveles de creatinquinasa, el electrodiagnstico, la biopsia muscular y el diagnstico molecular. Algunas de las complicaciones asociadas a las distrofias requieren adems pruebas diagnsticas especficas como el electrocardiograma, la ecocardiografa, la polisomnografa, la espirometra, los gases arteriales y la evaluacin neuropsicolgica, entre otros. Metodologa

Una Gua de prctica Clnica es una investigacin integradora realizada para desarrollar recomendaciones basadas en evidencia con evaluacin explcita de la efectividad, dao y costo-beneficio. Cada recomendacin es la respuesta a una pregunta cientfica relacionada con el proceso de cuidado en salud. Las preguntas se plantean en cada uno de los aspectos del proceso de atencin en salud en el que los usuarios de la gua y los pacientes, tienen que tomar decisiones con respecto a intervenciones especficas.

PoblacinLa Gua desarroll recomendaciones para la atencin integral de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, Becker, miotnica, facioescapulohumeral y de cinturas. No fueron incluidos los pacientes con distrofias musculares congnitas (enfermedad de Ullrich, sndrome de espina rgida, enfermedad multincleo, distrofia muscular congnita por dficit de Merosina), ni la distrofia muscular Emery Dreyfus.

mbito asistencial, lugar de aplicacinAtencin de primer, segundo y tercer nivel del sistema de salud.Usuarios de la GPC Mdicos generales, mdicos especialistas en pediatra, medicina fsica y rehabilitacin, neurologa clnica, neurologa infantil, gentica mdica, cardilogos, cardilogos infantiles, neumlogos, neumlogos infantiles, ortopedistas, oftalmlogos, bacterilogos, patlogos; genetistas, nutricionistas, psiclogos, enfermeras, rehabilitadores cognitivos, terapeutas fsicos, ocupacionales, fonoaudilogos, pacientes y cuidadores y los tomadores de decisiones en salud.



Calidad de la evidenciaPara la respuesta a cada pregunta se llev a cabo una revisin sistemtica de la literatura cientfica (bsqueda, seleccin, extraccin de informacin, apreciacin crtica de la calidad y elaboracin de tablas de evidencia). Segn las especificidades de cada pregunta, pudo ser necesario tambin llevar a cabo estimaciones de utilidad esperada (anlisis de decisiones) y/o evaluaciones econmicas (costo-efectividad; costo-utilidad).

La mayor parte de la calidad de la evidencia para esta gua fue de baja o de muy baja calidad de la evidencia.

Calidad de la Evidencia

Alta

Confianza alta en que el verdadero efecto se encuentre muy cerca del efecto estimado. Es muy poco probable que nuevos estudios cambien la confianza en el efecto estimado.

A

Moderada

Confianza Moderada en la estimacin del efecto: Es probable que el verdadero efecto este cerca del efecto estimado, pero hay una posibilidad de que sea sustancialmente diferente.

Es probable que nuevos estudios tengan un impacto importante en la confianza del efecto estimado y pueden cambiar los resultados.

B

Baja

Confianza en la estimacin del efecto es limitada: El verdadero efecto puede ser sustancialmente diferente del efecto estimado. Es muy probable que nuevos estudios tengan un impacto importante en la confianza del efecto estimado y probablemente cambien los resultados.

C

Muy Baja

Confianza muy poca en la estimacin del efecto: Es probable que el verdadero efecto sea sustancialmente diferente del efecto estimado. Cualquier estimacin del efecto es incierta.

D

Con la evidencia y su calidad evaluada, y con base en los aspectos previamente descritos, se realiz una discusin abierta para la emitir las recomendaciones respectivas. Si no se identific suficiente evidencia para responder una pregunta, o esta es baja o muy baja, se estableci un consenso para tomar una decisin al interior del GDG. Posteriormente se calific la fuerza y la direccin de cada recomendacin dada.Conformacin de las recomendacionesSiguiendo el sistema GRADE, las recomendaciones fueron elaboradas de acuerdo


Introduccin

con cuatro aspectos: la calidad de la evidencia, el balance entre los beneficios y los riesgos, los valores y preferencias y los costos.

Fuerza de las Recomendaciones

Fuerte a favor

La mayora de los pacientes deberan recibir la intervencin.

La mayora de las personas bien informadas estaran de acuerdo con la accin recomendada, slo una pequea proporcin no lo estara.

Las recomendaciones pueden ser aceptadas como una poltica de salud en la mayora de los casos.

1

Fuerte en contra 1

Dbil a favor

La mayora de las personas bien informadas estaran de acuerdo con la accin recomendada pero un nmero importante no.

Los valores y preferencias pueden variar ampliamente.

La decisin como poltica de salud amerita un debate importante y una discusin con todos los grupos de inters.

? 2

Dbil en contra ? 2

Aspectos de Buena Prctica Clnica

El Grupo Desarrollador de la Gua y los expertos nacionales consideran que la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular se debe hacer por equipos interdisciplinarios conformados en clnicas de enfermedades neuromusculares en las principales ciudades del pas con profesionales competentes en la atencin de estos pacientes que logren acumular conocimiento y experiencias, estables en las instituciones, que se vinculen a instituciones formadoras de talento humano relacionado con estos problemas de salud.



Diagnstico

Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en DM DuchenneEn un paciente con debilidad muscular, los signos y sntomas indicativos de alteraciones musculares estructurales y funcionales, comparados con el diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o seguimiento clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tienen para el diagnstico de distrofia de Duchenne?

1. Recomendacin

Se recomienda considerar la edad de inicio, 3.311.56 aos, indagar por sntomas de debilidad en miembros inferiores y alteraciones motoras, as como explorar la presencia del signo de Gowers* y la pseudohipertrofia de gastrocnemios para guiar el diagnstico clnico de DMD.Recomendacin fuerte a favor con calidad de la evidencia muy baja.

* Signo de Gowers. Usar los brazos para empujarse hacia arriba al levantarse, poniendo las manos sobre los muslos.Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en DM BeckerEn un paciente con debilidad muscular, los signos y sntomas indicativos de alteraciones musculares estructurales y funcionales, comparados con el diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o seguimiento

Recomendaciones


Recomendaciones

clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tienen para el diagnstico de distrofia de Becker?

2. Recomendacin

Se recomienda considerar la edad de inicio de los sntomas, 6.499.7 indagar por la presencia de mialgias, calambres, debilidad en miembros inferiores y alteraciones motoras, as como explorar la presencia de signo de Gowers* y pseudohipertrofia de gastrocnemios para guiar el diagnstico clnico de distrofia muscular de Becker.Recomendacin fuerte a favor con calidad de la evidencia muy baja.

* Signo de Gowers. Usar los brazos para empujarse hacia arriba al levantarse, poniendo las manos sobre los muslos.Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en miotnica tipo 1En un paciente con debilidad muscular, los signos y sntomas indicativos de alteraciones musculares estructurales y funcionales comparados con el diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o el seguimiento clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tienen para el diagnstico de distrofia miotnica tipo 1?

3. Recomendacin

Se recomienda para guiar el diagnstico clnico de distrofia miotnica tipo 1 considerar la edad de inicio de los sntomas, 26.113.2 indagar por miotona, debilidad y atrofia de msculos faciales y masticatorios, debilidad de predominio en miembros superiores; disfagia y cataratas.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en miotnica tipo 2En un paciente con debilidad muscular, los signos y sntomas indicativos de alteraciones musculares estructurales y funcionales comparados con el diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o el seguimiento clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tienen para el diagnstico de distrofia miotnica tipo 2?

4. Recomendacin

Se recomienda para guiar el diagnstico clnico de distrofia miotnica tipo 2 considerar la edad de inicio de los sntomas, 39.914.1 indagar por miotona, cataratas, disfagia, rigidez dolorosa, debilidad de extremidades y dolor generalizado. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.



Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en facioescapulohumeral En un paciente con debilidad muscular, los signos y sntomas indicativos de alteraciones musculares estructurales y funcionales comparados con el diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o el seguimiento clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tienen para el diagnstico de distrofia muscular facioescapulohumeral?

5. Recomendacin

Se recomienda considerar la edad de inicio de los sntomas, 19.5 (4-60), debilidad facial y en la cintura escapular, as como explorar la presencia de los signos de Beevor*, Poly-hill** la escapula alada y la prdida auditiva para guiar el diagnstico clnico de distrofia facioescapulohumeral.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

* Signo de Beevor. Ascensin del ombligo, tras la anteflexin de la cabeza en decbito supino.* Paciente con los codos flexionados a 90 grados y los hombros en abduccin entre 70 a 90 grados, se observan en esta posicin mltiples bultos debido a las proyecciones seas sobre los msculos atrficos en el ngulo superior de la escpula, la articulacin acromioclavicular, los tres cuartos distales del msculo deltoides y el msculo braquioradial.

Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en distrofia de cinturasEn un paciente con debilidad muscular, los signos y sntomas indicativos de alteraciones musculares estructurales y funcionales comparados con el diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o seguimiento clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tienen para el diagnstico de distrofia muscular de cinturas?

6. Recomendacin

Se recomienda explorar la presencia de escpula alada y debilidad proximal simultnea de miembros superiores e inferiores para guiar el diagnstico clnico de distrofia de cinturas. Se recomienda descartar otras distrofias ms prevalentes con presentacin clnica similar (Duchenne, Becker) para guiar el diagnstico clnico de distrofia de cinturas.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

Creatina quinasa vs inmunohistoqumica con seguimiento clnicoEn pacientes con sospecha de distrofia muscular, el valor srico de la creatina quinasa comparado con el estndar de oro (inmunohistoqumica ms seguimiento clnico), ayuda a discriminar las distrofias musculares tipo Duchenne/Becker, cinturas y facioescapulohumeral de otras enfermedades neuromusculares?


7. Recomendacin

Se recomienda el uso de la medicin srica de creatina quinasa como parte del enfoque diagnstico inicial en pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia muscular.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

Electromiografa En un paciente con debilidad muscular y valores sricos de creatina quinasa altos, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene la electromiografa para el diagnstico de enfermedad primaria de la fibra muscular?

8. Recomendacin

Se recomienda la electromiografa para el diagnstico de enfermedad primaria de la fibra muscular en pacientes con debilidad muscular, con valores sricos de creatina quinasa altos y sin historia familiar de distrofia muscular.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia moderada.

Pruebas de western blot, inmunohistoqumica vs pruebas moleculares en DuchenneEn pacientes con sospecha de distrofia muscular, la prueba inmunoblot o el estudio con inmunohistoqumica para la distrofina comparada con pruebas moleculares, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene para el diagnstico de distrofia muscular de Duchenne o Becker?

9. Recomendacin

Se recomienda la confirmacin del diagnstico por medio de las pruebas western blot para determinacin de distrofina en el msculo en pacientes con sospecha clnica por aumento de la creatina fosfoquinasa (CPK) o por electrodiagnstico de distrofia muscular de Duchenne o Becker, siempre y cuando exista personal entrenado en instituciones certificadas.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

En caso de no tener la posibilidad de hacer el western blot se recomienda la confirmacin del diagnstico por medio de las pruebas de inmunohistoqumica para distrofina en el msculo en pacientes con sospecha clnica, por aumento de la creatina fosfoquinasa (CPK) o por electrodiagnstico de distrofia muscular de Duchenne o Becker, siempre y cuando exista personal entrenado en instituciones calificadas. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

Recomendaciones



En caso de no tener la posibilidad de hacer el western blot o las pruebas de inmunohistoqumica se sugiere la utilizacin de la Prueba de Amplificacin dependiente de Ligacin Mltiple (MLPA) para detectar deleciones y duplicaciones, si estas son negativas se harn las pruebas de secuenciacin del gen.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia baja.

?

Diagnstico de laboratorio de distrofia miotnica tipo 1En pacientes con sospecha de distrofia muscular, la prueba southern blot en sangre comparado con el estndar de oro (anlisis de expansin de tripletas de DMPK 1) qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene para el diagnstico de distrofia miotnica tipo 1?

10. Recomendacin

Se recomienda el uso de PCR* y de TP-PCR** en pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia miotnica tipo 1. Si los resultados continan siendo dudosos se recomienda pasar al southern blot sobre ADN genmico.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

* Polymerase Chain Reaction**Triplet Repeat Primed PCRDiagnstico de laboratorio de distrofia facioescapulohumeralEn pacientes con sospecha de distrofia muscular facioescapulohumeral el anlisis por southern blot de repeticiones en la regin D4Z4 qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene para el diagnstico de distrofia facioescapulohumeral?

11. Recomendacin

Se recomienda el anlisis de repeticiones del fragmento D4Z4 mediante southern blot para evaluacin diagnstica en personas con cuadro clnico compatible con distrofia muscular facioescapulohumeral, siempre y cuando se descarten las distrofias ms prevalentes (Duchenne/Becker). Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

Diagnstico de laboratorio de distrofia de cinturas En pacientes con sospecha de distrofia muscular de cinturas, las pruebas de western blot para calpana 3, disferlina, sarcoglicanos y lamina A/C comparado con pruebas moleculares, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tienen para diagnstico de estas distrofias?

12. Recomendacin

Se recomienda el anlisis por western blot en msculo para calpana 3, disferlina y sarcoglicanos para confirmar el diagnstico molecular en personas con cuadro clnico compatible con distrofia muscular de cinturas. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

13. Recomendacin

No se sugiere la realizacin del western blot para la lamina A/C y en caso de sospecha de laminopata se debe realizar un estudio molecular directamente. Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia baja.

Diagnstico de laboratorio de distrofia de cinturas tipo 2BEn pacientes con sospecha de disferlinopata, la prueba de inmunoblot en sangre comparada con las pruebas moleculares que exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene para el diagnstico de distrofia de cinturas tipo 2B o disferlinopata?

14. Recomendacin

No se recomienda el uso del western blot en monocitos como prueba inicial para el diagnstico de disferlinofopata o distrofia de cinturas tipo 2B, en pacientes con sospecha de distrofia de cinturas.Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia muy baja.

15. Recomendacin

Se sugiere el western blot en sangre cuando el fenotipo es altamente sugestivo de una disferlinopata y no hay suficiente tejido muscular para el estudio de inmunohistoqumica o western blot en msculo. Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia muy baja.

?

Diagnstico por inmunohistoqumica de distrofia de cinturasEn pacientes con sospecha de distrofia muscular de cinturas, el estudio inmunohistoqumico para sarcoglicanos, disferlina, caveolina 3, alfa distroglicano, laminina alfa 2, miotilina, lamina A/C, comparado con pruebas moleculares qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene para el diagnstico de estas distrofias?

Recomendaciones



16. Recomendacin

Se recomienda el anlisis por inmunohistoqumica para distrofias por deficiencia de sarcoglicanos, disferlina, y cavedolina 3, en pacientes con distrofia de cinturas en quienes se haya descartado una distrofinopata.Se recomienda el anlisis por inmunohistoqumica para distroglicanos y laminina alfa 2 en pacientes con sospecha de distrofia de cinturas y epilepsia y cambios en la sustancia blanca cerebral.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

17. Recomendacin

Se recomienda anlisis por inmunohistoqumica para miotilina en distrofia de cinturas y con biopsia muscular compatible. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

18. Recomendacin

No se recomienda el anlisis por inmunohistoqumica para distrofia por Lamina A/C en pacientes con distrofia de cinturas. Se sugiere un estudio molecular.Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia muy baja. ?


Recomendaciones


Tratamiento

Tratamiento con esteroidesEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne dar tratamiento con esteroides comparado con no hacerlo reduce la mortalidad, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente, reduce la progresin de la escoliosis, la disnea y la fatiga, mejora la calidad de vida y no aumenta el peso, la frecuencia de cataratas o de fracturas a dos aos?

19. Recomendacin

Se recomienda el tratamiento con esteroides 0.75 mg/kg/da de prednisona o deflazacort 0.9 mg/kg/da en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para reducir la mortalidad, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente y reducir la progresin de la escoliosis. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

20. Recomendacin

Se sugiere analizar con pacientes y padres la continuacin del tratamiento con esteroides despus de perder la marcha independiente, se puede justificar su uso para preservar la fuerza en miembros superiores, reducir la progresin de la escoliosis y retardar las alteraciones respiratorias y cardacas.

Se sugiere vigilancia mdica de los efectos adversos del uso a largo plazo, la cual incluye revisin peridica por oftalmologa.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

?

Tratamiento con esteroides en pacientes con Duchenne asintomticos En pacientes con distrofia muscular de Duchenne, el tratamiento con esteroides en pacientes sin debilidad comparado con el inicio de esteroides en pacientes con debilidad, reduce la mortalidad, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente; reduce la progresin de la escoliosis, la disnea y la fatiga; mejora la calidad de vida y no aumenta el peso, la frecuencia de cataratas o de fracturas a uno y cinco aos?

21. Recomendacin

No se recomienda el tratamiento con esteroides en pacientes con distrofia muscular de Duchenne sin debilidad para reducir la mortalidad, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente; reducir la progresin de la escoliosis, la disnea y la fatiga; ni para mejorar la calidad de vida.Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia baja.

Recomendaciones



22. Recomendacin

Se sugiere el inicio de tratamiento con esteroides en pacientes con diagnstico de distrofia muscular de Duchenne de forma individualizada, segn las capacidades funcionales, edad (no antes de dos aos de edad), factores preexistentes, cuando se detengan los logros motores o de habilidades, o aumenten las cadas.

El inicio de esteroides debe ser temprano una vez se presenten las perdidas motoras, debe ser valorado con los padres y cuidadores.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Tratamiento con esteroides intermitente vs contino En pacientes con distrofia muscular de Duchenne el tratamiento con deflazacort o con prednisona intermitente comparado con el tratamiento con prednisona continua, reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente, reduce la progresin de escoliosis, la disnea y la fatiga y no aumenta la frecuencia de cataratas o de fracturas patolgicas de cadera o fracturas no vertebrales, a un ao?

23. Recomendacin

Se sugiere el tratamiento intermitente con esteroides si se presentan eventos adversos como aumento de peso ms del 10% del basal en tres meses, elevacin de la glucosa sangunea, aumento de la presin arterial, fracturas u otro evento intolerable para el paciente.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia baja.

?

Tratamiento con atalurenEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne el tratamiento con ataluren comparado con el tratamiento con prednisona durante el mismo tiempo, reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente, reduce la disnea y la fatiga y no aumenta la frecuencia de sntomas de intolerancia gstrica a un ao?

24. Recomendacin

No se recomienda el tratamiento con ataluren en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para reducir la mortalidad, mejorar la calidad de vida, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente, reducir la disnea y la fatiga. Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia muy baja.

Tratamiento con creatinaEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne el tratamiento con creatina comparado con el tratamiento con prednisona durante el mismo tiempo, reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad de caminar de


forma independiente, reduce la disnea y la fatiga, y no aumenta la frecuencia de sntomas de intolerancia gstrica a un ao?

25. Recomendacin

No se sugiere el uso de creatina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne, para reducir la mortalidad, mejorar la calidad de vida, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente, ni para reducir la disnea y la fatiga. Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia baja.

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Tratamiento con modafinilo distrofia miotnica En pacientes con distrofia miotnica con hipersomnia diurna, el tratamiento con modafinilo comparado con no darlo mejora la calidad de vida, disminuye la somnolencia diurna y no aumenta la hipertensin pulmonar, a dos meses?

26. Recomendacin

No se sugiere el uso del modafinilo en pacientes con distrofia miotnica para disminuir la somnolencia diurna o mejorar la calidad de vida. Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia muy baja.

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Recomendaciones


Recomendaciones



Dieta y Suplementos

Dieta alta en protenasEn pacientes con distrofia muscular, la dieta alta en protenas comparada con no hacer cambios en la dieta, reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente, reduce la progresin de la escoliosis, la debilidad, la disnea y la fatiga, a uno y cinco aos?

27. Recomendacin

Se sugiere mantener un consumo proteico apropiado segn las condiciones clnicas particulares de los pacientes con distrofia muscular, previa evaluacin nutricional. La recomendacin de protenas en trminos porcentuales del total de requerimientos dietticos es: de 1 a 3 aos entre el 5 - 20%, de 4 a 18 aos entre 10-30% y en adultos entre 1035%.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Uso de suplementos alimenticiosEn pacientes con distrofia muscular el uso de suplementos como cidos grasos, omega 3, vitamina E o selenio comparado con no usar suplementos, reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente, reduce la progresin de la escoliosis, la debilidad, la disnea y la fatiga, a uno y cinco aos?

28. Recomendacin

No se recomienda suplementar selenio, cidos grasos, omega 3, ni vitamina E en pacientes con distrofia muscular para reducir la mortalidad, mejorar la calidad de vida, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente; reducir la progresin de la escoliosis, la debilidad, la disnea y la fatiga, a uno y cinco aos.Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia baja.

Tratamiento de osteoporosisEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne con sntomas de debilidad, el uso de esteroide con suplemento de calcio, vitamina D y bifosfonato o el uso de esteroide con suplemento de calcio y vitamina D durante un ao comparado con el tratamiento con esteroide sin suplementos, reduce la frecuencia de fracturas patolgicas de cadera, vertebrales, y no vertebrales y no aumenta los sntomas de intolerancia gstrica a dos y cinco aos?


29. Recomendacin

Se sugiere optimizar la ingesta de calcio en la dieta as: entre 1-3 aos 700 mg/da, 4-8 aos 1000 mg/da, 9-18 aos 1.300 mg/da.Dar los requerimientos de vitamina D as: 0-12 meses 400-1000 UI/da hasta 2.000UI/da; 1-8 aos, 600-1000 UI/da hasta 4.000 UI/da; de 9 a 18 aos, 600-1000 UI/da hasta 4.000 UI/da; en mayores de 19 aos 1.500 -2000 UI/da hasta 10.000 UI/ da. Se sugiere la medicin de 25OH vit D y ajustar la dosis de acuerdo con esta medicin. Los niveles deben estar por encima de 30 ng/ml. Lo anterior para reducir la frecuencia de fracturas de cadera, vertebrales y no vertebrales, estando atento a los efectos gastrointestinales y controlando la ingesta de sodio. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia moderada.

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30. Recomendacin

No se sugiere usar bifosfonatos en pacientes con distrofia muscular de Duchenne con sntoma de debilidad en tratamiento con esteroides para reducir la frecuencia de fracturas patolgicas de cadera, vertebrales y no vertebrales. Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia muy baja.

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Tratamiento con clulas madreEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne, el tratamiento con clulas madre comparado con no hacerlo reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente y no aumenta la frecuencia de infeccin local y sepsis a un ao?

31. Recomendacin

No se recomienda el tratamiento con clulas madre en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para reducir la mortalidad, mejorar la calidad de vida, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente y no aumentar la frecuencia de infeccin local y sepsis a un ao. Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia baja.

Indicaciones de Tratamiento Quirrgico

Ciruga, ortsis y tratamiento expectante para la escoliosis en DuchenneEn pacientes con distrofia muscular y escoliosis >20, la ciruga de fijacin espinal comparada con la ortsis, es ms efectiva para preservar la funcin pulmonar, disminuir la disnea y el dolor, mejorar la apariencia fsica, el posicionamiento en la silla de ruedas y la calidad de vida, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?

En pacientes con distrofia muscular y escoliosis >20, la ciruga fijacin espinal comparada con el tratamiento expectante es ms efectiva para preservar la

Recomendaciones



funcin pulmonar, disminuir la disnea y el dolor, mejorar el mejorar la apariencia fsica, el posicionamiento en la silla de ruedas y la calidad de vida, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne y escoliosis >20, la ortsis espinal comparada con el tratamiento expectante es ms efectiva para preservar la funcin pulmonar, disminuir la disnea y el dolor, mejorar la apariencia fsica, el posicionamiento en la silla de ruedas y la calidad de vida, a uno y tres aos?

32. Recomendacin

Se sugiere la realizacin de ciruga de fijacin espinal en pacientes con distrofia muscular y escoliosis >20 para mejorar la apariencia fsica, el posicionamiento en la silla de ruedas y la calidad de vida. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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33. Recomendacin

No se recomienda la utilizacin de ortsis espinales en pacientes con distrofia muscular y escoliosis >20 para preservar la funcin pulmonar, disminuir la disnea y el dolor, mejorar la apariencia fsica, el posicionamiento en la silla de ruedas, ni para mejorar la calidad de vida. Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia muy baja.

ATA, OTP y tratamiento expectante para pie en equino en Duchenne En nios con distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha con deformidad de pie en equino, la ciruga de alargamiento del tendn de Aquiles (ATA) comparada con la ortsis tobillo-pie (OTP), es ms efectiva para preservar la capacidad de caminar de forma independiente, mejorar la calidad de vida, disminuir el dolor, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?

En nios con distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha y con deformidad de pie en equino, la ciruga de alargamiento del tendn de Aquiles (ATA) comparada con tratamiento expectante, es ms efectiva para preservar la capacidad de caminar de forma independiente, mejorar la calidad de vida, disminuir el dolor, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?

34. Recomendacin

Se sugiere la ciruga de alargamiento del tendn de Aquiles en nios con distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha y deformidad de pie en equino para preservar la capacidad de caminar de forma independiente sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a un ao.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Fijacin escapularEn pacientes con distrofia muscular, realizar la ciruga de fijacin de la escapula comparado con no hacerlo, es ms efectivo para mantener la independencia funcional en actividades de la vida diaria (bsicas e instrumentales), funcionamiento ocupacional, mejorar la calidad de vida y disminuir el dolor, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?

35. Recomendacin

Se sugiere la realizacin de ciruga de fijacin escapular en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral que tengan escpula alada y no logren una abduccin activa >90 pero que logren una flexin de al menos 100 o ms cuando se fija la escpula manualmente al trax (maniobra de Horwitz).Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Cirugas de alargamiento tendinoso vs tratamiento expectanteEn pacientes con distrofia muscular con o sin ambulacin con contracturas articulares, las cirugas de alargamiento tendinoso comparadas con tratamiento expectante, mejoran la calidad de vida y la independencia funcional en actividades de la vida diaria bsicas e instrumentales, disminuye el dolor, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?

36. Recomendacin

Se sugiere la realizacin de cirugas de alargamiento tendinoso en pacientes con distrofia muscular y contracturas musculares, para mejorar los arcos de movimiento y prevenir las complicaciones asociadas a las contracturas. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Tratamiento con dispositivosUso nocturno de dispositivos de presin positivaEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria, el uso diurno de dispositivos de presin positiva no invasivos o el uso nocturno de dispositivos de presin positiva no invasivos comparado con no usar dispositivos, reduce la mortalidad, mejora la disnea y la calidad de vida y no se asocian con un aumento en la aparicin neumotrax y de hemorragia de trquea, a un ao?

37. Recomendacin

Se sugiere el uso diurno de dispositivos de presin positiva no invasivos en pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria con sntomas de hipoventilacin diurna (Volumen Espiratorio Forzado 1



38. Recomendacin

Se sugiere el uso nocturno de dispositivos de presin positiva no invasivos en pacientes con hipercapnia o con sndrome de apnea hipopnea del sueo, para reducir la mortalidad y mejorar la hipoxemia y la hipercapnia. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Marcapaso diafragmticoEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria, la implantacin de un marcapaso diafragmtico comparado con no hacerlo, reduce la mortalidad, mejora la disnea y la calidad de vida y no se asocia a infeccin en el rea de insercin a 6 meses y un ao?

39. Recomendacin

No se recomienda la implantacin de un marcapaso diafragmtico en pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria para reducir la mortalidad, mejorar la disnea y la calidad de vida. Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia muy baja.

Dispositivos de ventilacin en pacientes con distrofia miotnicaEn pacientes con distrofia miotnica con diagnstico de sndrome de apnea-hipopnea del sueo, el uso nocturno de dispositivos de presin positiva no invasivos comparado con no usar dispositivos, reduce la mortalidad, mejora la disnea y la calidad de vida y no se asocia a aparicin de neumotrax ni a hemorragia de trquea a un ao?

40. Recomendacin

Se sugiere el uso nocturno de dispositivos de presin positiva no invasivos en pacientes con distrofia miotnica con diagnstico de sndrome de apnea-hipopnea del sueo para reducir la mortalidad, mejorar la disnea y la calidad de vida. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Terapia respiratoria en distrofia muscular de DuchenneEn pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria, hacer terapia respiratoria comparada con no hacerla, reduce la mortalidad y la frecuencia de infeccin respiratoria y mejora la calidad de vida y la disnea en un ao?


41. Recomendacin

Se sugiere utilizar un protocolo de asistencia de la tos, segn el estado pulmonar funcional de cada caso, basado en la medicin de pico flujo de tos y/o la presin espiratoria mxima y los sntomas respiratorios para disminuir las hospitalizaciones y complicaciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne o Becker. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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42. Recomendacin

Se sugiere la implementacin de terapia de reclutamiento de volumen pulmonar, desde el inicio del descenso de la capacidad vital forzada por debajo del 50% de lo predicho en pacientes con distrofia muscular de Duchenne o Becker. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Rehabilitacin

Ejercicio TeraputicoEn pacientes con distrofia muscular el ejercicio de fortalecimiento excntrico, isomtrico, isotnico o el aerbico comparado con el cuidado usual, mejora la independencia funcional en actividades diarias (bsicas e instrumentales) a uno y tres aos?

43. Recomendacin

Se recomienda la realizacin de ejercicios de fortalecimiento submximos y aerbicos dentro de lmites confortables en los pacientes con distrofias musculares para preservar la independencia funcional.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

44. Recomendacin

No se recomienda la realizacin de ejercicios de alta resistencia, ni los excntricos en los pacientes con distrofias musculares.Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia baja.

45. Recomendacin

Se recomienda evitar la inmovilidad prolongada en todos los pacientes con distrofias musculares para preservar la independencia funcional.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

Aditamentos, ortsis, ayudas para la marcha y silla de ruedas

OTP y ORTP vs tratamiento expectanteEn nios con distrofia muscular que tengan capacidad de marcha y pie en equino, la ortsis tobillo-pie (OTP) o la ortsis rodilla tobillo pie (ORTP) comparadas

Recomendaciones



con el tratamiento expectante, son ms efectivas para preservar la capacidad de caminar de forma independiente y mejorar la calidad de vida a uno y tres aos?

46. Recomendacin

Se sugiere el uso de ortsis rodilla tobillo pie (ORTP) en nios con distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha, con el fin de prolongar el tiempo de bipedestacin, la marcha asistida y reducir la gravedad de la escoliosis. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Silla de ruedas En pacientes con distrofia muscular con alteracin de la marcha, el uso de silla de ruedas elctrica comparada con la silla de ruedas manual, mejora la independencia funcional en actividades de la vida diaria (bsicas e instrumentales), la calidad de vida y el funcionamiento ocupacional a uno y tres aos?

47. Recomendacin

Se recomienda el uso de silla de ruedas manual en pacientes con distrofia muscular siempre y cuando tengan postura adecuada en sedente y la fuerza necesaria en miembros superiores para propulsarla; con el fin de mantener la independencia en la ejecucin de las actividades de la vida diaria. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

48. Recomendacin

Se recomienda el uso de silla de ruedas con motor en pacientes con distrofia muscular en el momento que no puedan impulsar la silla de ruedas manual y tengan un control postural deficiente, con el fin lograr semi-dependencia en la ejecucin de las actividades de la vida diaria. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

49. Recomendacin

Se recomienda en pacientes con distrofia muscular examinar previamente la factibilidad de la prescripcin de la silla de ruedas de acuerdo al transporte y las condiciones de la vivienda. Evaluar la funcionalidad, determinar las necesidades de cada paciente y realizar seguimiento peridico a la prescripcin de la silla de ruedas.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

Intervencin Psicosocial

Estrategias de terapia familia e Intervencin psicolgicaEn los pacientes con distrofia muscular y sus cuidadores, la intervencin psicolgica comparada con el cuidado usual, disminuye la ansiedad, la depresin y mejora la calidad de vida y la relacin de pareja a uno y tres aos?


En los pacientes con distrofia muscular y sus cuidadores, las estrategias de terapia de familia comparadas con el cuidado usual, disminuyen la ansiedad, la depresin y mejoran la calidad de vida y la relacin de pareja a uno y tres aos?

50. Recomendacin

Se recomienda una intervencin psicolgica en los pacientes con distrofia muscular y sus cuidadores para prevenir la depresin, mejorar la salud mental y los sntomas relacionados con la enfermedad.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

51. Recomendacin

Se recomiendan estrategias de terapia familiar en los pacientes con distrofia muscular y sus cuidadores para la buena adaptacin del nio o adulto, el ajuste psicosocial y la funcin familiar.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

Estrategias ldicas y recreativas vs fisioterapia En pacientes con distrofia muscular las estrategias ldicas y recreativas comparadas con fisioterapia, mejoran la capacidad de caminar en forma independiente, la calidad de vida y el bienestar emocional?

52. Recomendacin

No se sugieren las estrategias ldicas o recreativas en los pacientes con distrofia muscular para mejorar la capacidad de caminar en forma independiente y la calidad de vida.

Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia baja.

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Escalas de seguimientoEn pacientes con distrofia muscular las escalas funcionales comparadas con las pruebas de laboratorio o marcadores biolgicos, son ms precisas para evaluar el pronstico sobre la capacidad de caminar de forma independiente, la independencia funcional en actividades de la vida diaria (bsicas e instrumentales) y el funcionamiento ocupacional, a uno y tres aos?

53. Recomendacin

Se sugiere utilizar la escala Muscular Dystrophy Functional Rating Scale (MDFRS) para la evaluacin clnica y de seguimiento en las distrofias musculares de Duchenne, Becker, facioescapulohumeral y de cinturas.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia moderada.

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Recomendaciones



54. Recomendacin

Se sugiere utilizar la escala Egen Klassifikation (EK) para evaluar la funcin respiratoria en distrofia muscular de Duchenne.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia moderada.

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55. Recomendacin

Se sugiere la escala Muscular Dystrophy Spine Questionnaire (MDSQ) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne que van a ser sometidos a ciruga de columna.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia moderada.

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56. Recomendacin

Se sugiere la Functional disability scale for DM1 patients para pacientes con distrofia miotnica tipo1.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia moderada.

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57. Recomendacin

Se sugiere la escala Pediatric Neuro-QOL para evaluar la calidad de vida en nios con Distrofia Muscular.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia moderada.

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Complicaciones

Cundo est indicada la realizacin de una evaluacin por cardiologa En pacientes con distrofia muscular de Duchenne, cundo se debe hacer la evaluacin por cardiologa?

58. Recomendacin

Se recomienda la evaluacin por cardiologa peditrica para todos los pacientes con distrofia muscular de Duchenne al momento del diagnstico, independientemente de su estado clnico.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

Electrocardiograma en distrofia muscular Duchenne-BeckerEn pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, cundo est indicada la realizacin de un electrocardiograma?


59. Recomendacin

Se recomienda realizar electrocardiograma en pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker para evaluar posible afectacin cardiaca cuando se realice el diagnstico de la enfermedad.Recomendacin fuerte a favor, calidad de evidencia baja.

EKG o gammagrafa de perfusin miocrdica vs RNM En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de cardiomiopata, el ecocardiograma o gammagrafa de perfusin miocrdica comparado con la Resonancia Nuclear Magntica es ms preciso (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) para diagnosticar cardiomiopata?

60. Recomendacin

Se sugiere realizar resonancia nuclear magntica en pacientes distrofia muscular Duchenne-Becker para hacer diagnstico de cardiomiopata dilatada cuando se tenga sospecha diagnstica.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Gammagrafa ventilacin perfusin o gases arteriales vs espirometraEn pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de enfermedad restrictiva pulmonar, la gammagrafa ventilacin perfusin o los gases arteriales comparada con la espirometra es ms preciso (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) para diagnosticar enfermedad restrictiva pulmonar?

61. Recomendacin

Se recomienda la realizacin de la espirometra como prueba diagnstica en pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de enfermedad restrictiva pulmonar. Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

Cundo est indicada la realizacin de una polisomnografa con oximetra En pacientes con distrofia muscular Duchenne- Becker, de cinturas, miotnica cundo est indicada la realizacin de una polisomnografa completa con oximetra?

Recomendaciones



62. Recomendacin

Se sugiere la realizacin de una polisomnografa completa con oximetra y capnografa en los siguientes casos: pacientes con distrofia muscular Duchenne/Becker, de cinturas o miotnica con sntomas de apnea del sueo o de hipercapnia, falla respiratoria, Volumen Espiratorio Forzado1


Osteodensitometra vs escalas FRAX/Q-FRACTURE con o sin corticoidesEn pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, la realizacin de una osteodensitometra comparada con la aplicacin de las escalas FRAX/Q-FRACTURE, disminuye el dolor, y la frecuencia de fracturas patolgicas de cadera, vertebrales, no vertebrales y, mejora la calidad de vida a 1 y 5 aos?

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker que reciben corticoides y no reciben corticoides, la realizacin de una osteodensitometra comparada con la aplicacin de las escalas FRAX/Q-FRACTURE, disminuye la frecuencia de fracturas patolgicas de cadera, vertebrales, no vertebrales y, mejora la calidad de vida a 1 y 5 aos?

66. Recomendacin

Se sugiere realizar densitometra sea en pacientes con distrofia muscular de Duchenne en el momento del diagnstico, al inicio del tratamiento con esteroides y cada ao mientras este tratamiento contine o tenga historia de fractura patolgica. Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Evaluacin neuropsicolgica vs test de inteligenciaEn pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de dificultades cognitivas la evaluacin neuropsicolgica completa comparada con la evaluacin de test de inteligencia (cociente intelectual) y con evaluacin psicopedaggica, mejora el rendimiento escolar?

67. Recomendacin

Se sugiere realizar prueba de inteligencia en pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de dificultades cognitivas para disear una intervencin apropiada segn el contexto social y escolar especfico del nio.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Evaluacin siquitrica especializada vs escalasEn pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, la evaluacin clnica con escalas comparada con la evaluacin psiquitrica especializada, es ms precisa (VP, VN, FP, FN, Sensibilidad, Especificidad, LR positivo y negativo) para el diagnstico de trastornos del afecto (ansiedad- depresin)?

Recomendaciones



68. Recomendacin

No se recomienda la evaluacin clnica con escalas en pacientes con distrofia muscular, para hacer diagnstico de depresin. Ver GPC de Depresin en ColombiaRecomendacin fuerte a contra, calidad de la evidencia muy baja.

Videofaringolaringoscopia vs. videofluoroscopia deglutoriaEn pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, la evaluacin clnica o la videofaringolaringoscopia comparada con la videofluoroscopia deglutoria, es ms precisa (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) para el diagnstico de disfagia y broncoaspiracin?

69. Recomendacin

Se recomienda la videofaringolaringoscopia o la videofluoroscopia deglutoria en pacientes con distrofia muscular y sntomas sugestivos de disfagia. Ambas son superiores a la evaluacin clnica para la determinacin de la alteracin de las diferentes fases de la deglucin y de la broncoaspiracin.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.

Pruebas informales de audicin vs audiometraEn pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral, las pruebas informales de audicin comparadas con la audiometra, es ms precisa (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) para el diagnstico de hipoacusia?

70. Recomendacin

Se sugiere realizar audiometra en pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral de inicio en la infancia.Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.

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Asesora Gentica

Pruebas genticas de extensin en familiares asintomticosEn un familiar asintomtico de un paciente con distrofia muscular de Duchenne o Becker, Miotnica tipo 1 y 2, facioescapulohumeral o de cinturas, cules factores (tipo de distrofia, genticos, de expectativa obsttrica y sociales) indican la necesidad de solicitar pruebas genticas de extensin?


71. Recomendacin en distrofia muscular de Duchenne - Becker

Se recomienda aplicar un protocolo preestablecido de asesora gentica por un equipo multidisciplinario, en familiares asintomticos de pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia de Duchenne-Becker.

Se recomienda la realizacin de las pruebas de Amplificacin de Ligacin Mltiple (MLPA en los siguientes casos: La madre y hermanas del paciente que planean tener un embarazoRecomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

72. Recomendacin en distrofia miotnica

Se recomienda en familiares asintomticos de pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia miotnica aplicar un protocolo preestablecido de asesora gentica por un equipo multidisciplinario.

Se recomienda la realizacin de las pruebas de deteccin de la repeticin CTG en los siguientes casos: - Padre y madre del paciente que planeen tener ms hijos- Hermanos y hermanas del paciente que planeen tener un embarazoRecomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

73. Recomendacin en distrofia facioescapulohumeral

Se recomienda aplicar un protocolo preestablecido de asesora gentica por un equipo multidisciplinario en familiares asintomticos de pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia facioescapulohumeral.

Se recomienda la realizacin de las pruebas de longitud del rea D4Z4 en los siguientes casos: Padre y madre del paciente que planeen tener ms hijosPersonas asintomticas con historia familiar (padres o tos o hermanos) de la enfermedad que planean un embarazoRecomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

74. Recomendacin en distrofia de cinturas

Se recomienda aplicar un protocolo preestablecido de asesora gentica por un equipo multidisciplinario en familiares asintomticos de pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia de cinturas. La definicin de las pruebas confirmatorias y a quien hacerlas se harn de acuerdo con el caso ndice.Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.

* Protocolo descrito en la Introduccin de la Recomendacin.La propuesta contempornea de evaluacin y aseguramiento de calidad se centra, entonces, en hacer bien (respetar cuidadosamente los procesos y procedimientos) las cosas que hacen bien (intervenciones con evidencia

Recomendaciones



cientfica de que aportan ms beneficio que dao). Esta aproximacin se describe como aseguramiento de calidad basado en evidencia y una de sus principales herramientas es la generacin e implementacin de guas de prctica clnica basadas en evidencia. Las presentes GPC pertenecen a esta categora de herramientas poderosas de aseguramiento de calidad asistencial y autorregulacin profesional del personal sanitario. En la medida en que reducen la variabilidad indeseada en el manejo de condiciones clnicas especficas y promueven la utilizacin de estrategias asistenciales e intervenciones con evidencia cientfica sobre su efectividad y seguridad, no solamente mejoran la calidad de atencin y eventualmente los desenlaces en salud, sino que deben contribuir significativamente, si no a la reduccin del gasto en salud, a la mejora significativa de la eficiencia productiva del sistema.

Esta gua para profesionales si bien es prctica para resolver preguntas en escenarios clnicos, debe llevar a los profesionales de la salud a consultar la gua completa para comprender mejor las recomendaciones y los argumentos que el GDG tuvo para ellas.


Liber Orden

Liberta y Orden

ContenidoIntroduccinMetodologaAspectos de Buena Prctica Clnica

RecomendacionesDiagnsticoTratamientoDieta y SuplementosIndicaciones de Tratamiento QuirrgicoRehabilitacinIntervencin PsicosocialComplicacionesAsesora Gentica

GPC-DM Para Profesionales de La Salud

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