Talasemias• Guadalupe Monserrat

Ambrosio Gallegos• Lizbeth Mejía Manzanarez• Reyna Carmona Herrera• Antonio de Jesús Márquez

Ochoa

HEMATOLOGÍA SERIE ROJA

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

DEFINICIÓNANEMIA SECUNDARIA A DEFECTO DE LA SINTESIS DE LA HEMOGLOBINA.

Existen dos formas hereditarias de trastornos moleculares de la hemoglobina, capaces de provocar una anemia.

Hemoglobinopatías….Anormalidades estructurales

Talasemias……Anomalías cuantitativas en la síntesis de las cadenas que integran la hemoglobina

Las hemoglobinas anormales son el resultado de la delecion (perdida de un cromosoma) adicion o sustitución de uno o mas aminoácidos por otro u otros en las cadenas polipeptidicas que la componen. Por lo que existe una síntesis defectuosa en las cadenas globinicas.

Estas deleciones provocan la disminución en la producción de un tipo de proteínas según el lugar de la deleción, esto hace que aumente la producción de la otra proteína constituyente y el exceso de ésta última produce una hemoglobina inestable, con lo cual se induce su destrucción, esto a su vez provoca la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.

CLASIFICACIÓN

Las talasemias se clasifican según el nombre o nombres de las cadenas de globinas cuya síntesis se encuentra disminuida.

• Talasemia Alfa• Talasemia Beta• Delta• Delta/Beta• Gama/Delta/Beta

Los términos para indicar la gravedad clínica de una talasemia son los siguientes:

• Talasemia MayorLas mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida• Talasemia Intermedia Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a la edad del paciente.• Talasemia Menor (mínima)Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves.

TalasemiasAlfa TALASEMIASALFA

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. Resulta de la deleción de uno o mas de los genes alfa. La gravedad del padecimiento esta relacionada directamente del numero de genes con deleción. La deleción de los genes esta relacionada con las causas de abortos.

Las talasemias Alfa como la Beta abarcan dos formas:

Talasemia mayor Talasemia menor

Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal y de la hemoglobina A y la hemoglobina A2. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de alfa talasemia

Alfa Talasemia GraveSe caracteriza por la ausencia total de síntesis de cadenas alfaLa hemoglobina fetal de los eritrocitos llamada Hb Bart´s, es la que predomina, esta variante de la Hb se combina ávidamente con el oxigeno, este no puede ser liberado a los tejidos, provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia uterina grave, edema, palidez y hepatoesplenomegalia.

Portador de alfa talasemia

pérdida de dos genes de la cadena alfa, ya sean:

Ambos genes del mismo cromosoma 16 ("deleción en cis")

Uno de ambos cromosomas 16 ("deleción en trans")

La enfermedad de la hemoglobina H

se produce cuando solamente un gen de la cadena alfa funciona, al nacer están presentes tanto la Hb fetal como la Hb Bart´s este síndrome esta relacionado con anemia hemolítica crónica moderadamente grave.

Diagnostico

Hemograma completo

medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.

Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y F.

Protoporfirina libre de eritrocitos y ferritina - para excluir anemia ferropénica.

Tratamiento puede incluir:

. Dosis diarias de ácido fólico

.Transfusiones de sangre (según sea necesario)

. Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)

TALASEMIA BETA

Forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina.

Es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina.

La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en una persona.

Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis.

¿QUE ES LA BETA TALASEMIA?

TIPOS DE BETA TALASEMIAS

β+ Talasemia Menor.

βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley.

β+ Talasemia Menor.

Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los

genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β

globina. Puede que no haya síntomas.

ES HEREDITARIA:

Hijos portadores de beta-Talasemia (1 gen sano y 1 gen talasémico) el 50%

Hijos con beta-Talasemia Mayor (2 genes talasémicos) el 25%

β+ Talasemia Menor.

El portador de beta-Talasemia menor tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas, también tienen un ligero aumento de

hemoglobina A2.

β+ Talasemia Menor.

Las alteraciones mas notables en estos casos son la presencia de codocitos

(células de tiro al blanco) y eritrocitos con punteado basófilo. El diagnóstico definitivo depende de

encontrar un aumento de Hb A2 al doble de lo normal (5% vs 2.5%

normal).

Los eritrocitos son muy delgados (leptocitos) se refleja en un VGM muy disminuído (±60fl)

βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley.

Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los

hematíes), que es rápidamente progresiva durante los primeros6 a

18meses de vida. Falla la síntesis de la cadena beta y de forma característica

tienen aumentada la Hb F.

βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley

DIAGNÓSTICO

hemograma completo (su sigla en inglés es CBC)  - 

Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2

Los huesos de la cara y el cráneo se deforman

Aumenta el tamaño del hígado y el bazo.

Tienen hemólisis aumentada

Desarrollan hemosiderosis

Adquieren un color pardo-verdoso.

Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad.

finalmente se produce un fallo cardíaco.

SINTOMAS

Transfusiones de sangre

regulares

.

Medicamentos

Extirpación quirúrgica

del bazo

Dosis diarias

de ácido fólico

extirpación quirúrgica

de la vesícula biliar.

Ningún suplemento de hierro.

Trasplante

de médula

ósea

TRATAMIENTO PARA LA BETA TALASEMIA

BIBLIOGRAFÍA

http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm

http://www.fundatal.org.ar/talasemiamenor.htm

http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/Encyclopedia/85,P03204

TALASEMIA DELTA

Un trastorno hereditario caracterizado por la reducción o ausencia de DELTA-GLOBINA afectando así los niveles de HEMOGLOBINA A2, un componente menor de la homoglobina adulta monitoreada en el diagnóstico de la BETA-TALASEMIA

Una mutación que previene la formación de cadenas de cualquier triángulo, se denomina delta 0 mutación.

Cuando disminuye pero no elimina la producción de la cadena delta, se denomina delta + mutación.

• Cuando se heredan dos delta 0 mutaciones, la hemoglobina A2 (alfa2, delta2) no se pueden formar.

Sin embargo, hematológicamente esto es inocuo, ya que sólo un 2-3% de la hemoglobina normal para adultos es de hemoglobina A2.El individuo tendrá los parámetros hematológicos normales.

• Las personas que heredan sólo una talasemia delta del gen mutado tendrán una disminución de la hemoglobina A2, pero también sin consecuencias hematológicas.

Fisiopatología

TALASEMIA DELTA-BETA

Hemoglobina Lepore

Surge de un entrecruzamiento y recombinación desigual que fusiona el extremo proximal del gen beta con el extremo distal del gen delta estrechamente ligado a el. El cromosoma resultante contiene el gen db fusionado.

http://en.wikipedia.org/wiki/Delta-thalassemia

*http://www.med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/hemoglobina.pdf