HISTORIA CLÍNICA EN GENÉTICABrauer Ornelas Michelle

Flores Toscano Karen

López Benítez Zayda

IMPORTANCIA DE LA HISTORIA CLÍNICA

La historia familiar es un instrumento eficaz que

nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.

Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de un trastorno genético.

Medidas preventivas y educativas.

DATOS

3 generaciones anteriores

Posible consanguinidad de los padres

Edad de los padres al concebir.

Fotografías de los familiares en sospecha

HISTORIA CLÍNICA: EDAD DE LOS PADRES

La edad avanzada se vincula con un riesgo proporcional para la producción de mutaciones espontáneas

Edad media para entidades autosómicas dominantes (Síndrome de Marfan y Apert) no está más allá de 32 años.

HISTORIA CLÍNICA: EDAD DE LOS PADRES

Incidencia del síndrome de Down antes de los 30 años, es de 1 en 700 y después de los 40 años 1 en 50.

ESCOLARIDAD

Punto de apoyo Nivel de información Asesoramiento genético

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

Describir o incluir diagrama de la edad y salud o edad y causa de muerte de cada pariente inmediato

Abuelos Padres Hermanos Hijos nietos

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

Documentar la presencia de : Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc. durante la

gestación.

Inmunizaciones

Presencia de otros productos malformados.

Alteraciones fenotípicas o funcionales preexistentes por ambas ramas.

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

Registrar ausencia o presencia de: HTA EVC Cardiopatías Colesterolemia Diabetes Hiper / hipo tiroidismo Enfermedad renal Cáncer Artritis Tb, asma, enfermedades pulmonares. Trastornos convulsivos

Enfermedades mentales

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

Suicidio Adicciones Enfermedades congénitas Alergias Patologías hemáticas

TALLA PESO Y PROPORCIONALIDAD DE SEGMENTOS EN LOS PADRES

Útil para valorar a pacientes con talla baja Pacientes con obesidad

CONDICIÓN SOCIOECONÓMICA

Defectos de cierre de tubo neural en clases socialmente desprotegidas.

Hacinamiento o convivencia con animales TOXOPLASMOSIS

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS

Prenatales: Número de la gestación y duración. Antecedentes de hermanos afectados o de

abortos

50% de los abortos espontáneos presenta alguna cromosompatía de fondo.

Antecedentes de agresiones físicas Rayos X Químicas: ingesta de fármacos Toxicomanías Biológicos: toxoplasmosis o rubéola

NEONATALES

Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía hipóxico-isquémica.

Tipo de parto Duración del parto Aplicación de fórceps Anestesia Características del foco fetal (retardo

psicomotor)

POSNATALES

Clasificación de Apgar al primer y 5to minuto.

Medidas de reanimación y el por qué se emplearon.

Desarrollo psicomotor se debe valorar de acuerdo a: Inicio de la succión y deglución. Etapa en la que se fijó en objetos y personas

POSNATALES

Etapa en la que sostuvo la cabeza, sentó, gateó, caminó, dentición, pronunció monosílabos, reconoció a los padres, control de esfínteres, ingresó a la escuela, aprovechamiento y relación con las personas que lo rodean.

Aprovechamiento año que cursa, alimentación pasada y presente.

Síntomas de maltrato

POSNATALES

Quién lo cuida Peso y talla al nacer Higiene personal Convivencia con animales Inmunizaciones Tipo de habitación

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS

Padecimiento que interfieran con el desarrollotraumatismosfármacosintervenciones quirúrgicaspadecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes juvenil e hipotiroidismo.

PADECIMIENTO ACTUAL

Edad en la que se iniciaron los signos y síntomas clínicos.

Familiares afectados Descripción evolutiva

Tay-Sachs 3 mesesSandhoff6 mesesCorea de Huntington 30 años después.

INSPECCIÓN GENERAL

Valoración de facies. Actitud. Postura. Marcha. Proporción de segmentos. Malformaciones mayores. Limitaciones físicas. Amputaciones.

EJEMPLOS Pectus carinatum.

Facies peculiar.

Hexadactilia Hipodoncia. Craneosinostosis Puente nasal deprimido

Presencia de sindactilia en pies o manos.

SOMATOMETRÍA Y SIGNOS VITALES

Comparar las medidas del paciente con la población general.

Examinar los parámetros de crecimiento y desarrollo dañados.

Seguir la evolución del daño a lapsos regulares.

Comparar el daño del paciente con un hermano sano.

Temperatura, presión arterial.

Crecimiento general:Determinado por peso, talla, brazada,

diámetros biacromial y bicrestal, perímetros cefálico y torácico.

Estado nutricional:Circunferencia de brazo y pierna y la

relación peso/talla. Proceso de maduración:

Evaluado por talla sentado, segmento inferior, relación segmento superior/inferior, relación diámetro biacromial/bicrestal.

Mayormente encontramos Displasias óseas.

Anormalidades en el tamaño y forma de las extremidades, tronco, cráneo, o ambos.

A menudo talla baja desproporcionada

De 2 a 4 por 10 mil nacimientos.

Leve, moderada o grave en base a curvas de crecimiento y desviación estándar.

Desproporción rizomélica, mesomélica o acromélica.

EJEMPLOS Tronco y extremidades cortas:

Enanismo

Hiperlordosis lumbar: consiste en el aumento de la concavidad posterior de la columna vertebral a nivel lumbar.

Contracturas

Valgo de rodilla: Es la angulación hacia afuera de la parte inferior de las piernas, de tal manera que cuando las rodillas están juntas los tobillos están separados. Es una deformidad en que las rodillas forman un arco de concavidad externa. (Piernas en X)

Tibias varas: alteración en el crecimiento normal de la tibia (hueso de la espinilla) en la que se acentúa la angulación hacia adentro de las rodillas que, al estar separadas, se observan como piernas arqueadas. Pie equinovaro: es una malformación congénita del pie en la

cual éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo). Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil

niños, el 50% de los casos bilateral y es el doble más frecuente en niños que en niñas

PIEL Y FANERAS

Piel: Color, uniformidad, grosor, simetría, higiene, lesiones, olores, humedad, textura, turgencia.

Pelo: Color, distribución, cantidad. Uñas: Pigmentación y lechos ungeales,

longitud, simetría, presencia de surcos, depresiones, fosas y descamación.

Diagnostico de genodermatosis. Epidermólisis bullosa: caracterizado por la aparicion de

ampollas. (Niños mariposa)

Melanosis: Coloración oscura superficial de la piel.

Albinismo: debido a una carencia total del pigmento llamado melanina que produce el color típico

Equimosis

Lipomas: son tumores adiposos, de carácter benigno

Pelo ralo

Pelo hirsuto Poliosis.

Uñas distroficas: desproporcionadas en grosor y longitud

REGIÓN GENITAL

Conocimiento del proceso de diferenciación sexual

Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIÓN GONADAL

El conducto de Wolff en el feto masculino dará lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionará (sólo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Müller da lugar a las trompas y la matriz.

MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS Proporción que hay entre sí

los segmentos: Rizomélicos:

acortamiento proximal Mesomélicos:

acortamiento medial Acromélicos:

acortamiento distal

Proporción entre éstos con tronco y cabeza.

Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.

MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS

Agenesia: falta de desarrollo Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos Pulgar trifalángico Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso Sindactilia: fusión de los dedos entre sí Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el

plano transverso

CRÁNEO, CARA Y CUELLO11.- Facies del paciente.- Facies del paciente

Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide

de los ojos, con pliegues epicánticos, puente nasal aplanado, implantación baja de las orejas y macroglosia.

Facie peculiar: se aprecia separación de cejar,

arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.

Facie de síndrome de Apert

Se observa cabeza puntiaguda, macroglosia y paladar ojival con mal oclusión dental por dificultad en el cierre.

2.- Región de la cabeza que se explora2.- Región de la cabeza que se explora

Microcefalia

Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)

el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia

Se presenta cuando la medida de la distancia alrededor de la parte más ancha del cráneo es mayor de lo que se espera para la edad y formación del niño

Craneosinostosis

Escafocefalia

Hidrocefalia

se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo

anormal del cráneo

Es una acumulación de líquido dentro del cráneo

se aplica a la fusión prematura de la sutura sagital, se caracteriza por una cabeza larga y estrecha

3.- Exploración ocular3.- Exploración ocular AnoftalmosAnoftalmos

MicroftalmosMicroftalmos

MegalocórneaMegalocórnea

Ausencia completa de estructuras oculares, se presenta muy poco

El tamaño total del globo ocular es más pequeño de lo normal en relación con lo normal para el grupo de edad de referencia.

Se caracteriza por la presencia de una cornea muy grande, transparente

Y sin aumento de presión intraocular; es una alteración poco frecuente.

Córnea plana

Microcórnea

La pérdida de la curvatura de la córnea hace que ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo normal y pueden encontrarse opacidades corneales.

Se caracteriza por la presencia de una cornea pequeña

4.- 4.- Exploración minuciosa de cada uno de los Exploración minuciosa de cada uno de los siguientes elementos:siguientes elementos:

LabiosLabios EncíasEncías DientesDientes PaladarPaladar LenguaLengua

Cuello Pterigium colli o cuello alado

Cuello corto

Además de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación

Síndrome Turner

Síndrome klippel-feil

Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros

TÓRAX Pectus excavatum

Pectus carinatum

Es una deformidad de la caja torácica, en la que el pecho queda hundido

Es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco

ABDOMEN

Ausencia de músculos abdominales Sindrome Prune-belly

REGIÓN GENITAL

Conocimiento del proceso de diferenciación sexual

Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIÓN GONADAL

El conducto de Wolff en el feto masculino dará lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionará (sólo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Müller da lugar a las trompas y la matriz.

MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS Proporción que hay entre sí

los segmentos: Rizomélicos:

acortamiento proximal Mesomélicos:

acortamiento medial Acromélicos:

acortamiento distal

Proporción entre éstos con tronco y cabeza.

Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.

MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS

Agenesia: falta de desarrollo Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos Pulgar trifalángico Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso Sindactilia: fusión de los dedos entre sí Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el

plano transverso