HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria...
-
Upload
angelita-velazco -
Category
Documents
-
view
28 -
download
2
Transcript of HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria...
![Page 1: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/1.jpg)
HEMATOLOGÍA
ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO
HEREDADO DEL ERITROCITO
Esferocitosis hereditaria
Drepanocitosis
Deficiencias enzimáticas
Talasemias
Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez
![Page 2: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/2.jpg)
CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS
Enzimas INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R. Hemoglobina
InmunológicoEXTRACORPUSCULARES
No inmunológico
![Page 3: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/6.jpg)
Esferocitosis hereditaria
Desorden hemolítico familiar caracterizado por:
Anemia
Ictericia intermitente
Esplenomegalia
Curación con la esplenectomía.
![Page 7: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/7.jpg)
Estructura de la Membrana del Eritrocito
1. Una doble capa de lípidos
2. Proteínas integrales de membrana
3. Citoesqueleto eritrocitario
![Page 8: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/8.jpg)
La Membrana Eritrociaria
CITOESQUELETO:
Espectrina
Ankirina
Actina
Proteína 4.1
![Page 9: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/11.jpg)
La Membrana del Eritrocito
La disrupción de la interacción de los componentes del citoesqueleto causa la pérdida de la integridad de la membrana
Los defectos en la interacción horizontal causan eliptocitosis hereditaria
Defectos en la interacción vertical causan la esferocitosis hereditaria
![Page 12: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/12.jpg)
Esferocitosis hereditaria
Autosómica dominante
Microesferocito
Incidencia: 1/2000 a 5000
25% de casos nuevos tienen padres normales
![Page 13: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/13.jpg)
Esferocitosis hereditaria
Eritrocito anormal con bazo intacto.
Defectos en:
Espectrina
Ankirina
Inestabilidad de la membrana
Hemólisis.
![Page 14: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/14.jpg)
Esferocitosis hereditaria
Patogénesis
Cuadro clínico Cuadro recesivo 25% están asintomáticos. Parvovirus humano B19. 30 a 50% refieren ictericia neonatal. Bazo palpable en 75-82%. Complicaciones
![Page 15: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/16.jpg)
Esferocitosis hereditaria
Patogénesis
Pérdida de área de superficie
Stress metabólico
Eritrocito es atrapado en el bazo.
Hemólisis
![Page 17: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/17.jpg)
Esferocitosis hereditaria
Laboratorio Prueba de Coombs negativa. Reticulocitos 5 a 20% Anemia moderada CMHG elevada VGM variable FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia
![Page 18: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/18.jpg)
Esferocitosis hereditaria
Laboratorio Fragilidad osmótica aumentada Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en
solución salina estéril a 37°C x 48 hrs. Resultado Glucosa y ATP.
![Page 19: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/22.jpg)
Esferocitosis hereditariaTratamiento
Transfusión de paquete globular en crísis :
1) megaloblástica, 2) hemolítica, 3) aplásica
Esplenectomía
Riesgos
Vacuna para Neumococo
3 semanas antes de la cirugía
![Page 23: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/25.jpg)
Drepanocitosis
Anemia de células falciformes: reemplazo de adenina por timina en codón del DNA del ácido glutámico, sustituído por valina.
Polimerización o sickling Células en forma de hoz o media luna Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular,
temperatura (vasoconstricción). Rasgo drepanocítico
![Page 26: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/27.jpg)
Sintomatología
Infartos en la microvasculatura: Crísis de dolor óseo, infarto de retina, infaros
esplénicos, priapismo, etc. Infecciones por asplenia funcional, mas
frecuentemente por neumococo Osteomielitis por salmonella Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar,
prematuréz y muerte fetal
![Page 28: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/28.jpg)
Dx: Laboratorio
F.S.P. Drepanocitos Cuerpos de Howell-Jolly Anemia normocítica, normocrómica Aumento de Bilirrubina indirecta Inducción de drepanocitos Electrofrésis de Hemoglobina: S y F
![Page 29: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/29.jpg)
Tratamiento
Prevención Vacunar vs neumococo, hemophilus Transfusión Exsanguíneo transfusión Agentes anti-polimerizantes Aumento de Hb F Transplante de células tallo
![Page 30: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/30.jpg)
Deficiencia de G-6PD
El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato.
Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito.
Anemia hemolítica congénita no esferocítica, con fragilidad osmótica normal
no existen anemia ni hemólisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exógenas
![Page 31: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/31.jpg)
Deficiencia de G-6PD
Previene la oxidación de la hemoglobina Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa
fosfato Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido
fosfato: junto con la glutatión reductasa reduce el glutatión
![Page 32: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/32.jpg)
Deficiencia de G-6PD
Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa,con electroforésis de hemoglobina normal. Ligada a X:el 50 % de los varones son
afectados y el 50 % de las mujeres serán portadoras.
Screening: Fluorescente (Beutler) <20% Reducción de metahemoglobina (Brewer). Cuantitativa: mide la velocidad de reducción del
NADP en presencia de G6PD
![Page 33: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/33.jpg)
Deficiencia de G-6PD
Tres formas de presentación Anemia hemolítica crónica no esferocítica Anemia hemolítica en el recién nacido Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo
Mediterráneo: lactante sano que come habas y unas horas después presenta anemia aguda, normo-normo, con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia y hemoglobinuria.
![Page 34: HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria Drepanocitosis Deficiencias enzimáticas Talasemias Dr. Med.](https://reader033.fdocuments.es/reader033/viewer/2022051109/54b239a9497959697a8b499d/html5/thumbnails/34.jpg)