HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIAHEREDITARIA

A PROPÓSITO DE UN CASOA PROPÓSITO DE UN CASO

Dra. Carmen Gandía yDra. Carmen Gandía y

Dra. Sandra JiménezDra. Sandra Jiménez

HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIAHEREDITARIA Autosómica recesiva.Autosómica recesiva.Portadores Portadores

heterocigotos 10% y el 0,3-0,5% de heterocigotos 10% y el 0,3-0,5% de homocigotos.homocigotos.PENETRANCIA BAJAPENETRANCIA BAJA..

Mutación gen HEF:Mutación gen HEF:Sustitución de cisteína por Sustitución de cisteína por

tirosina en posición 282 (tirosina en posición 282 (C282YC282Y).).Sustitución de histidina por ácido Sustitución de histidina por ácido

ascorbico en posición 63 (ascorbico en posición 63 (H63DH63D).).

Se caracteriza porSe caracteriza por incremento incremento de la de la absorción intestinal de hierro.absorción intestinal de hierro.

SobrecargaSobrecarga progresiva de los progresiva de los depósitos corporales de hierro.depósitos corporales de hierro.

FinalmenteFinalmente fallo fallo multiorgánico. multiorgánico.

HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIAHEREDITARIA

HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA.CLINICA IHEREDITARIA.CLINICA I A partir de los 40 años de edad.A partir de los 40 años de edad.

Con Con sintomas generalessintomas generales de cansancio, de cansancio, perdida de peso,cambio de coloración perdida de peso,cambio de coloración de la piel,perdida de libido,etc.de la piel,perdida de libido,etc.

HIGADO:HIGADO:95 % pacientes 95 % pacientes Hepatomegalia sin alte. AnalíticaHepatomegalia sin alte. AnalíticaCirrosisCirrosisHepatocarcinoma (30%)Hepatocarcinoma (30%)

HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA.CLINICA HEREDITARIA.CLINICA IIII PIEL:PIEL:HiperpigmentaciónHiperpigmentación

PANCREAS:PANCREAS:Diabetes (65% de los casos)Diabetes (65% de los casos)

ARTICULACIONESARTICULACIONES:(25-50% de los :(25-50% de los casos) casos)

Condrocalcinosis de pequeñas Condrocalcinosis de pequeñas articulaciones,especialmente de articulaciones,especialmente de

las las manos. Posteriormente manos. Posteriormente articulaciones articulaciones mayores.mayores.

HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA.CLINICA IIIHEREDITARIA.CLINICA III

AFECTACIÓN CARDÍACA:AFECTACIÓN CARDÍACA:

Aumento del tamaño de cavidades Aumento del tamaño de cavidades y arritmias que evolucionan a y arritmias que evolucionan a

insuficiencia cardiaca.insuficiencia cardiaca.

AFECTACION HORMONAL:AFECTACION HORMONAL:

Hipogonadismo,hipoparatiroidismo Hipogonadismo,hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal.e insuficiencia suprarrenal.

HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA.DIAGNOS(I)HEREDITARIA.DIAGNOS(I).. DIAGNOSTICO DE SOSPECHA:DIAGNOSTICO DE SOSPECHA:datos clínicos y datos clínicos y

analíticos.analíticos.

Indice saturación transferrina (>45% Indice saturación transferrina (>45% tiene una sensibilidad del 100% tiene una sensibilidad del 100% siempre que siempre que se realice en dos determinacionesse realice en dos determinaciones) y ) y concentración sérica de ferritina > 400 concentración sérica de ferritina > 400 ng/ml.ng/ml.

DIAGNOSTICO DE CONFIRMACION:DIAGNOSTICO DE CONFIRMACION:

Estudio del genotipo HFE permite Estudio del genotipo HFE permite identificar las mutaciones.identificar las mutaciones.

HEMOCROMATOSIS HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA.TRATAMIENTHEREDITARIA.TRATAMIENTO.O.

FLEBOTOMIAS:FLEBOTOMIAS:Perioricidad semanal Perioricidad semanal hasta que la hasta que la ferritina sea inferior a ferritina sea inferior a 50ng/ml.50ng/ml.Posteriormente se podran Posteriormente se podran espaciar según la evolución de los espaciar según la evolución de los parametros.parametros.

MEDIDAS DIETETICAS:MEDIDAS DIETETICAS:Eliminar Eliminar alimentos ricos en hierro,evitar el alimentos ricos en hierro,evitar el consumo de alcohol y de vitamina C.consumo de alcohol y de vitamina C.