HEMOGLOBINA PATOLOGIA
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HEMOGLOBINA PATOLOGIA Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. Las talasemias (palabra que deriva del griego thalassa, mar) son el resultado de anormalidades en la síntesis de las proteínas de la hemoglobina y afecta a ambas cadenas. Son frecuentes en el área mediterránea, en la población africana, el subcontinente indio y el sudeste asiático. Se debe a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16 (todos recibimos dos copias de un gen, una copia procedente del padre y otra de la madre, a cada una de esas copias se le llama alelo). Probablemente sea la enfermedad genética más frecuente. Talasemias: A)- Talasemia alfa Es la alteración genética más frecuente en el mundo. Siendo Prevalente en Asia y el oriente medio. Se produce como consecuencia de la disminución o ausencia de la síntesis de una o varias cadena alfa de la aglobina. B)- Talasemia beta C)- Talasemias delta-beta, gammadelta- beta, alfa-beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. Cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos. Las talasemias más importantes se heredan por genes autosómicos recesivos. Tanto la alfa como la beta talasemia ocasionan disminución de la Hb dentro del eritrocito, lo que da lugar a una disminución del color (hipocromia) y del tamaño (microcitica) de hematíe. Alfa talasemias son las alteraciones de la Hb debidas a la falta de síntesis,
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HEMOGLOBINA PATOLOGIA
Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
Las talasemias (palabra que deriva del griego thalassa, mar) son el resultado de anormalidades en la síntesis de las proteínas de la hemoglobina y afecta a ambas cadenas. Son frecuentes en el área mediterránea, en la población africana, el subcontinente indio y el sudeste asiático. Se debe a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16 (todos recibimos dos copias de un gen, una copia procedente del padre y otra de la madre, a cada una de esas copias se le llama alelo). Probablemente sea la enfermedad genética más frecuente.
Talasemias:
A)- Talasemia alfa
Es la alteración genética más frecuente en el mundo. Siendo Prevalente en Asia y el oriente medio. Se produce como consecuencia de la disminución o ausencia de la síntesis de una o varias cadena alfa de la aglobina.
B)- Talasemia beta
C)- Talasemias delta-beta, gammadelta-
beta, alfa-beta.
Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. Cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos. Las talasemias más importantes se heredan por genes autosómicos recesivos.
Tanto la alfa como la beta talasemia ocasionan disminución de la Hb dentro del eritrocito, lo que da lugar a una disminución del color (hipocromia) y del tamaño (microcitica) de hematíe.
Alfa talasemiasson las alteraciones de la Hb debidas a la falta de síntesis, total o parcial, de cadenas alfa. Cada cromosoma 16 tiene dos pares de genes que rigen la síntesis de cadenas alfa, por lo que la dotación genética nor-mal es aa/aa. El principal mecanismo por el que se producen las alfatalasemias es la deleción o pérdida total de un gen.
Beta talasemias
Son el resultado de la falta de síntesis de las cadenas beta de globina. Los genes beta se encuen-tran en el cromosoma 11, junto con los genes delta y gamma (complejo genético no-alfa). Al contrario de lo que sucede en la alfatalasemia, la mayoría de los casos de betatalasemia se deben
a mutaciones genéticas que afectan posteriormente al funcionalismo del RNA, formándose moléculas de RNA no funcionante
