Caso clinico Hemoglobinuria paroxistica

nocturna

Definicion

Anemia hemolitica cronica adquirida, sujeta aexacerbaciones, suele acompañarse depancitopenia y tendencias a trombosis profundas.

Prevalencia de 1-5/millon, la mayoria df pacientes son adultos jovenes.

Clinica

• Por hematuria, anemia a veces asintomatica,neutropenia, trombocitopenia.

• Trombosis: venas renales (dolor abdominal),venas hepaticas (sd de budd-chiari que novseacompaña de hepatopatia).

• Muerte por infeccion secundaria a neutropenia ohemorragias secundarias a trombocitopenia.

• Puede evolucionar a anemia aplasica, y aleucemia mieloide aguda en el 1-2% de loscasos.

Fisiopatologia

Se debe a una anomalia intrinseca del eritrocito,que lo vuelve muy sensible al complementoactivado, sea activado por medio de la viaalternativa o a traves de una reaccion antigeno-anticuerpo.

Diagnostico

Anemia normomacrocitica, MCV alto porreticulocitosis (20% o 400.000/Ml), microcitica sihay ferropenia.

Hemoglobinuria ( varias muestras por ser muycalbiante)

Medula osea con hiperplasia eritroidepronunciada, a menudo con caracteristicasdiseritropoyeticas ( confusiones con sdmielodisplasico)

Diagnostico definitivo con demostracion dedeficiencias de proteinas CD59 y CD55, que encondiciones normales protegen los eritrocitos delcomplemento activado.

Tratamiento Acido folico (por lo menos 3 mg/dia). Complemento ferroso cuando se necesite. Glucocorticoides contraindicados. Anticuerpo monoclonal humanizado: eculizumab,

contra el componente C5 del complemento y deesta forma bloquea la cascada corriente delcomplemento, por via IV cada 14 dias.

Alotransplante de medula osea, tratamientodefinitivo.

Inmunodepresion con globulina qntilinfocitica yCiclosporina A cuando se acompaña de anemiaaplasica.

Anticoagulantes en trombosis.