hemonoglinopatias

7/21/2019 hemonoglinopatias

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INTRODUCION

La mutacin es la clave de nuestra evolucin, que nos ha permitidoevolucionar desde un organismo unicelular a la especie dominante del planeta,este proceso es lento y normalmente toma miles de cientos de aos, pero cadapocos cientos de miles de aos, la evolucin da un salto hacia adelante Jean

Grey (X!en"

#l homo sapiens sapiens, un ser completamente comple$o, %ormado porcientos de millones de c&lulas' las cuales a su ve est)n compuesta pormol&culas* +e ah descuierto que el homo sapiens sapiens(-omre !oderno"esta compuesto alrededor de ./01 mol&culas* 2esde su origen, aundesconocido, hasta el d3a de hoy (-omre !oderno" estas mol&culas hansu%rido mutaciones, ya sean por adaptacin, en%ermedad o simplementegen&tica para crear al -omre !oderno con todas sus mutaciones* 4unqueestas mutaciones pueden llegar a ser en&5cas tanto como malignas*

La -emogloina, la mol&cula humana mas estudiada, no solo por su

importante nivel 5siolgico a nivel del +istema 6ardiovascular y otros sistemascorporales, si no tami&n por su alta taa de mutaciones* #sta mol&cula seencuentra e7clusivamente en los eritrocitos (Glulos 8o$os" y se encuentranen altas cantidades* La %uncin de esta mol&cula es transportar o7igeno (9 0" alos te$idos peri%&ricos, al concluir este traa$o, su segunda %uncin estransportar el 2i7ido de 6arono (690", que se encuentra en los te$idosperi%&ricos, al pulmn para que este e7crete estos gases del cuerpo* :or estacomplicada y a la ve importante %uncin la -emogloina se a ganado supuesto como una de las mol&culas mas importantes o si no la mas importantedel homre*

#sta mol&cula compuesta por ; cadenas polipept3dicas, ha llamado la

atencin de la comunidad cient35ca por ya un siglo, por su gran cantidad decamios estructurales* #stas en%ermedades (!utaciones" que son trastornosgen&ticos, las cuales pueden llegar a ser letales, se deen a camiosestructurales de la mol&cula en si* 6on estos camios la mol&cula adquierecomportamientos di%erentes a lo usual, causando patolog3as a las personas quela padecen o simplemente permaneciendo inactivas en personas, esperando lasiguiente generacin (:ortadores"* #n%ermedades tales como la 4nemiacmo se dan estas en%ermedades?, comiendo comidas malas parala dieta?


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Liu & Quirs Hemoglobinopatas Bioqumica Humana II

composicin, di%erentes variaciones, la cual camia durante toda la vida* #sdecir ciertos tipos de hemogloina est)n presentes en ciertas edad* =ami&n see7plicaran las %ormas en la que la hemogloina puede ayudar a los pacientesdia&ticos, para que no engaen a los m&dicos cuando son realiadas susprueas de glucosa en sangre, en este caso - Glicosilada*

.* Defnir, el conceptodeHemoglobinopatas*

+e defne como Hemoglobinopatas a la serie de patolog3as decar)cter hereditario en la cuales e7isten trastornos en la mol&cula deHemoglobina(-" ya sean estructurales, %uncionales y de produccin*#ste termino suele reservarse para las anomal3as de la -emogloina,producidas por el camio de un amino)cido en la cadena gloina*

* :ara la molcula de Hemoglobina, HbA a Escribir elnombre, de las dierentes ariantes que aparecen en un adultonormal'b Escribir la letragriega que identifca acada una de lascadenas subunidades polipeptdicas que se presentan en lasariantesanteriores' c !istar los Bde cada ariante' d Utili"arunCuadropara presentar,el n#merode losCromosomasen donde selocali"anlos genesque codifcanpara esasariantes*

a" Escribirel nombre, de las dierentesariantesque aparecenen unadultonormalA

-emogloina $ %Hb$&*

epresentacin animada un #ritrocito Cormal y

uno


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-emogloina $' %Hb$'&*

-emogloina (etal %Hb(&*

"

" Escribir la letra griegaque identifcaacada unade las cadenas

subunidades polipeptdicas que se presentan en las ariantesanterioresA

-emogloina 40 (-4"A ) %$la& * + %,eta&*

-emogloina 40 (-40"A ) %$la& * - %Delta&*

-emogloina


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c !istar para ese componente, los alores en un Diabticocontrolado y en los descontrolados' d E


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" E


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* $>Escribir el n#mero de Hb anormales ariantes

alteradas de la Hb, que han sido descritas hasta 5nales del

'665' b E


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* +e

han reportado

mutaciones en los genes

que codifcan para Todas

las subunidades que

orman a las dierentes

molculas de Hb* a !istar, de menor a ma9or, el n#mero de

mutaciones reportadas, para cada una de las dierentes

subunidades, , ,,*

a" !istar, de menor a ma9or, el n#mero demutaciones reportadas,

para cada unade las dierentessubunidades, , ,,*

* a Escribirel nombre, de la Tcnicade elecci:nen umicaClnica,

para la detecci:nde lasHbanormalesariantesalteradasde la

Hb' b E


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calidad, son de eleados costos74dem)s se requiere de una persona

con mucha e7periencia para realiar tal t&cnica avanada*

" Escribirel nombrede al menos, 5de esas Tcnicas*

Electrooresis de Hemoglobina

$nAlisis de $DNK genotpico7

Beparaci:n de Cadenas globinas7

Cromatograa de e


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carga neta* :or lo tanto es posile que las hemogloinas mutantes

distintas tengan movilidad electro%or&tica alterada*

" E


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prActica Clnica' c Escribir el nombre del primer Jdico

Cardi:logoque report:en la!iteraturaJdica,un Casode$nemia

(alciorme' d Escribir adem)s, el nombre del mdico interno que

atendi: el Casoy que Noapareci:en la publicaci:n'eEscribirel

nombrey procedenciadelaciente' Describir las obseraciones

Clnicashechas por elmdicointerno sore este Caso'gEscribirlaecaen que se atendi: al acientey la ecaen que se public:el

Traba?o'Escribirel nombredel cientfcoque en la d&cada de los

26del siglo pasado, describi:que el daLoen la$nemia(alciorme

era a niel molecular sea, una alteraci:n en la estructura de la

molcula de Hby acu eltrminomoleculardiseaseUU

a" Defnirel conceptode $nemia(alciorme7

+e defne como $nemia (alciorme o hemogloina + -omocigota, a

una en%ermedad en la que su cuerpo produce glulos ro$os con %orma

anormal* Las c&lulas tienen %orma semilunar o de una o"* #sta

en%ermedad es causada por una mutaci:n gentica en la cual secamia un residuo de glutamatopor uno de alina, en la se7ta posicin

de la cadena * #sto causa que la concentracin de o7igeno disminuya y

el eritrocito se atro5a*

" Escribir el otro nombre con que tambin se conoce a la $nemia

(alciorme, en la prActicaClnica7

4 la $nemia(alciormeen la practica cl3nica se conoce como 4nemia

drepanoc3tica*

c" Escribirel nombredel primerJdicoCardi:logoque report:en la!iteraturaJdica,un Casode$nemia(alciorme7

#l primer medicoen reportar uncaso de $nemia(alciorme%ue el6ardilogo #stadounidense Dr7Mames ,r9an HerricG*

8epresentacin de eritrocitosregularescon eritrocitos

alciormes* Cote la di%erencia enla mor%olog3a de amos tipos*

4nemia


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d" Escribiradem)s, el

nombredel mdicointernoque atendi: elCasoy que Noapareci:en lapublicaci:n7

#l medico internoque atendi el caso $unto al Dr7 HerricG, %ue le 2r*#stadounidense Dr7 Ernest E7 Irons7

e" Escribirel nombrey procedenciadelaciente7 #l paciente diagnosticado por el Dr7 HerricG %ue el $oven alter

Clement Noelque era procedente de la Isla de /ranadasituada en el!ar 6arie*

%" Describir las

obseraciones Clnicas hechas por el mdico interno sore esteCaso7

Dr7 Mames ,r9an HerricG, (.. de 4gosto.KH. 1 de !aro de .I;" 6ardilogo*

:rimero en reportar la $nemia(alciorme*

James @* -errichttpADD*dec*u%cg*edu*rDiogra5asDJame@r

y.*html

Dr7 Ernest E7 Irons(.1 de


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Las obseraciones del Dr7 Irons%ueronA paciente masculino presentalos siguientes s3ntomasA es%uero para respirar, palpitaciones card3acasanormales, dolores musculares, %atiga prolongada, dolores de caea,mareos etc* 4l oservarse los eritrocitos se encontraron los cl)sicosdrepanocitos(eritrocitos en %orma de o"o medialuna"

g" Escribir la ecaen que se atendi: al acientey la ecaen que se

public:el Traba?o #l paciente alter Clement Noel %ue atendido en el Presbyterian

Hospital of Chicago en el mes de Noiembre de 816=* #l Dr7HerricG presento su traa$o (#7cluyendo al 2r* Trons" sore la $nemia(alciorme en8186*

h" Escribirel nombredel cientfcoque en la d&cada de los 26del siglopasado, describi:que el daLoen la$nemia(alciormeera a nielmolecular sea, una alteraci:nen la estructurade la molcula deHby acu eltrminomoleculardisease*

#l cientfco que describi: 9 describi: el daLo estructural a nivelmolecular de la $nemia(alciormeen el ao .I;I, %ue el ioqu3mico y

0 veces ganador del premio Coel !inus auling*

Eritrocitonormal(Tquierda"(alciorme(2erecha" la %orma

de o", clave para suidenti5cacin*

-emogloina ++httpADD*%undrepa*orgDhemo

gloinasanormalesDdrepanocitosisDgeno

Cientfcoy bioumico,ganador del permio Nobel de

umica %812=&y premioNobel de la a" %81;'& !inusCarl auling(0K de


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* a>Describirla nomenclaturaactualque se utili"a,paraidentifcar a

los ortadores y a los Enermos para la $nemia (alciorme' b

E


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La $nemia(alciormese origina por la mutaci:nde un nucle:tido* #n

la cadena , en la se


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e" Responder, cu)l es la orma de la Hb, la o


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86 E


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[

b> Describir, el signifcadoetimol:gicodel trmino

#l termino Talasemiaproviene del griego talassaKque signi5ca mar yamiaque signi5ca sangre ya que este trastorno es m)s %recuente en laspersonas procedentes del mediterr)neo*

c> E $tendiendoa la cadena subunidadaectada, Escribirelnombre, de

los tiposprincipalesdeTalasemiasque e7isten

4l%a talasemiaA cuando el cuerpo tiene di5cultades produciendo al%a gloina

@eta talasemiaA cuando el cuerpo tiene di5cultades produciendo etagloina

e> :ara cada unode los 'tiposde lasTalasemiasanterioresA Escribirel

tipo de mutaci:n que la prooca, OMOA se debe plantear si es por

sustituci:nde bases, por prdidasdebases, por incorporacionesde

bases corrimientodel marcode lectura*

Las Talasemias ala %)& son provocadas por una deleccin del material

gen&tico, mientras que las =alasemias etas (\" son provocadas por una

mutacin*

La =alasemia se transmite de manerahereditaria*

=alasemia*4utorecessivees*sv es*ii edia*or

"7
https://www.google.com/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwjHt9eIyvrKAhVJpR4KHXkVAtQQjB0IBg&url=https%3A%2F%2Fes.wikipedia.org%2Fwiki%2FTalasemia&psig=AFQjCNHke2HKlJZ3PefxvUizPX6aDkaTxQ&ust=1455653003480986https://www.google.com/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwjHt9eIyvrKAhVJpR4KHXkVAtQQjB0IBg&url=https%3A%2F%2Fes.wikipedia.org%2Fwiki%2FTalasemia&psig=AFQjCNHke2HKlJZ3PefxvUizPX6aDkaTxQ&ust=1455653003480986


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8'

:ara

las

Talase

mias

laAa

Escribirel patr:ngenticocon que se eredan' es decir, si es $utos:mico

Recesio, Dominante !igadoal CromosomaQ'b escribirelnombre,

de los dierentes tipos de Talasemias la que e7isten, utili"ando la

Nomenclaturaantiguay laactual'c Escribir=de las caractersticasm)s

generalesde las Talasemias la'dDescribirla ormamAsseerade la

Talasemia la'eResponder, cu)l es la incidenciade la Talasemia la

en anamA, segSn la Contralora/eneral*

a> Escribir el patr:n gentico con que se eredan' es decir, si es

$utos:micoRecesio, Dominante !igadoal CromosomaQ

Las Talasemias lase heredan por una mutacin en el 6romosoma .H de

%orma autosmica recesiva*

"

Tipos de Talasemias Jutaci:n ue la prooca

]talasemia 2elecin del material gen&tico)6>talasemia menor o tipo 8 2elecin de dos genes ]

)>talasemia portador

silencioso o tipo '

2elecin de un gen ]

]talasemia mayor o grave 2elecin de cuatro genes ]-emogloinopat3as - 2elecin de tres genes ]

\talasemia !utacin puntual\talasemia menor !utacin en el gen de un

cromosoma\talasemia intermediaria !utacin en el gen de amos

cromosomas

\talasemia mayor !utacin en el gen de amos

cromosomas


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b> Escribir el nombre, de los dierentes tipos de Talasemias la que

e7isten, utili"andolaNomenclaturaantiguay laactual

:ortador silencioso

Comenclatura antiguaA .al%a talasemia

Comenclatura actualA al%a talasemia silente

:ortador de al%a talasemia

Comenclatura antiguaA 0 al%a talasemia

Comenclatura actualA 8asgo talas&mico

-emogloina -

Comenclatura antiguaA Eal%atalasemia

Comenclatura actualA #n%ermedad de la hemogloina -

4l%a talasemia grave

Comenclatura antiguaA ; al%a talasemia

Comenclatura actualA -idropes3a %etal

c> Escribir=de las caractersticasm)s generalesde las Talasemias la

4lgunas de las caracter3sticas de las al%a talasemias sonA

4l%a=alasemia+ilenteA :ueden no presentar s3ntomas ya que solo est)

a%ectado uno de los genes en el cromosoma, pueden no presentarse

s3ntomas* 4l%a=alasemia portador o menorA +e caracteria por a%ectar dos de los

genes ; genes de codi5can para la al%a gloina, se puede presentar una

%orma de anemia leve* 4l%a talasemia graveA +e caracteria por una %orma de anemia severa con

s3ntomas graves ya que a%ecta a E de los genes 4l%a talasemia !ayorA 4%ecta a ; de los genes y se caracteria por una

-idropes3a laes la 4l%a talasemia!ayor, sucedecuando los genes para la produccin de al%a gloina no e7isten* +ecaracteria por insu5ciencia cardiaca y acumulacin de l3quidos* Los %etos

#n esta imagen se muestraun e$emplo del cruce de

herencia de la talasemiaal%aque se da una mutacin en el

cromosoma .H

=alasemia* !onogra%3asde alumnos

httpADDgenmolecular*comDtagDtalasemiaal%aytalasemia

etaD

"!


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generalmente mueren al nacer o pocas horas despu&s, pueden llegar asorevivir si se detecta la en%ermedad de manera intrauterina*

e> Responder, cu)l es la incidencia de la Talasemia la en anamA,

segSn la Contralora/eneral*

La in%ormacin sore la incidencia de la =alasemiaal%a en :anam) no %ue

encontrada dentro de la ase de datos de la 6ontralor3a General de:anam)*

85 :ara las TalasemiasetaA a Escribir el patr:n gentico con que se

eredan' es decir, si es $utos:mico Recesio, Dominante !igado al

Cromosoma Q' b escribir el nombre, de los dierentes tipos de

Talasemiaseta que e7isten, utili"ando la Nomenclatura antigua y la

actual' c Escribir = de las caractersticas m)s generales de las

Talasemiaseta'dDescribirla ormamAsseerade laTalasemiaeta'

e Responder, cu)l es la incidencia de la Talasemiaeta en anamA,


a> Escribir el patr:n gentico con que se eredan' es decir, si es

$utos:micoRecesio, Dominante !igadoal CromosomaQ

Las Talasemiasetase heredan por una mutacin en el 6romosoma .. de

%orma autosmica recesiva*

b> Escribirel

nombre,de los

dierentes tipos de Talasemiaseta que e7isten, utili"ando la

Nomenclaturaantiguay laactual

@eta talasemia mayor Comenclatura antiguaA . @eta talasemia

Comenclatura actualA 8asgo talas&mico @eta talasemia menor Comenclatura antiguaA 0 @eta talasemia Comenclatura actualA 4nemia de 6ooley

c> Escribir=de las caractersticasm)s generalesde las Talasemiaseta

4lgunas caracter3sticas de las Talasemiasetason las siguientesA

#n esta imagen se mueun e$emplo del cruce

herencia de la talasemiaque se da una mutacin

cromosoma ..

=alasemia* !onogra%3de alumnos

httpADDgenmolecular*comalasemiaal%aytalasem

etaD

2#


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@eta =alasemia !enorA #s asintom)tica generalmente, pero algunos pueden

padecer s3ntomas de anemia leve @eta =alasemia !enorA Los glulos ro$os de los portadores del rasgo

talas&mico son m)s pequeos de lo normal y generalmente presenta un

aumento de la - 40

@eta =alasemia !ayorA Los nios al nacer se ven sanos, sin emargoalrededor del primer o segundo ao de vida empiean a aparecer los

s3ntomas* @eta =alasemia !ayorA =ami&n desarrollan ict&rica, y pueden llegar a tener

hepatomegalia si no son tratados adecuadamente, son propensos a

in%ecciones y morir dentro de los primeros ./ aos de vida

d> Describirla ormamAsseerade laTalasemiaeta

La %orma m)s severa de la Talasemiaetaes la @eta =alasemia mayor

donde se mutan amos genes de la eta gloina* Los nios parecen sanos

al nacer, sin emargo alrededor del primer o segundo ao de vida empiean

a presenciar los s3ntomas, como p&rdida de apetito e irritailidad* =ami&n

desarrollan ict&rica, y pueden llegar a tener hepatomegalia si no son

tratados adecuadamente, son propensos a in%ecciones y mueren dentro de

los primeros ./ aos de vida*

e> Responder, cu)l es la incidencia de la Talasemiaeta en anamA,


La in%ormacin sore la incidencia de la =alasemia@eta en :anam) no %ue

encontrada dentro de la ase de datos de la 6ontralor3a General de

:anam)*

8= a Escribir el nombre, de la $nemia que se presenta en las

Talasemias, sean estas, la eta' b E Escribirelnombre, de la$nemiaque se presentaen lasTalasemias,

sean estas, la eta

La anemia que se presenta en las talasemias es la 4nemia -emol3tica*

b> E


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-ay dos tipos de hidropes3a %etalA inmunitaria y no inmunitaria

La hidropes3a %etal inmunitaria es una complicacin de una %orma severa de

incompatiilidad 8h* La incompatiilidad 8h causa la destruccin masiva de

los glulos ro$os, lo cual lleva a que se presenten varios prolemas,

incluyendo hinchan del cuerpo*

La hidropes3a %etal no inmunitaria ocurre cuando una en%ermedad o a%eccin

altera la capacidad del cuerpo para mane$ar los l3quidos* -ay tres causas

principales para este tipoA prolemas card3acos o pulmonares, anemia

severa (talasemia" y de%ectos gen&ticos, incluyendo el s3ndrome de =urner*

b> Responderen qu& tipodeTalasemiase presenta?

Hidropesa etalse presenta en la 4l%atalasemiamayorc> Responder, las e Responderlas e


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Conclusi:n

Las hemogloinopat3as son de%ectos, de car)cter hereditario, que tiene

como consecuencia una estructura anormal de una de las cadenasgloina de la mol&cula de hemogloina*

Las hemogloinas inestales son consecuencia de anomal3asestructurales caracteriadas, la mayor3a, por mutaciones de unamino)cido y algunas por la delecin de uno o m)s de ellos

2eido a las !utaciones ya sea del 6romosoma .H o 6romosoma .. sepuede identi5car que tipo de talasemia padece el su$eto ya sea,talasemiaal%a o talasemiaeta*

La hemogloinopat3a cong&nita es de origen gen&tico y aparece en elmomento del nacimiento*

#s importante detectar las hemogloinopat3as al nacimiento con an)lisis

cl3nicos porque los nios pueden no presentar signos cl3nicos hastatiempo despu&s* 4l realiar estos an)lisis se puede comenar eltratamiento correspondiente*

4dem)s de ser necesario detectar as -patias al nacer, tami&n esimportante saer la condicin de la hemogloina de los padres, pore$emplo 0 padres %alcemicos tendr3an hi$os que padecer3an dichaen%ermedad*

Q acaso queden por venir otros per3odos de mutaciones m)s %recuentes' yqui) en el $uego de la competencia evolutiva no 5guremos siempre nosotrosentre los ganadores* Tsaac 4simov

23


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,ibliograa

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