HERENCIA LIGADA AL HERENCIA LIGADA AL SEXO SEXO y GENEALOGÍASy GENEALOGÍAS

Objetivos de la Clase

Identificar los cromosomas sexuales. Analizar el comportamiento de los

genes ligados al sexo. Relacionar la herencia génica con

expresión de algunas enfermedades y o anomalías.

Cuestionario herencia ligada al sexo ¿Cuales son los cromosomas sexuales? ¿Cómo se transmiten a los hijos o F1? ¿ Donde se ubican los genes ligados al sexo? ¿Cuál es la diferencia de la herencia ligada al sexo en

hombres y mujeres? ¿Qué es la hemofilia? ¿Cómo se transmite esta enfermedad? ¿Cómo se transmite el daltonismo? ¿Qué son las genealogías? ¿Cuál es su simbología típica? ¿Cuál es la diferencia de una herencia ligada al sexo y

una herencia de tipo autosómica?

•En los cromosomas sexuales hay uno que En los cromosomas sexuales hay uno que es igual para hembras y machos y se llama es igual para hembras y machos y se llama cromosoma X porque tiene forma parecida cromosoma X porque tiene forma parecida a la letra equis.a la letra equis.•Otro se encuentra en los machos y se Otro se encuentra en los machos y se llama cromosoma Y por su parecido a la llama cromosoma Y por su parecido a la letra.letra.

LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.

♂ Hombre♀ Mujer

XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)

DETERMINACIÓN DEL SEXO: Sistema X-YDETERMINACIÓN DEL SEXO: Sistema X-Y

Sexo masculino: Sexo masculino:

Par sexual XY (sexo heterogamético).

El 50% de los espermatozoides lleva el cromosoma X y el otro 50% el Y.

Sexo femenino:Sexo femenino:

Par cromosómico sexual XX (sexo homogamético).

Porción NO Porción NO homologa del homologa del cromosoma Ycromosoma Y

Porción no homóloga:

Genes ligados al sexo: En el cromosoma X

Genes holándricos: En el cromosoma YSe transmiten sólo de padres a hijos (varones).

Porción homóloga:Se aparea durante la meiosis.

Genes parcialmente ligados al sexo se comportan como autosómicos y se transmiten según herencia mendeliana.

Porción NO Porción NO homóloga del homóloga del cromosoma Xcromosoma X

Porción Porción homóloga homóloga

entre X e Yentre X e Y

El hombre al recibir sólo 1 cromosoma X:Todos sus rasgos ligados al sexo son de origen materno y

puede transmitirlos sólo a sus hijas

La mujer recibe un cromosoma X del padre y otro de la madre:Tiene 2 genes para las características ligadas al sexo.

Pasan a todos sus óvulos y por lo tanto a todas sus hijas e hijos.

Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normales XH Y : normal

XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico

XhXh: hemofílica (no nace)

Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel

Ictiosis

HEMOFILIA: Grupo de enfermedades donde la sangre no coagula normalmente.Enfermedad recesiva ligada al sexo.

1) Madre hemofílico x Padre hemofílico

HERENCIA LIGADA AL SEXO.HERENCIA LIGADA AL SEXO.

Mujeres:Homocigotas dominantes: normalesHeterocigotas: portadorasHomocigotas recesivas: enfermas

Hombres: Hemicigoto dominante: sanoHemicigoto recesivo: enfermoNo hay heterocigotos: portadores

3) Madre hemofílica x Padre normal2) Madre normal x Padre hemofílico

5) Madre portadora x Padre normal

4) Madre portadora x Padre hemofílico

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

Daltonismo

MUJER HOMBRE

XDXD: visión normalXD Y : visión normal

XDXd: normal/portadora

Xd Y : daltónico

XdXd: daltónica

b) DALTONISMO:Enfermedad que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores.Es un enfermedad recesiva ligada al sexo.

2) Padre normal x Madre portadora

1) Padre daltónico x Madre portadora

2) Padre normal x Madre portadora

3) Padre daltónico x Madre normal

¿Qué número ves?

GENEALOGÍASGENEALOGÍAS

Consisten en graficar las relaciones familiares de un individuo que presenta una característica, cuya transmisión hereditaria se está estudiando.

1. Herencia dominante autosómica (AA) o (Aa):1. Herencia dominante autosómica (AA) o (Aa):

1. El rasgo se transmite de manera continua de una generación a otra.

2. Cada individuo que presenta el rasgo proviene de un progenitor que también lo posee.

3. En hombres y mujeres se encuentra la característica en la misma proporción.

2. Herencia recesiva autosómica (aa):2. Herencia recesiva autosómica (aa):

1. La característica es poco frecuente en la descendencia.

2. Si los dos progenitores presentan la característica, tendrán una descendencia de 100% con la característica.

3. Si los dos progenitores son portadores darán una descendencia con una proporción fenotípica de 1:4 para cada nacimiento.

3. Herencia dominante ligada al sexo X:3. Herencia dominante ligada al sexo X:

1. Los machos afectados transmitenla característica sólo a sus hijas.

2. La proporción de mujeres hijas afectadas es mayor que la de hijos varones.

3. Se distingue de la herenciaautosómica dominante sólo por la observación de la descendencia masculina.

Xa Y XA Xa

4. Herencia recesiva ligada al cromosoma X:4. Herencia recesiva ligada al cromosoma X:

Hemofilia

Daltonismo

1. Cada varón afectado es hijo de una madre portadora.

2. Mujeres que manifiestan la característica provienen de un padre afectado y una madre portadora.

3. La frecuencia de la característica es mayor en los hombre que en las mujeres.

Síntesis de la claseSíntesis de la clase

Ocurre durante la Fecundación

Existen distintos sistemas

Sistema X-Y (mamíferos)

Machos heterogaméticos

Hembras homogaméticas

Determinación del sexo

Determinación cromosómica del

sexo

Preguntas propuestasPreguntas propuestas

1. En los mamíferos, el sexo de la descendencia está determinado por

I. el sexo heterogamético.II. el sexo homogamético.III. el macho.IV. la hembra.

A. Sólo IB. Sólo I y IIIC. Sólo II y IVD. Sólo I y IVE. Sólo II y III

B

2. Los genes ligados al sexo

I. se ubican en la porción no homóloga del cromosoma X.

II. se expresan en condición hemicigota en los hombres.

III. incluyen alelos como los que determinan el daltonismo.

A. Sólo I

B. Sólo II

C. Sólo III

D. Sólo I y III

E. I, II y III E

3. En relación con la herencia, del daltonismo es correcto que

I. la enfermedad se transmite desde la madre a sus hijos varones.

II. los padres vuelven daltónicos a sus hijos varones.

III. los padres sólo vuelven portadoras a sus hijas.

A. Sólo I

B. Sólo II

C. Sólo I y II

D. Sólo II y III

E. I, II y III A

4. A continuación, se presentan tres genealogías para la especie humana.

En relación con las figuras, ¿qué forma de herencia se puede descartar?

I. Autosómica dominante.II. Autosómica recesiva.III. Dominante ligada a X.

A. Sólo IB. Sólo IIC. Sólo IIID. Sólo I y IIE. Sólo II y III

C