Blgo. FABRISSIO ALEJANDRO Blgo. FABRISSIO ALEJANDRO BRAVO CUBASBRAVO CUBAS

Genética humanaGenética humana► Genética humana es el estudio de la herencia de

variaciones humanas.

► Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo.

► Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies.

► Pedigrí - Árbol genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

Ejemplo de pedrigrí

Hembra normal Varón normalHembra afectadaVarón afectado

Hijos de la pareja

Pareja

3era Generación

Alelos múltiplesAlelos múltiples►La herencia por alelos múltiples es la que La herencia por alelos múltiples es la que

es determinada por más de dos alelos.es determinada por más de dos alelos.

►En los humanos el tipo de sangre (ABO) es En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples.un ejemplo de alelos múltiples. Existen tres alelos diferentes que determinan Existen tres alelos diferentes que determinan

el tipo de sangre de una persona.el tipo de sangre de una persona.►IA

►IB

►i

Tipos de sangreTipoTipo Genotipos Genotipos

AA IIAAIIA A ; I; IAAii

BB IIBBIIB B ; I; IBBii

ABAB IIAAIIBB

OO i i

AntígenoAntígeno AnticuerpAnticuerpoo

AA b b (Anti B)(Anti B)

BB a a (anti A)(anti A)

A y B A y B NingunoNinguno

Ninguno Ninguno a y ba y bAnti A y Anti Anti A y Anti

BB

Genética Genética postmendelianapostmendeliana

Excepciones a la herencia de Excepciones a la herencia de MendelMendel

►No todas las características son No todas las características son determinadas por un alelo dominante y determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo.un alelo recesivo.

►Existen algunas características en Existen algunas características en algunas especies que son excepciones algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel a los principios establecidos por Mendel en sus cruces.en sus cruces.

Mendel demostró dominancia completa.Mendel demostró dominancia completa.

Dominancia incompletaDominancia incompleta► Existen dos alelos para una característica que Existen dos alelos para una característica que

ambos se expresan cuando están en un ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto.genotipo homocigoto.

Un alelo no demuestra dominancia sobre el Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.otro.

► Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.manifiesta un fenotipo intermedio.

Dominancia incompletaDominancia incompleta► Correns descubrió que la planta flor de dragón, Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia , presenta dominancia incompleta para el color de la flor.incompleta para el color de la flor.

► Observó que la planta formaba plantas de tres Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas.colores: rojas, blancas y rosas.

► Cruzó una planta de flores rojas (CCruzó una planta de flores rojas (CR R CCRR) con otra ) con otra de flores blancas (Cde flores blancas (CB B CCBB) y encontró que toda la ) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (Cprogenie presentaba flores color rosa (CB B CCRR).).

Mirabilis jalapaMirabilis jalapa

CCRRCCRR CCBBCCBB

CCBBCCRR

CCRR CCBB

CCRR

CCBB

FF11

FF22

Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa.

En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1. CCRRCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCBB

F2 de un cruce con dominancia incompleta

CCRRCCRR

CCBBCCBBCCBBCCRR

CCBBCCRR

Codominancia Codominancia

►En la codominancia los dos alelos se En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto.genotipo heterocigoto.

►El tipo AB es el mejor ejemplo de El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia.codominancia.

Tiene los alelos ITiene los alelos IAA e I e IBB y ambos expresan y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.su fenotipo simultáneamente.

Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los híbridos

Alelos múltiplesCo - Dominancia

Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x B (híbridos)

Genotipo: I A i x I B i

Gametos: I A , i : I B , i

T. Punnett:

Análisis: 25% Tipo AB I A I B

25% Tipo A I A i 25% Tipo B I B i 25% Tipo O i i

Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos)

Genotipo: I A i x I A I B

Gametos: I A, i x I A, I B

T. Punnett:

Análisis: 25% Tipo A I A I A

25% Tipo A I A i 25% Tipo AB I A I B

25% Tipo B I B i

Herencia ligada cromosomas del Herencia ligada cromosomas del sexosexo

► Causa desórdenes hereditarios determinados Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma por genes localizados en el cromosoma X. X.

► Se conocen como desórdenes ligados al Se conocen como desórdenes ligados al sexo. sexo.

► Son desórdenes recesivos más comunes en Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. expresar la condición.

► Las mujeres heterocigóticas se consideran Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.especialmente a los varones.

HemofiliaHemofilia► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el Se debe a un gen recesivo que se hereda en el

cromosoma cromosoma XX. .

► Se caracteriza porque no se produce un factor que Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. participa en la coagulación de la sangre.

► Las personas se desangran con cualquier herida. Las personas se desangran con cualquier herida.

► Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. reproductiva.

► Los varones heredan la condición si la madre es Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen heterocigota (portadora del gen XXh h ).).

Hemofilia Hemofilia ►Si se casa una mujer portadora para el Si se casa una mujer portadora para el

gen de la hemofilia con un hombre gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la los genotipos y los fenotipos de la progenie.progenie. Clave: XClave: XH H – alelo para coagulación normal– alelo para coagulación normal

XXh h - alelo para hemofilia- alelo para hemofilia

Genotipos de P: XGenotipos de P: XHHXXh h XX X XHHYY

Gametos: 2Gametos: 211 = 2; X = 2; XH H / / XXh h XX X XHH / / YY

Hemofilia Hemofilia

XXHH XXhh

XXHH XXH H XXHH

(25%)(25%)

XXH H XXhh

(25%)(25%)

YY XXHHY Y (25%)(25%)

XXhhY Y (25%)(25%)

Proporción genotípica:

1:1:1:1

Proporción fenotípica:

2:1:1

Probabilidades:

25% varón hemofílico

25% hembra portadora

Hemofilia Hemofilia

►La única posibilidad de que nazca una La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre mujer portadora con un hombre hemofílico.hemofílico.

►Genotipo de P: XGenotipo de P: XHHXXh h XX X XhhYY

►Gametos: 2Gametos: 211 = 2; X = 2; XH H / / XXh h XX X Xh h // YY

HemofiliaHemofilia

Hemofilico: Xh Y

Portadora: XHXh

Xh Y XH Xh

XDXd

Portadora

XHY Normal

XHXh

Portadora

XhXh

Hemofílica

XhY

Hemofílico

XH Xh

Xh

Y

Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico:

1: 10,000

XX

Coagulación normalHemofilia

DaltonismoDaltonismo► Es un desorden ligado al sexo que se Es un desorden ligado al sexo que se

caracteriza por el mal funcionamiento de las caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. células sensitivas a la luz de los ojos.

► Un daltónico no puede distinguir bien los Un daltónico no puede distinguir bien los colores. colores.

El daltonismo más común es el que no puede El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.verde y el azul-rojo.

► La mayoría de los afectados son los varones.La mayoría de los afectados son los varones.

► Una hija será daltónica sólo si su padre es Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.el gen recesivo.

DaltonismoDaltonismoCruce una mujer portadora para el gen del Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xdaltonismo (Xdd) con un hombre daltónico.) con un hombre daltónico.

¿Qué probabilidad tienen de que nazca una ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?visión normal?

Ilustre el cruce y sus resultados.Ilustre el cruce y sus resultados.

DaltonismoDaltonismo

Hombre visión normal: Xd Y

Portadora: XDXd

Xd Y XD Xd

XDXd

Portadora

XDY Normal

XDXd

Portadora

XdXd

Daltónica

XdY

Daltónico

XD Xd

Xd

Y

XX

Visión normal

Daltonismo

El daltonismo se evalúa utilizando manchas o puntos multicolores que forman números (ver examen de visión cromática ).

Las personas daltónicas no logran detectar ciertos números o pueden ver un número distinto al que verían las personas que no son daltónicas.

Poligenia Poligenia ► La característica es La característica es

determinada por muchos determinada por muchos genes.genes.

► Característica: Color de piel ► Fenotipo: Negra X blanca ► Genotipos: AABBCC x

aabbcc ► Gametos: ABC : abc ► Análisis del F1:AaBbCc -

100% Mulatos – 100%

► Cruce monohíbrido ► Fenotipo: Mulato X Mulato► Genotipo: AaBbCc X AaBbCc► Gametos : 23 = 8 ► Análisis del F2 : 64 individuos

Color de piel Color de piel

Piel negra Piel blanca

LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.

♂ Hombre♀ Mujer

XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)

Determinación del sexoDeterminación del sexo

► En cada embarazo existe En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% tener un varón y un 50% de tener una hembra.de tener una hembra.

Todos los gametos femeninos Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X.tienen un cromosoma X.

50% de los espermatozoides 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y.50% tienen un cromosoma Y.

El cromosoma Y es el que El cromosoma Y es el que realmente determina el realmente determina el género.género.