Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clíni-cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.orpha.net EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a aso-ciaciones y grupos de apoyo en Europa. www.eurogentest.org Elaborado a partir de folletos originales de Guy´s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid, España.

Ilustración: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

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Herencia Recesiva

Información para Pacientes y Familiares

Herencia Recesiva

La siguiente información acerca de la herencia recesiva explica en qué consiste y cómo son heredadas las enfermedades rece-sivas. Para entenderla, primero es necesario tener conocimiento de qué son los genes y los cromosomas.

¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayor-ía de las células contienen un juego completo de genes. Los ge-nes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras carac-terísticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguí-neo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cro-mosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cro-mosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cro-mosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molé-cula química llamada ADN. En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo y la persona tiene otra co-pia normal, no causara ninguna enfermedad genética.

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ser corregida. Está presente durante toda la vida

Una mutación genética no es algo que pueda ser conta-giado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.

Ésta es solo una guía breve sobre herencia dominante. Puede encontrar más información en el centro genético de su loca-lidad o en las siguientes direcciones: La Genética al Alcance de Todos Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en ge-neral y sobre las enfermedades genéticas. www.lagenetica.info March of Dimes ¿Qué es la Genética? www.nacersano.org/centro/9259.asp Orphanet

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durante el embarazo para ver si el bebé ha heredado la enfer-medad (en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Co-riónicas y amniocentesis, encontrará más información sobre es-tas pruebas). Posiblemente desee discutir esta opción con un médico o un especialista.

Otros miembros de la familia Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de heren-cia recesiva o es portador de ella, puede que desee comunicár-selo a otros miembros de la misma. De este modo, sí lo desean pueden realizarse un análisis de sangre para ver si ellos son portadores. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia. A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algu-nos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se pue-de solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

Una persona tiene que heredar las dos copias de un gen mutado para estar afectado por la enfermedad (25% de probabilidad). Si una per-sona hereda sólo una copia del gen mutado es portador (50% de probabilidad). Este resultado ocu-rre al azar. Esta probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.

Una mutación genética no puede

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Figura 1: genes, cromosomas y ADN.

¿Qué es la herencia autosómica recesiva? Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero posees una copia mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.

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¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas? Figura 2: Cómo los genes recesivos se transmiten de pa-dres a hijos.

Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descen-dencia y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a sus hijos y esto va a ocurrir al azar.

Portador Portador

Portador No

Affectado Portador Affectado

Gen normal

Gen mutado

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Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma muta-ción génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la en-fermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabili-dad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no este afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas. Hay, además, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus pa-dres, por lo que será sano pero portador como sus padres. Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este ca-so el niño no padecerá la enfermedad, ni será portador. Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la prime-ra persona en la familia que tiene la enfermedad? En algunas ocasiones, un recién nacido con una enfermedad genética recesiva puede ser la primera persona afectada en la familia. Aunque muchos miembros de la familia durante varias generaciones hayan sido portadores, un niño sólo puede estar afectado con la enfermedad si ambos progenitores son portado-res y el niño hereda la mutación de ambos.

Prueba de portadores y prueba en el embarazo Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades genéticas recesivas. La prueba para saber si se porta la mutación está disponible para ver si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma. Esta infor-mación puede ser útil cuando se planifica un embarazo. Para algunas enfermedades recesivas, se dispone de una prueba

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