HERENCIA Y HERENCIA Y MADURACIONMADURACION

GENERALIDADESGENERALIDADES

Todos presentamos unas características Todos presentamos unas características comunes que nos definen como seres comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre Las diferencias que se observan entre las distintas personas, son consecuencia las distintas personas, son consecuencia directa de la herencia. directa de la herencia.

HERENCIAHERENCIA

Es el conjunto de características que son transmitidas de Es el conjunto de características que son transmitidas de padres a hijos a través de los genespadres a hijos a través de los genes

Los genes, unidad de la herencia y contenidos en los Los genes, unidad de la herencia y contenidos en los cromosomas, están formados por segmentos de ADN (ácido cromosomas, están formados por segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información que existe en desoxirribonucleico), que codifica la información que existe en las células. las células.

El ADN controla la estructura y funcionamiento de cada célula, El ADN controla la estructura y funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo. con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.

CROMOSOMASCROMOSOMAS

Los cromosomas contienen el ácido nucleico Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose sólamente en uno de sus diferenciándose sólamente en uno de sus componentes, las llamadas BASES componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS:NITROGENADAS:

- nucleótidos con ADENINA A- nucleótidos con ADENINA A- nucleótidos con GUANINA G- nucleótidos con GUANINA G- nucleótidos con CITOSINA C- nucleótidos con CITOSINA C- nucleótidos con TIMINA T- nucleótidos con TIMINA T

CARIOGRAMACARIOGRAMA

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una celula de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas;

GENESGENES Cada ser humano tiene aproximadamente Cada ser humano tiene aproximadamente

30.000 genes.30.000 genes. Los genes se encuentran distribuidos en 46 Los genes se encuentran distribuidos en 46

cromosomas (23 pares) dentro de nuestras cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células. células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 determinan el autosomas. El par número 23 determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. cromosoma Y.

GENOTIPO Y FENOTIPOGENOTIPO Y FENOTIPO

El El genotipogenotipo puede definirse como el puede definirse como el conjunto de conjunto de genesgenes de un organismo y el de un organismo y el fenotipofenotipo como el conjunto de como el conjunto de rasgosrasgos de de un organismo. Por tanto, los científicos y un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo los médicos hablan a veces por ejemplo del (geno)tipo de un cancer particular, del (geno)tipo de un cancer particular, separando así la enfermedad del separando así la enfermedad del enfermo enfermo

HERENCIA DOMINANTEHERENCIA DOMINANTE Se da cuando sólo uno Se da cuando sólo uno

de los padres necesita de los padres necesita tener determinado tener determinado trastorno hereditario trastorno hereditario para que pueda ser para que pueda ser trasmitido al niño. La trasmitido al niño. La probabilidad de que probabilidad de que esto suceda es de esto suceda es de aproximadamente 50%. aproximadamente 50%. Un ejemplo de esto es Un ejemplo de esto es cuando se presenta la cuando se presenta la acondroplasia. acondroplasia.

HERENCIA RECESIVAHERENCIA RECESIVA Cuando ambos padres Cuando ambos padres

sufren de algún tipo de sufren de algún tipo de trastorno, o son trastorno, o son portadores de alguna portadores de alguna enfermedad o defecto enfermedad o defecto genético. En estos genético. En estos casos, existe un 25% casos, existe un 25% de probabilidades de de probabilidades de que el niño desarrolle que el niño desarrolle alguna enfermedad alguna enfermedad relacionada a ese relacionada a ese defecto y un 50% de defecto y un 50% de que sea portador del que sea portador del mismo mal. mismo mal.

Defectos relacionados con el Defectos relacionados con el cromosoma Xcromosoma X

en el caso de que el padre sea quien porte la enfermedad, esta se en el caso de que el padre sea quien porte la enfermedad, esta se trasmite a todas las hijas mujeres, pero a ningún varón. Si quien trasmite a todas las hijas mujeres, pero a ningún varón. Si quien trasmite la enfermedad es la madre, ésta se pasará al 50% de los trasmite la enfermedad es la madre, ésta se pasará al 50% de los hijos varones y al 50% de las hijas mujeres. Un ejemplo es la hijos varones y al 50% de las hijas mujeres. Un ejemplo es la hemofilia, el daltonismo hemofilia, el daltonismo

MUTACIONES GENETICASMUTACIONES GENETICAS Es una alteración en el fenotipo y genotipo de un Es una alteración en el fenotipo y genotipo de un

ser.ser. Las principales mutaciones son:Las principales mutaciones son:

Síndrome de Down.- es una trisomia en el Síndrome de Down.- es una trisomia en el cromosoma 21 (xxx).cromosoma 21 (xxx).

Maullido de Gato.- es una alteración en el Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe,.cromosoma 5, no se desarrolla la laringe,.

Síndrome de Turner.- es una mutación en el Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer.sexual solo se presenta en la mujer.

Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 45 o 46 siendo (xxx) o sexual en el cromosoma 45 o 46 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, presenta (xxxy) se presenta en los hombres, presenta ginecomastiaginecomastia

MUTACIONES GENETICASMUTACIONES GENETICAS

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.manos y en los pies.

Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí.Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí. Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de

manos y pies.manos y pies. Hemofilia.- es la falta de coagulación en la sangre la Hemofilia.- es la falta de coagulación en la sangre la

portadora es la mujer pero se manifiesta solo en los portadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres.hombres.

Daltonismo.- es una alteración en la visión de los Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores.colores.

AVANCES EN GENETICAAVANCES EN GENETICA

Este aparato recolecta información del ADN y muestra los riesgos que tiene una persona de padecer un trastorno.