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1 1. Paciente masculino de 8 aos de edad con dificultad para la marcha, mialgias, contracturas musculares y fatiga. Padres jvenes, no consanguneos, niegan toxicomanas. Producto de la segunda gesta. Control prenatal regular con dos estudios de ultrasonografa durante el segundo trimestre, indicado por presentar amenaza de aborto, la cual fue tratada con reposo absoluto y se resolvi sin problemas. Parto eutsico a las 39,5 semanas de gestacin. No se refiere cianosis ni tampoco ictericia neonatal. Inici la marcha a los 18 meses de edad. El padecimiento actual lo inici a los 3 aos de edad al presentar cadas frecuentes al intentar correr, por lo cual acudi al ortopedista quien le indic el uso de zapatos ortopdicos al diagnosticarle pie plano, sin embargo no se observ mejora clnica. A los 6 aos de edad se agregan a los hechos anteriores fatiga a los medianos esfuerzos, debilidad de las extremidades inferiores al subir escaleras, aumento del volumen de las pantorrillas, se nota debilidad proximal en la cintura plvico-femoral y en la cintura escpulo-humeral; se le indic luego de su visita con el pediatra exmenes especializados por la sospecha clnica de un posible trastorno mioptico. El paciente qued confinado a una silla de ruedas a los 11 aos de edad y tuvo progresin de la escoliosis traco-lumbar que se le haba presentado con anterioridad pero de forma leve. Se decidi referirlo al genetista para continuar con su tratamiento. Falleci a los 18 aos de edad, a consecuencia de un cuadro neumnico. a) diagnstico presuntivo: b) patrn de herencia:.

c) etiologa:.. d) el riesgo de recurrencia para tener hijos varones enfermos en una madre portadora de la enfermedad de acuerdo a (b) es %

2. Marque la respuesta correcta a las siguientes proposiciones con respecto al sndrome de Prader Willi (SPW):

1. se presenta una impronta paterna y solo se expresa en genes maternos. 2. se presenta hipogonadismo 3. se involucra el cromosoma 15q- 4. se presenta un defecto inicial para alimentarse y posteriormente hiperfagia 5. tiene rigidez, movimientos caractersticos y risa excesiva a) VVFVF b) VFVFV c) FFVVF d) VVFFF e) FFVVV

3. Una mutacin del gen de la distrofina se traduce en determinados tejidos, EXCEPTO:

a) msculo esqueltico b) msculo cardiaco c) tejido neuronal d) retina e) hgado

4. Marque la respuesta correcta para las siguientes proposiciones:

1. el mosaicismo se debe a un error de disyuncin en la anafase de la mitosis 2. una clula que tiene 69 cromosomas se debe a una triploidia 3. se tiene CIV en el S. de Down 4. la edad paterna esta relacionada con los errores de la disyuncin 5. en la prevencin terciaria de patologa gentica se considera el tamizaje neonatal a) FFFVV b) VVFFF c) VFVFV d) VVVFF e) FFFVV 5. Slo una de las siguientes patologas metablicas es de trasmisin A.R.: a) porfirias en general b) hipercolesterolemia c) diabetes tipo MOBY

d) parlisis peridica de Westphal e) mucopoliosacaridosis 6. Para el diagnstico prenatal de la trisoma 21 el mtodo que permite el diagnstico ms precoz es la:

a) amniocentesis b) biopsia corial c) cordocentesis d) determinacin de AFP en sangre materna e) determinacin de gonadotropina corinica en sangre materna

7. Un adolescente queda ciego tras sufrir una neuritis ptica bilateral. Varios miembros de su familia, varones y mujeres, han padecido un proceso similar, con la peculiaridad de que todos pertenecan a la familia de su madre y de su abuela materna. Que patrn de herencia le sugiere este caso?

a) autsomica dominante con baja expresividad b) gonosmica dominante c) autosmica recesiva

d) autosmica relevante con elevada penetrancia e) herencia mitocondrial

8. Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colgeno son la osteognesis imperfecta y la enfermedad de Ehlers- Danlos. Segn criterios genticos constituyen un ejemplo de heterogeneidad allica; se entiende por esto:

a) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a enfermedades fenotpicamente distintas

b) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a la misma enfermedad

c) una misma enfermedad pude ser debida a la accin conjunta de varios genes

d) una nica lesin sobre un gen da lugar a enfermedades fenotpicamente distintas

e) un nico gen puede estar implicado en distintas enfermedades segn la modulacin ambiental

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9. Un nio portador de retraso mental, trastornos de la conducta, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:

a) Sd. del 5p- b) Sd. de Klinefelter c) monosoma 10p d) Sd. de cromosoma X frgil e) cromosoma 18 en anillo

10. La disoma uniparental se produce cuando en un individuo:

a) los dos cromosomas homlogos proceden del mismo progenitor b) los dos cromosomas homlogos proceden de diferente progenitor c) falta uno de los cromosomas d) hay tres cromosomas homlogos e) hay una duplicacin de los cromosomas homlogos 11. Si un gen tiene una penetrancia del 80% significa que: a) el 80% de los individuos tienen una afectacin grave b) el 80% de los individuos portadores del gen no manifiestan la enfermedad c) el 80% de los descendientes estar afecto d) 80% de los individuos portadores del gen manifestar la enfermedad e) el 80% de las clulas tienen la mutacin 12. Un gen con una impronta genmica:

a) Est inactivo b) est activado c) tiene una marca para saber su tipo de herencia

d) slo est activa en clulas germinales e) slo est activa en clulas somticas

13. Cuando cree Ud. Que una persona necesita consulta gentica?

a) Parejas con historias de abortos b) Infecciones recurrentes c) Homosexualidad d) Infeccin por rubola

14. Es un trastorn multifactorial: a) hemofilia b) diabetes c)trisoma d) acondroplastia

15 La herencia que sigue la linea materna se llama:a) H. Autonmica dominante b)H. Mitocondrial c) H. Autonmica ligada a X d) H. Autonmica recesiva 16. El Sd. De Klinefelter se caracteriza por los siguientes hallazgos patolgicosa) Azoospomia b) Ginecomastia c) Dficit de Testosterona d) Grado variable de eunucoidismo e) Testculos de tamao y

17. La patogenia de una enfermedad metablica puede ser debido a:

a) Derivacin normal de los productos hacia otro camino metablico b) Presencia del producto final c) Ruptura de un mecanismo regulador del metabolismo d) Acumulacin del producto intermedio en cantidades no nocivas e) no esta claramente definido 18. Si un rbol geneolgico encuentra un rombo. Qu significara?

a) Mujer b) Hombre c) Portador d) enfermemo e) Aborto

19. Los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa sufren una deficiencia de la aldolosa heptica, responsable de la escisin de la fructosa- 1- fosfato en didroxiacetona fosfato y gliceraldehido. El consumo de fructosa por estos pacientes da lugar a :

a) Degeneracin de fructosa b) Sntesis de fructosa c) Generacin de energa d) Acumulacin de sustrato

e) Fosforilacin20 Llene los espacios en blanco con las respuestas adecuadas colocando solo las letras de las alternativas.

Si un individuo no manifiesta el fenotipo patolgico de una enfermedad se llama

En cada operon se diferencian dos clases de genes..y .. este codifica a una protena represora

. Son reguladores de la trascripcin y se expresan en tejidos especficos durante la embriognesis.

Codifican a los FGF

Alternativas: a) Herencia Holndrica b) Penetrancia reducida c) Herencia mitoncondrial d) FGFR

e) Genes reguladores f) Genes SOX h) Genes estructurales i) Genes PAX j) Gen operador k) Mutacin puntuall) Genes homeobox

3 1. Cuales son las caractersticas del cdigo gentico:

a) degenerado , no es ambiguo, universal b) no degenerado, no es ambiguo, universal c) degenerado, es ambiguo, universal d) degenerado , ambiguo, universal e) no degenerado, no ambiguo, no universal

2. Marque la proposicin sea la correcta:

1) la mola hidatidiforme es una enfermedad dindrica 2) el varn Down es hiperzoosprmico 3) el % de varones afectados de causa gentica es 20% 4) AZF= factor de azoospermia 5) las poliploidias son las alteraciones ms frecuentes en abortos

a) VVVVV b) VFFVF c) FFVVF d) VVFFV e) FFFFV

3. Una mutacin del gen de la distrofina se traduce en determinados tejidos, EXCEPTO:

a) msculo esqueltico b) msculo cardiaco c) tejido neuronal d) retina e) hgado

4. Marque la respuesta correcta para las siguientes proposiciones:

1. el mosaicismo se debe a un error de disyuncin en la anafase de la mitosis 2. una clula que tiene 69 cromosomas se llama triploide 3. se tiene CIV en el S. de Down 4. la edad paterna esta relacionada con los errores de la disyuncin 5. en la prevencin terciaria de patologa gentica se considera al tamizaje neonatal a) FFFVV b) VVFFF c) VFVFV d) VVVFF e) FFFVV

5. Slo una de las siguientes patologas metablicas es de trasmisin A.R.:

a) porfirias en general b) hipercolesterolemia c) diabetes tipo MOBY

d) parlisis peridica de Westphal e) mucopoliosacaridosis 6. Para el diagnstico prenatal de la trisoma 21 el mtodo que permite el diagnstico ms precoz es la:

a) amniocentesis b) biopsia corial c) cordocentesis d) determinacin

de AFP en sangre materna e) determinacin de gonadotropina corinica en sangre materna

7. Un adolescente queda ciego tras sufrir una neuritis ptica bilateral. Varios miembros de su familia, varones y mujeres, han padecido un proceso similar, con la peculiaridad de que todos pertenecan a la familia de su madre y de su abuela materna. Que patrn de herencia le sugiere este caso?

a) autsomica dominante con baja expresividad b) gonosmica dominante c) autosmica recesiva

d) autosmica relevante con elevada penetrancia e) herencia mitocondrial

8. Con respecto a las trombofilias hereditarias la mayor frecuencia reportada ha sido la.

a) mutacin del factor V de Leiden b) deficiencia de protena C c) mutacin del gen de prolactina d) hiperhomocistinemia e) deficiencia de antitrombina III

9. Un nio portador de retraso mental macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:

a) del 5p- b) Sd. de Klinefelter c) monosoma 10p d) Sd. de cromosoma X frgil e) cromosoma 18 en anillo

10. La disoma uniparental se produce cuando en un individuo:

a) los dos cromosomas homlogos proceden del mismo progenitor b) los dos cromosomas homlogos proceden de diferente progenitor c) falta uno de los cromosomas d) hay tres cromosomas homlogos e) hay una duplicacin de los cromosomas homlogos

11. Si un gen tiene una penetrancia del 80% significa que:

a) el 80% de los individuos tienen una afectacin grave b) el 80% de los individuos portadores del gen no manifiestan la enfermedad c) el 80% de los descendientes estar afecto

d) 80% de los individuos portadores del gen manifestar la enfermedad e) el 80% de las clulas tienen la mutacin 12. Un gen con una impronta genmica:

a) est inactivo b) est activado c) tiene una marca para saber su tipo de herencia

d) slo est activa en clulas germinales e) slo est activa en clulas somticas

13. Un paciente con corea de Huntington (HAD) tiene cuatro hijos. Indique el riesgo de trasmisin familiar:

a) no tiene trasmisin gnica b) es riesgo es para los hijos, pero no para las hijas c) existe un riesgo de un 50% en los hijos independientemente del sexo d) no hay riesgo ya que se trata de una mutacin espontnea.

14. Las clulas T maduras se originan en la mdula sea y posteriormente se diferencian en:

a) clulas plasmticas b) clulas miloides c) clulas citotxicas supresoras

d) clulas B productoras de anticuerpos e) macrfagos

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15. Debido a una incompatibilidad del Sistema de grupos sanguneos. Se produce la EHRN en la que el recin nacido puede morir debido a:

a) Ictericia fisiolgica b) bilirrubinemia moderada c) reaccin anti Rh +en una madre

d) acumulacin de bilirrubina en el cerebro e) edema en manos y pies

16. Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colgeno son la osteognesis imperfecta y la enfermedad de Ehlers- Danlos. Segn criterios genticos constituyen un ejemplo de heterogeneidad allica; se entiende por esto:

a) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a enfermedades fenotpicamente distintas

b) lesiones diversas sobre un mismo gen dan lugar a la misma enfermedad

c) una misma enfermedad pude ser debida a la accin conjunta de varios genes

d) una nica lesin sobre un gen da lugar a enfermedades fenotpicamente distintas

e) un nico gen puede estar implicado en distintas enfermedades segn la modulacin ambiental 17. Marque la respuesta correcta a las siguientes proposiciones con respecto al sndrome de Prader Willi (SPW):

1. se presenta una impronta paterna y solo se expresa en genes maternos. 2. se presenta hipogonadismo

3. se involucra el cromosoma 15q- 4. se presenta un defecto inicial para alimentarse y posteriormente hiperfagia 5. tiene rigidez, movimientos caractersticos y risa excesiva

a) VVFVF b) VFVFV c) FFVVF d) VVFFF e) FFVVV

18. El descubrimiento de las mutaciones en genes que codifican receptores para insulina es aporte de la gentica en:

a) fertilidad humana b) disminucin del aborto c) recin nacidos sanos

d) disminucin de la diabetes e) todo lo anterior es correcto

19. Es una poblacin de 3000.000 de habitantes la poblacin estimada que podra tener la frecuencia del gen BRCA1 es 1/800 individuos con penetrancia es 80%

a) 2400 hab. b) 2800 hab. c) 3200 hab. d) 3600 hab. e) 3800 hab.

20.Paciente masculino de 8 aos de edad con dificultad para la marcha, mialgias, contracturas musculares y fatiga. Padres jvenes, no consanguneos, niegan toxicomanas. Producto de la segunda gesta. Control prenatal regular con dos estudios de ultrasonografa durante el segundo trimestre, indicado por presentar amenaza de aborto, la cual fue tratada con reposo absoluto y se resolvi sin problemas. Parto eutsico a las 39,5 semanas de gestacin. No se refiere cianosis ni tampoco ictericia neonatal. Inici la marcha a los 18 meses de edad. El padecimiento actual lo inici a los 3 aos de edad al presentar cadas frecuentes al intentar correr, por lo cual acudi al ortopedista quien le indic el uso de zapatos ortopdicos al diagnosticarle pie plano, sin embargo no se observ mejora clnica. A los 6 aos de edad se agregan a los hechos anteriores fatiga a los medianos esfuerzos, debilidad de las extremidades inferiores al subir escaleras, aumento del volumen de las pantorrillas, se nota debilidad proximal en la cintura plvico-femoral y en la cintura escpulo-humeral; se le indic luego de su visita con el pediatra exmenes especializados por la sospecha clnica de un posible trastorno mioptico. El paciente qued confinado a una silla de ruedas a los 11 aos de edad y tuvo progresin de la escoliosis traco-lumbar que se le haba presentado con anterioridad pero de forma leve. Se decidi referirlo al genetista para continuar con su tratamiento. Falleci a los 18 aos de edad, a consecuencia de un cuadro neumnico.

a) diagnstico presuntivo:

b) patrn de herencia:.

c) etiologa:.

d) el riesgo de recurrencia para tener hijos varones enfermos en una madre portadora de la enfermedad de acuerdo a (b) es %

20. a. b. c. d.