I Examen Sustitutorio. Obs.07-1
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UNMSM Facultad de Medicina E.A.P. OBSTETRICIA DACMorfológicas Sustitutorio delI Examen Teórico de Embriología y Genética Nombre: ______________________________ Código: ________ Fecha: 19/07/07 1. CON RESPECTO A LOS PATRONES DE LA HERENCIA a) los cromosomas sexuales son autosomas b)El genotipo viene determinado por el fenotipo y el ambiente c) La penetrancia se define como un rango de fenotipos producidos por un único gen d) La expresividad ocurre cuando una lesión genética produce un distinto rango de fenotipos e)Los trastornos dominantes no siguen la línea de Mendel 2. EN LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X: a) Un varón afectado tendrá hijos portadores b) El padre de un varón afectado puede estar afectado c)La Talasemia es un ejemplo d)las mujeres pueden afectarse si hay inactivación en un patrón desviado e) El retardo mental es un ejemplo 3. MARQUE LO CORRECTO: a) La transformación es la información que codifica proteínas específicas b)La traducción codifica proteínas que deben ser sintetizadas por la célula c)La información de célula a célula es genética d)La información genética está depositado en el ARN e)La información se traslada al ADN por trascripción 4. CON RESPECTO AL S. DE TURNER SEÑALE LO FALSO : a) Tiene retardo mental moderado b)El origen está en una mutación que afecta al brazo largo del cromosoma X c)Habitualmente se asocia con una cardiopatía congénita d)No se detecta habitualmente por la ecografía e)Se trata de una Aneuploidia 5. SEÑALE LO FALSO: a) El examen de paternidad puede efectuarse con precisión por medio de la técnica de ADN b) la consanguinidad puede producir una mayor frecuencia de HAR c)Es legal el matrimonio entre primos en el país d)No siempre es necesario un diagnóstico exacto de una enfermedad genética e)El conocimiento de antecedentes familiares previos es de extrema importancia. 6. ES UNA HERENCIA MONOGENICA: a) Trisomias b) S. De Klinefelter c) Diabetes d) Paladar Hendido e) Acondroplasia 7. LOS GENES DEL DESARROLLO HOX, PAX ACTUAN EN EL DESARROLLO COMO: a) Factores de síntesis genética b) Factor ultragénico c) Factores de migración celular d) Factores de transcripción e) Receptores de crecimiento 8. CON RESPECTO AL S. DE DOWN: a) Presenta coartación de la aorta b)Su incidencia aumenta con la edad paterna c)Se puede producir por no disyunción mitótica d)Se produce por disyunción meíotica e) Presenta CIV 9. ES UNA CARATERISTICA DEL GEN EXCEPTO: a) Es estructural b) tiene función primaria c) Capaz de mutar d) Constituye el patrimonio genético e) Portador de codificación 10. MARQUE LO CORRECTO: a) En la H. Mitocondrial si un varón afectado tiene hijos, su descendencia es anormal b)En la HAR, los individuos afectados son heterocigotos c)La descendencia en la HAR de un homocigoto enfermo y un homocigoto sano, serán heterocigotos sanos d)En la HAR, la enfermedad se manifiesta en todas las generaciones e)En la HAD, la enfermedad se transmite a 25% de los hijos Enunciado: Paciente de aspecto femenino de 19 años, consulta por amenorrea primaria (ausencia de menstruación), ausencia de pilosidad corporal. Como antecedente de importancia refiere que tiene predisposición a presentar cuadros de hernia inguinal. Al hacer Ud. El examen físico encuentra mamas con desarrollo normal, vagina poco desarrollada, genitales internos muy rudimentarios, genitales externos normales. Fallece en forma circunstancial y al hacer el estudio átomo patológico revela: testículos infraabdominales, aumento de las células de Leydig, poco desarrollo de túbulos seminíferos.
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1 Examen Terico-Prctico del curso de Embriologa y Gentica (verano)
UNMSM Facultad de Medicina E.A.P. OBSTETRICIA DACMorfolgicas
Sustitutorio delI Examen Terico de Embriologa y Gentica
Nombre: ______________________________ Cdigo: ________ Fecha: 19/07/071. CON RESPECTO A LOS PATRONES DE LA HERENCIA
a) los cromosomas sexuales son autosomas b)El genotipo viene determinado por el fenotipo y el ambiente
c) La penetrancia se define como un rango de fenotipos producidos por un nico gen d) La expresividad ocurre cuando una lesin gentica produce un distinto rango de fenotipos e)Los trastornos dominantes no siguen la lnea de Mendel2. EN LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X:
a) Un varn afectado tendr hijos portadores b) El padre de un varn afectado puede estar afectado c)La Talasemia es un ejemplo d)las mujeres pueden afectarse si hay inactivacin en un patrn desviado e) El retardo mental es un ejemplo
3. MARQUE LO CORRECTO:
a) La transformacin es la informacin que codifica protenas especficas b)La traduccin codifica protenas que deben ser sintetizadas por la clula c)La informacin de clula a clula es gentica
d)La informacin gentica est depositado en el ARN e)La informacin se traslada al ADN por trascripcin
4. CON RESPECTO AL S. DE TURNER SEALE LO FALSO:
a) Tiene retardo mental moderado b)El origen est en una mutacin que afecta al brazo largo del cromosoma X c)Habitualmente se asocia con una cardiopata congnita d)No se detecta habitualmente por la ecografa e)Se trata de una Aneuploidia
5. SEALE LO FALSO:a) El examen de paternidad puede efectuarse con precisin por medio de la tcnica de ADN b) la consanguinidad puede producir una mayor frecuencia de HAR c)Es legal el matrimonio entre primos en el pas d)No siempre es necesario un diagnstico exacto de una enfermedad gentica e)El conocimiento de antecedentes familiares previos es de extrema importancia.
6. ES UNA HERENCIA MONOGENICA:
a) Trisomias b) S. De Klinefelter c) Diabetes d) Paladar Hendido e) Acondroplasia
7. LOS GENES DEL DESARROLLO HOX, PAX ACTUAN EN EL DESARROLLO COMO:
a) Factores de sntesis gentica b) Factor ultragnico c) Factores de migracin celular
d) Factores de transcripcin e) Receptores de crecimiento
8. CON RESPECTO AL S. DE DOWN:
a) Presenta coartacin de la aorta b)Su incidencia aumenta con la edad paterna c)Se puede producir por no disyuncin mittica d)Se produce por disyuncin meotica e) Presenta CIV
9. ES UNA CARATERISTICA DEL GEN EXCEPTO:
a) Es estructural b) tiene funcin primaria c) Capaz de mutar d) Constituye el patrimonio gentico e) Portador de codificacin10. MARQUE LO CORRECTO:
a) En la H. Mitocondrial si un varn afectado tiene hijos, su descendencia es anormal b)En la HAR, los individuos afectados son heterocigotos c)La descendencia en la HAR de un homocigoto enfermo y un homocigoto sano, sern heterocigotos sanos d)En la HAR, la enfermedad se manifiesta en todas las generaciones e)En la HAD, la enfermedad se transmite a 25% de los hijosEnunciado: Paciente de aspecto femenino de 19 aos, consulta por amenorrea primaria (ausencia de menstruacin), ausencia de pilosidad corporal. Como antecedente de importancia refiere que tiene predisposicin a presentar cuadros de hernia inguinal. Al hacer Ud. El examen fsico encuentra mamas con desarrollo normal, vagina poco desarrollada, genitales internos muy rudimentarios, genitales externos normales. Fallece en forma circunstancial y al hacer el estudio tomo patolgico revela: testculos infraabdominales, aumento de las clulas de Leydig, poco desarrollo de tbulos seminferos.
Contestar las siguientes preguntas: 11. QU PRUEBA INMEDIATA AUXILIAR HABRIA SOLICITADO UD?
a) Cromatina sexual y cariotipo. b) Dosaje hormonal c) solamente cromatina sexual
b) prueba de Coombs.12. QUE COMPLEMENTO CROMOSMICO O FORMULA DIAGNOSTICARIA?
a) 47, xxy b) 47, xyy c) 46, xy d) 46, xx e) otra frmula
13. PODRIA HABER TENIDO DESCENDIENTESPOR QU?
a) Si, no es estril b) No, es estril c) No, porque tiene xx d) No, es infrtil
14. QU IMPRESIN DIAGNOSTICA LE SUGIERE ESTE CASO?
a) S. De Klinefelter b) S. De Turner masculino c) Pseudohermafrodita masculino
d) Pseudohermafrodita femenino
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