III JORNADAS CONCIENCIA 2013

DESDE EL CARIOTIPO CONVENCIONAL A LA ERA GENOMICA.

MITOS Y REALIDADES DE LOS DIAGNOSTICOS GENETICOS ENDIVERSAS PATOLOGIAS.

1858 a 1866.

1) La primera ley de Mendel: “cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales”.

La segunda ley de Mendel la enunció cómo el principio de la segregación: “Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”.

La tercera y última ley de Mendel es una de las más complicadas y complejas de estudiar a la cual se le denominó Principio de la ley Independiente

Su famosa fotogafría 51 fue crucial para el descubrimiento de la doble hélice del ADN, que valió el Nobel a Watson, Crick y Wilkins

FOTOGRAFIA 51

PROYECTO GENOMA HUMANO

22500 y 25000 genes

GENETICA AYUDA AL DIAGNOSTICO CLINICO DE CIERTAS PATOLOGIAS.

DIVISIONES DE LA GENETICA

CARIOTIPO

Aberraciones cromosomicasnumericas o estructurales.

TRISOMIA 21 O S. DE DOWN

Mosaicismo en el S. de Down.

Traslocaciones para S. Down

Cromosomas involucrados

Trisomia 13 o S. de Patau

Trisomia 18 o S. Edwards

Aneuploidias de los cromosomassexuales.S. de Turner.

Variantes de S. de Turner

MONOSOMIA COMUN DEL CROMOSOMA X. CARIOTIPO: 45,XO

Caso Xp-Entre las alteraciones morfológicas más importantes están las deleciones, producidas por pérdida del material genético. En el caso del cromosoma X puede ocurrir deleción en el brazo corto (del Xp) o del brazo largo (Xq)

Dentro de esta región pseudo-autosómica (Xp22.3) se encuentran los genes para el crecimiento normal.El cromosoma X posee en la porción distal desu brazo corto (Xp) una zona denominada PAR-1 (Pseudo Autosómica Región) que escapaa la inactivación.

GEN SHOX

DELECION Xq-

Genes están localizados en Xq26-q28 y Xq13.3-q22. El gen, candidato, DIAPH2 falla ovarica precoz,ovarios en cintillas.

iXp o iXq?

ISOCROMOSOMAS DEL BRAZO CORTO O DEL BRAZO LARGO

X en anillo

IMPORTANTE

El ST es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes;afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas.Como anomalía cromosómica fetal es, todavía, más elevada su frecuencia,si tenemos en cuenta que, el 99% de los embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontáneo, hecho que tiene lugar, principalmente, en el primer trimestre, de forma que solamente aquellosfetoscon"formasmoderadas” de síndrome de Turner son viables.

HALLAZGO CROMOSOMA Y

EL HALLAZGO DE UN CARIOTIPO 46,xmark nos indica que debemosRealizar un estudio molecular o FISH o gen SRY para descartar que sea un cromosoma Y.En estos casos deben extirparse los ovarios de la paciente por riesgo de desarrollarGONADOBLASTOMA

El gonadoblastoma es un tumor de celulas germinales que afecta a niñas conDisgenecia gonadal SRY positivo

Es el factor determinante testicularsu presencia produce el desarrolloen sentido masculino

Alteraciones estructurales

Estructurales: cuando cambia una parte de uno o más cromosomas

1. Delección: es cuando un segmento pierde un segmento de uno de sus brazos.2. Deficiencia: Es la perdida de un segmento terminal de un cromosoma3. Duplicación o anulación: Es cuando en un par de cromosomas homólogos pierde un fragmento, y este fragmento es adquirido por su homólogo.4. Inversión: es cuando una parte de 1 cromosoma se separa, un da una vuelta y luego se vuelve a poner en el mismo lugar.5. Traslación: se produce entre cualquier par de cromosomas y es cuando un fragmento de un cromosoma se adhiere a otro.

DELECION

DUPLICACION

Casos clinicos de alteracionescromosomicas estructurales.

√: TRASLOCACIONES Leucemias. Ej t(9;22),t(15:17)√ DELECIONES: S. ANGELMAN,PRADER WILLI,CRI DU CHAT√ INVERSIONES. Inv Cr9 ( paracentrica o pericentrica) Abortos recurrentes√ ASOCIACION SATELITAL ENTRE ACROCENTRICOS. Abortos espontaneos