INGENIERÍA GENÉTICA

1. ADN: el material de los genes

Empaquetamiento del ADN en un cromosoma en mitosis

Estructura de la molécula de ADN (“descubierta” en 1953 por Watson y Crik)

• El ADN es una doble cadena de nucleótidos, paralelas y enrolladas en hélice.

• Los nucleótidos están formados por:– Azúcar: desoxirribosa– Fósforo (P)– Base nitrogenada:

• Adenina (A), • Timina (T), • Guanina (G) • Citosina (C)

La doble cadena estaría unida por estas bases, de manera que la A se une a la T y la C a la G

AAATTATGCGTGCATTGACCTAAACCCAAATTTGACTTACTTTAATACGCACGTAACTGGATTTGGGTTTAAACTGAATG

Por ejemplo:

Funciones del ADN

• Si el ADN es el material del que están hechos los genes, esta molécula debe realizar las funciones que se le atribuyen a los genes:– Contener la información genética (o

hereditaria) necesaria para realizar todas las funciones del ser vivo. Pero ¿cómo lleva la información una molécula de ADN?

– Controlar la aparición de los caracteres o la realización de una función. Pero ¿cómo se manifiesta el carácter o se realiza la función?

– Pasar la información de una célula a sus células hijas durante el proceso de división celular. Pero ¿cómo se copia esa información que se va a repartir?

El ADN contiene información• La información vendrá dada por el orden de los

nucleótidos (de las bases nitrogenadas)• Pero esta información tiene que traducirse a

proteínas, que hacen un trabajo determinado y darán un carácter determinado

¿Cómo y dónde se hace esto?• El ADN no puede salir del núcleo por lo que la

información se copia en una molécula de ARNm (mensajero). Está formada también por nucleótidos y la información está copiada por complementariedad: A=U, T=A, CΞG, GΞC (está molécula no posee la timina y en su lugar tiene uracilo) AAATTATGCGTGCATTGACCTAAACCCAAATTTGACTTACTTTAATACGCACGTAACTGGATTTGGGTTTAAACTGAATGAAAUUAUGCGUGCAUUGACCUAAACCCAAAUUUGACUUAC (RNAm)

• El ARNm sale al citoplasma y su información se lee y traduce en los ribosomas (el proceso se llama traducción)

Traducción de la información a proteínas

• Pero las proteínas están formadas por unidades llamadas aminoácidos. ¿Cómo se traduce un “lenguaje” de nucleótidos ?

• La secuencia de nucleótido es leída en grupos de tres. Cada 3 nucleótidos (triplete) corresponde a código genético.

• Los ribosomas van identificando los tripletes y van uniendo ahasta formar las proteínas

Código genético

AUG CGU GCA UUG ACC UAA ACC CAA AUU CUU UGA AC (RNAm)Metionina- Arginina- Alanina-… -Treonina- …- Treonina- Glicina- Isoleucina-…- Stop (proteína)

Ter

cera

let

ra

Síntesis de proteínas

3. La información contenida en el ADN se copia

• Se abre la doble cadena y delante de cada una de ellas se colocan los nucleótidos complementarios.

El código Genético

• Código o lenguaje que el ADN utiliza para sintetizar las proteínas.

• Conjunto ordenado y sistematizado de reglas y símbolos para transmitir información hereditaria.

• Se basa en una secuencia de tres nucleótidos o tripletes.

• Mutación es el cambio o alteración brusca del ADN,que origina características nuevas agregadas a los rasgos anatómicas, fisiológicas,bioquímicas.Este cambio se encuentra en la secuencia de los nucleótidos ADN.

Cambios en la información genética: mutaciones

• Las mutaciones son errores en la copia del ADN, producidos:– Causas conocidas y desconocidas:– Conocidas:

• Factores físicos: rayos X• Sustancias químicas: como sustancias que hay en el

tabaco,abono quìmicos,plomo,algunos fármacos y drogas.

• Las mutaciones pueden ser:1.Genética.-cuando la alteración está en los genes.Ej..hemofilia2.Cromosómica.-Si el cambio esta en los cromosomas. Puede ser en el cambio de número o en la estructura de los cromosomas.3.Somática: El cambio afecta a los genes de las células somáticas y las células hijas.4.Gamética:afecta a los gametos.

Mutaciones

• Mutación genética

Mutación cromosómica(cambio en el número de cromosomas)

SINDROME DE KLINEFELTER

MANIFESTACIONES •No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:- Talla elevada- Mayor acumulación de gMANIFESTACIONES •No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:- Talla elevada- Mayor acumulación de grasa subcutánea- Dismorfia facial discreta- Alteraciones dentarias- En ocasiones criptorquidia, micro pene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.- Esterilidad por azoospermia.- Ginecomastia uní o bilateral- Vello pubiano disminuido- Gonadotrofinas elevadas en la pubertad- Disminución de la lívido- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión- Lentitud, apatía.- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.- Falta de autoestima.

rasa subcutánea- Dilectuomprensión- Lentitud, apatía.- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.- Falta de autoestima.

Mutación cromosómica(cambio en el número de cromosomas)

• Entre los cromosomas homólogos puede haber un intercambio de fragmentos o pierde un fragmento.

5. La ingeniería genética• Conjunto de técnicas que permiten quitar, poner

o modificar genes al ADN de un organismo con el fin de cambiar su información. Los genes incorporados pueden ser de la misma especie o de otra diferente.

• Para que manipulan seres vivientes, células o bacterias para generar o crear productos con el fin de combatir enfermedades graves o mortales, como cáncer y el sida, aumentar la calidad y cantidad de cosechas agrícolas o proteger a las plantas de depredadores naturales,

APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

• Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc… (insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación)

• Obtención de vacunas recombinantes (aternativa al uso de organismos patógenos inactivos)

• Diagnóstico de enfermedades de origen genético• Tratamiento de enfermedades de origen génico:

Terapia génica• …..

Clonación de animales con función reproductora

(TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS)

Salmón transgénico por hormona de crecimiento. Producido por AF Protein Inc. Cuenta con el promotor de la proteína de anticongelamiento de otra especie de pez. Crece de 4 a 6 veces más rápido que un salmón no transgénico. Tiene un 20% en mejoramiento de la eficiencia de conversión del alimento.

Ingeniería Genética: NUEVOS ALIMENTOS

(ISB, 2001, oct; Netlink, 2000).

VACAS LECHERAS con incremento de proteínas. En Nueva Zelanda se clonaron vacas con óvulos mejorados genéticamente, para mejorar la producción del queso y crema, aumentando dos veces la kappa caseína, crucial para hacer la cuajada y de 20% más de beta caseina, que mejora la acción del cuajo

Terneros clonados y manipulados genéticamente (fábrica de anticuerpos humanos)

genes para anticuerpos células dérmicas clonaciónhumanos recombinantes

Objetivo: Tratamiento de enfermedades inmunológicas

Futuro: Tratamiento de una amplia gama de enfermedades ocasionadas por bacterias y virus, como hepatitis, ántrax (utilizada como arma biológica)

Clonan terneros en EE UU para producir anticuerpos humanos

efe- Washington - agosto 2002 

Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos

La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa"

Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)

Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una especie a otra)

Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo