Inmunodeficiencia Primaria

Capitulo 16

Inmunodeficiencia Primaria

Se debe a los defectos intrínsecos de las células del sistema inmunitario

Las inmunodeficiencias se deben:

Las inmunodeficiencias específicas Las inmunodeficiencias inespecíficas

Las infecciones que contraen los pacientes inmunodeprimidos se puede dividir en dos categorias:

Con defectos de las inmunoglobulinas , las proteínas del complemento o los fagocitos.

Con defectos de la inmunidad celular

( células T).

Anomalías de las células B

Tienen como consecuencia la aparición de infecciones piogénicas recurrentes tales como:

Neumonías; Otitis media; Sinusitis

La agammaglobulinemia Ligada al cromosoma x Tienen un defecto en las primeras fases

de maduración de las células B. Los varones afectados carecen total o

casi totalmente de células B en la sangre y en los tejidos linfoides

Su estado de salud se puede mantener estable mediante la administración por vía intravenosa de grandes dosis de gammaglobulinas.

Déficit de las subclases IgA e IgG. Pacientes con déficit de IgA: desarrollan

enfermedades por inmunocomplejos, carecen también de IgG2 e IgG4.

Estos déficit de determinadas clases y subclases de inmunoglobulinas son debidos a defectos en la diferenciación final de células B

Síndrome de Inmunodeficiencia con aumento de IgM

No se produce el cambio entre isotipos de inmunoglobulinas.

Se caracteriza por el déficit de IgG e IgA en presencia de grandes cantidades de IgM policlonal.

En el 70% de los casos, la HIgM:

Se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X, debido a mutaciones en el ligando de CD40

Los Individuos con Inmunodeficiencia Variable Común.

Existen defectos en la transmisión de señales desde las células T a a las células B.

Presentan una agammmaglobulinemia adquirida durante la segunda o tercera décadas de su vida o incluso aún más tarde.

Afecta por igual a ambos sexos.

Pacientes con ALX e IDVC son muy susceptibles a:

Infecciones por organismos piogénicos

Producidas por el protozoo intestinal Giardia lamblia, que provoca una intensa diarrea.

Hipogammagloblinemia transitoria de la infacia

Se retrasa el momento en que comienza la síntesis de IgG.

Los lactantes normales comienzan a sintetizar sus propias IgG a los 3 mese de edad.

Algunos niños la síntesis normal de IgG se puede retrasar hasta los 36 meses, desde entonces los niños son altamente susceptibles a las infecciones piogénicas

Anomalías de las células T

Los defectos de la función de las células T tienen como consecuencia una mayor susceptibilidad frente a las infecciones oportunistas.

Las anomalías de las células T dan lugar a una inmunodeficiencia combinada en la que resultan afectadas tanto la inmunidad humoral como celular.

Imunodeficiencias primarias de las células T

Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) Déficit de adenosina desaminasa Déficit de nucleósido de purina fosforilasa Déficit de móleculas MHC de clase II Síndrome de DiGerge Ataxia-telangiectasia hereditaria (AT) Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA)

Inmunodeficiencia combinada grave

Existe déficit de linfocitos y falta de desarrollo del timo.

Desarrollan infecciones recurrentes desde el momento de su nacimiento

Estos niños suelen desarrollar:

Diarreas prolongadas provocadas por: rotavirus o por infecciones bacterianas del tracto gastrointestinal

Neumonías: causadas por el protozoo Pneumocytis carinii.

La ubicua levadura Candida albicans crece cn facilidad en su boca

o en la piel

La IDCG es incompatible con la vida

Los niños afectados suelen morir en el curso de los 2 primeros años de vida a no ser que el defecto sea corregido mediante un trasplante de médula ósea.

Cuando se produce un trasplante de este tipo, los niños se convierten en quimeras linfocitarias y pueden sobrevivir y llevar una vida normal.

Déficit de las células TH

Se debe a un déficit de las moléculas MHC de clase II.

Enfermedad hereditaria, no va ligada al locus MHC situado en el brazo corto del cromosoma 6.

Los niños afectados padecen infecciones recurrente, especialmente del tracto gastrointestinal

Déficit de moléculas MHC clase II.

Se produce como consecuencia de defectos en las proteínas promotoras que se unen a la región 5` no codificado de los genes MHC clase II.

Síndrome de DiGeorge Se debe a un defecto en la embriogénesis

del timo. Los pacientes presentan rasgos faciales

característicos: Separación excesiva de los ojos

(hipertelorismo) Posición anormalmente baja de los

pabellones auriculares Acortamiento del surco subnasal del labio

superior

Síndrome Proliferativo ligado al cromosoma X

Aparece tras la infección con Virus de Epstein-Barr (VEB).

Los varones afectados parecen normales hasta que entran en contacto con el VEB, en cuyo caso desarrolla:

Mononucleosis infecciosa mortal Destrucción completa de las células B, por lo que

aparece una agammmaglobulinemia Neoplasia linfática mortal Anemia aplásica.

Ataxia-telangiectasia

Exiten desperfectos cromosómicos que afectan a los genes de los TCR y de las inmunoglobulinas.

Los niños afectados comienzan a caminar de forma titubeante aproximadamente a los 18 meses de edad

Cuando cumplen 6 años comienzan a aparecer en sus ojos y piel capilares dilatados ( telangiectasia)

Síndrome de Wiskott-Aldrich

existen anomalías de las células T y se detectan concentraciones anormales de inmunoglobulinas.

Los varones afectados:

Tienen plaquetas pequeñas, su concentración es más baja de lo normal (Trombocitopenia).

Desarrollan infecciones piogénicas y oportunistas.

Tienen células T con alteración de su funcionamiento

Defectos Genéticos de las proteínas del complemento

La eliminación de inmunocomplejos, La inflamación; La fagocitosis Y la bacteriólisis.

Pueden verse afectadas por anomalías del complemento.

El Edema Angioneurótico Hereditario (EAH)

El déficit más importante del sistema del complemento es el inhibidor C1.

Los pacientes con EAH presentan episodios recurrentes de Hinchazón en determinadas regiones corporales

Exiten dos formas genéticamente determinadas de EAH

Tipo I, el gen inhibidor de CI es defectuoso y no llega a transcribir.

Tipo II, gen inhibidor de CI contiene mutaciones puntuales, lo que da lugar a la síntesis de moléculas defectuosas

Defectos genéticos de los fagocitos

Pueden provocar infecciones muy graves.

Existen dos defectos genéticos de los fagocitos que suelen dar lugar a infecciones graves y que muchas veces conducen a la muerte:

Granulomatosis Crónica ( GC)

El defecto de adherencia leucocitaria (DAL)

Artritis Reumatoide

Artritis Reumatoide

Es una enfermedad crónica que lleva a la inflamación de las articulaciones y tejidos circundantes. También puede afectar otros órganos.

Causas  La causa de la artritis reumatoidea (AR) se

desconoce. Es una enfermedad autoinmunitaria, lo cual significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano.

La artritis reumatoidea se puede presentar a cualquier edad. Las mujeres resultan afectadas con mayor frecuencia que los hombres.

Síntomas

La artritis reumatoidea afecta generalmente las articulaciones en ambos lados del cuerpo por igual. Las muñecas, las rodillas, los dedos de las manos y los tobillos son los que resultan comprometidos con mayor frecuencia.

Dos pruebas de laboratorio que a menudo ayudan en el diagnóstico son:

Prueba del factor reumatoideo Prueba de anticuerpos antipéptidos

cíclicos citrulinados (anticuerpos anti-PCC)

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Conteo sanguíneo completo Proteína C reactiva Tasa de sedimentación eritrocítica Ecografía o resonancia magnética (RM)

de las articulaciones Radiografías de las articulaciones Análisis del líquido sinovial

Tratamiento

La artritis reumatoidea generalmente requiere tratamiento de por vida que incluye medicamentos, fisioterapia, ejercicio, educación y posiblemente cirugía. El tratamiento agresivo y oportuno para este tipo de artritis puede retardar la destrucción de la articulación.

Medicamentos

La artritis reumatoidea generalmente requiere tratamiento de por vida que incluye medicamentos, fisioterapia, ejercicio, educación y posiblemente cirugía. El tratamiento agresivo y oportuno para este tipo de artritis puede retardar la destrucción de la articulación.

Medicamentos antinflamatorios: abarcan ácido acetilsalicílico (aspirin) y

antinflamatorios no esteroides (AINES), como ibuprofeno y naproxeno.

Medicamentos antipalúdicos:

este grupo de medicamentos abarca hidroxicloroquina (Plaquenil) y sulfasalazina (Azulfidine), por lo general, usados en combinación con metotrexato. Pueden pasar semanas o meses para ver algún beneficio de estos medicamentos.

Corticosteroides:

estos medicamentos funcionan bien para reducir la hinchazón e inflamación articular. Sin embargo, debido a los efectos secundarios a largo plazo, los corticosteroides se deben tomar sólo por un corto tiempo y en dosis bajas cuando sea posible

CIRUGÍA

Ocasionalmente, se necesita cirugía para corregir las articulaciones que sufrieron daño grave. La cirugía puede abarcar:

Extirpación del revestimiento articular (sinovectomía).

Artroplastia total en casos extremos; puede incluir artroplastia total de rodilla, artroplastia de cadera, artroplastia del tobillo, artroplastia del hombro y otras.

El síndrome de Behcet

Es una enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo (distribución generalizada o sistémica) y está catalogada como una enfermedad rara.

caracterizado por tres síntomas: Estomatitis aftosa, úlceras genitales y uveitis, inflamación de los capilares que

riegan el ojo localizados en la úvea.

Es más frecuente en hombres que en mujeres.

Las aftas orales se dan en prácticamente la totalidad de los casos y son dolorosas, tienen un tamaño y aspecto variable y se curan solas en un periodo de una a tres semanas, sin dejar cicatrices.

Úlceras orales Afectan casi a la mitad de personas con la enfermedad Por lo general son lo primero en aparecer Duración promedio: de 10 a 14 días Pueden ser dolorosas Pueden causar cicatrización

Las aftas genitales se observan en más de la mitad de los casos tratados, se localizan en el glande y escroto en el varón y en la vulva, vagina y cervix en la mujer, siendo dolorosas y tardando en cicatrizar en el varón, y mucho menos molestas en las mujeres.

Obs:

Los síntomas de la enfermedad de Behcet pueden variar de leves a muy severos. Los síntomas tienden a aparecer, sanar, y después volver a aparecer (referido como un brote) frecuentemente durante meses o años.

Uveítis: inflamación de la parte media del ojo, que se extiende al iris

Tienden a causar enrojecimiento de los ojos, visión borrosa, sensibilidad a la luz, y ojos llorosos Si no se tratan, pueden causar pérdida parcial de la visión o ceguera

Los medicamentos están dirigidos a reducir la inflamación o bien a intentar regular el sistema inmunitario. Algunos de los medicamentos usados son:

Corticoides locales, que pueden aplicarse directamente en las lesiones de la piel, boca u ojos para reducir la inflamación y el dolor.

Antiinflamatorios no esteroideos y

analgésicos, como la aspirina, ibuprofeno y el paracetamol para aliviar la inflamación articular y el dolor.

Corticoides orales, como la prednisona, para reducir la inflamación.

Inmunosupresores, se utilizan para frenar la actividad inmunológica en las manifestaciones graves de la enfermedad y requieren una estricta vigilancia del tratamiento.

Gracias