Autor: Jesús Rivera

Institución: Universidad de Salamanca. Facultad de Ciencias Sociales. Departamento

de Sociología y Comunicación. Avenida Tomás y Valiente s/n. Campus Unamuno. CP:

37007. Salamanca.

Nombre de la comunicación: La problemática social en las enfermedades minoritarias:

el caso de la enfermedad de Huntington

Introducción

Las Enfermedades Minoritarias o Raras (ER), incluidas las de origen genético,

tienen las siguientes características: conllevan peligro de muerte (frecuente mortalidad)

o discapacidad crónica (dependencia permanente del sistema socio-sanitario y una gran

morbilidad), presentan problemas añadidos en cuanto a la dificultad diagnóstica (escasa

investigación etiológica y/o terapéutica), hay un deterioro significativo de la calidad de

los afectados (Avellaneda et al., 2007a) y su prevalencia es menor de 5 casos por 10000

habitantes en la Comunidad –en Europa- (European Commision. Health and Consumer

Protection Directorate-General, 2004). Esta definición de ER, usada en la Unión

Europea, es de naturaleza epidemiológica y el límite de frecuencia para la inclusión bajo

esta denominación es arbitrario, de modo que en los EEUU está fijado en 7 por 10000

habitantes y en Japón en 4 por 10000 habitantes (Zurriaga et al., 2006). No se han

contabilizado exhaustivamente todas las ER, pero las listas más extensas son las

facilitadas por la NORD (National Organization for Rare Disorders) (National

Organization of rare Disorders, 2010), Orpahnet (Orphanet Paris: Insermsc11, 2010) y

por la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH (National Institutes of Health) (Office

of Rare Diseases. National Institutes of Health, 2010) que recogen entre 3000 y 6000

enfermedades de etiologías, características y terapéuticas diversas, que pueden

manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta. La mayoría de ellas han sido

poco estudiadas y su escaso conocimiento hace que el diagnóstico se retrase en muchas

ocasiones, o incluso, que algunas nunca sean diagnosticadas, dificultando la adopción

de medidas preventivas o terapéuticas.

La definición, antes dada, no implica que el concepto sea meramente estadístico,

ya que últimamente se considera que la clasificación según la prevalencia no es un

criterio muy adecuado, ya que para la mayoría de las ER desconoce el impacto y la

carga de la enfermedad que suponen éstas, y por otra parte tampoco se tiene

conocimiento del tipo de discapacidades que conllevan. No se debe olvidar que el

concepto de ER se ha acuñado como un término “paraguas”, para facilitar la actuación

en un grupo muy heterogéneo de enfermedades, en el cual se incluyen enfermedades

cuya prevalencia es siempre baja pero en un espectro que abarca prevalencias muy

dispares, de diversa etiología y difíciles de clasificar. Aparecen en grupos etarios muy

diferentes y con frecuencia sin opciones terapéuticas curativas.

Otro de los problemas que plantean las ER es que debido a su extremadamente

baja incidencia, la Industria Farmacéutica y los investigadores no han tenido estímulos

en la búsqueda de fármacos para su tratamiento, utilizándose vicariamente

medicamentos que alivien los síntomas. Los medicamentos que se utilizan para el

tratamiento de las enfermedades raras se suelen llamar medicamentos huérfanos, y son

fármacos con potencial terapéutico pero sin patrocinador para su comercialización

(Althuis, 1980), aunque en los últimos años se ha hecho un esfuerzo para promocionar

el estudio y el diseño de medicamentos huérfanos en diferentes partes del mundo.

Debemos destacar al movimiento asociativo de las ER en España que, aunque se

inicia después que en otros países de nuestro entorno y con mayor timidez, aumenta

progresivamente respecto al número de asociaciones y de asociados. Dicho movimiento

asociativo está liderado, entre otras, por la Federación Española de Enfermedades Raras

(FEDER), que desde su creación en el año 2000 está en rápido y continuo proceso de

crecimiento y expansión. Sin embargo, el escenario actual, en el ámbito de las ER,

presenta un movimiento asociativo muy atomizado y desunido, aunque más o menos

cohesionado en torno a diversas alianzas o federaciones (Avellanada, et al, 2007b).

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington pertenece al grupo de ER. Dicha enfermedad

recibe este nombre porque fue descrita en primer lugar por George Huntington, en 1872,

aunque es también conocida por Corea, (en griego danza) debido al movimiento

característico de esta enfermedad, ya que durante mucho tiempo se la ha estado

llamando "el mal de San Vito", por los movimientos involuntarios que se producen en

esta patología (Walker, 2007).

La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica,

degenerativa, hereditaria, autosómica (no se transmite por los cromosomas sexuales) y

dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad

del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no.

Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y

tampoco la transmitirá a sus descendientes (Wick y Dohrmann, 1971). La EH presenta

una relativa alta prevalencia en Europa (tanto en el Sur como en el Norte, de 4-8 casos

por 100000 habitantes, aunque el trastorno también puede ser prevalente en la India y en

partes de Asia Central (Harper, 1992). En España, el único estudio de prevalencia de la

enfermedad de Huntington existente muestra que la cifra es de 5,38 casos por 100000

habitantes (Burguera et al., 1997).

Las tres manifestaciones más importantes de la EH son: movimientos

involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos, y una pérdida de las funciones

intelectuales (demencia) (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Cada caso de la EH es diferente de otro y en esta enfermedad no valen las

generalizaciones, pero hay unos pasos que casi siempre se cumplen: en un alto

porcentaje de las veces la enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50

años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia (Arroyave y

Riveros, 2006).

Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual

o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa,

(tics, movimientos) o una agitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza o

inhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iniciales se convertirán gradualmente en

movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y

extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar. Hay enfermos con

dificultades más marcadas que otros y también los hay con pocos movimientos

involuntarios. Además de los síntomas físicos, también hay los referentes al intelecto.

Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para

organizar asuntos o para poderse ocupar eficazmente de situaciones nuevas.

También hay síntomas emocionales, periodos de depresión, apatía, cansancio,

irritabilidad o impulsividad (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Hay que tener presente que no todos los enfermos tienen todas las dificultades

mencionadas. Los habrá con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, al

igual que con los movimientos involuntarios, donde también se dan pacientes que

prácticamente no los tienen (Sánches-Araña et al., 2006).

La enfermedad irá progresando a lo largo de 15 o 20 años en los que la perdida

de las capacidades irá en aumento, finalizando por requerir una ayuda total para

cualquier actividad diaria, y finalizará con la muerte, no a causa de la enfermedad en sí,

sino debido a cualquier complicación como neumonía, fallo cardiaco o infección,

facilitada por el débil estado del organismo (DiMaio et al., 1993; Fernandes Leite,

2001).

No hay por el momento ningún tratamiento que cure la enfermedad. Hay

medicamentos que ayudan a paliar algunos síntomas: movimientos, depresión, apatía,

irritabilidad... La efectividad de éstos varía de un paciente a otro y tienden a ser menos

efectivos conforme avanza la enfermedad (Arango-Lasprilla et al., 2003).

El test predictivo en la Enfermedad de Huntington

El test predictivo para la EH determina si una persona o feto es portadora o no

del gen de la enfermedad de Huntington. El test predictivo va dirigido a las personas

(test presintomático), o fetos (test prenatal) que tengan riesgo de padecer la EH y que no

tengan síntomas aparentes de la enfermedad. La realización del test requiere de una

reflexión profunda porque los resultados pueden afectar varios aspectos de la propia

vida no solo el del bienestar personal, sino la relación con la familia, los amigos, con el

trabajo, estudios, seguro de vida, etc. Las personas que se deciden a hacerse el test a

menudo lo hacen para, conociendo el resultado, poder tomar alguna decisión importante

como puede ser el matrimonio o tener hijos. Otras personas deciden conscientemente no

pasar el test y prefieren vivir con la incertidumbre antes que tener que enfrentarse a la

seguridad de que algún día padecerán la enfermedad (Richards, 2004).

Los terapeutas expertos en esta enfermedad expresan que no es aconsejable

hacerse el test en una época en la que suframos una depresión o un evento estresante

(una muerte cercana, un divorcio, cambio de trabajo etc.(Codori et al., 2004). Desde el

sistema público de salud en España no se permite pasar el test si la persona afectada es

menor de edad, puesto que no se tiene el suficiente conocimiento como para poder

tomar una decisión bien informada (Richards y Williams, 2004).

El test predictivo para la EH normalmente es un proceso, que incluye un examen

neurológico, una sesión con el genetista y un examen de la personalidad. El test

genético en sí no es más que un análisis de sangre. El fin de estas entrevistas es

asegurarse que la persona que va a pasar el test entiende y está segura de las

implicaciones que conlleva el conocer el resultado, y que está psicológicamente

preparada para ello. En el caso de que el examen neurológico evidencie síntomas de la

enfermedad, la persona pasa a considerarse un “paciente” y se abandona el proceso del

test predictivo. La revelación del resultado se suele realizar unos meses después de la

extracción de la muestra de sangre (Tibben, 2007).

El Test pre-implantación en la enfermedad de Huntington

El test pre-implantación es una técnica que se emplea para evitar que las

personas que pudieran transmitir la EH a sus hijos pudieran hacerla, realizando una

selección de células que a continuación explicaremos sucintamente. La técnica

mencionada aúna el mecanismo de fertilización “in vitro” con el diagnóstico genético

pre-implantación, para ello se extraen de la madre varios óvulos que son fecundados en

el laboratorio con esperma del padre. Una vez se ha producido la fecundación y el

nuevo embrión cuenta con apenas 6 u 8 células se extraen una o, excepcionalmente, dos

de ellas, y a ésta o a éstas se les practica el test genético. Si se observa el gen de la EH

en ella este embrión queda descartado, si se encuentra un embrión que no contenga el

gen anómalo de la EH se implanta en el útero de la madre esperando que anide y de

lugar a un embarazo. En este proceso la madre debe seguir un proceso de preparación

para que tenga una ovulación de ciertas características y el estudio que se realiza, al ser

el embrión tan diminuto y no contando con más de a lo sumo dos células para el

estudio, conlleva una gran dificultad pues no permite errores dado que no hay mas

material disponible (Tassicker et al., 2006).

Hasta principios de esta década, este test es el que se venía utilizando para

determinar si la EH estaba presente en el feto con la consiguiente implicación ética o

religiosa, pues en caso de que así fuera la única opción era el aborto terapéutico. Este

problema desaparece con la nueva técnica, anteriormente explicada, pues el examen se

realiza en un embrión antes de su implantación en el útero materno (Klitzman et al.,

2007).

Problemática psico-social

Diversos factores provocan que la EH sea una enfermedad con importantes

consecuencias psicológicas y sociales para las personas que la padecen. Las causas, que

llevan a hacer esta afirmación, son las siguientes:

- El carácter degenerativo de la enfermedad y su evolución da lugar a que el

paciente pueda sufrir angustia (Wolff, 1988).

- Al ser una enfermedad que se manifiesta preferentemente entre los 30 y los 50

años, esta patología limita los años más productivos de las personas (a nivel

laboral, familiar y social) (Forrest keenan et al., 2007).

- La duración de esta enfermedad (entre 15 y 20 años) y la ausencia de un

tratamiento curativo (de forma definitiva) (Walker, 2007).

El interés del mundo científico por el impacto psicosocial de la EH es relativamente

reciente y todavía son escasos los estudios que integran tanto los aspectos emocionales

y sociales de la EH, como los efectos físicos de la enfermedad. Creemos que en

cualquier estudio de cualquier patología, y en concreto de la EH, se debe adoptar un

enfoque multidisciplinar, que analice las diversas dimensiones derivadas de las

consecuencias de dicha enfermedad.

Cuidado informal

La EH no impacta solamente a la persona afectada, sino que el progresivo e

imparable curso de la enfermedad genera habitualmente una sobrecarga en la vida

cotidiana de las familias (Forrest keenan et al., 2007; Lowit, van Teijlingen, 2005;

Aubeeluck, 2005).

Los miembros de la familia donde se ubica el enfermo con EH realizan una

variedad de tareas directas e indirectas relacionadas con el cuidado que pueden influir

en su vida diaria y en su trayectoria laboral (Helder et al., 2002). Además del propio

impacto causado por el diagnóstico –test predictivo-, el estrés causado por los cuidados

desempeñados, las nuevas necesidades creadas y las pérdidas asociadas a la

“predecible” evolución de esta enfermedad pueden incrementar la carga experimentada

por los cuidadores (Kessler,1993; Semple, 1995; Williams et al., 2000). También hay

que tener en cuenta que a medida que las familias se reorganizan y aumentan los

desafíos que supone el cuidado, necesitan establecer nuevas estrategias para afrontar

esta nueva y compleja situación. La capacidad de los cuidadores para afrontar de forma

efectiva este evento, y para movilizar recursos, que les sirvan como ayuda y soporte

para atender las demandas y situaciones estresantes que provoca el cuidado, puede

determinar su salud personal y la satisfacción con sus familias y estilo de vida

(Shakespeare y Anderson, 1993).

Impacto del test predictivo

Se han realizado diversos estudios que analizan tanto el impacto del diagnóstico

en el entorno familiar y social del enfermo (Nagaraja et al., 2006) como las técnicas de

afrontamiento adecuados que se deben llevar a cabo una vez que se realiza el test para

amortiguar dicho impacto (Richartz.-Salzburger et al., 2006). Si tenemos en cuenta la

primera dimensión indicada, es interesante señalar que en el área donde más se ha

indagado es en los problemas psicológicos y mentales que conlleva el test predictivo, a

nivel familiar general (Codori et al., 2004; Sobel y Cowan, 2000), y a nivel de pareja

(Decruyenaere et al, 2004; Richards, 2004; Richards y Williams, 2004; Timan et al.,

2004). De igual manera también se han realizado estudios que tratan de predecir en

ocasiones, y de describir en otras, las consecuencias psicológicas que el test predicitivo

crea en el paciente (Almqvist et al., 1999; Codori, Brandt, 1994; Decruyenaere et al.,

1999; Holloway et al., 1994).

Entre las consecuencias para la familia, que identifican los estudios analizados,

destacamos:

- Afectación en los patrones de comunicación, así como en las relaciones entre los

diferentes miembros de la familia

- Carga emocional y psicológica para los miembros de la familia

- Ocultación de los resultados del test a los amigos o a otros miembros indirectos

de la familia.

Entre el impacto generado por el test predictivo en las personas afectadas por la

enfermedad señalamos como más destacados:

- Rupturas o crisis matrimoniales ( aunque tenemos que tener en cuenta que es

una minoría las parejas que se rompen a causa del diagnóstico)

- Síntomas depresivos y estrés

- Intentos de suicidios y suicidios (en los estudios consultados este dato no llega al

1%)

- Hospitalización psiquiátrica

- Ocultación del diagnóstico en el ámbito laboral, especialmente a los

empleadores.

Percepción sobre el test predictivo: rechazo o aceptación

Aunque no con tanta profusión como los estudios sobre impacto del test

predictivo, se han realizado algunos trabajos e investigaciones sobre la percepción que

familias e individuos, cuyo padre o madre han padecido o padecen EH, tienen sobre el

test predicitivo (Binedell et al., 1998 a y b; Decruyenaere et al.,1993; Mattsson y

Almqvist, 1991; Van Der Steenstraten et al., 1994). Entre estas investigaciones,

destacamos el trabajo realizado en el Sur de Gales por Binedell, Soldan y Harper, los

cuales comparan un grupo de individuos que realizaron el test y otro grupo de sujetos

que no lo hicieron; estos últimos tenían un escaso conocimiento del procedimiento de

aplicación del test y una pobre comprensión de la terminología científica que rodeaba

todo el proceso. Además, en esta investigación se llegó a la conclusión de que los

factores fundamentales para hacerse el test en individuos con cierto riesgo tenían

relación con los imperativos morales para clarificar el estatus genético: visión acerca del

control sobre el futuro, normas y actitudes de la familia y el posible impacto del test en

los miembros de la familia (Binedell et al., 1998 a y b).

Otro artículo que merece la pena mencionar en relación con la percepción de la

idoneidad de realizarse el test de Huntington es el realizado por Van der Steenstraten y

colaboradores en Holanda. En dicho trabajo se compara a los no participantes, en un

programa de salud para hacerse el test predictivo, con los participantes en el mismo. Los

no participantes, en relación con los participantes, tenían una visión pesimista sobre

ellos mismos y su futuro. Cuando se les preguntó sobre la posibilidad de un resultado

adverso, los no participantes esperaban más dificultades en sus familias, más problemas

para sus hijos, sus parejas y ellos mismos, una baja calidad de vida y, más

frecuentemente, una reacción depresiva. Por otra parte, los no participantes supieron su

riesgo de poseer la enfermedad de Huntington en la adolescencia, mientras que los no

participantes lo hicieron en la edad adulta, lo que convierte a los primeros en más

vulnerables de cara a afrontar un posible diagnóstico, es decir, la actitud de los no

participantes de cara al test puede ser explicada por la influencia de la EH en la etapa

adolescente y en el desarrollo de la personalidad asociada a dicha etapa (Van der

Steenstraten et al., 1994).

La conclusión a la que llega el grupo de Van der Steeenstraten coincide con la de

Mattson y Almqvist, los cuales a través de 10 entrevistas en profundidad determinan

que las personas sin síntomas o con síntomas muy escasos y con un conocimiento tardío

de la posibilidad de diagnóstico de EH eran las más entusiastas con el test predictivo,

sin embargo los que percibieron riesgo desde más jóvenes y tenían un contacto estrecho

con sus padres con EH eran más reacios al test. La aportación más interesante de esta

investigación es el mostrar como la ambivalencia es denominador común en todos los

candidatos a hacer el test, así como la tendencia a cambiar de opinión (Mattson y

Almqvist, 1991).

Justificación del estudio

La carga que produce el cuidado informal, así como el soporte familiar para las

personas discapacitadas han recibido una atención creciente en las últimas dos décadas,

especialmente en las personas mayores y en los pacientes con demencia, pero existe

muy poca información sobre el cuidado informal y familiar en las personas afectadas

con EH, por lo tanto cualquier acercamiento a esta temática puede ser de utilidad.

Por otra parte, en España no se han publicado estudios específicos sobre la

percepción de familiares de primer grado de afectados con EH de los test predictivos,

tampoco sobre los posibles factores relacionados con el rechazo. Esta carencia de

trabajos desarrollados, junto con la necesidad de amortiguar y controlar el impacto que

puede provocar el diagnóstico de la EH en el paciente y en su entorno estimula el

abordaje de poblaciones afectadas para su estudio en esa dirección.

Objetivos

Objetivos principales

- Analizar los motivos por los que los familiares de primer grado de afectados con

EH rechazan hacer el test predictivo.

- Comparación del perfil de las personas que rechazan y no rechazan realizar el

test predictivo.

- Percepción de la población, que puede ser afectada por la EH, del test predictivo

y del test de implantación.

- Visión de los posibles afectados de la EH sobre la enfermedad en todas sus

vertientes.

Objetivos secundarios

- Análisis de la problemática de las personas no afectadas pero que conviven con

los posibles afectados y pueden ser, o son, cuidadores.

Metodología

La investigación ha consistido en la realización de cuatro grupos de discusión de

familiares, de primer grado, de afectados con EH y en la realización de una pequeña

encuesta. El estudio se ha realizado en Burgos, Salamanca, Madrid y Barcelona, todas

ellas áreas urbanas. Las personas han sido localizadas a través de las asociaciones de

EH que operan en las zonas estudiadas; de hecho, todas las personas entrevistadas han

sido seleccionadas de asociaciones de EH.

Se solicitó -por escrito y de manera verbal- a las asociaciones el perfil de las

personas que se necesitaban para realizar los grupos de discusión, explicándoles la

finalidad, objetivos y contenidos del estudio así como garantizándoles su

confidencialidad. Antes de la aplicación del cuestionario o protocolo se les proporcionó

al entrevistado un consentimiento informado donde había un compromiso del sujeto a

la participación en el estudio.

Criterios de selección

Los pacientes fueron seleccionados a partir de los siguientes criterios de

inclusión: a) sujetos que tenían un familiar de primer grado afectado con EH; b) edad

mayor de 18 años.

Los criterios de exclusión fueron: a) personas que no tuvieran un familiar de

primer grado afectado con EH.

Diseño del estudio

El estudio tiene un diseño de carácter transversal, y se realizó en nueve meses, a

través de la técnica, de metodología cualitativa, del grupo de discusión, que se justifica

por el nivel de profundidad que podemos alcanzar a través de las reflexiones y

argumentos de las opiniones de las personas participantes (Canales, Peinado, 1994).

Se recogieron algunos datos socio-demográficos de las personas que participaron

en los grupos de discusión, como la edad, sexo, estado civil, nivel académico y

actividad laboral.

Se realizaron 4 grupos de discusión distribuidos de la siguiente manera:

- Grupo de discusión (GD)1: familiares de primer grado de afectados con EH que

rechazan y aceptan (algunos lo han realizado) el test predictivo en el área urbana

de Burgos.

- Grupo de discusión (GD)2: familiares de primer grado de afectados con EH que

rechazan y aceptan (algunos lo han realizado) el test predictivo en el área urbana

de Salamanca.

- Grupo de discusión (GD)3: familiares de primer grado de afectados con EH que

rechazan y aceptan (algunos lo han realizado) el test predictivo en el área urbana

de Madrid

- Grupo de discusión (GD)4: familiares de primer grado de afectados con EH que

rechazan y aceptan (algunos lo han realizado) el test predictivo en el área urbana

de Barcelona

Los grupos de discusión eran mixtos, es decir, participaban hombres y mujeres. El

estudio se ha realizado en el siguiente orden: primero se hacía el grupo de discusión y a

continuación se procedía a recoger los datos socio-demográficos.

La información obtenida estuvo sujeta a la ley orgánica 15/1999, de 13 de

diciembre, de protección de datos de carácter personal.

Análisis de los datos

En el análisis de los datos cualitativos se aplicó como marco de dicho análisis la

teoría fenomenológica y la técnica de la codificación del discurso a través de categorías

y sub-categorías.

Los grupos de discusión fueron grabados y analizados de forma sistemática. Las

citas que se reproducen son literales, haciendo referencias al número de grupo y a la

página de la transcripción mecanográfica (ex: 3GD, 7; grupo núm. 3, página 7).

Resultados

Datos socio-demográficos

En la tabla 1 se muestran las características socio-demográficas de los

participantes en los grupos de discusión. Destacamos de esta tabla lo siguiente: la edad

media de las personas que acudieron a los grupos de discusión fue de 39,5 años; el nivel

académico era heterogéneo, existiendo grupos de discusión, como el segundo, en el que

la mayoría de los interlocutores no tenía estudios universitarios; el nivel ocupacional

también era heterogéneo aunque predominaban las personas que estaban trabajando de

manera remunerada.

Tabla 1. Características socio-demográficas de los participantes en los grupos de

discusión

Grupo de discusión

1

Grupo de discusión

2

Grupo de discusión

3

Grupo de discusión

44 hombres y 4

mujeres

3 hombres y 3

mujeres

4 mujeres y un

hombre

4 mujeres y 3

hombres3 casados y 4

solteros

3 solteros y 3

casados

5 casados 7 casados

3 con formación

universitario, 2

estudiando en la

universidad y 2 sólo

con estudios de

primaria

5 con estudios

primarios, 1

persona con

diplomatura

3 con estudios

universitarios, 1

con bachillerato, 1

con estudios

primarios

2 con estudios

universitarios, 2 con

estudios

secundarios, 3 con

estudios primarios

3 trabajan, 2 estaban

en el paro, 2 estaban

estudiando

Los 6 estaban

trabajando de

manera remunerada

2 trabajaban como

amas de casa, 2 de

manera

remunerada, y otro

estaba pre-jubilado

2 trabajaban como

amas de casa, 4

trabajaban de

manera remunerada

y 1 estaba

desempleado

Percepción sobre la asistencia socio-sanitaria en la Enfermedad de Huntington

Hay una crítica general a la asistencia socio-sanitaria en la Enfermedad de

Huntington; en los discursos se alude a demandas concretas hacia el sistema sanitario,

que oscilan entre la consideración de la problemáticas que son consustanciales a una

enfermedad crónica (con toda la petición de derechos que ello implica) hasta la

unificación de las distintas disciplinas que pueden tratar la patología para la consecución

de políticas sanitarias adecuadas, por ejemplo, hay una crítica a la medicina de atención

primaria por no tener, en la mayoría de las ocasiones, cualificación para seguir, tratar y

asistir a los enfermos afectados por EH. Podríamos condensar la visión de las personas

entrevistadas en referencia al sistema socio-sanitario –siempre visualizado a través de la

EH- en los siguientes epígrafes:

- Se echa de menos y, al mismo tiempo, se reivindica un tratamiento específico y

especializado de la EH, aunque sea una enfermedad minoritaria, ya que el

desconocimiento existente en el sistema sanitario de la enfermedad –explicitado

en todos los grupos de discusión realizados- da lugar a que no se aborde esta

patología como debiera, por ejemplo, se relatan confusión de síntomas por parte

de algunos facultativos. Dicho desconocimiento se relaciona con la

estigmatización que la EH tiene en el entorno social y por el desinterés que

muestran algunos facultativos (incrementado por su carácter minoritario).´

- Se demanda una mayor inversión en el sistema sanitario para focalizar la

atención en enfermedades como ésta, para paliar, en parte, el desconocimiento

aludido, especialmente en el médico de familia.

“…Sigue siendo una enfermedad olvidada por el sistema que encuentra poco apoyo

sanitario en los enfermos, aparte que el mismo hecho de ser una enfermedad que no

tiene tratamiento que cure y casi palie los efectos de la enfermedad ahora mismo pues

hace que el propio sistema sanitario, pues no le ponga atención y creo que la atención

a los enfermos es bastante deficiente, tanto en todos los niveles de la administración

sanitaria. En la atención primaria, médico no hay protocolos, no hay procedimientos

para decir, si a usted le llega un enfermo con esta enfermedad, debiera tener, hacer

esto, esto, esto o remitirle o… El servicio ya más especializado de neurología también

es muy escaso, muy escaso porque en muchos casos la atención a los enfermos se ha

reducido a una visita anual”. (1GD, 1)

“…Y la sanidad, aquí vas al médico de cabecera y le dices tengo Corea de Hungtinton

y te dice “corea de qué?” que muchos no saben ni lo que es. Son médicos que tienen su

carrera y no tienen ni idea y eso te choca. Pero es una enfermedad que tiene muy poca

gente y que es difícil” (2GD, 1).

“…El problema en la asistencia sanitaria es en general el desconocimiento, porque

por parte del médico general sí, pero luego por parte de enfermeras y demás, creo que

está un poco desconocido, entonces no se trata como debería…” (3GD, 1).

“Yo creo que el problema sanitario en este caso viene a que es una enfermedad

crónica que no tiene solución entonces España no sabe tratar ese problema, es decir, tú

no tienes solución, por lo cual en el hospital no puedo hacer nada, ese es el discurso

oficial, yo no te puedo curar, por lo tanto ya no puedo hacer nada más, y entonces

como no puedo hacer nada más, te vas a tu casa, eso es básicamente lo que hay. Y eso

en el caso extremo de que tu no tengas apoyo familiar, entonces sí que me ocuparé de ti

y ya encontraré un rincón donde ponerte” (4GD, 1).

- Se considera que haría falta una mayor creación de infraestructuras convenientes

para la cobertura adecuada a este tipo de enfermos, como la creación de centros

de ingreso, de mediana o larga estancia, y la existencia de tratamientos no

estrictamente farmacológicos. En relación con esta última demanda, destacamos

la reivindicación concreta de soporte para el enfermo con logopedas, soporte

psicológico y terapia ocupacional.

- Se estima necesario una mayor coordinación entre el médico de atención

primaria y el médico de atención especializada. En uno de los grupos de

discusión se hace una propuesta de protocolos de actuación para los afectados

con EH que sean atendidos en cualquier nivel de sistema sanitario español.

“…Y eso desde el punto de vista médico, desde el punto de vista social es muchísimo

peor. Ahora vamos avanzando, a fuerza de tortas. Antes el asistente social ni caso,

estabas en listas de espera años, siglos, afortunadamente vamos cambiando un poquito,

pero sigue sin haber terapias, sigue sin haber tratamiento no farmacológico, sigue sin

haber lugares donde ingresarles” (3GD, 3).

“…Y después una atención integral desde el principio y que se establezcan protocolos

o mecanismos para que cuando llegue el enfermo con Corea de Huntington que sepan

actuar, también el propio sistema, los médicos de cabecera, incluso en las urgencias”

(1GD, 5).

- Los interlocutores señalan la necesidad de una mayor integración de los

cuidadores dentro la asistencia socio-sanitaria y reivindicación de ayudas para

los mismos (cuando se hicieron estos grupos de discusión, la ley de la

dependencia estaba poniéndose en marcha tímidamente y en los discursos no se

$hacía alusión a dicha ley), ya que se considera que las ayudas se tienden a

conceder cuando existen situaciones críticas en las cuales no hay posibilidad de

recibir ayuda familiar.

“Bueno, es ya conocido que para afrontar una enfermedad no solo se necesitan

fármacos y remedios sanitarios sino también apoyo y el apoyo que puede dar, nosotros

por supuesto, los médicos, pero los médicos también cuentan, el hecho de sentirse

mínimamente seguido el enfermo, atendido trimestralmente, o mensualmente una visita,

decir ¿cómo está?, ¿cómo ha ido este mes? que tal ¿duerme bien? , no sé, da una

sensación de soledad enorme, yo creo que si combatiéramos esa sensación las familias

estarían mejor y podríamos afrontar todos los retos que tiene la enfermedad para las

familias”. (1GD, 2).

- Se establece una crítica a la forma de atender del médico especialista a las

personas afectadas y a sus familiares: se demanda una atención más humana,

más cercana, que impliquen gestos de más acercamiento, ya que en el trato de

las enfermedades que no tienen curación se considera que tendría que haber, al

menos, un trato más deferente por parte de los galenos. Relacionada con este

reproche al médico de atención especializada, se hace una alta valoración de los

facultativos que están vinculados a asociaciones de EH, ya que son los que

principalmente, a través de conferencias y cursos, despejan dudas y

proporcionan información novedosa a los enfermos y familiares.

“…En el caso de él y de los neurólogos que están trabajando son personas que están

muy vinculadas a la asociación, que han hecho charlas y de alguna manera tienen un

interés personal y supongo que evidentemente más profesional y hace que los procesos

sean mucho más fluidos y que la información sea más humana. Si te encuentras con

uno que viene a hacer su trabajo y ya está, pues ya está. Y en parte creo que en gran

parte por el desconocimiento que el propio neurólogo que incluso el genetista tiene de

lo que es la enfermedad” (4GD, 3).

- Se señala el itinerario terapéutico de la persona afectada con EH, caracterizado

por diagnósticos fallidos y erróneos, fundamentalmente producidos por

psiquíatras y psicólogos, y aclarados por los neurólogos, los especialistas que se

consideran los idóneos para establecer tanto el diagnóstico, como el tratamiento

y el seguimiento del paciente.

“Ese, y cuando le hicieron una resonancia magnética y varias cosas y me encontré

con aquel psiquiatra que me plantó que mi marido era un niño consentido y que lo que

quería era llamar la atención. Ese fue todo el tratamiento que me dio, entonces yo muy

enfadada se lo dije al médico y él insistía que él no tenía nada y que lo que tenía era

eso. Y ese señor nos tuvo durante cuatro o cinco meses yendo a verle y al final llegó a

la conclusión con la genetista para que le hiciera la prueba genética, y nos derivaron a

la Concepción, pero si yo no me quejo. Otra experiencia que también nos decepcionó

mucho luego cuando fuimos a eso, y estuvimos en la Concepción que es donde mejor

me han tratado, pero tratándose de los médicos, un poquito mal” (3GD, 2).

“Sí total de problemas psicológicos que tenía mi madre, psicólogos, psiquiatras, nadie

sabía que pasaba hasta que dimos con un neurólogo, no un psiquiatra que sabía de qué

se trataba y dijo, id a este neurólogo y fuimos a este neurólogo, y me acuerdo que fui yo

y tal, y que nos hizo unas preguntas y lo tuvo claro, le dijo que se tenía que hacer una

prueba” (4GD, 5).

Actitud ante el test predictivo de la EH

Se hace en la mayoría de los grupos de discusión un análisis sistémico de las

consecuencias que puede llevar consigo hacerse el test predictivo de la EH, de esta

forma, aunque no todos los posibles afectados por EH se hagan la prueba, los que se la

hagan, con su actitud, están dando lugar a que el resto de los miembros que optaron por

no realizar la prueba puedan pensar que la tienen, ya que, como dijimos en la

introducción, hay un 50 % de posibilidades de que los hijos de afectados con EH tengan

la enfermedad. No solamente las consecuencias del test predictivo tienen que ver con el

posible develar de la enfermedad en ciertos miembros de la familia, sino con la

visibilidad de la enfermedad, ya que hay muchas personas que no quieren que se sepa

que dentro de la familia hay ese problema, es decir, hay un deseo de ocultamiento de

EH; el hecho de hacerse el test predictivo implica explicitar que dentro de la familia

existe la enfermedad. Los sentimientos de culpabilidad que origina en la familia la

posible confirmación del test predictivo es una dimensión que siempre está presente en

todos los casos que se tengan que someter a esta prueba, que produce a su vez,

problemas de incomunicación, respecto a este tema en la familia, ya que se procura

soslayar este tema.

Se explicitan, en los grupos de discusión, dos factores que determinan la

realización del test predictivo, que son la edad y la fragilidad, y ambos están

conectados; se establece una discusión y una controversia sobre cuál es la edad y la

situación psicológica –grado de madurez- que permite hacer el test predictivo. Hay dos

posturas, en torno a esta cuestión, una que considera que no hay límites y que cada

persona tiene que elegir cuando hacerse el test, y otra que argumenta que hasta sólo

hasta ciertos años (aunque no se especifica este límite) no se tendrá un equilibrio

emocional suficiente para poder afrontar todo lo que conlleva el test predictivo; además

el criterio de la edad también está relacionado con la decisión de ser madre, ya que en

este caso sí se considera que es útil, para tener la posibilidad de utilizar el test pre-

implantación, si se es muy joven y no hay intención de ser madre, se considera

contraproducente hacerse el test. Otras variables, menos determinantes que la edad y la

madurez, aparecen también en los discursos, de esta forma, la experiencia con la EH, el

haber convivido con ella durante muchos años, puede ayudar a naturalizar la patología y

a afrontarla con menos miedo y más determinación. La mala gestión del sistema

sanitario del apoyo psicológico, a las personas con resultados positivos en el test

predictivo, es argumentado como otra dimensión que disuade hacerse el test; se

reconoce que sí hay una evaluación psicológica antes de la realización de dicha prueba,

pero luego no se ponen en marcha mecanismos de seguimiento y de soporte psicológico

y emocional a lo largo del tiempo, se percibe cierto abandono por parte del sistema

socio-sanitario a la persona, una vez que es diagnosticado, ya que, además de problemas

psicológicos internos, se pueden producir consecuencias dentro del seno familiar como

rupturas o conflictos entre sus miembros (debido fundamentalmente a los sentimientos

de culpabilidad, comentados anteriormente). También se argumenta como factor

favorecedor del test predictivo en la EH la capacidad del portador de poder detectar de

forma rápida los primeros síntomas, si estos se hicieran presentes, y poder amortiguar

las consecuencias de dichas manifestaciones. Por último, la personalidad y el carácter

individual de cada persona también es considerado como un factor que tiene una

importante incidencia en la realización del test predictivo.

Hay un grupo de interlocutores, que corresponde con las personas con menor

nivel académico, que argumentan que la realización del test predictivo, y su posible

resultado positivo, daría lugar a problemáticas psicológicas y psiquiátricas imposibles

de superar y por lo tanto sería totalmente contraproducente, ya que se identifica la

prueba con un estigma, una marca, de maldición que determinaría la vida, y que

produciría a partir de conocer el resultado que cualquier evento o síntoma se achacaría a

la enfermedad. El no hacerse el test se identifica con vivir el futuro, con el optimismo,

con mirar hacia adelante, con un afrontamiento adecuado, ya que el resultado positivo

de este test condicionaría no sólo la vida de la persona afectada sino también la de su

entorno (como se comentaba anteriormente).

“Pero hay que poder, hay personas débiles.

Si yo lo respeto, no te digo que no, todo depende de la reacción psicológica ya te digo

que no es lo mismo pasar uno que pasar dos, la vida el tiempo y muchas veces estoy en

desacuerdo, yo creo que es la vida y las cosas que te pasan, te darás cuenta suficiente

para decir esto es así, y tengo que asumirlo y te harás fuerte con el tiempo.

Creo que influye la edad” (1GD, 8).

“…Me parece que a mí me da la sensación de que una persona a los 18 años, afrontar

un, no digo que no sea capaz, tenemos aquí la prueba perfecta y habrá mucha gente,

pero también a lo mejor es un prejuicio, pero también tengo la idea de que me parece

que el tema es tan duro de afrontar y la vida a los 18 años está tan poco hecha, que hay

como un margen…” (1GD, 11).

“…Pero yo me refiero al seguimiento al hecho de que por ejemplo una persona se

somete al test y la dicen que es portadora del gen y es que no hay nada, es el vacío

máximo, ni siquiera un seguimiento” (1GD, 15).

“Tú tienes la enfermedad y se hizo las pruebas a los 40 años y ¿sabes lo que dijo? Me habéis

jodido la vida” (2GD, 9).

“…es muy difícil valorar lo que se debe y no debe hacer, son decisiones muy

personales, de cómo te puedes tu enfrentar a eso y supongo que buenas recetas no hay”

(4GD, 6).

El estigma y la EH

El estigma (Goffman, 1983) social que tiene la EH está presente en todos los

grupos de discusión, estigma que impide una buena relación con los demás a todos los

niveles, tanto en el ámbito cotidiano de convivencia cotidiana en el contexto de cada

uno, como en el ambiente laboral. Los interlocutores consideran que la EH ha tenido

más estigma que otras enfermedades debido a su confusión, hasta una época

relativamente reciente, con los trastornos mentales (Arango Lasprilla et al., 2003). Este

estigma, también considerado por los interlocutores mitos, prejuicios, o estereotipos, ha

circulado en torno a la EH hasta hace relativamente poco a nivel institucional y todavía

sigue teniendo presencia en el imaginario colectivo.

Hay interlocutores que piensan que el estigma se produce también dentro de uno

mismo, interiormente, al no asumir con entereza y responsabilidad el diagnóstico y

tratar de ocultarlo.

“Es una enfermedad que parece que se avergüenzan de salir a la calle (necesitan algún

tipo de ayuda psicológica) Necesitan ayuda para hacerle comprender que esta

enfermedad es como otro que puede tener una pierna más larga que otra o un ojo peor

y sale a la calle, pero con esta enfermedad es que además la gente… pues que te

pasa… ¿qué te pasa en esa pierna? porque la gente somos así…” (1GD, 4).

“Es una enfermedad que si se sabe que la tiene no le da ningún trabajo, ni le admiten

en ninguna compañía”(1GD, 19).

“Yo creo que la mayor discriminación parte de uno mismo. Luego sí hay cosas

objetivas de discriminación como por ejemplo, las adopciones, si perteneces a una

familia con Huntington o tienes Corea de Huntington, hay una discriminación total”

(3GD, 10).

Problemática familiar y carga

La EH produce una gran carga en las familias por la atención continua que

suponen este tipo de enfermos, y especialmente porque llegados a un grado de gravedad

exige una supervisión permanente debido a la falta de movilidad y estabilidad, y a

algunos síntomas concretos como la reiteración de una idea (obsesión), la apatía, el

comportamiento egoísta, delirios o deterioro cognitivo por parte del enfermo. Las

consecuencias del cuidado que más se citan en los grupos focales son la falta de tiempo

para la vida personal, el deterioro de la relación con el entorno del cuidador y los

conflictos que se generan con otros miembros de la familia. La forma de afrontar la

enfermedad también es importante a la hora de disminuir o incrementar la carga en el

seno familiar, de esta forma, se establece que una rutina en los horarios de los enfermos

es positiva para que no haya excesivos comportamientos perturbadores en el contexto

familiar. Por otra parte, por parte de los familiares y/o cuidadores se considera

importante el acudir a Grupos de Ayuda Mutua para poder establecer estrategias más

efectivas a la hora de atender al enfermo.

Se comenta en los grupos de discusión los sentimientos de culpabilidad que

genera el posible ingreso en una residencia de una persona con EH (cuestión que se

plantean en diversos interlocutores pertenecientes a diferentes grupos), sin embargo, la

utilización de centros de media estancia (centros de día) es ensalzada por la mejora del

paciente, de la relación enfermo-cuidador, y el incremento de la calidad de vida del

cuidador.

“Yo tengo ahora mismo lo papeles para echarlos en un centro de día de la Cruz Roja

de Santa Marta, pero me encuentro mal, como algo que voy a hacer mal por meterle en

un centro…” (2GD, 13).

“Yo lo que peor veo de la enfermedad es la desestructuración familiar. El hecho de que

si es la mujer, sin querer tiene que dejar de cuidar de los hijos, de la casa, de la

comida: Alguien se tiene que hacer cargo de todas las funciones que dejan de hacer,

normalmente los hijos” (3GD, 11).

Percepción de la asociación de EH

Los interlocutores piensan que la asociación es útil por su poder terapéutico, a

través de los grupos de ayuda mutua, y por la capacidad de información, a través de

conferencias, seminarios y charlas de especialistas y profesionales de salud relacionados

con la enfermedad, de cuestiones relacionadas con la EH que son desconocidos o

ignorados por las familias y sus pacientes. De igual manera, se aprecia la capacidad

divulgativa de las asociaciones para cambiar el imaginario colectivo que hay en torno a

esta enfermedad y disminuir los estigmas, mitos y estereotipos. Este tipo de entidades

también son valoradas por la capacidad de gestionar recursos de apoyo al cuidador, o

logísticas que corresponderían a la administración pública, como el acceso a bajo costo

a logopedas o psicólogos.

“…Y la tranquilidad de que una vez por semana va a la asociación, y que está dos

horas que está haciendo ejercicios, hablando con la gente, ahora lee el periódico, antes

de la enfermedad dejo de leer dejó de ver la tele, dejo de todo, se descuidó

completamente y ahora tiene ganas, ojalá fuera a la asociación todos los día.” (4GD,

17).

Discusión y conclusiones

Detectamos una visión sobre la asistencia socio-sanitaria parecida a la que se

produce en estudios sobre otras enfermedades crónicas y degenerativas, en dónde

también se reivindica una mayor coordinación entre lo social y lo sanitario, un mayor

conocimiento de la patología, tanto en atención primaria como en atención

especializada, una mayor inversión de la administración pública en la enfermedad

objeto de estudio, una mayor integración de los cuidadores dentro del sistema socio-

sanitario de apoyo y un itinerario terapéutico más efectivo y directo (Benito-León et al.,

2003; Rivera-Navarro et al., 2009).

Los factores que determinan la realización del test predictivo tienen que ver con

la familia y los conflictos que pueda generar la decisión de someterse a la prueba del

test diagnóstico, con la edad y la madurez emocional, con la experiencia individual, con

el carácter y personalidad del individuo y con la poca capacidad del sistema socio-

sanitario de establecer un seguimiento, con apoyo psico-social, adecuado a la persona

que haya sido considerada portador de EH. Dichos factores han sido ya considerados en

diferentes estudios que han estudiado las consecuencias del test predictivo en las

personas que han decidido realizarlo (Codori et al., 2004; Decruyenaere et al., 2004;

Klitzman et al., 2007; Richards, 2004; Sobel y Cowan, 2000), sin embargo, aunque

algún estudio señala la importancia de los servicios socio-sanitarios en la amortiguación

de los resultados del test predictivo (Binedell et al., 1998b), ninguno indica que para los

posibles portadores ese sea un factor determinante a la hora de realizar la prueba.

La aparición de nivel académico como variable influyente en la realización de la

prueba predictiva no se contempla en ninguna investigación consultada, y tiene que ver

con la menor capacidad de afrontamiento de situaciones de estrés que tienen las

personas con un estrato social bajo (Regidor et al., 1994).

El estigma de la EH sigue el mismo proceso que cualquier otra enfermedad

(Sontag, 2003), aunque tiene peculiaridades relacionadas con su confusión, a la hora de

diagnosticar, con trastornos mentales, incrementando, con ello, dicho estigma

(Goffman, 1983).

La problemática del cuidado en la EH es similar a la de otras enfermedades

crónicas (Rivera, 2001), con la idiosincrasia propia de la carga que generan los síntomas

específicos de la EH (Lowit y van Teijlingen, 2005; Richards, 2004; Semple, 1995),

aunque no podemos dejar de destacar el sentimiento de culpabilidad que sigue

produciendo en España el ingreso permanente de cualquier familiar en un institución

(Rivera, 2001).

El discurso que se genera respecto a las asociaciones relacionadas con la EH

tiene que ver, por un lado, con el poder terapéutico de los grupos de ayuda mutua para

los afectados y familiares y, por otro, con la función de servicios de información y de

ofrecimiento de recursos de las asociaciones (Rivera y Gallardo, 2005).

Los resultados mostrados en este estudio nos indican que la estructura socio-

sanitaria debería hacer más hincapié en el soporte psicológico y emocional de las

personas que hayan recibido resultado positivo en el test predictivo de la EH, junto con

una mayor difusión informativa, divulgativa y de educación para la salud en las

personas implicadas con bajo nivel académico.

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