Institución Educativa Colegio Nuestra Señora de la Candelaria Docente: Álvaro Pico Báez.
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GENÉTICA Institución Educativa Colegio Nuestra Señora de la Candelaria Docente: Álvaro Pico Báez
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GENÉTICA
Institución Educativa Colegio Nuestra Señora de la Candelaria
Docente: Álvaro Pico Báez
CONJUNTO DE NORMAS POR LAS
QUE LA INFORMACIÓN CODIFICADA
EN EL MATERIAL GENÉTICO
(SECUENCIAS DE ADN O ARN) SE
TRADUCE EN PROTEÍNAS
(SECUENCIAS DE AMINOÁCIDOS) EN
LAS CÉLULAS VIVAS.
Código genético
El cariotipo humano
Conjunto de todos los cromosomas ordenados y apareados segùn su forma y tamaño.
Su estudio sistemàtico puede conducir a la detección de anomalías.
el genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular. por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes
GENOMA
Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNM, ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN pequeños.
GEN
Las moléculas de la herencia
Hay dos tipos de ácidos nucleicos:
ADN o ácido desoxirribonucleico: Se halla fundamentalmente en el núcleo, formando la cromatina. Cuando la célula se divide forma los cromosomas. En ambos casos, se asocia a proteínas.
ARN o ácido ribonucleico: Se encuentra normalmente en el citoplasma, asociado a proteínas y forma los ribosomas. También constituye las moléculas fundamentales para la síntesis de proteínas: los ARN mensajero (ARNm) y los ARN de transferencia (ARNt)
Duplicación del ADN
El ADN se duplica antes de que empiece el proceso de reproducción celular en una etapa llamada INTERFASE.
En el núcleo hay muchos nucleótidos de ADN libres. Estos nucleótidos libres son los bloques con los que se duplica el ADN.
Pasos de la duplicación
La doble hélice se desdobla de modo que las
cadenas de nucleótidos quedan paralelas.
Se rompen los enlaces puente de hidrógeno
que hay entre las bases del ADN.
Cada una de las cadenas separadas sirve como
plantilla para que se unan los nucleótidos libres
complementarios.
Como resultado de la replicación se forman dos
copias idénticas de la molécula original del ADN.
Las dos nuevas moléculas se enroscan y toman
nuevamente la forma de una doble hélice.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Describir la síntesis de proteínas y del DNA dentro de una
célula es como describir un círculo: el DNA dirige la síntesis
del RNA; el RNA dirige la síntesis de proteínas y, finalmente,
una serie de proteínas específicas catalizan la síntesis tanto
del DNA como del RNA.
Las instrucciones para construir las proteínas están
codificadas en el DNA y las células tienen que traducir dicha
información a las proteínas. El proceso consta de dos etapas:
TRANSCRIPCION Y TRADUCCION
Transcripción de la información genética
La posición de ADN que tiene la información que codifica
la proteína a sintetizar se desdobla y separa.
Los nucleótidos libres de ARN que están en el núcleo se
aparean con las bases complementarias del ADN y se
forma el ARNm.
El ARNm se separa de la molécula del ADN, sale al
citoplasma y se dirige hacia los ribosomas. Mientras tanto,
la doble hélice del ADN vuelve a unirse. El ARNm lleva
una secuencia determinada de codones.
Traducción de la información genética
El ARNt, que se encuentra libre en el citoplasma, recoge los
aminoácidos libres.
Los ARNt, con sus respectivos anticodones y los aminoácidos ya
acoplados, se van uniendo al ARNm, siguiendo la secuencia que este
trae del ADN del núcleo.
Los aminoácidos se van ubicando uno a uno y uniendo entre sí.
El proceso continúa hasta que hayan sido ensamblados todos los
aminoácidos que forman la proteína.
EL GEN, GENOTIPO Y FENOTIPO
En la actualidad, a los factores hereditarios que llevan la
información para un carácter se les denomina GENES.
Así, habrá un gen para el color de la semilla, otro para el
color de la flor, etc.
Los genes que un individuo posee para un carácter
constituyen su GENOTIPO, y la manifestación externa de
este genotipo se denomina FENOTIPO
El genotipo es el contenido genético de un individuo, en
forma de ADN. Junto con la variación ambiental que
influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del
individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse
como el conjunto de genes de un organismo y el
fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.
GENOTIPO
FENOTIPO
Expresión del genotipo en un determinado
ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos
tanto físicos como conductuales.
El fenotipo está determinado fundamentalmente por
el genotipo, o por la identidad de los alelos, los
cuales, individualmente, cargan una o más
posiciones en los cromosomas.
La interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido
descrita usando la simple ecuación que se expone a
continuación:
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
En conclusión, el fenotipo es cualquier característica
detectable de un organismo (estructural, bioquímico,
fisiológico o conductual) determinado por una
interacción entre su genotipo y su medio.
Determinación del carácter color de ojos; genotipo y fenotipo.
Un alelo es cada una de las formas alternativas que
puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y
que se puede manifestar en modificaciones concretas de
la función de ese gen.
Así, una planta puede llevar dos alelos iguales (AA) y se
llamara homocigótica, o puede llevar dos alelos distintos
(Aa) y se denominara heterocigótica.
ALELO
En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir
en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de
los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado
carácter, además de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo
de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el
homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.
Tipos de alelo
Mendel y la genética
Mendel en 1866 publico el resultado de un cruzamiento con la planta de
arveja.
Estudio siete características que presentaban dos alternativas posibles
diferenciadas entre si.
Líneas puras si la planta da flores violeta, todos sus descendentes
tendrán flores de ese color.
DE MENDEL A LA GENETICA MODERNA
•Mendel estudió características únicas, con
diferentes formal alternativas , viendo así los
principios de la herencia
• Mendel contó con numerosos descendientes que
heredaban las diversas características y analizo los
números obtenidos
• En 1866 Mendel publicó los resultados de sus
experimentos, NO SE SABIA ENTONCES QUE
LOS GENES ESTABAN EN LOS CROMOSOMAS
vocabulario genético Al principio no se sabia de la existencia del ADN ni su modo de acción; exactamente la función que practicaba el núcleo ni la división celular.
Luego de un tiempo se preside el proceso de la miosis.
GENES; GENOTIPOS; FENOTIPOS:
En todo organismo con reproducción sexual:
• En cada gameto hay información sobre cada factor hereditario.
• Por fecundación : Los gametos se unen para formar un cigoto. ( por sucesivas mitosis darán lugar a un organismo adulto.
• Células que llevan una sola copia: CÉLULAS APLOIDES.
•Células que llevan dos copias: CÉLULAS DIPLOIDES.
HERENCIA DE UN CARÁCTER
texto
Primera ley de Mendel
COLOR DE LA SEMILLA
1.Las plantas de iguales características se auto fecundaran durante varias generaciones
Realizó cruzamientos entre plantas que mostraran
características diferentes: planta de línea pura de semillas
amarillas con una de semillas verdes.
RESULTADOS
Obtuvo como resultado que todos los casos presentan semillas amarillas.
El color amarillo era un carácter dominante y el verde un carácter recesivo.
¿QUÉ HABÍA PASADO?
CONCLUSIÓN
La primera ley conocida como
ley de la uniformidad: al cruzar
dos líneas puras todos los
descendientes son híbridos e
iguales entre sí para el carácter
estudiado
SEGUNDA LEY DE MENDER
Realizó cruzamientos entre
plantas de la primera
generación filial F1 con una
determinada característica
La segunda ley o ley de La
segregación cada carácter
de los individuos es
gobernado por un para de
factores hereditarios.
Los miembros de este par se
separan o segregan durante
la formaciòn de los gametos
masculinos y femeninos.
CONCLUSIÓN
HERENCIA DE DOS CARACTERES
TERCERA LEY DE MENDEL
Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y hace
referencia al caso de que se contemplen
dos caracteres distintos. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter.
• Mendel cruzó plantas de guisantes de
semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa.
• Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y lisas
• Cumpliéndose así la primera ley para
cada uno de los caracteres considerados
• Y revelándonos también que los alelos
dominantes para esos caracteres son los
que determinan el color amarillo y la
forma lisa.
Los gametos -son unas células sexuales ;son más comúnmente conocidos como óvulos y espermatozoides
Las plantas obtenidas son
dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se
cruzan entre sí, teniendo en
cuenta los gametos que
formarán cada una de las
plantas y que pueden verse
en la figura 2.
Mendel queria comprobar como se comportaban estos dos caracteres cuando se encontraban juntos
Autofecundo las plantas hibridas amarillas i lizas .
Tuvo como resultado todas las posibles combinaciones de fenotipos: de 16 descendientes - 9 tenían semillas amarillas y lisas-3 verdes y lizas -3 amarillas rugosas-1 verde y rugosa
Esto llevo a Mendel a formular su tercera ley
LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE:
cuando se forman los gametos, los dos alelos de un gen se separan independientemente de cómo lo hacen los alelos del otro gen
GENES INDEPENDIENTES U GENES LIGADOS
INDEPENDIENTES:
• Los genes que se encuentran en
distintos cromosomas se heredan
independientemente
• Por lógica sabemos que el
numero de genes del ser vivo es
mayor que los cromosomas y
tienden haber unos 2 000 genes
por cromosoma
LIGADOS:
• Genes que se encuentran juntos en
un mismo cromosoma.
• El pelo rubio con los ojos azules
usualmente tienden a estar ligados,
asi de la misma manera los ojos
negros con el cabello negro
•Los genes ligados son producto de la
herencia genetica, distribuyendose en
la descendencia
Variaciones sobre la herencia
Gran variedad de genes.
Fenotipos mezcla de caracteres.
Este tipo de alelos se llama “dominancia incompleta”, porque ninguno de los alelos
domina sobre el otro completamente y, entonces, en los individuos heterocigóticos ambos
alelos se expresan simultáneamente, dando como resultado Un fenotipo intermedio.
Dominancia incompleta
Alelos múltiples
Se ha descubierto que ciertos caracteres son determinados por genes
que presentan mas de dos alelos.
Estos casos se conocen como alelos múltiples.
Un individuo solo puede tener dos alelos para cada carácter
uno en cada cromosoma del par de homólogos .
Alelos múltiples todos los alelos para un carácter determinado,
que se encuentran distribuidos entre todos los individuos
pertenecientes a una misma especie.
Ejemplo grupos sanguíneos humanos.
En la especie humana existen seis posibles genotipos y cuatro posibles fenotipos para el carácter de un grupo sanguíneo.
Genotipo Fenotipo
Alelos Grupo Sanguíneo
AA A
AO A
BB B
BO B
AB AB
OO O
Thomas Morgan, observo que la mosca de la fruta posee cuatro pares de cromosomas.
Tres de estos son iguales en machos y hembras reciben el nombre de autosomas.
El cuarto par es diferente en machos y hembras par de cromosomas sexuales, porque se observo que de su presencia o ausencia depende el sexo de la mosca, similar en la especie humana.
Herencia ligada al sexo
En las hembras los dos cromosomas
sexuales son idénticos y se denominan XX.
En los machos los dos cromosomas
sexuales son distintos entre si. Uno de ellos
es idéntico al de las hembras y por eso se
denomina X, mientras que el otro tiene
forma de gancho y se denomina Y.
En 1910, Morgan realizo experimentos con
el fin de encontrar personas regulares de
herencia en la mosca de la fruta. El
investigador observo que todas las moscas
tenían ojos rojos, aunque ocasionalmente
aparecían cuyos ojos eran de color blanco
y que, además, eran machos. Al cruzar
estos machos de ojos blancos (carácter
recesivo) con una hembra de ojos rojos
(carácter dominante), obtuvo una
generación de 100% de ojos rojos
(50%hembras y 50% machos).
Morgan formulo la siguiente hipótesis: el color de los ojos de la
mosca de la fruta es transmitido por un gen ubicado en el
cromosoma X, y este alelo es recesivo dado que todas las moscas
de la generación f1 poseen ojos rojos.
Por lo tanto una hembra heterocigótica debe tener los ojos rojos en
la generación f2; en cambio, un macho que recibe el cromosoma X
con el alelo para los ojos blancos debe tener los ojos de este color,
dado que no hay otro alelo presente en su genotipo - recuerda que
los machos tienen un solo cromosoma X . A este tipo particular de
herencia se le denomina herencia ligada al sexo.
LAS MUTACIONES
Cambios en el ADN, de una célula ,las
mutaciones de forma natural aparecen
ocacionalmenta pero pueden aumentar por
los agentes mutagenéticos(drogas,radia-
ciones ultravioletas)
Lo mas comun es que la mayoria de las
roturas que sufre nuestro ADN sea reparado
por nuestras células
Pero a medida que se envejece,la frecuencia de aparación de
mutacion aumenta(desarrollo de ciertos tipos de cáncer a edad
avanzada)
TIPOS DE MUTACIONES:
PERJUDICIALES: Suelen producir
la muerte del individuo
BENEFICIOSA: Mejora la capacidad
de sobrevivencia del individuo en un
medio.
CLACIFICACIÓN:
NUMERICAS: Afectan el numero de cromosomas que aumentan o
disminuyen, lo cual deben permanecer constante
Cuando esto no ocurre, el individuo surge alteraciones que reciben el
nombre de síndrome
ESTRUCTURALES: Afectan a porciones de un cromosoma, son
llamados genéticas cuando afectan a un solo gen
¿SE HEREDAN LAS MUTACIONES?
SOMÁTCA:Sucede en una célula
cualquiera del cuerpo y no se transmite
a los decendientes.
GAMÉTICA:Sucede en los
gamentos,todas las células del nuevo
ser llevarán la mutación.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS:
Se sabe desde hace tiempo que
muchas enfermedades son
hereditarias
En ocasiones lo que se hereda
es la predisposición a padecerla
y se debe a interacción de genes
y numerosos factores
ambientales.
DEBIDO A DOS CAUSAS:
ALTERACIONES EN LOS GENES: Los
mas conocidos son la sordo mudez, mio
pía, hemofilia, anemia falciforme
ALTERACIONES EN EL NUMERO DE
CROMOSOMAS : Se produce cuando
el reparto de cromosomas en la
formación de gametos es defectuosa.
Biotecnología en la ganadería:
La transferencia de material genético
debe hacerse sobre óvulos fecundados.
Estos óvulos modificados se implantan
en el útero de la hembra.
Como recordamos en 1997 se obtuvo la
primera oveja por clonación, sin
embargo existen riesgos y efectos
nocivos.
BIOTECNOLOGÍA Y SALUD:
LAS VACUNAS: Producidos con
virus muertos que son reemplazados
por otras que contienen la parte
exterior proteica inofensiva del
virus .
LOS ANTICUERPOS: Idénticos
contra un determinado antígeno
llamados anticuerpos monoclonales
–utilizados para el diagnóstico
Herencia Humana
1.CROMOSOMAS HUMANOS
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas
semejantes dos a dos; es decir, 23 pares de
cromosomas homólogos en cada una de
nuestras cèlulas.
Los cromosomas sexuales: Hombres: XY
(diferentes)
Mujer: se llaman XX (son iguales)
Los 22 pares restantes de cromosomas
reciben el nombre de autosomas.
3.Herencia ligada al sexo en humanos
Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, la enfermedad a
que dé lugar estará ligada al sexo.
El daltonismo y la hemofilia son
enfermedades determinadas por
genes localizados en el cromosoma X
pero no en el Y.
Los genes que determinan estas
enfermedades son recesivos.
Daltonismo
La ingeniería genética y la biotecnología
En los últimos tiempos se ha publicado
mucho acerca de la clonación y los alimentos
transgénicos.
En las células se produce todo lo que el
organismo necesita para la vida.
En estos procesos intervienen muchas
proteínas como Enzimas que aceleran los
procesos y eligen los sustratos correctos para
que una reacción química ocurra de manera
adecuada.
Cada proteína es producida por acción de un
gen o de varios genes.
La ingeniería genética se basa en
la tecnología del ADN
recombinante; es decir, una
molécula de ADN que contiene
material genético “extraño” de otro
ser vivo.
Los pasos generales de
esta técnica son:
1.Reconocer y obtener
un gen que codifique las
sustancias que se desea
obtener.
2.Introducir el gen en el
microorganismo.
3.Hacer que el
microorganismo
produzca la sustancia.
