IV JORNADAS DE SENSIBILIZACIÓN ANTE LA DISCAPACIDAD Rosa Corbí Llopis Huelva, 25 de noviembre...

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IV JORNADAS DE IV JORNADAS DE SENSIBILIZACIOacuteN ANTE LA SENSIBILIZACIOacuteN ANTE LA

DISCAPACIDAD DISCAPACIDAD

Rosa Corbiacute Llopis

Huelva 25 de noviembre 2009

El pasado de la FQEl pasado de la FQNintildeos embrujados con sabor

salado

En que consiste la Fibrosis En que consiste la Fibrosis QuiacutesticaQuiacutestica

- Enfermedad hereditaria - Afectacioacuten de las glaacutendulas

exocrinas - Siacutentomas fundamentales

Diarrea persistente desnutricioacuten

Tos croacutenica con mucosidad espesa

Deshidratacioacuten

- Otros signos y siacutentomas

Diabetes mellitus

Alteracioacuten hepaacuteticaCirrosis

Sinusitis

Colelitiasis

Esterilidad

-

1989 gen de la FQ en el cromosoma 7

Muacuteltiples mutaciones F508

Incidencia 12500-4000 RN

Herencia autosoacutemica recesiva

Portadores 125-30

Test de sudor cloro y sodio

Estudio geneacutetico

Tripsina inmunorreactiva

(screening neonatal)

DiagnoacutesticoDiagnoacutestico

PrevencioacutenPrevencioacuten

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA AEROSOLTERAPIAENZIMAS PANCREATICAS SUPLEMENTOS

VITAMIacuteNICOS ANTIBIOacuteTICOS

OXIGENOTERAPIA

TRASPLANTE BIPULMONAR HEPAacuteTICO

NUTRICIOacuteN ENTERAL

DISCAPACIDAD FIacuteSICA PROGRESIVAPOR

ENFERMEDAD ORGAacuteNICA CROacuteNICA

Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

Drugs 200969(14)1903-10 doi 10216511318500Emerging treatments in cystic fibrosisJones AM Helm JM

Expert Opin Biol Ther 2009 Aug9(8)991-1003Non-viral vectors in cystic fibrosis gene therapy recent developments and future prospectsPringle IA Hyde SC Gill DRUniversity of Oxford John Radcliffe Hospital Nuffield Department of Clinical Laboratory Sciences Oxford UK ianpringletrinityoxacuk

Tuacute respiras sin pensar Yo yo no pienso maacutes que en respirar

wwwfqandaluciaorgwwwfqandaluciaorg

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El pasado de la FQEl pasado de la FQNintildeos embrujados con sabor

salado

En que consiste la Fibrosis En que consiste la Fibrosis QuiacutesticaQuiacutestica

- Enfermedad hereditaria - Afectacioacuten de las glaacutendulas

exocrinas - Siacutentomas fundamentales

Diarrea persistente desnutricioacuten

Tos croacutenica con mucosidad espesa

Deshidratacioacuten

- Otros signos y siacutentomas

Diabetes mellitus

Alteracioacuten hepaacuteticaCirrosis

Sinusitis

Colelitiasis

Esterilidad

-

1989 gen de la FQ en el cromosoma 7

Muacuteltiples mutaciones F508

Incidencia 12500-4000 RN

Herencia autosoacutemica recesiva

Portadores 125-30

Test de sudor cloro y sodio

Estudio geneacutetico

Tripsina inmunorreactiva

(screening neonatal)

DiagnoacutesticoDiagnoacutestico

PrevencioacutenPrevencioacuten

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA AEROSOLTERAPIAENZIMAS PANCREATICAS SUPLEMENTOS

VITAMIacuteNICOS ANTIBIOacuteTICOS

OXIGENOTERAPIA

TRASPLANTE BIPULMONAR HEPAacuteTICO

NUTRICIOacuteN ENTERAL

DISCAPACIDAD FIacuteSICA PROGRESIVAPOR

ENFERMEDAD ORGAacuteNICA CROacuteNICA

Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

Drugs 200969(14)1903-10 doi 10216511318500Emerging treatments in cystic fibrosisJones AM Helm JM

Expert Opin Biol Ther 2009 Aug9(8)991-1003Non-viral vectors in cystic fibrosis gene therapy recent developments and future prospectsPringle IA Hyde SC Gill DRUniversity of Oxford John Radcliffe Hospital Nuffield Department of Clinical Laboratory Sciences Oxford UK ianpringletrinityoxacuk

Tuacute respiras sin pensar Yo yo no pienso maacutes que en respirar

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En que consiste la Fibrosis En que consiste la Fibrosis QuiacutesticaQuiacutestica

- Enfermedad hereditaria - Afectacioacuten de las glaacutendulas

exocrinas - Siacutentomas fundamentales

Diarrea persistente desnutricioacuten

Tos croacutenica con mucosidad espesa

Deshidratacioacuten

- Otros signos y siacutentomas

Diabetes mellitus

Alteracioacuten hepaacuteticaCirrosis

Sinusitis

Colelitiasis

Esterilidad

-

1989 gen de la FQ en el cromosoma 7

Muacuteltiples mutaciones F508

Incidencia 12500-4000 RN

Herencia autosoacutemica recesiva

Portadores 125-30

Test de sudor cloro y sodio

Estudio geneacutetico

Tripsina inmunorreactiva

(screening neonatal)

DiagnoacutesticoDiagnoacutestico

PrevencioacutenPrevencioacuten

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA AEROSOLTERAPIAENZIMAS PANCREATICAS SUPLEMENTOS

VITAMIacuteNICOS ANTIBIOacuteTICOS

OXIGENOTERAPIA

TRASPLANTE BIPULMONAR HEPAacuteTICO

NUTRICIOacuteN ENTERAL

DISCAPACIDAD FIacuteSICA PROGRESIVAPOR

ENFERMEDAD ORGAacuteNICA CROacuteNICA

Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

Drugs 200969(14)1903-10 doi 10216511318500Emerging treatments in cystic fibrosisJones AM Helm JM

Expert Opin Biol Ther 2009 Aug9(8)991-1003Non-viral vectors in cystic fibrosis gene therapy recent developments and future prospectsPringle IA Hyde SC Gill DRUniversity of Oxford John Radcliffe Hospital Nuffield Department of Clinical Laboratory Sciences Oxford UK ianpringletrinityoxacuk

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1989 gen de la FQ en el cromosoma 7

Muacuteltiples mutaciones F508

Incidencia 12500-4000 RN

Herencia autosoacutemica recesiva

Portadores 125-30

Test de sudor cloro y sodio

Estudio geneacutetico

Tripsina inmunorreactiva

(screening neonatal)

DiagnoacutesticoDiagnoacutestico

PrevencioacutenPrevencioacuten

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA AEROSOLTERAPIAENZIMAS PANCREATICAS SUPLEMENTOS

VITAMIacuteNICOS ANTIBIOacuteTICOS

OXIGENOTERAPIA

TRASPLANTE BIPULMONAR HEPAacuteTICO

NUTRICIOacuteN ENTERAL

DISCAPACIDAD FIacuteSICA PROGRESIVAPOR

ENFERMEDAD ORGAacuteNICA CROacuteNICA

Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

Drugs 200969(14)1903-10 doi 10216511318500Emerging treatments in cystic fibrosisJones AM Helm JM

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Test de sudor cloro y sodio

Estudio geneacutetico

Tripsina inmunorreactiva

(screening neonatal)

DiagnoacutesticoDiagnoacutestico

PrevencioacutenPrevencioacuten

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA AEROSOLTERAPIAENZIMAS PANCREATICAS SUPLEMENTOS

VITAMIacuteNICOS ANTIBIOacuteTICOS

OXIGENOTERAPIA

TRASPLANTE BIPULMONAR HEPAacuteTICO

NUTRICIOacuteN ENTERAL

DISCAPACIDAD FIacuteSICA PROGRESIVAPOR

ENFERMEDAD ORGAacuteNICA CROacuteNICA

Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

Drugs 200969(14)1903-10 doi 10216511318500Emerging treatments in cystic fibrosisJones AM Helm JM

Expert Opin Biol Ther 2009 Aug9(8)991-1003Non-viral vectors in cystic fibrosis gene therapy recent developments and future prospectsPringle IA Hyde SC Gill DRUniversity of Oxford John Radcliffe Hospital Nuffield Department of Clinical Laboratory Sciences Oxford UK ianpringletrinityoxacuk

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PrevencioacutenPrevencioacuten

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA AEROSOLTERAPIAENZIMAS PANCREATICAS SUPLEMENTOS

VITAMIacuteNICOS ANTIBIOacuteTICOS

OXIGENOTERAPIA

TRASPLANTE BIPULMONAR HEPAacuteTICO

NUTRICIOacuteN ENTERAL

DISCAPACIDAD FIacuteSICA PROGRESIVAPOR

ENFERMEDAD ORGAacuteNICA CROacuteNICA

Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

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FISIOTERAPIA RESPIRATORIA AEROSOLTERAPIAENZIMAS PANCREATICAS SUPLEMENTOS

VITAMIacuteNICOS ANTIBIOacuteTICOS

OXIGENOTERAPIA

TRASPLANTE BIPULMONAR HEPAacuteTICO

NUTRICIOacuteN ENTERAL

DISCAPACIDAD FIacuteSICA PROGRESIVAPOR

ENFERMEDAD ORGAacuteNICA CROacuteNICA

Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

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Supervivencia mediaSupervivencia media

Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

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Investigacioacuten Investigacioacuten meacutedicameacutedica

Chest 2009 May135(5)1223-32Efficacy and safety of inhaled aztreonam lysine for airway pseudomonas in cystic fibrosisRetsch-Bogart GZ Quittner AL Gibson RL Oermann CM McCoy KS Montgomery AB Cooper PJDepartment of Pediatrics University of North Carolina Chapel Hill NC 27599-7217 USA gzrbmeduncedu

Drugs 200969(14)1903-10 doi 10216511318500Emerging treatments in cystic fibrosisJones AM Helm JM

Expert Opin Biol Ther 2009 Aug9(8)991-1003Non-viral vectors in cystic fibrosis gene therapy recent developments and future prospectsPringle IA Hyde SC Gill DRUniversity of Oxford John Radcliffe Hospital Nuffield Department of Clinical Laboratory Sciences Oxford UK ianpringletrinityoxacuk

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Drugs 200969(14)1903-10 doi 10216511318500Emerging treatments in cystic fibrosisJones AM Helm JM

Expert Opin Biol Ther 2009 Aug9(8)991-1003Non-viral vectors in cystic fibrosis gene therapy recent developments and future prospectsPringle IA Hyde SC Gill DRUniversity of Oxford John Radcliffe Hospital Nuffield Department of Clinical Laboratory Sciences Oxford UK ianpringletrinityoxacuk

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