Francesc PalauFrancesc PalauCoordinador Científico, Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, Agencia de Calidad, MSPSCoordinador Científico, Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, Agencia de Calidad, MSPS

Profesor de Investigación, Instituto de Biomedicina de Valencia, CSICProfesor de Investigación, Instituto de Biomedicina de Valencia, CSICDirector Científico, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)Director Científico, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) UGMM

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

MSPS, Madrid 20 de octubre de 2009

Una definición de Enfermedades RarasUna definición de Enfermedades Raras

El 80% de estas enfermedades son genéticas

Es un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por:

• Enfermedades que afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes (= 230.000 personas en la UE-27)

• En la UE-27 suponen entre 29 y 36 millones de personas (6-8%) [EURORDIS, http://www.euror.org]

• En EE.UU. 25 millones de personas afectadas (8,4%) [NORD, http://www.rarediseases.org]

Epidemiología de las Enfermedades Raras

A qué nos referimos con el términoA qué nos referimos con el términoEnfermedades RarasEnfermedades Raras

• Falta de conocimiento científico sobre su enfermedad • Falta de acceso a un diagnóstico correcto• Retraso en el diagnóstico• Falta de una atención multidisciplinar apropiada• Falta de información y apoyo de calidad en el momento del

diagnóstico• Consecuencias sociales no deseadas• Inequidad y dificultades en el acceso al tratamiento,

rehabilitación y cuidados• Insatisfacción y pérdida de confianza con los servicios

médicos y sociales • Rechazo por profesionales sanitarios

¿Qué dicen los pacientes y sus organizaciones?:(The Voice of 12,000 patients, 2008, www.eurordis.org)

Un marco conceptual para las Un marco conceptual para las Enfermedades Raras en la medicina del s. XXIEnfermedades Raras en la medicina del s. XXI

• Enfermedades Raras como problema de salud pública

• Historia natural: diversidad y heterogeneidad

• Atención integral y multidisciplinar

• Componente sociosanitario

• Herencia genética

• Riesgo de recurrencia

• Dispersión geográfica

• Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias

Elementos:

Q163XCMT4A

Recomendaciones del Consejo Europeorelativa a una acción europea en el ámbito de las enfermedades raras11 noviembre 2008 – 5 junio 2009- mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las ER- apoyar planes nacionales de ER en los Estados M.- reforzar la cooperación y coordinación en ER en la UE

1999 2009

Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003

EMEA: medicamentos huérfanos

ESTRATEGIA 9Mejorar la atención a los pacientes con determinadas patologías

Objetivo 9.1 Mejorar la atención de los pacientes con enfermedadesprevalentes de gran carga social y económica:CáncerCardiopatía isquémicaDiabetesSalud mentalCuidados paliativosAccidente vascular cerebral EPOCTuberculosis

Objetivo 9.2 Mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras

Documento de la Estrategia: calendarioDocumento de la Estrategia: calendario

Oficina Técnica CIBERER

Comité Técnico de Redacción

Comité Institucional

Elaboración DOC de trabajo

DOC integrado

Borrador DOC – diciembre 2008

Validación

Jornada Técnica Expertos

Documento Estrategia ER CISNS - 3 de junio de 2009

Agencia de Calidad,

MSPS

Validación Final mayo 2009

• Información sobre ER• Prevención y detección precoz• Atención integral• Terapias • Atención sociosanitaria• Investigación• Formación

Febrero 2008

Necesidades prioritariasNecesidades prioritarias– Codificación y clasificación de las ER. Estudios

epidemiológicos. Creación de Registros y coordinación con los existentes.

– Acceso a servicios de prevención primaria y pruebas diagnósticas.

– Creación de Unidades/Centros de Referencia.– Fomento de la investigación traslacional.– Legislación en materia de medicamentos huérfanos.– Atención integral adaptada a las diferentes situaciones.– Necesidad de formación pregraduada, especializada y

continuada del personal sanitario.– Actualización de la información disponible sobre ER.

PrólogoIntroducciónNota técnica

5. Aspectos generales6. Desarrollo de las

líneas estratégicas3. Proceso de seguimiento y4. Evaluación de la Estrategia

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Comité Técnico de Redacción

Comité Institucional CC.AA. Agencia de Calidad del Sistema Nacional deSalud, MSPS – Direcciones GeneralesMICINN, ISCIII - CIBER de Enfermedades RarasMICINN, ISCIII - IIERSociedades Científicas:

S.E. Medicina Familiar y Comunitaria, SEMFYCS.E. Medicina General, SEMGS.E. Médicos de Atención Primaria, SEMERGENA.E. Pediatría, AEPA.E. Pediatría de Atención Primaria, AEPAP

A.E. Genética Humana, AEGHS.E. Medicina Interna, SEMIS.E. Neurología, SENS.E. Ginecología y Obstetricia, SEGOS.E. Bioquímica Clínica y Patología Molecular, SEQCS.E. Inmunología, SEIA.E. Errores Congénitos del Metabolismo, AECOMA.E. Cribado Neonatal, AECNEFederación de Asociaciones de Enfermería Comunitaria y Atención Primaria, FAECAPUnión Española de Sociedades Científicas de Enfermería, UESCE

Asociaciones de Pacientes y Familiares: Federación Española de Enfermedades Raras, FEDERCoalición de Ciudadanos de Enfermedades CrónicasFederación ASEM de Enfermedades NeuromuscularesFederación Española de Fenilcetonuria y OTM

Nota técnica

Este documento consta de cuatro partes:

Aspectos Generales, que aborda la situación general de las enfermedades raras

en España y la justificación de la Estrategia.

Desarrollo de las líneas estratégicas, aprobadas por el Consejo Interterritorial

del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009, en la que se detallan los

objetivos y las recomendaciones de actuación que se propone para cada una de

ellas, consensuados por el Comité Técnico y el Comité Institucional.

Seguimiento y evaluación, que recoge el proceso para permitir la monitorización

de las acciones que se proponen.

Anexos, que incluye la bibliografía consultada y el listado de acrónimos y siglas.

Estructura del documentoEstructura del documento

• Aspectos generales

• Desarrollo de las líneas estratégicas

• Seguimiento y evaluación

• Línea estratégica 1: Información sobre ER

• Línea estratégica 2: Prevención y detección precoz

• Línea estratégica 3: Atención sanitaria

• Línea estratégica 4: Terapias

• Línea estratégica 5: Atención sociosanitaria

• Línea estratégica 6: Investigación

• Línea estratégica 7: Formación

Definición de conceptos generalesDefinición de conceptos generales• Los objetivos (generales y específicos) son las metas a alcanzar, aplicables a toda

la población a la que van dirigidos. Todos ellos han sido recogidos de las diversas recomendaciones de las sociedades científicas, asociaciones de pacientes y entes institucionales autorizados. Los objetivos son consecuciones, no elaboración de herramientas ni de instrumentos, por tanto deben ser monitorizables, cuantificables y actualizables.

• Esta primera versión de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS se considera un punto de partida desde la situación actual real con la que contamos, y debe dar lugar, en el futuro, a objetivos de mayor compromiso, siendo necesaria la progresión hacia metas más ambiciosas en aras de un incremento constante en la calidad de la atención.

• Las recomendaciones son las actividades generales que es necesario llevar a cabo, de una manera o de otra, según los diferentes criterios organizativos de las distintas Administraciones. Contribuyen a garantizar el cumplimiento de los objetivos y están sujetas a los cambios propios del devenir y el avance de los conocimientos. Deben ser, por tanto, actualizables.

• Los indicadores son medidas de proceso o de resultados, esenciales para evaluar la efectividad de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, que en definitiva facilitarán información clara, consistente y actualizable

Información sobre ER y recursos Información sobre ER y recursos disponiblesdisponibles

• Apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información sobre ER y recursos existentes para su atención.

Prevención y Detección PrecozPrevención y Detección Precoz• Llevar a cabo acciones de

prevención primaria en aquellas ER que por su etiología se puedan beneficiar de las mismas.

• Facilitar y agilizar el acceso de las personas afectadas por una ER a servicios especializados con el objetivo de mejorar el diagnóstico y la detección precoz de las mismas.

ConsejoConsejoGenéticoGenético

Atención SanitariaAtención Sanitaria

• Proporcionar atención integral continuada y coordinada entre los diferentes niveles asistenciales con objetivo de proporcionar unos cuidados integrales y de calidad a pacientes con ER.

TerapiasTerapias • Impulsar la investigación y desarrollo

de medicamentos huérfanos para el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, garantizando el acceso de los mismos en condiciones de equidad en todo el territorio nacional, de acuerdo con la normativa actual vigente.

• Promover e impulsar procedimientos que faciliten un acceso equitativo en el territorio nacional a los productos sanitarios y coadyuvantes indicados en el tratamiento de las ER.

Medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios

Terapias avanzadas

Rehabilitación

Atención Sociosanitaria Atención Sociosanitaria

• Mejorar la atención sociosanitaria proporcionando un sistema integral de cuidados y una continuidad asistencial a las personas afectadas por Enfermedades Raras.

CRE Enfermedades Raras (Creer) Burgos

InvestigaciónInvestigaciónFomentar la transferencia de resultados de investigación en ER a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas.

Centro de Investigación

HospitalUniversitario

Beneficios

InvestigaciónTraslacional

Interacción

FormaciónFormación

• Desarrollar una estrategia formativa que comprenda la formación de pregrado, postgrado y continuada con contenidos específicos de enfermedades raras y que contemple medidas que tengan como fin potenciar la sensibilización y el interés hacia el problema de las mismas.

PROCESO DE SEGUIMIENTO Y PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA

Planificación:• Difusión y

comunicación de la Estrategia

• Implantación de la Estrategia en ER del SNS

• Seguimiento de la Estrategia en ER

• Metodología de evaluación:

Planificación de la evaluación

Criterios de evaluación

Fuentes y herramientas

Planificación de la Evaluación

¿Qué ES NECESARIO anticipar?

INDICADORES DE EFICACIA

INDICADORES DE OTROS CRITERIOS

INTERMEDIOS

Punto de partida para la CONSTRUCCIÓN de

INDICADORES

Una consulta a agentes clave:

¿Qué premisas deben darse para que las recomendaciones puedan realizarse, y contribuyan a alcanzar el objetivo?

HERRAMIENTA

Análisis documental y diseño de indicadores explicativos, referidos a

aspectos comunes y “significativos” para las

CCAA.

Cuestionario On line:

Comité técnicoComité institucional

Los OBJETIVOS y las RECOMENDACIONES de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS

PROCESO DE SEGUIMIENTO Y PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (2) EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (2)

Planificación de la Evaluación

LÍNEAS ESTRATÉGICAS:1.- Información sobre ER, ..2.- Prevención y detección ……

Estrategia en ER

OBJETIVOS:1.1.-Mejorar la información …1.2.- Analizar los registros…2.1.- Adoptar medidas que…2.2.- Mejorar el diagnóstico…

RECOMENDACIONES:1.1.1.- Fomentar la generación ……2.1.1.- Fomentar la difusión…

OBJETO DE EVALUACIÓN¿Qué QUEREMOS DESCUBRIR con la

EVALUACIÓN?

¿Se han realizado las actuaciones?

¿Se han conseguido los objetivos?

¿Qué circunstancias han facilitado o dificultado, la realización de las actuaciones y laconsecución de los objetivos?

¿Qué ES NECESARIO anticipar?

INDICADORES DE EFICACIA

INDICADORES DE OTROS CRITERIOS

INTERMEDIOS

PROCESO DE SEGUIMIENTO Y PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (3) EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (3)

DIMENSIÓN L2: PREVENCIÓN Y DETECCIÓN PRECOZ

Preguntas de evaluación

Indicadores Fuentes

Eficacia Indicador Opciones de

respuesta

¿Se han realizado acciones de sensibilización a profesionales y población diana sobre la necesidad de concertar consultas preconcepcionales?

Acciones de sensibilización realizadas

Nº y tipos de acciones de sensibilización realizadas

MSPS/CCAA

¿Se han realizado acciones de sensibilización y formación a profesionales de AP para potenciar su papel en el diagnóstico de sospecha de ER?

- Acciones de sensibilización realizadas

- Formación en signos y síntomas clínicos de alarma

- Programas de prevención primaria implementados

• Nº y tipo CCAA

¿Se ha realizado un análisis, inventariado o mapa de los laboratorios existentes para las pruebas de detección precoz de ER?

Existencia de un borrador de directorio o mapa de laboratorios para este tipo de pruebas de detección precoz de ER

SI/NO

Borrador de directorio o mapa de laboratorios y pruebas que realiza

MSPS /CCAA

¿Se conocen los servicios y pruebas que éstos realizan destinadas al diagnóstico y detección precoz de las ER?

Inventario de servicios y pruebas de asesoramiento genético multidisciplinar (AGM)

Nº y tipos

CCAA

Inventario de servicios y pruebas del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP)

Nº y tipos

CCAA

Homeostasis= medio interno

Ecosistema= casa común

Visión fisiológica:Enfermo = individuo Causas remotas Individuo en una poblaciónEl enfermo como uno mismoAtención general, primaria

Visión esencialista:Enfermo = “máquina rota” Causas próximas Pensamiento tipológico, reduccionista El enfermo como caso típico, miembro de una claseAtención especializada

Visión ecológica:Colectivo de individuosCausas compartidasIndividuo de una poblaciónEl individuo socialAtención integral, multidisciplinar

Circuito integradoCircuito integradoy multidisciplinary multidisciplinar

Charcot-Marie-Tooth 4ACharcot-Marie-Tooth 4A

• Neuropatía grave, fundamentalmente axonal• Autosómica recesiva• Disfonía con parálisis de cuerdas vocales• Mutaciones en GDAP1 en 8q21

Q163X

Nº de generaciones = 1650(~ 33.000 años)

EstrategiaEstrategia

Agencia de Calidad, Ministerio de Sanidad y Política SocialAgencia de Calidad, Ministerio de Sanidad y Política SocialOficina de Planificación Sanitaria y CalidadOficina de Planificación Sanitaria y Calidad

Miembros de Comité Técnico de Redacción y del Comité Institucional CC.AA. Miembros de Comité Técnico de Redacción y del Comité Institucional CC.AA.

Direcciones Generales del MSPS, Observatorio del SNS y de la Mujer, Direcciones Generales del MSPS, Observatorio del SNS y de la Mujer, Agencia Española del MedicamentoAgencia Española del Medicamento

CIBER de Enfermedades Raras – Oficina Técnica: Virginia CorrochanoCIBER de Enfermedades Raras – Oficina Técnica: Virginia Corrochano

¡Muchas Gracias!¡Muchas Gracias!