La genética en el aula...

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LA GENÉTICA EN EL AULA Dra. AMANDA CÉSPEDES C. TOMADO DE: camino a la Escuela Inclusiva www.mirame.cl Alejandra tiene doce años y enfrenta su tercer cambio de colegio. Anteriormente fue cambiada a raíz de un brusco giro en la situación económica de la familia, a causa del fallecimiento del padre. Alejandra es la segunda de cuatro hermanos; el mayor , varón de diecisiete años; la tercera de diez años y un niñito de cinco años. En segundo año básico la colocaron en una escuela municipalizada , donde no logró adaptarse al grupo y su rendimiento académico fue bastante regular. Alejandra ha sido llevada al departamento de psicología del colegio porque presenta “ fobia escolar”. La mamá refiere que desde hace unas seis semanas Alejandra presenta dolor abdominal todos los domingos en la noche; el lunes por la mañana se devuelve del paradero de buses por diarrea y en la última semana se niega a entrar a clases , refugiándose en el kiosco de la escuela. Ha aparecido insomnio de conciliación y por despertadas frecuentes, onicofagia compulsiva, busca dulces y chocolates y está muy irritable, especialmente con su hermana menor, a quien “no la puede ver ni en pintura, creo que la odia” , según la madre. La mamá le ha dado algunos correazos, pero la profesora la disuadió de seguir golpeándola y sugirió una posible “fobia” a la escuela. Alejandra es muy bajita para su edad; actualmente mide 1 m. 27 cm ( su hermana mide 1 m. 51 y tiene el rostro agraciado de la madre). Slas extremidades inferiores de Alejandra son cortas y arqueadas, y su tronco se ve desmesuradamente largo. Es de rostro tosco, nariz ancha, cejas pobladas y manos anchas. Si bien es indudablemente inteligente, ha tenido serios tropiezos en las asignaturas técnicas, especialmente dibujo y en matemáticas, fracasando en conjuntos, geometría y cálculo escrito. En años anteriores se caracterizó por ser muy esforzada, perseverante, responsable, con mucho desplante ; destacó en el área liderazgo, se granjeó el aprecio de sus profesores, fue presidenta de curso, pero no logró “ cuajar” en el curso, era objeto de burlas

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El conjunto de rasgos fenotípicos ( viscerales, cerebrales, denomina características faciales, corporales, neuropsicológicas, etc.) configuran lo que hoy se FENOTIPO CONDUCTUAL, un identificar a ciertos niños tempranamente para concepto enviarlos a aplicar en forma oportuna programas de apoyo integral.

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Alejandra tiene doce años y enfrenta su tercer cambio de colegio.

Anteriormente fue cambiada a raíz de un brusco giro en la situación

económica de la familia, a causa del fallecimiento del padre. Alejandra es la

segunda de cuatro hermanos; el mayor , varón de diecisiete años; la tercera de

diez años y un niñito de cinco años. En segundo año básico la colocaron en

una escuela municipalizada , donde no logró adaptarse al grupo y su

rendimiento académico fue bastante regular.

Alejandra ha sido llevada al departamento de psicología del colegio porque

presenta “ fobia escolar”. La mamá refiere que desde hace unas seis semanas

Alejandra presenta dolor abdominal todos los domingos en la noche; el lunes

por la mañana se devuelve del paradero de buses por diarrea y en la última

semana se niega a entrar a clases , refugiándose en el kiosco de la escuela. Ha

aparecido insomnio de conciliación y por despertadas frecuentes, onicofagia

compulsiva, busca dulces y chocolates y está muy irritable, especialmente con

su hermana menor, a quien “no la puede ver ni en pintura, creo que la odia” ,

según la madre. La mamá le ha dado algunos correazos, pero la profesora la

disuadió de seguir golpeándola y sugirió una posible “fobia” a la escuela.

Alejandra es muy bajita para su edad; actualmente mide 1 m. 27 cm ( su

hermana mide 1 m. 51 y tiene el rostro agraciado de la madre). Slas

extremidades inferiores de Alejandra son cortas y arqueadas, y su tronco se ve

desmesuradamente largo. Es de rostro tosco, nariz ancha, cejas pobladas y

manos anchas. Si bien es indudablemente inteligente, ha tenido serios tropiezos

en las asignaturas técnicas, especialmente dibujo y en matemáticas, fracasando

en conjuntos, geometría y cálculo escrito. En años anteriores se caracterizó

por ser muy esforzada, perseverante, responsable, con mucho desplante ;

destacó en el área liderazgo, se granjeó el aprecio de sus profesores, fue

presidenta de curso, pero no logró “ cuajar” en el curso, era objeto de burlas

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por parte de los compañeros varones. Este año la madre hizo un esfuerzo y la

colocó en un colegio particular pequeño, de niñas, donde Alejandra

rápidamente se ganó un apodo implacable : “india ona “ , a causa de su baja

estatura, su rostro tosco y sus piernas arqueadas. Algunas compañeras anónimas

han comenzado a hostilizarla a través de facebook.

Matías tiene quince años de edad y mide 1 m. 82 cm. Desde primer año

básico ha necesitado de mucho apoyo en el aula, ya que tuvo significativas

dificultades para aprender a leer, luego para lograr una adecuada

comprensión de lectura. Todavía su lectura es muy poco fluida. Tiene también

severas dificultades en matemáticas; realiza bien la operatoria básica pero no

logra resolver problemas. Matías es un chico de aspecto delicado, rostro

infantil y voz aflautada. No tiene bigotes , barba ni vello axilar ni en las

extremidades; durante las clases de Educación Física se esfuerza por

ocultarse de las miradas burlonas de los compañeros a la hora de la ducha,

pues sus genitales son todavía los de un niño. A los nueve años, Matías era

el chico más alto de la clase; tenía largas piernas que prometían un futuro

como basquetbolista, pero era muy desgarbado, hiperlaxo, hipotónico,

temeroso y evitaba los juegos bruscos. Felipe ha sufrido acoso por parte de

algunos compañeros y chicos de cursos superiores, quienes le apodan “

gay” y le han golpeado, acusándolo de cobarde porque evita los juegos

bruscos.

Felipe tiene ocho años de edad. Fue admitido en su actual colegio como

alumno integrado en Prekinder, ya que presentaba una significativa inmadurez

socioemocional y cognitiva, que ha ido superando gradualmente. En kínder fue

evaluado por un especialista, quien diagnosticó Sindrome del Déficit

Atencional con Hiperactividad. Sin embargo, actualmente Felipe no es inquieto

ni disruptivo, pero sí muy disperso; se concentra por pocos minutos, es

muy ansioso y excesivamente locuaz. Presentó un Trastorno Específico del

Lenguaje y aprendió a leer a inicios del segundo año básico. De pequeño

fue un niño muy enfermizo; operado de cardiopatía congénita al primer mes

de vida, posteriormente se encontró una deficiencia inmunológica,

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alteraciones del calcio por hipoparatiroidismo y actualmente está en estudio un

problema de la tráquea. Es muy simpático, creativo, alegre y muestra un

innegable talento artístico.

Magdalena tiene catorce años de edad. Desde pequeña ha presentado

dificultades globales de aprendizaje, problemas motores , torpeza. Es de

naturaleza afable, locuaz, con mucha facilidad para establecer amistades, pero

suele presentar estallidos de mal humor o bajones anímicos. Presenta

dificultades globales de aprendizaje, de grado severo, con una marcada

alteración visoespacial. Magdalena tiene un rostro peculiar, “ de elfo”, con

grandes ojos azules, labios gruesos. Si bien sus dificultades de aprendizaje

son severas y han requerido adecuaciones curriculares estrictas, Magdalena

es muy querida en su colegio debido a sus grandes condiciones musicales :

dueña de una preciosa voz, el profesor de música afirma que Magdalena

tiene oído absoluto

Alejandra, Magdalena, Matías y Felipe comparten un denominador común

que permite explicar el conjunto de dificultades académicas y de salud que

presentan : son niños con trastornos genéticos o cromosómicos. Estos

trastornos son congénitos, afectan diversos órganos , entre ellos el

desarrollo cerebral, determinando características cognitivas que les ubican en

el rango intelectual limítrofe o de subnormalidad intelectual leve.

Alejandra presenta un Sindrome de Turner, caracterizado por la ausencia de

un cromosoma X. Su cariotipo es X0 . Esta anomalía cromosómica afecta a

las mujeres y se expresa en forma variable, afectando el desarrollo músculo

esquelético, gonadal y cerebral. A nivel cerebral , las niñas Turner

presentan una significativa dificultad visoespacial, que explica los problemas en

las asignaturas de matemáticas, artes plásticas, geografía, etc.

Magdalena presenta un Sindrome de Williams, una condición genética que

afecta al cromosoma 7. Estos niños también presentan significativas

dificultades visoespaciales, que contrastan con su gran habilidad musical.

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Matías presenta un Sindrome de Klinefelter, una alteración cromosómica

caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional : XXY. Estos

chicos presentan déficit de producción de hormonas gonadales ( testosterona

), razón por la cual conservan sus características prepuberales. Sus

extremidades inferiores son muy largas en relación al tronco, y presentan un

retraso en la maduración del hemisferio izquierdo, lo cual explica la presencia de

Tel en la edad preescolar, Trastorno del Aprendizaje de la Lectura y de las

Matemáticas en la edad escolar.

Felipe presenta un Síndrome de Di George, que consiste en una

microdeleción del cromosoma 22. Estos niños presentan anomalías del timo,

del sistema inmunitario, del funcionamiento de las glándulas paratiroides, etc. y

un conjunto de características neuropsicológicas similares al Sindrome del

Déficit Atencional sin Hiperactividad. Son muy ansiosos, lo cual explica su

inquietud en situaciones que les generan tensión emocional.

Estos niños muestran desarmonías cognitivas muy peculiares, que permiten

identificarles en forma oportuna. Durante el siglo pasado, muchos de estos

niños caían en la categoría de Retardo Mental. Hoy debemos mirarlos como

niños portadores de un perfil de inhabilidades y habilidades complejo;

muchos de ellos presentan problemas de aprendizaje globales, que exigen el

diseño de adecuaciones curriculares, pero algunos muestran una inteligencia

cognitiva muy desarrollada pero desarmónica, que exige flexibilidad, respeto y

una oportuna orientación vocacional. La presencia de dismorfias ( rasgos

faciales y/o corporales que se apartan de la norma ) , unida a sus dificultades

académicas y a sus particulares características de personalidad, les hacen

fáciles víctimas de hostigamiento por parte de los pares , como lo muestran

las historias de Alejandra y de Matías.

El conjunto de rasgos fenotípicos ( características faciales, corporales,

viscerales, cerebrales, neuropsicológicas, etc.) configuran lo que hoy se

denomina FENOTIPO CONDUCTUAL, un concepto que orienta a

identificar a ciertos niños tempranamente para enviarlos a diagnóstico y

aplicar en forma oportuna programas de apoyo integral.

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CÓMO DEFINIR UN FENOTIPO CONDUCTUAL

presencia de dismorfias faciales y/o corporales

presencia de malformaciones faciales, corporales, viscerales

características cognitivas

características conductuales

La mayoría de los niños con características genéticas / cromosómicas

específicas conforma lo que hoy se denomina NIÑOS DE APRENDIZAJE

LENTO. Requieren de programas de apoyo sustentados en adecuaciones

curriculares y de una actitud alerta a protegerles del acoso y del bullying.