Las 20 primeras preguntas sobre el SÍNDROME DE...
59
Las 20 primeras preguntas sobre el SÍNDROME DE DRAVET Charlotte Dravet - Stéphane Auvin Domenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova S P A N I S H
Transcript of Las 20 primeras preguntas sobre el SÍNDROME DE...
Las 20 primeras preguntas sobre el S Í N D R O M E D E D R AV E T
Las 20 primeras preguntas sobre el S Í N D R O M E D E D R A V E T
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
1 • ¿Por qué lleva tanto tiempo obtener un diagnóstico?2 • ¿Cuál es la causa?3 • ¿Es una enfermedad hereditaria? ¿Hay un riesgo para sus futuros hijos?4 • ¿Es necesario acudir a otro médico?5 • ¿Qué pasará con su hijo durante la infancia?6 • ¿Qué pasará con su hijo durante la adolescencia y la edad adulta?7 • Aparte de las convulsiones, ¿qué manifestaciones tendrán que afrontar
usted y su hijo?8 • ¿Ha causado la vacunación el síndrome de Dravet?9 • ¿Hay factores de la vida cotidiana que provocan convulsiones?10 • ¿Qué tipo de medicación se utiliza?11 • ¿Existen otros tratamientos aparte de los medicamentos?12 • ¿Cómo controlar la fiebre y el aumento de la temperatura corporal?13 • ¿Cómo tratar las convulsiones?14 • ¿Cómo puede explicar la situación a sus allegados?15 • ¿Cómo llevar la vida cotidiana?16 • ¿Qué dificultades específicas afrontará su hijo en la vida diaria?17 • ¿Y en la guardería y el colegio?18 • ¿Qué clase de ayuda puede necesitar y obtener cuando su hijo
sea adolescente o adulto?19 • ¿Qué preguntas no ha respondido aún la investigación médica?20 • ¿Existen nuevos planteamientos terapéuticos para el síndrome de Dravet?
Las 2
0 p
rime
ras p
reg
un
tas so
bre
el
SÍ
ND
RO
ME
D
E
DR
AV
ET
BC –
16.
02/E
S (0
9/16
)
S
P A N I S
H
Las 20 primeraspreguntas sobreel Síndrome de Dravet
Las 20 primeraspreguntas sobreel Síndrome de DravetEdición española
Este cuadernillo se ha escrito con la ayuda y el apoyo de BIOCODEX
Copyright 2016, BIOCODEX
Este cuadernillo está pensado para un uso privado.
La presentación y el contenido del presente cuadernillo constituyen un trabajo quepertenece a la empresa BIOCODEX y está protegido por las leyes vigentes de propiedadintelectual. Se prohíbe formalmente el uso o la reproducción, incluso parcial, del texto,las fotos o los gráficos que contiene sin el consentimiento previo por escrito de laempresa BIOCODEX.
Comité científico
PresidenteDra. Charlotte DravetFrancia, Italia
CoordinadorProf. Stéphane AuvinFrancia
MiembrosDra. Domenica BattagliaItalia
Dra. Ana Isabel DiasPortugal
Dra. Marina NikanorovaDinamarca
Dra. Rocío Sánchez-CarpinteroEspaña
Dra. Katalin SterbovaRepública Checa
V
Prólogo
Me complace presentar este cuadernillo, llamado Las 20 PrimerasPreguntas sobre el síndrome de Dravet, ya que creo que para ustedes,los padres y las familias, es importante disponer de un documentoque les proporcione respuestas comprensibles a las preguntas quese plantean sobre la enfermedad de su hijo/a.
Todos los autores son neurólogos infantiles internacionales quesiguen a muchos pacientes con el síndrome de Dravet. Su conoci-miento de esta enfermedad es muy profundo y, bajo la coordinacióndel Prof. Stéphane Auvin, han intentado ser lo más didácticosposible.
Este cuadernillo pretende ayudar a quienes se han enterado recien-temente de que su hijo/a sufre el síndrome de Dravet y este diag-nóstico les agobia. Por ello, nos pareció que, después de la primerainformación aportada por el médico, era necesario explicar la enfer-medad y sus consecuencias en palabras sencillas y fácilmente com-prensibles. Probablemente se encontraba conmocionado/a, por loque es posible que no haya escuchado o haya entendido mal algunainformación. Por supuesto, habrá querido tener más información yhabrá buscado en Internet. Probablemente haya encontradomuchos sitios y foros dedicados a la epilepsia y al síndrome deDravet. Sin embargo, éstos pueden contribuir a aumentar suangustia, ya que hay muchos escritos diferentes, a menudo incom-prensibles y a veces contradictorios, sobre los diferentes aspectos deesta enfermedad y usted no está en condiciones de estimar si sonpertinentes, ni saber si son aplicables a su propio hijo/a.
Sin sustituir al médico de su hijo/a, este cuadernillo pretende ofreceruna respuesta global a las principales preguntas que le vienen a la
VII
mente poco después de conocer el diagnóstico y, posteriormente,en su vida diaria. Los autores han intentado aportar respuestas cor-rectas sin entrar demasiado en detalles, porque no todos lospacientes se ven afectados de la misma forma, y su papel no esconsiderar cada caso posible en particular. Por otra parte, este cua-dernillo también está dirigido a las familias de diferentes países confuncionamientos y estructuras médicas y sociales propios. Esto esespecialmente cierto en cuanto a la disponibilidad de los fármacosantiepilépticos y las posibilidades de inserción en estructuras educa-tivas y de rehabilitación. Por ello, los autores le animan a que solicitea su médico más información sobre la situación específica de suhijo/a.
Este cuadernillo también incluye un glosario que es una parte esen-cial. Explica los términos médicos que va a oír y, de este modo,mejorará su diálogo con los médicos.
Todos los autores tienen experiencia personal en la relación con lasfamilias y los niños que sufren del síndrome de Dravet. Entendemossus dificultades prácticas y psicológicas. Deseamos ayudarle tantocomo sea posible y esperamos que este cuadernillo sea una buenaherramienta para ello/a.
Charlotte Dravet
VIII
Contenido
Prólogo............................................................................ VII
Introducción .................................................................... 1
¿Por qué y para quién se escribió este cuadernillo? ............................. 1
¿Cómo utilizar este cuadernillo?.......................................................... 1
¿Quiénes son los autores?.................................................................... 2
1. ¿Por qué lleva tanto tiempo obtener un diagnóstico? ..... 3
2. ¿Cuál es la causa?.......................................................... 4
3. ¿Es una enfermedad hereditaria? ¿Hay un riesgo parasus futuros hijos? .......................................................... 5
4. ¿Es necesario acudir a otro médico?............................... 6
5. ¿Qué pasará con su hijo/a durante la infancia? ............... 7
6. ¿Qué pasará con su hijo/a durante la adolescenciay la edad adulta?........................................................... 10
7. Aparte de las convulsiones, ¿qué manifestacionestendrán que afrontar usted y su hijo/a?.......................... 12
8. ¿Ha causado la vacunación el síndrome de Dravet? ........ 15
IX
9. ¿Hay factores de la vida cotidiana que provocanconvulsiones?............................................................... 16
10. ¿Qué tipo de medicación se utiliza? ............................. 18
11. ¿Existen otros tratamientos apartede los medicamentos? ................................................ 20
Un tratamiento dietético: la dieta cetogénica ..................................... 20
Un dispositivo de estimulación cerebral mediante impulsoseléctricos aplicado en un nervio craneal (el nervio vago).................... 21
12. ¿Cómo controlar la fiebre y el aumentode la temperatura corporal? ........................................ 22
13. ¿Cómo tratar las convulsiones? ................................... 25
14. ¿Cómo puede explicar la situación a sus allegados?...... 27
15. ¿Cómo llevar la vida cotidiana? ................................... 28
16. ¿Qué dificultades específicas afrontará su hijo/aen la vida diaria? ......................................................... 32
17. ¿Y en la guardería y el colegio? .................................... 34
18. ¿Qué clase de ayuda puede necesitar y obtenercuando su hijo/a sea adolescente o adulto?.................. 36
19. ¿Qué preguntas no ha respondido aúnla investigación médica? ............................................. 38
20. ¿Existen nuevos planteamientos terapéuticos parael síndrome de Dravet? ............................................... 40
X
Glosario ........................................................................... 42
Convulsiones ....................................................................................... 43
Más información .............................................................. 45
Asociaciones de familias ...................................................................... 45Sitio web.............................................................................................. 45
Notas............................................................................... 46
XI
Introducción
Este cuadernillo pretende proporcionar información fácilmente com-prensible y útil para familias y parientes de los pacientes que sufrenel síndrome de Dravet. Como profesionales sanitarios, en un docu-mento breve intentamos aportar un resumen global sobre lo que esel síndrome de Dravet, explicando los desafíos que tendrá quesuperar a diario y durante toda su vida.
En nuestro mundo conectado y con acceso total al conocimiento,resulta difícil encontrar información fiable y precisa. Incluso cuandoestos documentos son accesibles, suelen proceder de médicos o decientíficos que se expresan con un lenguaje difícil de comprender osin explicaciones apropiadas y, por lo tanto, pueden llevar amalentendidos.
Nos hamos esforzado al máximo por contestar 20 de las primeraspreguntas que probablemente se haga cuando oiga hablar del sín-drome de Dravet. También encontrará información práctica quepuede aportar a sus familiares. Hemos intentado hacer un docu-mento fácil de utilizar que pueda ser leído sea en su totalidad, seasaltando de una pregunta a otra.
Como tuvimos que repasar todas las características posibles de laenfermedad, puede que encuentre información que no sea útil orelevante para su hijo o en su país. La lectura de este cuadernillo lehará darse cuenta de que cada niño Dravet es único.
1
Esperamos que este cuadernillo aporte respuestas a las preguntasque se plantea en el momento del diagnóstico o después.
Sin embargo, sabemos que también dejaremos algunas preguntassin contestar. Para estas preguntas, el médico de su hijo/a seguirásiendo su mejor contacto y le aportará toda la información que nece-site. También incluimos un glosario para ayudarle con los términosmédicos.
Somos neurólogos pediátricos de toda Europa. Todos estamos espe-cializados en epilepsia y trabajamos activamente con niños y niñasque sufren del síndrome de Dravet. Nuestro objetivo ha sido com-partir nuestra experiencia local, tanto desde un punto de vista clí-nico, como en términos de gestión de esta enfermedad rara.
Stéphane Auvin
2
1• ¿Por qué lleva tanto tiempoobtener un diagnóstico?
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\1
El primer síntoma del síndrome deDravet suele ser una convulsión pro-longada (más de 15 minutos) queocurre durante una enfermedadaguda con fiebre o después de lavacunación antes de la edad de 12meses.
Sin embargo, no se puede emitir undiagnóstico basándose en esta solamanifestación. Esta convulsión pro-longada lleva a los médicos a realizar nuevas pruebas para entenderlas posibles causas de este acontecimiento inusual. De hecho, hayotros trastornos neurológicos que pueden dar lugar a convulsionesprolongadas en bebés, por ejemplo las convulsiones febriles, ouna malformación de una pequeña parte del cerebro o una lesióncerebral que haya tenido lugar al nacer.
Las pruebas incluyen imágenes (resonancia magnética cerebral,IRM) y registros de electroencefalograma (EEG). En un contextode urgencia, a veces se puede realizar una punción lumbar paradescartar una infección cerebral tras examinar el líquido cefalorra-quídeo. En niños con síndrome de Dravet, los resultados de estosexámenes suelen ser normales.
Más adelante aparecen crisis epilépticas de otro tipo y de menorduración. El diagnóstico puede realizarse con la aparición de estascrisis junto con los resultados de todos los exámenes anteriores.
3
2• ¿Cuál es la causa?
Se considera que la causa del síndrome de Dravet es genética. En lamayoría de estos pacientes (cerca del 80%), la causa es una muta-ción en un gen llamado SCN1A. La mutación en este gen puedeconducir a una actividad « eléctrica » anormal en el cerebro quepuede provocar crisis epilépticas.
El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en el historialclínico. No existe antecedente de lesión cerebral significativaque explique la epilepsia, como la falta de oxígeno al nacimientoo la meningitis. Los exámenes convencionales, tales como aná-lisis bioquímicos de sangre y estudios de imágenes cerebrales(TC cerebral e IRM), son normales. En 2001, quedó claro que lacausa del síndrome de Dravet es una deficiencia de la funcióneléctrica de las células cerebrales.
Un número pequeño de pacientes no es portador de mutación enel gen SCN1A. Para algunos de ellos ya se han identificado muta-ciones en otros genes. En cuanto a los pacientes que no portanninguna alteración en los genes previamente mencionados, hayinvestigaciones en curso.
4
3• ¿Es una enfermedad hereditaria?¿Hay algún riesgo para sus futuroshijos?
En la mayoría de los casos, las mutaciones del gen SCN1A ocurren« de novo ». Esto significa que ni el padre ni la madre son portadoresdel gen mutante. La mutación surge espontáneamente antes de laconcepción o en el momento de la misma; afecta por igual a niñosy niñas. El gen mutado no se ha heredado.
Si su hijo/a es portador de una mutación SCN1A de novo, basán-donos en nuestros conocimientos actuales, el riesgo de tener otrohijo afectado es el mismo que para la población en general (a saber,1:20.000-1:40.000 nacimientos). Para sus hijos mayores no hayriesgo de que se vean afectados por el síndrome de Dravet. Nadiees culpable. Usted no debe sentirse culpable ni responsable de laenfermedad de su hijo/a.
Tal vez usted se pregunte si una mutación en el gen SCN1A siempreimplica tener síndrome de Dravet. En realidad, las mutaciones deSCN1A también se pueden encontrar en pacientes con otros tipos
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\2
de epilepsia, como el síndromede GEFS+, que significa « Epi-lepsia genética con convul-siones febriles + » y que carac-teriza a las familias en las quediversos miembros de dife-rentes generaciones sufren deuna forma más suave deepilepsia.
5
4• ¿Hay que acudir a otro médico?
Tener un hijo/a con síndrome de Dravet siempre supone una cargapara la familia. Incluso si el neurólogo de su hijo/a le ha explicadola causa de la enfermedad, para comprenderla más claramentepodría ser útil acudir a un genetista.
Éste le explicará en detalle los mecanismos genéticos generales y elsignificado de la mutación de SCN1A de novo. Durante esta visita nodude en hacer preguntas respecto a futuros embarazos, los factoresde riesgo para otros miembros de su familia, etc.
Actualmente, es posible que estén disponibles pruebas de rutina deSCN1A en su país. Los resultados pueden tardar varios meses, peroesto no debe ser razón para aplazar el inicio del tratamiento.
El hecho de confirmar el diagnóstico con una prueba puede evitarotros exámenes innecesarios. Esta prueba se suele realizar a partirdel ADN de una muestra de la sangre.
6
5• ¿Qué pasará con su hijo/a durantela niñez?
La primera convulsión suele ocurrir antes de la edad de 12 meses. Es unaconvulsión clónica bastante prolongada. Inicialmente, puede sergeneralizada (afecta a ambos lados del cuerpo al mismo tiempo) opuede ser la llamada hemiclónica (que afecta solo un lado del cuerpo).
Cuando la convulsión es hemiclónica, puede extenderse también alotro lado del cuerpo y volverse generalizada.
Cuando una convulsión supera los 30 minutos, hablamos de estadoepiléptico. Al principio los exámenes médicos, incluyendo los regis-tros de EEG, suelen ser normales.
Unos días, semanas o meses después del primer episodio, las con-vulsiones vuelven y se tornan repetitivas.
Entre la edad de 12 y 18 meses1, las convulsiones clónicas son másfrecuentes pero más breves.
A partir de aproximadamente 1 a 5 años de edad, aparecen otrostipos de crisis. Su hijo puede experimentar estas crisis en cualquiermomento, de día o de noche. Pueden ser prolongadas e inclusollegar al estado epiléptico, lo que a veces conduce al ingreso en unaunidad de cuidados intensivos.
Estas convulsiones son:• convulsiones clónicas (generalizadas tónico-clónicas, generali-zadas clónicas o clónicas unilaterales). Estarán presentes a lo largode la vida de su hijo;
1. Indicamos las edades a título informativo.
7
• convulsiones mioclónicas: pueden ser aisladas u ocurrir variasveces al día. Suelen ser provocadas por factores ambientales, talescomo la estimulación luminosa, el cambio de luz o el cierre de los ojos.Las convulsiones mioclónicas varían en intensidad, desde pequeñosespasmos de una o más partes del cuerpo, hasta implicar la cabeza y eltronco, lo que en ocasiones provoca una caída. Se observan principal-mente durante el día, pueden persistir durante la somnolencia y desa-parecer durante un sueño profundo. Sin embargo, su hijo puede queno experimente nunca este tipo de convulsiones;• ausencias atípicas: su hijo/a parece estar perdido/a en su propiomundo. Estas ausencias pueden durar entre unos segundos y variosminutos. Este tipo de crisis puede persistir hasta la adolescencia;• crisis focales: es difícil describir la manifestación física de estetipo de crisis. Podemos mencionar el giro de la cabeza y/o de losojos, espasmos de un músculo facial o de una extremidad, no hayrespuesta ante estímulos, pérdida de tono muscular, palidez, babeo,cianosis y alteraciones de la respiración.
Todas las crisis mencionadas pueden estar provocadas por diferentesfactores externos. En la Pregunta 9 describimos detalladamente losfactores que las provocan. El neurólogo de su hijo/a realizará pro-bablemente un registro EEG prolongado para definir mejor estostipos de crisis. Aunque no haya convulsiones durante el registro delEEG, los resultados suelen ser anormales.
Durante este periodo, el retraso en el desarrollo se hace visible ydurará hasta el final de la infancia. También existe un riesgo de tras-torno del comportamiento. Es probable que su hijo/a experimentedificultades cognitivas y de aprendizaje. Sin embargo, el grado deeste déficit es variable y las pruebas neuropsicológicas puedenayudar a hacer el seguimiento. El lenguaje está alterado siempreaunque de manera muy diferente entre un niño y otro. Puede irdesde una ausencia total, hasta un habla relativamente estructuradaque posibilita una conversación.
8
Tipos de convulsiones
Convulsiones clónicas (convulsiones): espasmos muscularesbruscos, más o menos rápidos, repetidos a intervalos más omenos regulares.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\3
Fase tónica
Fase clónica
Convulsiones tónico-clónicas:primero viene la fase tónica:todos los músculos se ponenrígidos. El aire provoca un grito oun gemido al pasar forzado porlas cuerdas vocales. La personapierde el conocimiento y se cae.Puede que se muerda la lengua ola mejilla y puede aparecer babeocon sangre. El rostro puede vol-verse un poco azulado. Despuésde la fase tónica viene la fase cló-nica: los brazos y, generalmente,
las piernas empiezan a moverse de manera espasmódica rápiday rítmica, doblándose y relajándose en los codos, las caderas y lasrodillas. Después de unos minutos, los espasmos se ralentizan ycesan. A veces se pierde el control de la vejiga o el intestinocuando el cuerpo se relaja y puede que la persona no retenga laorina o las heces. Durante este periodo puede necesitar pañales.Recupera lentamente la conciencia y puede sentirse somno-liento, confuso, agitado o abatido. Estas convulsiones suelendurar de 1 a 3 minutos. Una convulsión tónico-clónica que duremás de 5 minutos requiere manejo médico.
Convulsiones mioclónicas: movimientos bruscos, muy breves,a veces repetidos, similares a « espasmos » (la reacción física alsobresalto). Suelen ser de intensidad moderada. La fiebre puedeaumentar de intensidad y frecuencia.
Ausencia: alteración de la conciencia sin convulsiones. El niñodeja lo que estaba haciendo, se queda con la mirada fija y vacíay no responde. Suele durar unos segundos pero, cuando duramás, puede provocar una caída. Puede pasar inadvertida.
Convulsiones prolongadas o estado epiléptico: se trata biende una convulsión que dura más de 20-30 minutos, o bien deconvulsiones repetidas a intervalos breves sin recobrar el cono-cimiento entre unas y otras.
Crisis parciales (focales): empiezan en una zona pequeña delcerebro, lo cual es visibles en registros de EEG. Tienen manifesta-ciones muy diferentes: rigidez muscular, respiración, sudoración...Estas convulsiones suelenserbrevesyduranmenosdedosminutos.
9
6• ¿Qué pasará con su hijo/a durantela adolescencia y la edad adulta?
A medida que su hijo/a crezca se presentarán nuevos desafíos.
Al alcanzar la adolescencia la epilepsia parece volverse menos activa.Generalmente, las crisis focales, mioclónicas y las ausencias atípicastienden a desaparecer. Sin embargo, las convulsiones clónicas per-sisten y ocurren sobre todo durante el sueño. Pueden ser repetidas,con varios episodios de convulsiones por noche, y a veces son pre-cedidas por una sacudida mioclónica. Su frecuencia disminuirá conel tiempo. Ya no se observan estados epilépticos o éstos son menosfrecuentes. Algunos pacientes pueden alcanzar un periodo de con-trol total de las crisis. La sensibilidad a la fiebre y las infecciones comofactores desencadenantes disminuirán en la mitad de los pacientes(para más detalles, véase la Pregunta 9).
Un número importante de pacientes adultos con síndrome de Dravettiene las habilidades motoras reducidas. Estas dificultades motorasconsisten en una marcha inestable/ataxia, temblor y torpeza en losmovimientos finos e inestabilidad al caminar. Los pacientes adoles-centes y adultos con síndrome de Dravet pueden tener un trastornoespecífico de la marcha llamado marcha agachada. Se caracterizapor una mayor flexión de las caderas, las rodillas y los tobillos queles impide caminar distancias largas. Algunos pueden necesitarincluso una silla de ruedas para estas situaciones. Sin embargo, todossiguen siendo capaces de caminar en casa, en el colegio o en eltrabajo. Cuanto más joven empieza el trastorno, peor será al alcanzarla edad adulta.
10
Estas capacidades limitadas tienen un impacto importante en lasactividades cotidianas relacionadas con la educación, las funcionescognitivas y el ajuste social.
Como adultos suelen ser parcialmente dependientes o viven en insti-tuciones especiales. Acuden a centros ocupacionales de día, talleresprotegidos o escuelas profesionales especiales.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\4
Marcha agachada
11
7• Aparte de las convulsiones,¿qué manifestaciones tendránque afrontar usted y su hijo/a?
El síndrome de Dravet es más que una epilepsia. Se considera comouna enfermedad genética con diferentes síntomas neurológicos queempiezan durante el primer año de vida.
En todos los pacientes se suelen observar, en algún momento de lasu evolución, déficits cognitivos, trastornos de comportamiento ydiscapacidad motora, aunque con diferentes grados de gravedad.
Coordinación ojo-mano
Los primeros síntomas notorios que puedenaparecer entre la educación infantil y la pri-maria son la falta de atención y el retrasoen la adquisición del lenguaje. Cuandoestos síntomas se hagan evidentes, ustednotará que su hijo/a expresa sus deseos condificultad. Esto generará frustración y con-llevará trastornos de comportamiento. Lalogopedia puede ayudar a su socialización.También se manifestará un retraso en laadquisición de la coordinación ojo-mano y la percepción visual, lo cualafecta a las capacidades de aprendizajeescolar. Cuando su hijo crezca, usted notará
una lentitud extrema en los procesos intelectuales. La educaciónespecial o las instituciones pueden ayudar a superar estas dificultadesy a aumentar la autonomía del niño o de la niña en actividades dela vida cotidiana.
12
La evaluación del desarrollo psicomotor de su hijo/a es importantepara generar actividades adaptadas a sus necesidades. Se puedenotar una mejora del comportamiento después de aplicar terapiasespecíficas, tales como la logopedia o la fisioterapia.
La coordinación ojo-mano es el control coordinado del movi-miento del ojo con el movimiento de la mano y el procesa-miento de la entrada visual para guiar lo que se alcanza y seagarra. La visuopercepción o percepción visual es la capacidadde interpretar el entorno circundante procesando la informa-ción visual.
Otros problemas que se pueden observar son las alteraciones en elcomportamiento, como la hiperactividad. Su hijo/a puede tenerproblemas para centrar su atención durante más de unos minutos ynecesitar cambiar de actividad con frecuencia. Más adelante, estahiperactividad desaparecerá.
También es frecuente que los niños/as con síndrome de Dravet noescuchen a los adultos y actúen siguiendo sus propios impulsos. Estetrastorno oposicionista es un obstáculo frecuente para el aprendizajey persiste durante toda la vida. Muchos de estos niños/as puedenpresentar características del autismo (perseveración y actividadesrepetitivas), aunque no tienen el diagnóstico de autismo. Entre otroscambios de comportamiento, no son infrecuentes los trastornos delsueño o los de la alimentación. Sin embargo, deben aplicarse lasreglas de educación normales.
Todos estos niños/as tienen deficiencias motrices pero en gradovariable. La ataxia es una de ellas. Su hijo/a debería empezar acaminar a una edad apropiada, pero con una inseguridad que durarámás de lo habitual. La evolución es variable, pero no impedirá a suhijo/a caminar por sí solo/a durante su niñez. Las malformacionesortopédicas leves, como los pies valgos, se pueden tratar con férulas,que también pueden ayudar al equilibrio. Otras malformaciones
13
ortopédicas, como la escoliosis o la cifosis, requerirán un segui-miento estrecho, especialmente en las edades de mayor crecimiento.En ese momento y quizás más adelante puede ayudar un fisiotera-peuta infantil.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\6
Normal Lordosis Cifosis Escoliosis
En los adolescentes y adultos pueden aparecer otros trastornos orto-pédicos. Algunos pueden tener un trastorno específico de la marchallamado « marcha agachada ». Se caracteriza por una mayor flexiónde las caderas, las rodillas y los tobillos que les dificulta caminardistancias largas. Sin embargo, muchos son capaces de montar enbicicleta, a caballo, esquiar o nadar. No dude en probar actividadesdeportivas que disfrute toda la familia.
Encontrará más información en la Pregunta 16.
14
8• ¿Ha causado la vacunaciónel síndrome de Dravet?
No se deben confundir la causa y el factor desencadenante. La vacu-nación no causa el síndrome de Dravet. Como ya se ha mencionado,la causa suele ser una mutación genética de novo del gen SCN1A(véase Pregunta 2). Durante mucho tiempo se ha creído que la vacu-nación estaba relacionada con el síndrome de Dravet, puesto que amenudo las primeras convulsiones coinciden en el tiempo con laprimera vacuna. En realidad, podemos considerar la vacunacióncomo un desencadenante, como la fiebre, pero no como la causa(véase Pregunta 9).
No se entienden del todo los mecanismos exactos que vinculan lavacunación con las convulsiones. Las convulsiones provocadas porla vacunación no cambian el curso del síndrome de Dravet en abso-luto, ni en términos de gravedad ni de resultado cognitivo.
En todos los países, la vacunación es una obligación legal. Antes devacunar a su hijo/a, discútalo con el médico de su hijo/a para con-trolar el riesgo de convulsiones.
15
9• ¿Hay factores de la vida cotidianaque provocan convulsiones?
Las variaciones de la temperaturacorporal, la luz, el nerviosismo, lasemociones son algunos de losnumerosos factores desencade-nantes de las crisis epilépticas enDravet.
La fiebre será un factor importantedurante toda la vida. Las infec-ciones comunes son particular-mente frecuentes durante los pri-
meros años de vida y pueden provocar crisis. Por lo tanto, muy amenudo se utilizan tratamientos contra la fiebre.
De manera más general, los cambios en la temperatura del cuerpotambién son desencadenantes conocidos y pueden provocar con-vulsiones incluso los cambios leves de temperatura debidos a la acti-vidad física intensa, un baño caliente o el ambiente caluroso.
También se observan a menudo crisis provocadas por estímulos lumi-nosos o visuales. Éstos pueden provocar varios tipos de crisis. Lla-mamos a este fenómeno fotosensibilidad. El estímulo visual quemás fácilmente puede provocar las convulsiones es activar un inter-ruptor de manera rápida y repetitiva en un entorno de claro a oscuro(luz estroboscópica). Incluso un parpadeo puede ser un desencade-nante. Este fenómeno también se puede observar al mirar superficiesmóviles (cortinas, olas del mar) y algunas pantallas de TV. Tambiénson factores desencadenantes los dibujos geométricos más o menoscomplejos (motivos), como los caminos de piedras o los pavimentos.
16
El médico de su hijo/a puede recomendar el uso de gafas especialescon cristales azules que pueden ayudar a controlar la aparición decrisis provocadas por la fotosensibilidad.
Asimismo, a menudo se señalan las emociones intensas como desen-cadenantes de convulsiones (entusiasmo, fiestas de cumpleaños, ola frustración). Para reducir el riesgo de convulsiones, puede adaptarsus métodos de educación (véase la Pregunta 15).
Las crisis provocadas por la privación de sueño pueden mejorar conuna buena higiene de sueño (tiempo de sueño suficiente y un buenequilibrio entre la noche y el día).
17
10• ¿Qué tipo de medicación seutiliza?
Desgraciadamente no existe curación para el síndrome de Dravet enla actualidad. Los tratamientos sólo tienen efecto en las crisis, queson únicamente un síntoma de este síndrome. Generalmente, el tra-tamiento consiste en una combinación de varios tipos de medica-mentos que tienden a reducir el número de crisis y su gravedad. Losprimeros medicamentos que se recetan normalmente son los lla-mados antiepilépticos.
El tratamiento no suele evitar todas lascrisis. El doctor probará las mejores medi-caciones para su hijo/a, basándose en sueficacia clínica y teniendo también encuenta la presencia de efectos secunda-rios. Tenga presente que suele llevartiempo encontrar la mejor combinación,la cual puede cambiar según las manifes-taciones de la enfermedad.
Lo más probable es que le prescriban a suhijo/a una combinación de dos o tres anti-epilépticos. Esto es lo habitual enpacientes con síndrome de Dravet. Cual-
quier inicio, cambio o modificación del tratamiento antiepilépticosolamente debe hacerse con la aprobación del médico de su hijo/a.Independientemente del tipo de medicamento usado, la polite-rapia se asocia con frecuencia a cansancio y somnolencia. Si se con-sigue controlar mejor las crisis, se pueden tolerar algunos efectossecundarios. Si se observan efectos secundarios sin ningún cambio en
18
la frecuencia o la gravedad de las crisis, es necesario volver a consultaral médico.
Además del tratamiento rutinario, se suele prescribir un medica-mento de « rescate » para parar las convulsiones especialmentelargas (más de 5 minutos), que podrían llevar a tener que ingresaral niño en cuidados intensivos.
Los trastornos asociados al síndrome de Dravet, tales como la hiper-actividad, el déficit de atención, de sueño o los trastornos del com-portamiento también pueden necesitar un tratamiento médico. Eldoctor le indicará todas las terapias disponibles.
19
11• ¿Existen otros tratamientos apartede los medicamentos?
En el síndrome de Dravet, al igual que en otras epilepsias refractarias,se pueden utilizar tratamientos no farmacológicos para prevenir lascrisis. Se utilizan además de los fármacos antiepilépticos. Tenga pre-sente que cada niño con síndrome de Dravet es único y que lo quefunciona para un niño puede no funcionar para otro. Estos trata-mientos no farmacológicos han mostrado resultados variables.Existen dos tratamientos alternativos principales.
La dieta cetogénica es la más habi-tual. Es una dieta con alto contenido engrasa y bajo contenido en carbohid-ratos (poco azúcar) que aporta el 90%de las necesidades energéticas a travésde los lípidos. Además de las ventajasen el control de las crisis, tambiénpuede mejorar el comportamiento. Sinembargo, es importante entender quela dieta cetogénica no es un trata-miento natural que se utiliza para sub-
stituir los antiepilépticos. Este tratamiento necesita un equipo cualifi-cado de médicos, enfermeras y dietistas junto con una participacióntotal de la familia. Implica evaluaciones médicas regulares para deter-minar su eficacia y los efectos secundarios que puedan presentarse.Es restrictiva y no se debe confundir con una dieta orgánica.
20
Estimulación del nervio vago
El nervio vago conduce estímulos delcerebro hasta varios órganos (pulmones,corazón, intestinos, vaso sanguíneo, etc.)y lleva las sensaciones de estos órganosde vuelta al cerebro. La terapia de Esti-mulación del nervio vago (ENV)puede regular los ataques epilépticosmediante un mecanismo de accióndesconocido.
Consiste en la implantación quirúrgica,debajo de la piel del pecho, de un dispo-sitivo similar a un marcapasos. Este dispo-sitivo ese conecta al nervio vago, que estáen el cuello, por un cable oculto debajode la piel.
21
12• ¿Cómo controlar la fiebrey el aumento de la temperaturacorporal?
Para los pacientes con síndrome de Dravet las variaciones leves dela temperatura corporal van a ser un factor habitual desencadenantede crisis durante toda su vida. Este aumento de temperatura corporalpuede deberse a la fiebre, a la actividad física o incluso a la exposi-ción a entornos calurosos (baños, exposición al sol, etc.).
Con respecto a factores ambientales, « más vale prevenir que curar »,es decir, que debe evitarse la exposición a los factores que cambianla temperatura del cuerpo de su hijo/a. La experiencia le ayudará aidentificar estos factores, lo que evitará restricciones innecesarias enlas actividades cotidianas.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\11
22
A continuación, encontrará algunas sugerencias que pueden serleútiles:• usar ropa apropiada;• entrar y salir del agua lentamente;• nunca dar un baño con agua excesivamente caliente;• evitar los entornos calurosos;• limitar las actividades físicas intensas;• evitar las emociones fuertes, la agitación y los entornos estresantes;• tener a mano medicinas para el tratamiento de la fiebre.
Consejos especiales para el verano:• mantener una buena hidratación (utilizar agua gelificada en casode dificultad de alimentación);• dar bebidas frías;• dejar a su hijo en la sombra;• utilizar el aire acondicionado o refrescar a su hijo con una toallamojada (por ejemplo, durante un trayecto en coche durante un díade calor);• llevar sombrero.
Como padre o madre, usted puede sentirse nervioso/a o temer losepisodios de fiebre y este miedo puede llevarle a controlar la tem-peratura corporal de su hijo/a varias veces al día. Tenga presenteque si el control frecuente de la temperatura puede tranquilizarle,también puede generar más tensión (hacerlo constantemente,miedo del resultado, etc.). Una vez más, la experiencia le ayudará areconocer las situaciones difíciles.
Este miedo a la fiebre también puede llevarle a replantearse enviara su hijo/a a la guardería, donde es probable que coja un resfriado,infecciones infantiles y enfermedades. No hay una respuesta unívocay su decisión final debe ser un equilibrio entre estos riesgos y lasventajas de la integración social.
23
El uso de medicamentos contra la fiebre es una práctica actual enlas situaciones que conducen a cambios de la temperatura corporal(durante un episodio de infección relacionado con la fiebre o en unambiente « de riesgo »). Sin embargo, su uso no debe ser sistemá-tico. Aprenderá a reconocer las situaciones « de riesgo » para suhijo/a y a utilizar estas medicinas de una manera apropiada, teniendoen mente las pautas del médico.
24
13• ¿Cómo tratar las convulsiones?
Cuando ocurran las crisis, conserve la calma y no se deje llevar porel pánico. Con independencia de lo inquietantes que puedan ser lasconvulsiones o del tipo de crisis que sea, normalmente no consti-tuyen un riesgo para la vida. Las crisis breves no causan lesionescerebrales. Lo que puede traer consecuencias serias es más bien« dónde y cuándo » ocurren (en la escalera, nadando, en elcolumpio, cruzando una calle, etc.). Por otra parte, no utilice denoche almohadas grandes y no deje juguetes de felpa en la cama.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\12
Posición de seguridad
Qué debe hacer ante convulsionescon pérdida de conocimiento:• ponga a su hijo/a en la posiciónde seguridad (de lado). Evitará quese ahogue con la saliva o losposibles vómitos;• ponga algo blando debajo de lacabeza o sujétela con las manos;• retire los objetos peligrosos quepuedan estar cerca para evitar quele/la hieran;• permanezca con él/ella hastaque empiece a despertar y a respirar tranquilamente.
Qué es lo que NO debe hacer ante convulsiones con pérdida deconocimiento:• no le/la ponga nada en la boca;• no intente despertarle/la;• no le/la obligue a levantarse;• no le/la dé nada de beber hasta pasado un rato después de lasconvulsiones.
25
Situaciones especiales• Las convulsiones prolongadas o estado epiléptico, así como las con-vulsiones tónico-clónicas que duren más de 5 minutos, requieren eluso del tratamiento de rescate (véase la Pregunta 10). Recomen-damos tener un plan de emergencia redactado y explicado por elmédico de su hijo/a (véase más abajo). Si estas convulsiones no cesana pesar de estos procedimientos, su hijo/a tiene que llevado a urgen-cias, a ser posible por un equipo con formación médica.
Si tiene otros hijos, tendrá que hacer un plan para ellos/as por si sediera el caso de tener que ir al hospital. Elija a un « familiar locali-zable » que se quede con los otros niños para que puedan seguir consus actividades y evitar el trauma de pasar varias horas en el ambientedel hospital mientras lleva a su hijo/a a urgencias (o inversamente).
Lista de comprobación del contenido del plande emergencia escrito (escrito por el médico de su hijo/a)
Nombre y apellidoPeso con la fecha del cálculoTratamiento actual (lista de medicamentos, dosis actuales yfecha de la receta).Recuerde que hay que continuar los tratamientos antiepilép-ticos diarios durante las situaciones de urgenciaAlergias conocidas
Recuerde lo que tiene que hacer durante convulsionesprolongadasRecuerde lo que tiene que evitar durante convulsionesprolongadas¿Cuándo llamar al servicio de emergencias?¿Cuáles son los criterios para ir al servicio de urgencias?
1. Tratamiento de primera elección: nombre del medicamento,vía y dosis.2. Tratamiento de segunda elección: Cuando es administradodespués de la primera elección, nombre del medicamento, víade administración y dosis.3. Indique los tratamientos que se deben evitar debido al posibleefecto de agravamiento (véase la Pregunta 10) o la eventualinteracción con el tratamiento diario.
26
14• ¿Cómo puede explicarla situación a sus allegados?
Es importante explicar a sus allegados en qué consiste el síndromede Dravet. Por ejemplo, puede decir: es un trastorno epiléptico raroque dura toda la vida y que empieza durante el primer año de vida.No es contagioso. De momento, no existe curación para esta enfer-medad, sólo existen tratamientos para los síntomas. Puede men-cionar las situaciones que provocan las crisis. Diga a sus allegadosque el hecho de asistir a convulsiones puede producir un impactoemocional fuerte.
No debe avergonzarse de decir que es difícil enfrentarse a la enfer-medad y pedir ayuda.
Si alguien acepta cuidar de su hijo/a, no dude en hacer una lista delos pasos a seguir en caso de crisis. Explíquele cómo son las crisis ycómo gestionarlas. Puede explicarle y enseñarle a utilizar los pro-ductos y cómo y cuándo administrar los medicamentos de rescate.Deje a la vista el plan de emergencia escrito en caso de convulsionesprolongadas. Y lo más importante: no se olvide de llevarse su móvil.
En este cuadernillo, puede encontrar más información útil paraexplicar el síndrome de Dravet a sus allegados.
27
15• ¿Cómo llevar la vida cotidiana?
Tras recibir el diagnóstico, suelen sernecesarios varios meses para entendercompletamente el impacto de este sín-drome en la vida cotidiana de la familia.
En ese momento debe preguntar almédico de su hijo/a todas sus preocupa-ciones sobre la evolución del síndrome.Probablemente el médico sea prudente,ya que este síndrome varía mucho segúnla persona en referencia a las crisis, eldesarrollo cognitivo, el comportamiento y otras características aso-ciadas. Toda la información recopilada le ayudará a planificar,afrontar y adaptarse a su futura vida familiar.
Es importante tener presente que, como padre o madre, su salud,bienestar y valor son esenciales para su hijo/a. Usted y su familianecesitan una vida tan normal como sea posible. No dude en buscarayuda médica si le parece que la situación es demasiado difícil desobrellevar. Puede necesitar esta ayuda desde el principio, cuandose diagnostica el síndrome de Dravet, o en cualquier momentodurante el transcurso de la enfermedad. No espere a que la situaciónsea insoportable. No debe sentirse mal por esta ayuda, es frecuenteen esta situación. Contribuirá positivamente al cuidado de su hijo/ay a la capacidad de toda la familia de disfrutar de la vida.
Los hermanos/as de su hijo/a experimentarán situaciones estre-santes: presenciarán las crisis y la evolución dolorosa de la enfer-medad. También verán que las necesidades del/la hermano/a
28
requieren toda la atención de sus padres. Como en otras enferme-dades graves, no es raro que los hermanos/as puedan sentirsedejados/as de lado y poco atendidos/as. Esto puede llevar a ten-siones dentro de la familia (celos, resentimiento o ira). Puede ser útilconsultar con un psicólogo. Tan pronto como sean capaces deentenderlo, no dude en explicar a sus otros hijos que las crisis nosuelen ser peligrosas para la vida y que hay un plan para gestionarlas.Puede decirles con anticipación que tal vez necesite ir al hospital consu hermano/a. Si piensa que pueden desenvolverse bien, deles unpapel activo cuando ocurran estas situaciones: ocuparse de un/a her-mano/a menor durante unas convulsiones, preparar la medicaciónmientras los padres colocan bien al niño (la niña), pedirles quellamen a un pariente, pero teniendo siempre en mente que sólo sonniños. También es importante que vivan su vida lo más normalmenteposible, que visiten a amigos y parientes y que pasen tiempo conusted en casa y los días de fiesta.
Como en toda situación estresante, la pareja tendrá que ser fuerte.Para su relación puede ser positivo mantener la vida social tantocomo sea posible.
La familia y los amigos pueden reaccionar de diversas formas anteel hecho de que usted tenga un/a hijo/a con una enfermedad grave.Puede que no entiendan las dificultades y la situación tan complejaa la que la familia tiene que enfrentarse, pero usted necesitará suayuda. Generalmente no son testigos de las convulsiones y no tienenidea de lo largas que pueden ser. Por esto, es difícil que entiendanel hecho de que usted haya cambiado tanto su estilo de vida. Puedentener miedo a las crisis o sentirse rechazados si usted no sale conellos tan a menudo como antes. Puede que no entiendan por quéusted está tan triste y aislado cuando ven que su hijo/a aparente-mente está bien y sano. Necesitarán tiempo y muchas explicaciones.Es importante mantener conversaciones individuales para explicarleslo que está ocurriendo. Pueden ayudarle en muchos problemas, sin
29
tener que ocuparse directamente de su hijo/a si no se sientencómodos con la situación. Si proponen ayudarle, usted puede pedirque vayan a hacer compras, cocinar, llevar a sus hermanos/as depaseo, recogerles en el colegio o, incluso, recaudar dinero paraayudar a conocer el síndrome de Dravet, etc. Pero recuerde que esuna relación bidireccional, los familiares y los amigos puedenayudarle en su vida familiar cotidiana, pero también necesitarán supaciencia, explicaciones, comprensión (¡aunque no le entiendan austed!) y escucharle cuando pida ayuda.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\14
En el síndrome de Dravet las convulsiones ocurren frecuentementedurante la noche. Es comprensible que, como padres, puedan asus-tarse ante esta posibilidad, y se lleven a su hijo/a a dormir a su propiacama o se turnen las noches para ocuparse de él/ella. Como cui-dador, para su salud física y mental es importante que duerma ydescanse bastante. En caso contrario, será demasiado difícil ges-tionar la ya complicada vida cotidiana « normal » que lleva. Existenvarias soluciones para mejorar la situación. Algunos padres utilizanun pulsioxímetro, un aparato que detecta el ritmo cardíaco y eloxígeno de la sangre y avisa cuando se modifican, algo que ocurredurante las convulsiones. Algunas familias utilizan detectores de crisis
30
de colchón, junto con cámaras de vídeo o pulseras sonoras. Todavíano está claro si estos dispositivos son completamente fiables. Detodas formas, han mejorado la vida de pareja y el sueño de algunasfamilias.
En muchos países existen servicios sociales que proporcionan ayuday apoyo a las personas con minusvalía y a sus familias. El primer pasoes contactar con el intermediario del servicio social local y el médico,quienes están al tanto de las ayudas disponibles. Son de gran apoyo:las ayudas económicas, las mejores condiciones laborales para lospadres, disponer de cuidadores, los programas de respiro familiar ylas ventajas para las familias con miembros con enfermedades raras.Los grupos y las asociaciones de padres desempeñan un papelimportante, al compartir la información sobre cómo las familiasmanejan estas cuestiones, sabiendo que son distintas en cada país.
31
16• ¿Qué dificultades específicasafrontará su hijo/a en la vidadiaria?
Según lo que hemos visto en la Pregunta 7,los niños con síndrome de Dravet puedenexperimentar dificultades de aprendizaje,problemas motores y de equilibrio, de com-portamiento y trastornos ortopédicos.
Teniendo en cuanta lo que ya hemos acon-sejado, si en su país hay consultas específicaspara Dravet con equipos multidisciplinares,serán más capaces de ocuparse de estosproblemas. De hecho, a pesar de todo suamor y esfuerzo, encargarse de todas esasdificultades asociadas puede ser demasiadopara usted.
Las dificultades de aprendizaje no se suelen notar antes de la edadde escolarización obligatoria y tal vez nunca aparezcan, pero detodas maneras el aprendizaje debe ser fomentado activamente.Antes de la escolaridad obligatoria, pueden ser útiles los programasde intervención temprana para mejorar el desarrollo de su hijo/a.Estos programas, por lo general, proporcionan actividades diariasinteresantes para su hijo/a.
Por último, no es infrecuente que los niños (las niñas) con Dravettarden en controlar esfínteres.
32
Mientras su hijo/a crece los trastornos del sueño se hacen frecuentes.Consisten en dormirse tarde o en insomnio de medianoche o endespertarse muy temprano. No son causados por una estructuraanormal del sueño, sino que son otro síntoma de la enfermedad yson difíciles de tratar. Puede ayudarle/-la cambiar el horario de lasactividades.
Durante los primeros años de vida, las dificultades para alimentarsey la escasa ganancia de peso y talla son relativamente frecuentes.
Hay varios factores que pueden causar estas dificultades: trastornosde la masticación o de la deglución, digestión muy lenta, pérdidade apetito debida a los antiepilépticos, etc. Hay algunas soluciones:terapia específica de masticación, medicaciones que aceleran ladigestión o, en algunos pocos casos, la colocación de un tubo dealimentación gástrica. También puede ser de gran ayuda consultarcon un nutricionista o un dietista.
Para controlar o para disminuir las crisis a lo largo de su vida, suhijo/a recibirá generalmente una combinación de medicinas detomas diarias. Esta combinación puede variar con el tiempo, en fun-ción de la eficacia de los medicamentos y la evolución de laenfermedad.
33
17• ¿Y la guardería y el colegio?
Con respecto a la escolarización, no todoslos países son iguales. Dependerá de lalegislación local. Algunos países están biendotados con se rv i c io s educat i vosespecializados.
Generalmente, se suele empezar con laguardería o el colegio. Los niños/as con sín-drome de Dravet se benefician en la escuelade la socialización con otros niños/as y dela variedad de las relaciones con sus cuida-dores. También se benefician de las activi-dades de las que disfrutan otros niños/as de la misma edad en elcolegio. Asimismo, pueden adquirir mayor autonomía. Sin embargo,existe un número de cuestiones que deben ser valoradas:• Es esencial proporcionar un plan de emergencia para gestionar lasconvulsiones según las regulaciones nacionales. Puede ser útil rea-lizar sesiones educativas sobre el manejo de las crisis con profesoresy asegurar el enlace con los servicios locales de ambulancias o loscentros locales de asistencia médica.• El hecho de saber que las convulsiones pueden ser provocadaspor la fiebre y otros cambios de temperatura, significa que quienestrabajan en el colegio tendrán que aprender a manejar las situa-ciones siguientes: cuándo dar el tratamientos para la fiebre, cómoabrigar o no al niño, qué hacer al salir fuera con el niño cuando hacemucho frío o mucho calor, mantener las aulas a una temperaturaapropiada, etc.• Es necesario un ayudante personal para supervisar y ayudar en elaprendizaje, ir al baño, comer, etc.
34
• A menudo se requiere logopedia y fisioterapia. Deben incluirse enel horario del colegio para evitar un día demasiado largo y agotador.Si no está disponible en la escuela, puede organizarse fuera.• Es importante definir las mismas pautas educativas en la casa y elcolegio.
Para planificar cada paso académico ayuda tener evaluaciones obje-tivas de su desarrollo cognitivo. Según el país, pueden ser realizadasen el colegio o fuera por los servicios sociales locales o por un pro-veedor externo o, incluso, por un equipo multidisciplinar especiali-zado en epilepsia.
Después de unos años de colegio normal, se suele hacer evidente lanecesidad de una ayuda más individualizada. Algunos países pro-porcionan educación especial en aulas específicas situadas en uncolegio normal, para que los niños/as puedan compartir actividades.En otros casos, la educación especial se imparte en centros especí-ficos. Los niños/as y los jóvenes adultos con síndrome de Dravet sebenefician ampliamente de este tipo de educación, que incluye pro-fesores, psicólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisiotera-peutas y, a veces, hasta enfermeras y médicos.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\17
35
18• ¿Qué clase de ayuda puedenecesitar y obtener cuandosu hijo/a sea adolescenteo adulto?
Los adolescentes y los jóvenes adultossiguen teniendo una epilepsia activa conconvulsiones esencialmente nocturnas.Aunque depende del niño (de la niña),las deficiencias cognitivas y motricessuelen ser severas.
Junto con las ayudas evocadas anteriormente en la Pregunta 15, ysegún lo que esté disponible en su país, la siguiente es la mejorrecomendación. Primero, tenga en cuenta que será muy difícil ges-tionar todo por sí solo. Aunque pueda disponer de un equipo mul-tidisciplinar cerca de usted y de su hijo/a, también es fundamentalconservar un núcleo familiar amplio. Durante el transcurso de laenfermedad, los padres y los/las hermanos/as necesitarán momentosde descanso. Por ejemplo, durante las crisis o los ingresos hospita-larios tenga un « familiar localizable », esto significa que solamenteuno de los padres va a urgencias, lo que permite que el resto de lafamilia lleve una vida lo más normal posible.
El equipo multidisciplinar empezará realizando una evaluación delas necesidades de ayuda individual o de un colegio específico. Inde-pendientemente de su nivel cognitivo, los estímulos específicos y lainteracción social ayudarán a su hijo/a a progresar. A menudo, losdemás no aceptan bien a los pacientes adolescentes con síndromede Dravet, debido a su lenguaje reducido o su comportamiento
36
peculiar. Primero, la logopedia con un especialista puede ayudar asu hijo/a a mejorar sus habilidades de lenguaje y expresar sus sen-saciones para facilitar su trato con los demás. También podría teneractividades en grupos pequeños, supervisadas por un instructorentrenado para gestionar las crisis. Intente siempre favorecer la auto-nomía, las relaciones con los demás y la integración social. Para log-rarlo, las asociaciones locales del síndrome de Dravet o asociacionespara personas con minusvalía pueden proponerle varias actividades,como en los scouts o incluso en sus comunidades locales: sende-rismo, acampada, gimnasia, jardinería, cuidar de animales, montara caballo, nadar (bajo vigilancia estrecha), clases de teatro, baile,pintura, ir de compras, música, películas, etc. Los campamentos deverano pueden ofrecer las mismas actividades, lo que permite quelos adolescentes sean menos dependientes de sus padres y quepuedan socializar con otros niños/as de la misma edad.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\19
Desde el punto de vista psicológicopuede ser de gran ayuda tener un tera-peuta que pueda detectar señalessutiles de depresión. De hecho, lospacientes adolescentes y adultos consíndrome de Dravet se dan cuenta desu diferencia y sufren por ello. Comopadres, es posible que ustedes tambiénhayan sentido la necesidad de buscarayuda psicológica.
Cuando su hijo/a sea adulto/a, seráimportante darle/la un ambiente en el que los cuidadores estén bieninformados sobre la enfermedad y propongan actividades adap-tadas. Siga proporcionando fisioterapia y estimulación psíquica paraevitar un empeoramiento de la situación física, cognitiva y psicoló-gica. Por último, puede ser útil la admisión en centros de cuidadoadaptados (en régimen de internado o centro de día).
37
19• ¿Qué preguntas no harespondido aún la investigaciónmédica?
La respuesta puede incluir conceptos científicos complejos. Para unamejor comprensión, no dude en preguntar al médico de su hijo/a.
A pesar de un conocimiento cada vez mayor del síndrome de Dravety de las nuevas opciones terapéuticas introducidas durante la décadapasada, todavía quedan preguntas por responder. Hay que seguirinvestigando para entender los factores que influyen en el curso clí-nico y la situación en edad adulta del síndrome de Dravet: ¿por quéalgunas crisis siguen sin estar controladas por las medicinas antiepi-lépticas?, ¿hay otros genes implicados?, ¿cuál es la esperanza devida?, etc.
Se pensaba inicialmente que la afectación del desarrollo mental erala consecuencia de la frecuencia elevada y de la intensidad de lascrisis no controladas. Sin embargo, con los conocimientos actualesesto no se ha probado. Parece que el origen genético del síndromede Dravet es la causa más importante de las dificultades de desarrollomental.
La gravedad de las crisis del síndrome de Dravet puede dependerdel tipo de mutación que afecta al gen SCN1A. Sin embargo, losconocimientos actuales sugieren que pueden desempeñar un papelotros factores asociados.
El síndrome de Dravet es un trastorno peligroso para la vida. Sinembargo, sigue siendo excepcional morir a causa de las convul-siones. Aun así, el índice de mortalidad es más elevado que entre la
38
población en general. Esta tasa de sobremortalidad resulta de fac-tores tales como infecciones, estado epiléptico prolongado, acci-dentes o sigue siendo inexplicada. Estas muertes inexplicadas con-stituyen un tema pendiente de investigación activa en todos los tiposde epilepsias. Desde un punto de vida médico, se definen como« SUDEP » (que significa « muerte súbita inexplicada en epilepsia »).Sin embargo, la mayoría de los niños con el síndrome de Dravet vivebien hasta la edad adulta.
39
20• ¿Existen nuevos planteamientosterapéuticos para el síndromede Dravet?
La investigación en neurociencia y neurología es muy activa, lo queaporta esperanza para el futuro. No tenemos actualmente ningunarespuesta práctica, pero hay proyectos de investigación en marchasobre planteamientos nuevos de tratamiento.
Con respecto a los tratamientos, no está claro por qué la respuestaterapéutica difiere entre un paciente y otro. Una de las hipótesissugiere que hay factores genéticos pueden tener alguna influencia.Esta hipótesis necesita estudiarse más a fondo.
Con respecto a nuevos tratamientos, se debate cada vez más el usode la marihuana medicinal (en píldoras o jarabe) para mejorar lascrisis. De momento, como indicamos en este cuadernillo, no hayevidencia clínica de su eficacia en el síndrome de Dravet. Empieza ahaber esperanza, gracias a la historia de una joven con el síndromede Dravet, cuya situación experimentó una mejora increíble graciasal uso de una variedad específica de marihuana. A pesar de haberseprobado la marihuana medicinal en otros pacientes, hay que deter-minar realmente su eficacia y seguridad antes de iniciar su usoregular en niños con síndrome de Dravet. Los estudios experimen-tales sobre la epilepsia se han centrado en el cannabidiol con resul-tados contradictorios que han impedido sacar conclusiones claras.
Los ensayos clínicos podrán proporcionar una respuesta más claraen un futuro cercano.
40
Con respecto a los medicamentos ya comercializados, en algunos seestán realizando ensayos clínicos para determinar su eficacia y segu-ridad en el síndrome de Dravet. El médico de su hijo/a puede pre-guntarle si está dispuesto a hacerle/la participar en ensayos clínicospara ayudar al desarrollo eventual de futuros nuevos tratamientos.
Actualmente, también se está investigando el uso de las célulasmadre en la epilepsia, pero sólo en laboratorios de investigación. Sialgún día llegan al público general, sólo tratarían los síntomas, perono curarían el síndrome de Dravet.
41
Glosario
Ataxia: trastorno motor sin parálisis, caracterizado por una falta decoordinación del movimiento, con movimientos que se vuelventorpes, poco adaptados a sus objetivos, particularmente al caminar,y que pueden llevar a dificultades de equilibrio y caídas.Coordinación ojo-mano: la coordinación ojo-mano es el controlcoordinado del movimiento del ojo con el movimiento de la mano,y el proceso de la entrada visual para guiar lo que se alcanza y seagarra.Dieta cetogénica: una dieta que elimina los azúcares y se centraen las grasas. Genera cuerpos cetónicos en la orina, de ahí sunombre.Escoliosis y cifosis: una deformación de la espina dorsal (véasep. 14).Fotosensibilidad: en términos generales, es una reacción a la luz.Para los pacientes que sufren epilepsia, la luz puede convertirse enun factor desencadenante de crisis. Estos factores dependen de laspersonas, pero los más habituales son los destellos de luz (p. ej. undestello de luz blanca seguido de oscuridad), los patrones visualescon contrastes (p. ej. barras blancas brillantes sobre un fondo negro),las imágenes estimulantes que ocupan su campo visual completo(p. ej. estar muy cerca de una pantalla de TV) o con ciertos colores,tales como el rojo o el azul.Imagen por resonancia magnética (IRM): técnica médica deimagen que utiliza campos magnéticos potentes y ondas de radiopara formar las imágenes del cuerpo.Marcha agachada: se caracteriza por una mayor flexión de lascaderas, las rodillas y los tobillos que dificulta caminar largas distan-cias. Cuanto más joven empieza el trastorno al caminar, peor seráal alcanzar edad adulta. Sin embargo, la mayor parte de los pacientespuede caminar en casa, en el colegio o el trabajo. Sólo algunos deellos pueden necesitar una silla de ruedas.
42
Mutación de novo: una alteración genética que está presente porprimera vez en un miembro de la familia, como resultado de unamutación en una célula germinal (óvulo o esperma) de uno de lospadres o en el mismo huevo óvulo fecundado.Politerapia (o terapia combinada): terapia que utiliza más deuna medicación o modalidad (en comparación a la monoterapia,que es cualquier terapia tomada sola).Pruebas neuropsicológicas: evaluaciones realizadas para deter-minar las funciones cognitivas o el grado de deficiencia de una habi-lidad particular.Registro electroencefalográfico (EEG): prueba que mide la acti-vidad eléctrica del cerebro.Visiopercepción (o percepción visual): es la capacidad de inter-pretar el entorno procesando la información visual.
Ataque epiléptico prolongado o estado epiléptico: son con-vulsiones que duran más de 20 a 30 minutos o la ocurrencias dedoscrisis sin un intervalo normal de conciencia entre ambas y querequieren un tratamiento de emergencia.Ausencia: breve pérdida de conciencia, sin convulsiones. El niñodeja lo que estaba haciendo, tiene la mirada fija y vacía y no res-ponde. Suele durar unos segundos, pero cuando dura más, puedeproducir la caída del niño/a. Puede pasar inadvertida.Ausencias atípicas: al experimentar ausencias atípicas, su hijoparece perdido en su propio mundo. Estas ausencias pueden durarentre unos segundos y varios minutos. Este tipo de crisis puede per-sistir hasta la edad de 12 años.Convulsiones febriles: ataques epilépticos que suelen ocurrir enbebés normales o en niños pequeños. Son consecuencia de la fiebreen un cerebro inmaduro. En el síndrome de Dravet, estos trastornospueden ocurrir durante toda la vida. A veces se deben simplementea ambientes calurosos.
43
Convulsiones generalizadas: convulsiones que afectan a amboslados del cuerpo.Convulsiones hemiclónicas: convulsiones que afectan solamentea un lado del cuerpo.Convulsiones mioclónicas: movimientos repentinos, muy breves,a veces repetidos, similares a « espasmos » (reacción física al sobre-salto). Suelen ser de intensidad moderada. La fiebre puede aumentarde intensidad y frecuencia.Crisis parciales (focales): convulsiones que empiezan en unazona pequeña del cerebro, son visibles con los registros de EEG.Tienen manifestaciones muy diferentes: rigidez muscular, respira-ción, transpiración, etc. Estas convulsiones suelen ser breves y duranmenos de dos minutos.Convulsiones tónico-clónicas: este tipo de convulsiones ocurreen dos etapas:• primero una fase tónica: todos los músculos se ponen rígidos. Elaire pasa forzado por las cuerdas vocales, lo que causa un grito o ungemido. La persona pierde la conciencia y se cae. Puede que semuerda la lengua o la mejilla y puede que babee con sangre. Elrostro puede volverse un poco azul.• Luego, una fase clónica: generalmente, los brazos y las piernasempiezan a moverse de manera espasmódica, rápida y rítmica-mente, doblándose y relajándose en los codos, las caderas y lasrodillas. Después de unos minutos, los espasmos se ralentizan ycesan. Cuando el cuerpo se relaja, a veces, se pierde el control de lavejiga o del intestino. La conciencia vuelve lentamente y la personapuede estar somnolienta, confusa, agitada o abatida. Estas convul-siones suelen durar de 1 a 3 minutos. Un ataque tónico-clónico quedura más de 5 minutos requiere ayuda médica (véase la Pregunta 5).Crisis clónicas (convulsiones): movimientos espasmódicos máso menos rápidos, repetidos a intervalos más o menos regulares.Crisis convulsivas: crisis que implican fenómenos motores más omenos violentos (hipertonía y sacudidas musculares).
44
Para mayor información
Existen varias asociaciones de familias relacionadas con el síndromede Dravet en Europa. Quizás haya una asociación en su país. Son degran ayuda para aportarle soluciones locales y conocer la manera dehacer frente al síndrome de Dravet. Para encontrar una estructurade este tipo en su país, consulte con el médico de su hijo o busqueen Internet.
El sitio web www.dravet-syndrome.com está dedico al síndrome deDravet. Es un recurso fácilmente comprensible sobre este síndrome,que incluye la explicación de sus causas, su evolución, su gestión ylas ayudas disponibles.
j:\20
00\i
mag
e\18
3478
\\20
45
Notas........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
46
Notas........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
47
Notas........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
........................................................................................................
48
Las 20 primeras preguntas sobre el S Í N D R O M E D E D R AV E T
Las 20 primeras preguntas sobre el S Í N D R O M E D E D R A V E T
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova
Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova
1 • ¿Por qué lleva tanto tiempo obtener un diagnóstico?2 • ¿Cuál es la causa?3 • ¿Es una enfermedad hereditaria? ¿Hay un riesgo para sus futuros hijos?4 • ¿Es necesario acudir a otro médico?5 • ¿Qué pasará con su hijo durante la infancia?6 • ¿Qué pasará con su hijo durante la adolescencia y la edad adulta?7 • Aparte de las convulsiones, ¿qué manifestaciones tendrán que afrontar
usted y su hijo?8 • ¿Ha causado la vacunación el síndrome de Dravet?9 • ¿Hay factores de la vida cotidiana que provocan convulsiones?10 • ¿Qué tipo de medicación se utiliza?11 • ¿Existen otros tratamientos aparte de los medicamentos?12 • ¿Cómo controlar la fiebre y el aumento de la temperatura corporal?13 • ¿Cómo tratar las convulsiones?14 • ¿Cómo puede explicar la situación a sus allegados?15 • ¿Cómo llevar la vida cotidiana?16 • ¿Qué dificultades específicas afrontará su hijo en la vida diaria?17 • ¿Y en la guardería y el colegio?18 • ¿Qué clase de ayuda puede necesitar y obtener cuando su hijo
sea adolescente o adulto?19 • ¿Qué preguntas no ha respondido aún la investigación médica?20 • ¿Existen nuevos planteamientos terapéuticos para el síndrome de Dravet?
Las 2
0 p
rime
ras p
reg
un
tas so
bre
el
SÍ
ND
RO
ME
D
E
DR
AV
ET
BC –
16.
02/E
S (0
9/16
)
S
P A N I S
H
