Las principales consecuencias clínicas de la talasemia relacionadas con la enfermedad son:

Anemia Esplenomegalia Deficiencias en el crecimiento y el desarrollo, mejoran con un tratamiento de

transfusiones regulares.

Todas estas consecuencias mejoran con un tratamiento de transfusiones regulares. La

sobrecarga de hierro aparece como resultado de las múltiples transfusiones de sangre y la

absorción continuada de hierro intestinal. El hierro se deposita principalmente en el corazón,

el hígado y las glándulas endocrinas. La mayoría de las muertes de pacientes se deben a

complicaciones cardiacas.1

La esplenomegalia, que aparece invariablemente en la talasemia sintomática, puede

exacerbar la anemia y, en ocasiones, causar neutropenia y trombocitopenia. Se producen

endocrinopatías, como hipogonadismo y diabetes tipo 2, como resultado de la anemia crónica

y la sobrecarga de hierro, principalmente en adolescentes y adultos.

Los episodios tromboembólicos arteriales y venosos son frecuentes, especialmente en los

pacientes esplenectomizados. La osteopenia y la osteoporosis también se han vuelto más

frecuentes, a medida que los pacientes con β-talasemia mayor viven más.

Complicaciones de la β-talasemia

Las complicaciones asociadas a la β-talasemia mayor o intermedia están relacionadas con la

sobreestimulación de la médula ósea, la eritropoyesis ineficiente y la sobrecarga de hierro

por las transfusiones sanguíneas regulares. Los bebés no tratados muestran poco

crecimiento, malformaciones esqueléticas e ictericia.

La β-talasemia mayor se asocia a anemia potencialmente mortal, esplenomegalia,

malformaciones óseas y otras complicaciones. Si no se trata, el 80% de los pacientes con β-

talasemia mayor mueren en los primeros 5 años de vida debido a complicaciones

relacionadas con la anemia.4

La β-talasemia intermedia se asocia a anemia leve; sin embargo, la aparición de cálculos

biliares, úlceras en las piernas y trombosis es más frecuente que en la β-talasemia mayor.

La β-talasemia menor suele ser clínicamente asintomática.

Complicaciones de la HbE/β-talasemia

La HbE/β-talasemia grave se asocia a complicaciones similares a las observadas en la β-

talasemia mayor.

Complicaciones de la α-talasemia

La enfermedad por HbH causa hemólisis y anemia grave. La α-talasemia mayor con

hemoglobina de Bart produce hidropesía fetal no inmunitaria en el útero, que casi siempre es

mortal.

Complicaciones del tratamiento con transfusiones

Las transfusiones de hematíes (HEM) ocasionan varias complicaciones, la más importante de

las cuales es la sobrecarga de hierro.

Complicaciones dependientes de la transfusión

Infecciones asociadas a la sobrecarga de hierro

Conocidas

Víricas (VIH, VHC, VHB, VLTHI, virus del Nilo occidental) Bacterianas Parasitarias

Raras

Enfermedad de Creutzfeld-Jacob Patógenos nuevos y emergentes

Reacciones hemolíticas

Reacciones hemolíticas agudas Reacciones hemolíticas retardadas Anemia hemolítica autoinmune

Reacciones no hemolíticas

Reacciones alérgicas y anafilácticas Reacciones febriles no hemolíticas Lesión pulmonar aguda relacionada con la transfusión (LPART) Enfermedad injerto contra huésped relacionada con la transfusión Sobrecarga circulatoria Púrpura postransfusión

¿Cómo se diagnostica talasemias?

Se diagnostican talasemias mediante análisis de sangre, como un conteo sanguíneo completo (CBC) y las pruebas especiales de hemoglobina.* Un CSC proporciona información sobre la cantidad de hemoglobina y los diferentes tipos de células sanguíneas, tales como los glóbulos rojos, en una muestra de sangre. Las personas

que tienen talasemia tienen menos células sanguíneas sanas rojo y menos hemoglobina en su sangre de lo normal. Las personas que tienen talasemia alfa o beta pueden tener más pequeños que los glóbulos rojos normales.* Pruebas de hemoglobina medida de los tipos de hemoglobina en una muestra de sangre. Las personas que tienen talasemia tienen problemas con el alfa o beta cadenas de proteínas globina de la hemoglobina.Moderada y severa talasemias generalmente se diagnostican en la infancia temprana. Esto es porque los signos y síntomas, incluyendo la anemia grave, aparece en las primeras 2 años de vida.Las personas que tienen formas más leves de talasemia puede ser diagnosticado después de un análisis de sangre rutinario muestra que tiene anemia. Los médicos sospechan talasemia si un niño tiene anemia y es miembro de un grupo étnico que está en mayor riesgo para la talasemia.

La anemia ferropénica se produce cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro para fabricar hemoglobina. La anemia en la talasemia se produce por un problema en la cadena de globina alfa o la cadena de globina beta de la hemoglobina, no por falta de hierro.Las pruebas prenatales consisten en tomar una muestra de líquido amniótico o de tejido de la placenta. (El líquido amniótico es el líquido en el saco que rodea un embrión en crecimiento. La placenta es el órgano que concede el cordón umbilical al vientre de la madre.) Los exámenes realizados en el líquido o tejido puede mostrar si su bebé tiene la talasemia y la gravedad de lo más probable es que se.Talasemia: diagnóstico

Los métodos de diagnóstico de la β-talasemia mayor incluyen (figura):

Estudios genéticos y diagnóstico prenatal Historia clínica y exploración física Hemograma completo Frotis de sangre Electroforesis de la Hb Estudios de diagnóstico por imagen Diagnóstico diferencial

Talasemia: estudios genéticos y diagnóstico prenatal

Estudios genéticos

La prevalencia de un número limitado de mutaciones en cada población ha facilitado

notablemente las pruebas de genética molecular.

Las mutaciones más frecuentes del gen de β-globina se detectan mediante técnicas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El diagnóstico prenatal conlleva el análisis del ADN extraído de las células fetales.

Las mutaciones más frecuentes del gen de β-globina se detectan mediante técnicas basadas

en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).1 Los métodos más utilizados son la

hibridación en mancha (dot blot) inversa o la amplificación específica por cebador, en los que

se utiliza un conjunto de sondas o cebadores complementarios a las mutaciones más

frecuentes en la población de la que procede la persona afectada.

Si el análisis dirigido de la mutación no la detecta, se puede utilizar el análisis de la secuencia

del gen de β-globina para detectar las mutaciones que pueda tener.

Diagnóstico prenatal

La prevención de la β-talasemia se basa en la identificación de los portadores, el

asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. Para los embarazos con mayor riesgo, el

diagnóstico prenatal incluye el análisis del ADN extraído de células fetales (figura) obtenidas

por amniocentesis, que habitualmente se lleva a cabo a las 15-18 semanas de gestación, o de

muestras de las vellosidades coriónicas obtenidas a las 11 semanas de gestación. Es

necesario identificar los dos alelos que causan la enfermedad antes de realizar las pruebas

prenatales.

Talasemia: análisis de sangre

Se puede pensar en un diagnóstico de talasemia a partir de un hemograma completo y el

examen de frotis de sangre periférica.

Hemograma completo

La β-talasemia mayor se caracteriza por:

Niveles bajos de hemoglobina (Hb) (< 7 g/dl) Volumen corpuscular medio (VCM) (50-70 fl) Hemoglobina corpuscular media (HCM) (12-20 pg)2

En cambio, la amplitud de la distribución eritrocitaria (HEM) y el recuento de leucocitos

suelen estar elevados. El recuento de plaquetas suele ser normal, excepto en casos de

esplenomegalia.

Frotis de sangre periférica

Los frotis de sangre periférica habitualmente indican

Hipocromía marcada (tinción menos intensa) Microcitosis (presencia de hematíes anormalmente pequeños) Macrocitos hipocrómicos (tinción menos intensa, presencia de hematíes anormalmente

grandes) Anisocitosis (variación de tamaño)

Poiquilocitosis (HEM especulados con proyecciones de tamaño y distribución superficial variable)

HEM nucleados Punteado basófilo Leucocitos inmaduros ocasionales

Electroforesis de la Hb

La evaluación de la Hb puede confirmar un diagnóstico de β-talasemia mayor. La

electroforesis de la Hb identifica la cantidad y el tipo de Hb presente.