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RESUMENLa ectopia cordis es una rara anomalía congénita que

afecta a 7.9 por cada millón de recién nacidos vivos se

corazón fuera de la cavidad torácica y frecuentemente

se asocia a defectos diafragmáticos, pericárdicos o

de la pared torácica y/o abdominal. Es una anomalía

congénita poco usual con presentación clínica muy

y en la actualidad se puede realizar desde el primer

un feto con esta malformación es indispensable la

búsqueda intencionada de malformaciones asociadas

o bien para la integración de síndromes como el de

Cantrell. El pronóstico es malo, sin embargo, existen

técnicas quirúrgicas que permiten la corrección de

este defecto en la vida posnatal. En todos los casos se

recomienda derivar a la paciente a un centro de tercer

nivel donde se realiza un estudio anatómico detallado

establecer la posibilidad de corrección del defecto y

el pronóstico.

PALABRAS CLAVES: Ectopia cordis. Diagnóstico

ABSTRACTEctopia cordis is a rare congenital anomaly that affects

partial or complete displacement of the heart outside

the thoracic cavity and is frequently associated with

diaphragmatic, pericardial or chest wall defects and

/ or abdominal. It is an unusual congenital anomaly

with a very varied clinical presentation. The diagnosis

is essentially ecographic and can now be done from

equipment. When a fetus with this malformation is

associated malformations or for the integration of

syndromes such as Cantrell’s. The prognosis is bad,

however, there are surgical techniques that allow the

correction of this defect in postnatal life. In all cases,

it is recommended to refer the pregnant women to a

third-level center where a detailed anatomical study

is performed by ultrasound and magnetic resonance,

to establish the possibility of the defect correction

and prognosis.

KEY WORDS: Ectopia cordis. Ultrasound diagnosis

Perinatal mortality

INTRODUCCIÓNLa ectopia cordis (EC) es una rara anomalía congénita

que afecta entre 5.5 a 7.9 por cada millón de recién

nacidos vivos. El termino ectopia cordis proviene

también conocida como exocardia o ectocardia. Se

corazón fuera de la cavidad torácica y frecuentemente

se asocia a defectos diafragmáticos, pericárdicos o

de la pared torácica y/o abdominal. [1]. El primer

caso conocido de EC fue reportado en 1671 por Neil

Stensenm; sin embargo, la descripción anatómica

detallada se realizó por Haller en 1706. Posteriormente

de EC en las que la pared torácica se encuentra intacta

y el corazón se encuentra desplazado hacia la cavidad

abdominal o hacia el cuello, con lo que se establece la

del corazón.[1,2] Tabla 1

REPORTE DE CASO

Ectopia cordis antenatal sonographic diagnosis

Dr. Pedro Beltrán Peñaloza1

Dr. Arturo Dowell Delgado1

Dr. Bernardo Enríquez Guillen2

Dr.Jesus Soto Arellanes3

Dr. Saul García Ballesteros4

1 Médico Ginecoobstetra Perinatólogo

2 Médico Ginecoobstetra,

3 Residente de medicina materno fetal,

4 Residente de ginecología y obstetricia

Monterrey. México

Fecha de recepción: 3 de julio 2018Fecha de aceptación: 21 de septiembre 2018

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CASO CLÍNICOLa génesis de la EC no ha sido explicada por

completo y se han propuesto varias teorías como la

disrupción intrauterina de la arteria vitelina, el escape

del saco vitelino, la ruptura temprana de la membrana

amniótica en la base del cordón umbilical y el

síndrome de banda amniótica [3]. Según Gavrilov,

los defectos de la proteína morfogénica ósea tipo 2

(BMP 2) conduce al deterioro de múltiples aspectos

del desarrollo ventral incluyendo la colocación extra

torácica del corazón. Los estudios genéticos han

proporcionado una visión de la funcionalidad del gen

la señalización de BMP 2 conecta los pliegues rostro-

caudal y coordina los movimientos morfogenéticos

que median la invaginación del intestino anterior y el

reposicionamiento de la cabeza y el corazón [4,5,6].

El espectro clínico es muy diverso por lo que se

más común es el torácico que a su vez es la de mejor

pronostico y se subdivide en parcial, cuando la piel

se encuentra intacta con defecto del resto de las capas

en la pared torácica y completa cuando el corazón

se desplaza fuera de la cavidad torácica sin ninguna

cobertura. El tipo toracoabdominal se considera

como un síndrome distinto denominado patología

de Cantrell en el que se asocia la EC con onfalocele,

defecto del esternón, defecto diafragmático anterior y

disrupción pericárdica [7].

Primigesta de 29 años de ocupación enfermera, niega

consumo de drogas ilícitas, tabaquismo y alcoholismo,

sin ninguna enfermedad crónico-degenerativa, con

previos. Acude a cita de primera vez para inicio del

seguimiento prenatal, cursando con embarazo de

asintomática y los signos vitales se encuentran dentro

de parámetros normales. Dentro del protocolo de

primera consulta se realiza ecografía básica para

corroborar edad gestacional detectando localización

anormal del corazón el cual se visualiza expuesto en

la cavidad amniótica.

Se solicita ecografía estructural por medicina materno

fetal donde se realiza evaluación cardiológica

detallada, así como la búsqueda intencionada de

malformaciones asociadas. Se realiza un ultrasonido

por vía abdominal encontrando un embarazo

intrauterino, de un producto único, vivo, masculino,

en presentación cefálica y con el dorso posterior. La

placenta es corporal anterior, con un cordón umbilical

de 3 vasos e índice de líquido amniótico de 17 cm. El

peso fetal se calcula en 321 gramos, y de acuerdo con

la biometría fetal, corresponde a una edad gestacional

de 19+3 semanas, por lo que se toma como válida la

edad gestacional calculada de acuerdo a la FUM.

En el análisis estructural se detecta defecto en la pared

anterior del tórax y el corazón expuesto totalmente

cardiaca una sola aurícula y 2 ventrículos que se

encuentran discordantes. Los vasos que emergen de

cada ventrículo se proyectan desde el corazón hacia

el tórax (Imagen 1). Uno de ellos sigue el trayecto

propio de la arteria aorta, con alteración anatómica del

cayado. El tracto de salida muestra una bifurcación en

la parte media del tórax por lo que corresponde con

la arteria pulmonar. El drenaje venoso de la misma

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manera se proyecta a través del tórax hasta alcanzar

el corazón (Imagen 2).

El resto de la pared anterior se encuentra integra,

el cordón umbilical es trivascular. No se registran

defectos craneofaciales. Las estructuras cerebrales

se encuentran normales para la edad gestacional. Las

extremidades inferiores presentan alineación anormal

con pie equino varo bilateral (Imagen 3,4).

DISCUSIÓNELa EC es una patología compleja que se presenta

de manera esporádica y su etiología no se conoce

con exactitud. El diagnostico por ecografía con los

equipos de ultrasonido actuales es relativamente

sencillo y el dato mas ominoso para sospechar de

de 4 cámaras en proyección axial a nivel del tórax, o

bien, la visualización del corazón expuesto parcial o

totalmente en la cavidad amniótica. [8]

El diagnostico diferencial de la ectopia cordis torácica

es principalmente con la Pentalogía de Cantrell que

además del defecto torácico se asocia a un defecto

abdominal de tipo onfalocele; así como en patologías

que se asocian a defectos de pared como el síndrome

de cordón corto, el complejo extremidad-pared

abdominal, el complejo OIES que, si bien la EC no

forma parte de dichos síndromes, siempre se debe

descartar. En el caso de la localización abdominal

el diagnostico diferencial es principalmente con

hernia diafragmática por la migración de las vísceras

abdominales hacia la cavidad torácica.

Imagen 1. Defecto total de la pared torácica en la línea

media anterior con el corazón expuesto en lacavidad

amniótica en su totalidad.

Imagen 2. Defecto en la pared anterior del tórax.

Imagen 3. Proyección de los tractos de salida desde el

corazón hacia el tórax, se visualiza en rojo la arteria

pulmonar y azul la arteria aorta.

Imagen 4. Alineación anormal de las extremidades

pélvicas (Pie equinovaro).

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La asociación con otros defectos obliga al clínico

a realizar un estudio estructural minucioso para

el onfalocele y después de este se encuentran las

anomalías cardiovasculares que son muy variadas,

desde defectos septales, aurícula única, estenosis

tricúspidea, ventrículo izquierdo hipoplásico,

estenosis pulmonar, conducto arterioso persistente,

vena cava superior izquierda hasta discordancia

auriculoventricular y doble salida del ventrículo

izquierdo. Otras anomalías no cardiacas descritas

en asociación con EC incluyen síndrome de banda

amniótica, síndrome del tallo corporal, labio y paladar

hendido, gastrosquisis, onfalocele, higroma quístico,

hernia diafragmática, exencefalia, holoprosencefalia

y malformaciones esquelaticas como xifosis. No

existe una asociación a cromosomopatías por lo

embarazos afectados por esta patología. [9,10,11,12]

El tratamiento posnatal es complejo y varía según

cada caso por la diversidad de presentaciones

clínicas y sus posibles asociaciones; sin embargo,

el tratamiento siempre es quirúrgico al lograr

estabilidad hemodinámica en el neonato. Los

objetivos del tratamiento quirúrgico son proporcionar

una cubierta de tejido blando al corazón, reducir el

corazón a la cavidad torácica, paliación o reparación

de anomalías intracardíacas y reconstrucción de la

pared torácica. El principal problema perioperatorio

intratorácica e intrabdominal posterior al

reposicionamiento del corazón en un tórax pequeño

o hipoplásico.[13]

El pronóstico en la actualidad es malo, sin embargo,

existen técnicas quirúrgicas que permiten la

corrección de este defecto en la vida posnatal. En

todos los casos se recomienda derivar a la paciente a

un centro de tercer nivel donde se realiza un estudio

magnética y así poder establecer la posibilidad de

corrección del defecto y el pronóstico.

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Dirección del AutorDr. Pedro Beltráne.mail: drpedrobeltran@yahoo.comMonterrey. México