SARA MÁRQUEZ BATALLAMIR RADIODIAGNÓSTICO

HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE SALAMANCA

• Mujer de 67 años

•Antecedentes personales: Cefalea tensional. Insuficiencia cardíaca.

•Antecedentes familiares: Dos tíos paternos con enfermedad de Alzheimer con inicio a los 60 y 70 años.

• Tratamiento: Furosemida.

• MOTIVO DE CONSULTA:

-ABRIL 2016: Fallos en la memoria reciente, MMSE 28/30

-MAYO 2016: Desorientación temporal, alteración del lenguaje y del cálculo, MMSE 24/30

-AGOSTO 2016: Rapidez de la disfunción mnésica, importante disfunción motriz con caídas frecuentes. Dependencia para el vestido, aseo y comida. Pérdida del control de esfínteres

• Analítica normal (incluyendo vitamina B12, folato y hormonas tiroideas)

• Serologías:negativas

• TC cerebral

• SPECT cerebral de perfusión con 99mtc-HMPAO : Hipoperfusión parietotemporal izquierda en probable relación con proceso neurodegenerativo tipo enfermedad de Alzheimer.

- Rapidez de la disfunción mnésica- Elevada participación de problemas de atención- Importante disfunción motriz

• EEG: Actividad bioeléctrica enlentecida de forma global.• RM• Punción lumbar

DEMENCIA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA+

ATAXIA+

RM COMPATIBLE

• Mujer de 65 años

•Antecedentes personales: Hipertensión arterial. Oclusión de la vena central de la retina. Osteoporosis

•Antecedentes familiares: Madre con enfermedad de Alzheimer con inicio a los 84 años. Hermana con trastorno bipolar se suicidó a los 45 a. Un hermano con esquizofrenia falleció a los 40 a de causa desconocida.

• Tratamiento: Doxazosina, Irbersartán/ Hidroclorotiazida, AAS, Risendronato cálcico.

• MOTIVO DE CONSULTA:

-SEPTIEMBRE 2016: Fallos en la memoria reciente, inatención, falta de concentración, verborrea, insomnio, alteraciones conductuales, movimientos involuntarios generalizados, inestabilidad en la marcha y alteración para la coordinación.

-OCTUBRE 2016: Alucinaciones visuales.

-NOVIEMBRE 2016: Ingreso en Psiquiatría

• Analítica normal (incluyendo vitamina B12, folato y hormonas tiroideas)•Autoinmunidad: normal• Serologías: negativas•Anticuerpos onconeuronales en suero: negativos• Estudio genético de Corea de Huntington: negativo• TC cerebral: Leucoencefalopatía isquémica crónica de pequeño

vaso• EEG: Ondas de morfología trifásica• SPECT cerebral de perfusión con 99mtc-HMPAO: Hipoperfusión

parietotemporal derecha en relación con proceso neurodegeneratico•RM

. EVOLUCIÓN:- Deterioro cognitivo de rápida evolución- Síndrome cerebeloso- Mioclonias generalizadas espontáneas y reflejas- Empeoramiento de alucinaciones visuales

- Disfagia para sólidos y líquidos- Pérdida del control de esfínteres- Mutismo acinético

• ENFERMEDADES PRIÓNICAS HUMANAS (5):Kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (vCJD), síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e insomnio familiar fatal (FFI)

ECJ > 90 %

•Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. 1 caso /1.000.000 hab/año. Edad media: 57 y 62 años

Enfermedad de Creutzfeldt-Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Jakob

•CLÍNICA- Deterioro mental rápidamente progresivo- Mutismo acinético- Mioclonias- Alteraciones en el comportamiento- Signos extrapiramidales (hipocinesia) - Signos piramidales- Síndrome cerebeloso

Enfermedad de Creutzfeldt-Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Jakob

•Hallazgo más frecuente: Hipeintensidad en T2 y FLAIR en PUTAMEN Y NÚCLEO CAUDADO.

Globo pálido, tálamo, corteza cerebral y cerebelo.

• Lo MÁS SENSIBLE y MÁS PRECOZ: DWI!!! (especialmente para los cambios corticales)

Enfermedad de Creutzfeldt-Enfermedad de Creutzfeldt-JakobJakobRM RM

Antecede a la clínica

Ubicación• Sustancia predominantemente gris

. Núcleos de la base: Caudado y putamen> globo pálido

. El tálamo (común en la vCJD)- Signo "Pulvinar": Hiperintensidad simétrica bilateral de los núcleos

pulvinar del tálamo - Señal "palo de hockey": Hiperintensidad nuclear talámica dorsomedial

. La corteza cerebral (generalmente los lóbulos frontal, parietal y temporal)

- La afectación cortical a menudo asimétrica- Variante de Heidenhain: Lóbulo occipital- Brownell-Oppenheimer: Cerebelo

•Puede implicar sólo corteza periféricaLa afectación cortical a menudo asimétrica

• La sustancia blanca generalmente no está implicada

Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology 2011; 76:1711-1719

Estudio doble ciego (dos neurorradiólogos). N = 90 pacientes con demencias rápidamente progresivas. Evaluaron DWI y FLAIR

Diagnóstico para SCJD: Sensibilidad 96 % y Especificidad 93 %

CONCLUSIÓN: El patrón de hiperintensidad FLAIR / DWI y restricción en difusión puede diferenciarSCJD de otros RPDs con una alta sensibilidad y especificidad. RM con DWI y ADCdeben incluirse en los criterios de diagnóstico de la sCJD.

AJNR Am J Neuroradiol 35:424 –31 Mar 2014

•CRITERIOS DIAGNÓSTICO: ENFERMEDAD PROBABLE

. Demencia progresiva +

. Al menos 2 de los 4: - Mioclonia - Alteración de la visión o cerebelosa - Disfunción piramidal o extrapiramidal - Mutismo acinético+. EEG típico y/o LCR Proteína 14-3-3 POSITIVA y/o Hiperintensidad de señal en DWI o FLAIR en caudado y/o putamen

Enfermedad de Creutzfeldt-Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Jakob

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: Neuropatológico con biopsia o necropsia

ENFERMEDAD CLINICA RMDemencia multiinfarto Deterioro escalonado Territorios arterialesInfarto estrategico Inicio abrupto Hipocampo, ACA, ACPNeurosifilis Psicosis, pupilas. No especifico, NormalVIH Lentitud psicomotora. Atrofia corticalEncefalitis herpetica Nivel de conciencia,

crisisHiper T2, lobulo temporal medial asimetrico

Wernicke Alteracion ocular, ataxia

Hiper T2 tálamo y cuerpos mamilares

Déficit B12 Ataxia, parestesias No diagnosticaLinfoma SNC Psicosis, crisis, focal Hiper T2 con contrasteAlzheimer Deterioro cognitivo Atrofia hipocampo

Encefalitis limbica Psicosis, crisis Hiper T2 y FlairEncefalopatia HTA Cefalea, crisis,

confusionHiper Flair occipito-parietal

• Macfarlane RG, Wroe SJ, Collinge J, et al. Neuroimaging findings in human prion disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007; 78:664.• Shiga Y, Miyazawa K, Sato S, et al. Diffusion-weighted MRI abnormalities as an early diagnostic marker for Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2004; 63:443.• Young GS, Geschwind MD, Fischbein NJ, et al. Diffusion-weighted and fluid-attenuated inversion recovery imaging in Creutzfeldt-Jakob disease: high sensitivity and specificity for diagnosis. AJNR Am J Neuroradiol 2005; 26:1551.• Kallenberg K, Schulz-Schaeffer WJ, Jastrow U, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: comparative analysis of MR imaging sequences. AJNR Am J Neuroradiol 2006; 27:1459.• Manners DN, Parchi P, Tonon C, et al. Pathologic correlates of diffusion MRI changes in Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 2009; 72:1425.• Bavis J, Reynolds P, Tegeler C, Clark P. Asymmetric neuroimaging in Creutzfeldt-Jakob disease: a ruse. J Neuroimaging 2003; 13:376.. Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology 2011; 76:1711.

BIBLIOGRAFÍA