+

Les Malalties Hematologiques Rares ENERCA . Unitat de Patologia Eritrocitària

Hospital Clinic. Universitat de Barceona

+ DIA MUNDIAL DE LES

MALALTIES MINORITARIES

2012

Brussel·les

2013

Igualada

+ CLASSIFICACIO DE LES

MALALTIES MINORITÀRIES

Malalties mitocondrials

Malalties metabòliques hereditàries

Malalties neurològiques i neuromusculars

Malalties degeneratives i dismòrfies

Malalties reumàtiques

Malalties hematològiques

+ MALALTIES HEMATOLOGIQUES

RARES O MINORITÀRIES

PRACTICAMENT TOTES LES MALALTIES DE LA SANG SON

MINORITARIES (FREQUENCIA < 5 de cada 10.000 INDIVIDUS)

AFECTEN EL SISTEMA HEMATOPOETIC I SON DE DOS TIPUS:

Malignes: Leucèmies, limfomes i malalties relacionades

No malignes: Coagulopaties i Anèmies

A VEGADES S’AFEGEIXEN :

Les alteracions secundaries de la sang

Malalties dels fagocits o immunitàries

Sobrecàrrega de ferro

+ MALALTIES HEMATOLOGIQUES

RARES o MINORITÀRIES

ANEMIA

Transfusions

+ L’ANÈMIA EN EL CONTEXT DE LES

MALALTIES RARES

ES UNA PATOLOGIA MOLT FREQUENT

NO SEMPRE ES DEGUDA A UNA MANCA DE FERRO

ES UN PROBLEMA PEDIATRIC ENGOIXANT

MOLTES ANEMIES SON DE CAUSA DESCONEGUDA

CONSTITUEIXEN UN GRUP DE 62 MALALTIES RARES

+ L’ANÈMIA: UN PROBLEMA ASSISTENCIAL

+ QUAN UNA ANEMIA ES “RARA” ? Quan presenta una freqüència < 5 /10.000 naixements

+ L’ANÈMIA DE FANCONI (AF)

Anèmia molt greu d’inici neonatal amb dismorfia

Freqüència: 1 per cada 800.000 naixements

Herència autosòmica recessiva

Asociada a mutacions d’algun dels 13 gens FANC

+ HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA

NOCTURNA (HPN)

Anèmia hemolítica crònica de l’adult amb orines fosques

Freqüència: 1 per cada 1.000.000 naixements

Malaltia de la cèl·lula mare: mutació somàtica (gen PIG-A)

Dèficit adquirit d’una proteïna de membrana(CD55,CD59)

+ PREVALENÇA DE LES ANÈMIES RARES

(A EUROPA)

+ ENERCA ( www.enerca.org)

e-ENERCA (2013-2016)

+ MEMBRES I PAISOS DE LA

XARXA ENERCA

Alemania 4

Bélgica 2

Chipre 3

España 4

Francia 7

Grecia 2

Holanda 2

Italia 10

Polonia 1

Portugal 1

Reino Unido 5

Rep.Checa 1

Rumania 2

Serbia 3

+ OBJECTIU FONAMENTAL

Ajudant al METGE s’ajuda al MALALT

Millorar la eficacia del diagnotic, tractment i el seguiment clinic dels patients amb anèmies minortàries Reduir les desigualtats entre paisos de la Unió Europea pel que fa al diagnòstic i prevencio de les anèmies minoritaries

+ RECOMANACIONS CLINIQUES

+ SISTEMAS DE QUALITAT

+ CURSOS DE FORMACIO

+ SIMPOSI EUROPEU D’ANEMIES RARES

+ I SIMPOSI D’ANÈMIES RARES

I SINDROMS RELACIONATS

+ VALOR AFEGIT D’ENERCA

1. Implementació de la nova Directiva Europea sobre “Transborder Health Care Directive 2011/24/EU “ que reconeix la importància de les xarxes per a l'atenció dels pacients amb malalties rares

2. Publicació d’un LLIBRE BLANC (ENERCA WHITE BOOK) per donar a conèixer les recomanacions a utilitzar per identificar els Centres d’Experts en Anèmies Rares i de com ENERCA pot esdevenir una Xarxa Europea de Referencia (ERN) en Anèmies Rares.

3. Desenvolupament de noves Tecnologies de la informació i comunicació (TIC) per crear una plataforma de telemedicina i telediagnòstic

+

Te anèmia ?

I ELS PACIENTS....

+

TE VOSTE UNA ANEMIA ?

Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)

g/L

+

TE VOSTE UNA ANEMIA ?

Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)

g/L

Vostè no te anèmia !

+

TE VOSTE UNA ANEMIA ?

Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)

g/L

Vostè te anèmia !

+

+ CERCA D’ANEMIES RARES

+ COL·LABORACIONS

COMICS VIDEO D’HEMOGLOBINOPATIES

+ VÍDEO DIVULGATIU

http://vimeo.com/34891929

+ MOLTES GRACIES !!!

Grup Coordinador d’ENERCA

Head of Project - J.L. Vives Corrons (jlvives@enerca.org

Project Manager - María del Mar Mañú (maria.manu@enerca.org)

Project Assistant - Laura Olaya Costa (laura.olaya@enerca.org)

Unitat d’Eritropatologia Hospital Clinic i Provincial University of Barcelona c/ Villarroel 170 080036-Barcelona Phone: +34 934515950

enerca@enerca.org