Sesión caso clínico: Paciente con lesión hipofisaria atípica

Antonio Jesús Martínez Ortega

Mª Elena Dios Fuentes

Caso Clínico I

• Mujer de 58 años que acude a urgencias en Junio 2010 por náuseas, vértigo, otalgia y síndrome constitucional

Antecedentes de interés• Fibromialgia (A la cual se había atribuido la

clínica)• Ostoporosis• Intervenida de carcinoma ductal infiltrante de

alto grado (Mama izquierda) en Octubre 2008, en seguimiento por oncología. – RE: +– RP: +– Ki67 DESFAVORABLE (>20%)– HER2/Neu positivo (FISH)

Antecedentes (Cont.)

– Quejas habituales de malestar, astenia, pérdida de visión y algias abdominales inespecíficas.

– Reintervenida por recidiva local de mama izquierda en Mayo 2010,

– Valorada por Neurología (Una sola consulta) por deterioro cognitivo y cefaleas. Han solicitado TC craneal en Febrero 2010 que NO se ha realizado (2ª Mastectomía)

Caso Clínico II

• A la exploración, destaca material seropurulento en CAE.

• Se diagnostica de OMA supurativa, y se remite a UCAMI para estudio. Se le solicita TAC craneal.

TAC Craneal

• LOE sólida a nivel hipofisario de 25x25x20 mm, silla turca expandida. Hidrocefalia activa.

• Se plantea posibilidad de adenoma invasivo con crecimiento supraselar versus metástasis.

• Se realiza TAC C/c tórax-abdomen-pelvis: sin hallazgos relevantes.

• Se cursa ingreso en MI, que consulta con oncología.

Necrosis y sangrado intralesional

Hidrocefalia

Realce con Gadolinio

Evolución

• Desde MI se cursa interconsulta con oncología.

• Punción lumbar: negativa para células neoplásicas.

• Se decide biopsia abierta y se contacta con Neurocirugía que realiza una interconsulta con endocrinología (Dra Gª Hernández y Dr. Acosta Delgado)

Evolución II• Valoración por parte de Endocrinología

– No asocia signos ni síntomas de hipersecreción hormonal: sin galactorrea, obesidad troncular ni otros estigmas.• Balance hídrico: No se dispone de diuresis; la natremia

aparece elevada (Indicativo de posible DIC por déficit de ADH)

• Registros de Presión arterial: normales

– Campimetría, por más que probable afectación del quiasma (No llegó a realizarse).

– Se solicita estudio hormonal basal: PRL, TSH, FSH, LH, IGF-1…

Valoración hormonal

• LH 0,2 UI/l• FSH 1,8 UI/l• PRL 625 μUI/l

• TSH 0,32 μUI/ml • T4L 0,9 ng/dl• T3L 0,88 pg/ml

• Cortisol 57,7 nmol/l, ACTH 4,19 pg/ml (No valorable por tratamiento corticoideo concomitante)

• IGF-1 209 ng/ml

Hallazgos compatibles con hipopituitarismo

Evolución III

• Se procede a biopsia por vía transesfenoidal, remitiéndose muestra a AP.

• Mala evolución durante el postoperatorio, con hematoma subdural. Hipotensión refractaria y shock.

• Exitus

Anatomía Patológica

• Metástasis de Adenocarcinoma• Inmunofenotipo compatible con

metástasis de adenocarcinoma ductal infiltrante de mama.– CK7: +++– CK20: -– RE: Positivo focal nuclear.

Incidentalomas hipofisarios

• Mayoritariamente microadenomas y quistes,

• Otras lesiones como macroadenomas, meningiomas, craneofaringiomas… son raras.

• Las metástasis son muy raras, menos del 1%,– Habitualmente el cáncer es conocido y

está diseminado.

Valoración de las lesiones hipofisarias

Clínica: por exceso hormonal o efecto masa. Una historia clínica detallada puede poner de manifiesto síntomas sugerentes de disfunción hormonal o de clínica compresiva.

Presencia de hipersecreción hormonal o déficit: control hormonal basal. Pruebas funcionales

Estudio oftalmológico: completo.

Guía Clínica del Diagnóstico y tratamiento del Incidentaloma Hipofisario

Metástasis hipofisarias• Entre la 6-7º década de la vida. • No relación con el sexo• Cáncer de mama y pulmón • Es muy infrecuente que sea la primera manifestación

de un tumor primario desconocido o que se presente como metástasis única.

• Diagnostico es difícil: – clínica silente. – no diferencias en estudios radiológicos con los tumores

primarios de hipófisis

• En pacientes con cáncer es imprescindible su diferenciación para conocer el pronóstico y tratamiento.

Las metástasis hipofisarias son significativamente más frecuentes en pacientes con cáncer de mama: el ambiente rico en PRL de la hipófisis favorece la proliferación de dichas células tumorales.

Afectación del lóbulo posterior sólo o en combinación con el anterior en el 84.6% (Mc Cormick et al): - Vascularización distinta, lóbulo posterior directamente de arterias hipofisarias (anterior de vasos del sistema porta)- Lóbulo posterior tiene un área

mayor de contacto con la duramadre

CSWS: cerebral sal wasting syndrome o pierde sal cerebral

Sintomatología presente en un 2.5 a 18% de los casos: quizás porque se enmascare con otros síntomas de la enfermedad avanzada.

Rara vez existe hipersecreción hormonal: se han descrito síndrome de Cushing y acromegalia.

Defectos visuales más frecuentes: hemianopsia bitemporal. Hiperprolactinemia: 6.3% (compresión del tallo)

Presentación clínica

Diseminación metastásica:

1. Hematógena

2. Sistema porto-hipotálamo-hipofisario

3. Extensión de metástasis cerebrales cercanas y de la base del cráneo

4. Meníngea

Diagnostico diferencial adenomas vs. Mtx hipofisarias:

• Difícil• La ausencia de enfermedad neoplásica evidente no excluye el

diagnostico. • Punción lumbar: concluyente en casos con afectación meníngea. Su

negatividad NO descarta la presencia de metástasis a otros niveles del SNC.

• Presencia de diabetes insípida (< 1% de los adenomas) • Sospechar : rapidez de síntomas + DIC + oftalmoplejia + cefalea + Edad

>50 años • Evaluación radiológica: RMN más información, no especifico

– Masa isointensa-hipointensa en T1 y alta intensidad en T2– Realce tras gadolinio– Ausencia de alta intensidad de Neurohipófisis en T1

• Biopsia: método de confirmación

La principal herramienta diagnóstica es la IRM con contraste. Nótese el porcentaje elevado de extensión selar y la invasión a senos

Lesión en forma de “Dumbbell” o muñeco de nieve (Snowman)

Hipófisis normal

Posibilidades terapéuticas.

• Depende de la extensión de la enfermedad sistémica. Obligatorio screening de otras lesiones metastásicas.

• RT y QT: principales opciones de tratamiento.• Indicaciones de cirugía: fundamentalmente dos.

– Síntomas compresivos (Deterioro visual progresivo o dolor). Junto a RT y QT mejoran síntomas pero NO el pronóstico.

– Necesidad diagnóstica (Siempre que ésta afecte al tratamiento)

• Pronóstico: supervivencia 6-7meses, solo 10% superan el año. – Principalmente por la agresividad del primario, no por la metástasis

per se.

Conclusiones

• Las metástasis de Ca. Mama en la hipófisis son poco frecuentes

• Difícil diagnostico: sospechar siempre en casos rápidamente progresivos, con clínica de DI (Lo más frecuente), síndrome constitucional…

• En este caso… ¿Metástasis única hipofisaria? ¿Tiempo de evolución? ¿Existía diabetes insipida?

• ¿Existe relación con la inmunohistoquímica del cáncer de mama?

• Mal pronóstico

Muchas gracias por vuestra atención