Los trastornos por tics.  

Anna Bielsa Carrafa, Carolina Raheb Vidal  

Introducción Los trastornos por tics son condiciones transitorias o crónicas asociadas a dificultades en la autoestima, la vida familiar, la aceptación social o en la escuela o el desempeño en el trabajo que están directamente relacionados con la presencia de tics motores y\o fónicos. Aunque los síntomas de tics hayan sido relatados desde la antigüedad, el estudio sistemático de individuos con trastornos por tics data del siglo diecinueve con los informes de Itard (1825) y Gilles de la Tourette (1885).

Gilles de la Tourette, en su estudio clásico, describe nueve casos caracterizados por “descoordinaciones” motoras o tics, “gritos inarticulados acompañados por palabras articuladas con ecolalia y coprolalia” (Gilles de la Tourette 1885). Además de la identificación de los rasgos cardinales de trastornos de tic graves, su informe apreció una asociación entre los trastornos por tics y los síntomas obsesivos-compulsivos, así como la naturaleza hereditaria del síndrome en algunas familias. Además de tics, los individuos con trastornos por tics pueden presentar una amplia serie de dificultades conductuales que incluyen desinhibición del discurso o de la conducta, impulsividad, distractibilidad, hiperactividad motora y síntomas obsesivo-compulsivos (Leckman & Cohen 1998). Sin embargo, una parte importante de niños y adolescentes con tics son sufrirán la coexistencia de dificultades del desarrollo o emocionales. La opinión científica está dividida sobre la concepción del espectro de comportamientos inadaptados asociados con el síndrome de Tourette (Comings 1988; Shapiro et al. 1988). Esta controversia se abastece, en parte, por la frustración que padres y educadores encuentran cuando intentan dividir el repertorio de comportamientos problemáticos del niño en aquellos que son “Tourette-relacionados” y aquellos que no lo son.

Definición y clasificación Fenomenología de los tics Un tic es un movimiento o gesto súbito, de corta duración y repetitivo que típicamente mimetiza algún aspecto de la conducta normal. Por lo general de duración breve, los tics raras veces duran más de un segundo. Muchos tics tienden a ocurrir en rachas con intervalos inter-tic breves (Peterson y 1998 Leckman). Los tics pueden ocurrir separadamente o juntos siguiendo un patrón organizado. Varían en su intensidad o contundencia. Los tics motores varían desde movimientos simples abruptos, como el parpadeo de ojo, tirones de la cabeza o encogimiento de los hombros, a la aparición de comportamientos más complejos, como expresiones de la cara o gestos de los brazos o la cabeza. En casos extremos, estos movimientos pueden ser obscenos (copropraxia) o autolesivos, por ejemplo golpearse o morderse. Los tics fónicos o vocales pueden extenderse desde el simple carraspeo hasta vocalizaciones más complejas o un discurso. En casos severos, aparece la coprolalia (discurso obsceno o socialmente inaceptable).

Sobre la edad de 10 años, la mayor parte de individuos con tics son conscientes de los impulsos premonitorios que pueden experimentarse como una percepción focal en una región de cuerpo particular donde el tic está a punto de ocurrir (como un picor o una sensación de cosquillas) o como una conciencia generalizada sentida en todas partes del cuerpo (Lange 1991; Leckman et al. 1993). La mayor parte de pacientes también relatan sentir un breve alivio después de una racha de tics. Estos fenómenos premonitorios y consumatorios contribuyen a la sensación en el individuo de que los tics son habituales, aún parcialmente intencionales, como respuesta a estímulos sensoriales desagradables. La mayor parte de sujetos adolescentes y adultos describen sus tics como 'voluntarios' como en parte teniendo aspectos voluntarios e involuntarios. En contraposición, los niños suelen atribuirles un carácter involuntario. Muchos tics pueden ser suprimidos durante períodos breves de tiempo. La advertencia dada por los impulsos premonitorios puede contribuir a este fenómeno. Los clínicos caracterizan los tics según su localización anatómica, número, frecuencia y duración. La intensidad o “contundencia” del tic también puede ser una característica importante ya que algunos tics llaman la atención en sí mismos simplemente en virtud de la manera exagerada en la que se realizan. Finalmente, los tics varían en función de su “complejidad”. Cada uno de estos elementos ha sido incorporado en escalas clínicas que resultan útiles en la supervisión de la gravedad del tic (Leckman et al. 1989).

Categorías diagnósticas Las categorías diagnósticas proporcionan una base común para la discusión entre clínicos y son un instrumento esencial en la investigación clínica y epidemiológica. Tanto el sistema de clasificación DSM-IV (APA, 1994) como la ICD-10 (OMS, 1996) ofrecen una clasificación para los tics. El Grupo de Estudio de Clasificación de Síndrome de Tourette ha ofrecido a un tercer sistema de clasificación, la Clasificación de Trastornos de Tic (CTD), (1993). Aunque existan claras diferencias al comparar estos esquemas de clasificación, se muestran congruentes en tres categorías bien especificadas:

1 Síndrome de Tourette o su equivalente; 2 Trastorno por tics crónicos fonatorios o motores o su equivalente; 3 Trastorno por tics transitorios o su equivalente.

La clasificación actual de los trastornos por tics en la ICD-10 incluye:

• Trastorno por tics transitorios (F95.0),

• Trastorno por tics crónicos motores o fonatorios (F95.1),

• Trastornos por tics múltiples motores y fonatorios combinados (síndrome de Tourette) (F95.2)

• Categorías residuales (F95.8 y F95.9). Las descripciones diagnósticas del ICD-10 están basadas en gran parte en los criterios diagnósticos del DSM-IV. Las descripciones ICD-10 se centran en la fenomenología y el curso del trastorno. Se pueden hacer algunas objeciones sobre la descripción contenida en el síndrome de Tourette donde se describe que “los tics desaparecen durante el sueño”. Basado en varios estudios empíricos, parece que, aunque los tics disminuyan durante el sueño en niños y adolescentes con el síndrome de Tourette, no desaparecen (Glaze et al. 1983; Jankovic & 1987 Rohaidy). La afirmación de que “los síntomas [tics] con frecuencia empeoran durante la adolescencia”, no cuenta con suficiente apoyo empírico (Leckman et al. 1998a). La descripción ICD-10 del síndrome de Tourette también pasa por alto la presencia frecuente de impulsos premonitorios, la presencia parecida a una racha de tics, el carácter variable del trastorno (con variaciones en el

repertorio de tics que ocurren a lo largo de semanas a meses), y la mejora habitual de la condición que ocurre desde mediados de la adolescencia tardía y la edad adulta temprana. Con la publicación del DSM-IV en 1994, emerge una diferencia notable entre el CTD y los sistemas de clasificación DSM: la exigencia del DSM-IV de que los síntomas de tics tengan que “causar un marcado malestar o daño significativo en el funcionamiento social, ocupacional u otras importantes”. Este criterio está basado en una conceptualización de trastornos mentales articulados por los artífices del DSM-IV cuya finalidad última es distinguir entre la normalidad y la patología. Lamentablemente, en el caso de trastornos por tics, este criterio tiene una interpretación vaga, variable y abierta a múltiples interpretaciones. Este criterio está actualmente en período de revisión en el DSM-IV. Con este cambio, existirá menos controversia sobre quién tiene el síndrome de Tourette, y los individuos, aunque se hayan adaptado bien a la presencia de tics, se pueden considerar afectos del trastorno incluso si sus síntomas no son una fuente principal de malestar. Actualmente, el CTD es un sistema raras veces utilizado que pone su acento en esclarecer sí realmente los síntomas de tics han sido “atestiguados por un observador confiable directamente...o registrados por videocámara”. Otras diferencias incluyen la edad de inicio en 21 años o menos. Sin embargo, hasta que se desarrollen pruebas diagnósticas más objetivas, seguirán persistiendo diferencias entre los clínicos.

Prevalencia Los tics transitorios son comunes durante la niñez. Las diferentes revisiones indican que el 1-13% de los niños y el 1-11% de niñas manifiestan “frecuentes tics, sacudidas, manierismos o hábitos espásmicos" (Zohar et al. 1998). La inestabilidad de estas estimaciones se debe, en parte, a la redacción de los ítems en los inventarios de síntomas, la identidad del informador y las características demográficas de la muestra estudiada.

Se estima que los niños entre 7 y 11 años de edad tienen las tasas más altas de prevalencia, llegando hasta el 5%. De hecho, los niños tienen de 5 a 12 veces mayor probabilidad de padecer un trastorno por tics que los adultos (Burd et al. 1986a, b). Aunque la prevalencia del trastorno es mayor en niños que en niñas, la ratio hombres: mujeres es menor de 2:1. La prevalencia del síndrome de Tourette es menos conocida.

Descripción clínica y curso Trastorno por tics transitorios Casi invariablemente el trastorno por tics transitorios ocurre durante la niñez, y se caracteriza por uno o más tics motores simples que aumentan y disminuyen de gravedad a lo largo de semanas a meses. La distribución anatómica de estos tics por lo general está limitada a los ojos, la cara, el cuello o las extremidades superiores. Pueden aparecer tics fónicos transitorios en ausencia de tics motores aunque es poco probable. La edad de inicio típica es sobre 3-10 años y los niños tienen mayor riesgo.

La presentación inicial puede pasar inadvertida. Si la consulta médica es a demanda de los padres, los pediatras, alergólogos u oftalmólogos suelen ser los primeros en ver al niño. El diagnóstico fácilmente puede omitirse, ya que los síntomas podrían haber remitido completamente en el momento de la consulta. Los criterios diagnósticos para este trastorno establecen que la sintomatología activa debe estar presente durante un mínimo de 12 meses, por lo que el diagnóstico es retrospectivo.

Trastorno por tic motor o vocal crónico Esta condición crónica se puede observar tanto en niños como en adultos y se caracteriza, al igual que otros trastornos por tics, por un curso fluctuante y un amplio rango en la gravedad de los síntomas. Las manifestaciones más frecuentes consisten en tics motores crónicos simples y complejos, implicando típicamente la cabeza, el cuello y las extremidades superiores. Aunque algunos niños pueden presentar dificultades del desarrollo, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno no es incompatible con un curso normal en el desarrollo. Esta condición también puede darse en tanto que estado residual, particularmente en la adultez. En muchas ocasiones, puede darse un repertorio de síntomas únicamente debido a un periodo de elevado estrés o fatiga. El trastorno por tic vocal crónico se da raramente.

Síndrome de la Tourette Es el trastorno por tics más severo. Suele debutar en la primera infancia con ataques transitorios de tics motores simples que pueden tener un carácter fluctuante. Suelen darse aisladamente, pero también pueden constituir combinaciones bien orquestadas de algunos de ellos implicando grupos musculares distintos.

Conforme el síndrome avanza, pueden empezar a aparecer tics motores más complejos. Estos pueden tener una apariencia camuflada, en el sentido de que aparentemente pueden presentar la forma de movimientos voluntarios normales que obedezcan a una finalidad concreta como por ejemplo, apartarse el cabello de la cara con la mano. No obstante, será su carácter de repetitivos lo que les identificará como tics. En aquellos casos más extremos (con una frecuencia menor al 5%) los tics motores complejos pueden ser autolesivos y de más difícil manejo (p.ej., darse golpes en la cara o morderse la muñeca).

De media, los tics fónicos empiezan al año o dos años después del inicio de los tics motores. Normalmente son de carácter simple (p.ej., aclararse la garganta, gruñir, rechinar, etc.), aunque en casos extremos pueden llegar a ser tan complejos como la ecolalia (repetir el discurso de alguien), la palilalia (repetir el discurso de uno mismo) y la coprolalia, o bien cambios repentinos en el ritmo del habla, o en el volumen de la voz.

Los tics motores y fónicos tienden a cursar en "tormentas o rachas". Su frecuencia varía entre crisis con tics incontables hasta episodios más leves que ocurren dos o tres veces a la semana. Los tics pueden aparecer solos o en combinación con tics motores o fónicos que incluyan múltiples grupos de músculos. La fuerza de los tics motores y el volumen de los fónicos también son muy variables, pudiendo ir desde comportamientos casi imperceptibles (como una leve contracción o un suave ruido gutural) hasta formas muy aparatosas (sacudidas de los brazos o tos muy fuerte) que llegan a resultar extenuantes. Durante los períodos de aumento de los síntomas de tics, los clínicos pueden encontrarse bajo una presión extrema para intervenir médicamente. Aunque tales intervenciones puedan estar garantizadas, probablemente los síntomas disminuirán considerablemente en pocas semanas. Sobre los 10 años de edad, la mayor parte de niños y adolescentes tienen alguna conciencia de los impulsos premonitorios que con frecuencia preceden tanto a los tics motores como a los fónicos. Estos impulsos se suman a la incomodidad subjetiva asociada con tener el trastorno, y también pueden contribuir a la capacidad de un individuo para suprimir sus tics durante períodos más largos de tiempo.

Los factores que determinan el grado de incapacidad y de hándicap son poco conocidos. Entre otros probablemente se incluyen la presencia adicional de trastornos del desarrollo, mentales y conductuales; el nivel de apoyo y comprensión de padres,

compañeros y educadores; y la presencia de capacidades especiales (como en deportes) o características personales (inteligencia, habilidades sociales y rasgos de personalidad). Los problemas conductuales y emocionales que con frecuencia complican el síndrome de Tourette varían desde la impulsividad, el comportamiento desinhibido o inmaduro hasta tocar o husmear obsesivamente. Actualmente no hay una línea divisoria clara entre estos comportamientos disruptivos y, por un lado, los tics complejos y, por otro, las condiciones comórbidas de TDAH y TOC. De igual modo, se ha visto que los niños que padecen autismo u otro trastorno generalizado del desarrollo tienen un mayor riesgo de desarrollar un Síndrome de la Tourette (Baron-Cohen y col., 1999).

Definir los límites de los trastornos por tics con respecto a otras formas de psicopatología sigue siendo una de las áreas más polémicas y difíciles para familias, clínicos e investigadores. Algunos investigadores creen que el “espectro” del síndrome de la Tourette incluye déficits atencionales, impulsividad, hiperactividad, comportamiento disruptivo, dificultades de aprendizaje, trastornos generalizados del desarrollo y trastornos afectivos y de ansiedad, así como tics y TOC (Comings 1988). Aunque muchos niños con el síndrome de la Tourette son cariñosos y afectivos, parecen tener dificultades para mantener unas las habilidades sociales propias de su edad (Dykens et al. 1990; Stokes et al. 1991; Bawden et al. 1998), aunque tales déficits pueden ser atribuibles tanto a los efectos estigmatizantes del propio trastorno, como a una dificultad intrínseca de los mismos pacientes o bien a causas más ligadas a la neurobiología del trastorno.

Los datos epidemiológicos disponibles sugieren que los trastornos por tics tienden a mejorar en la adolescencia tardía y en la edad adulta joven. En muchos casos, los síntomas fónicos se hacen cada vez más raros o pueden desaparecer totalmente, y los tics motores pueden reducirse en número y frecuencia. Se han descrito casos de remisión completa de síntomas motores y fónicos (Shapiro et al. 1988; Goetz et al. 1992; Leckman et al. 1998a).

En contraposición, la edad adulta es también el período donde se pueden observar las formas más graves y debilitantes de trastorno por tics. No existe una buena comprensión de los factores que influyen en la continuidad del trastorno por tics en la infancia, la adolescencia y la edad adulta, pero probablemente incluyen la interacción de procesos de maduración normales que ocurren en el sistema nervioso central con los mecanismos neurobiológicos responsables del síndrome de la Tourette, la exposición a la cocaína, otros estimulantes de sistema nervioso central, esteroides androgénicos y la cantidad de trauma emocional y malestar experimentado por individuos afectados durante la niñez y la adolescencia.

Comorbilidad Síntomas obsesivo­compulsivos Los estudios clínicos y epidemiológicos indican que más del 40% de los individuos con el síndrome de la Tourette experimenta síntomas recurrentes obsesivo-compulsivos (Leckman et al. 1994, 1997a; Swerdlow et al. 1999). Los estudios genéticos, neurobiológicos y de respuesta al tratamiento sugieren que pueden haber diferencias cualitativas entre las formas de TOC relacionadas con los tics y los casos de TOC en el que no hay historia personal o familiar de tics. Al comparar los tics relacionados con TOC de los que no lo están se encuentra una preponderancia masculina, una edad de inicio más temprana, un nivel de respuesta a medicaciones estándar antiobsesivas más pobre y una mayor probabilidad de trastorno por tics en familiares de primer grado (Miguel et al. 2001).

Los síntomas obsesivo-compulsivos más comunes que se encuentran en pacientes con síndrome de la Tourette son:

1 Obsesiones sobre agresión, sexo, religión y el cuerpo, así las relacionadas con compulsiones de comprobación;

2 Obsesiones de simetría o exactitud, repeticiones de rituales, compulsiones de contar u ordenar (Leckman et al. 1997a).

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad Los estudios clínicos y epidemiológicos se diferencian bruscamente sobre la tasa de prevalencia del TDAH en individuos con el síndrome de la Tourette (Walkup et al. 1998). Aunque los estudios clínicos varían según el ajuste y el modelo de remisión establecido, no es raro ver tasas de comorbilidad del 50% o más en niños con diagnóstico de síndrome de la Tourette. En contraposición, los estudios epidemiológicos indican tasas de comorbilidad mucho más bajas (Apter et al. 1993).

Aunque se discuta la relación etiológica entre el síndrome de la Tourette y el TDAH, parece claro que aquellos individuos con ambos trastornos están en mayor riesgo de obtener un peor resultado o ajuste (Carter et al. 2000). Los compañeros desinformados con frecuencia ridiculizan a individuos con el síndrome de la Tourette. Suelen ser considerados como menos agradables, más agresivos y más aislados que sus compañeros de clase (Stokes et al. 1991). Estas dificultades sociales son mayores en un niño con el síndrome de la Tourette que además tiene un TDAH (Bawden et al. 1998). En tales casos, su nivel de habilidad social es claramente inferior al de sus iguales (Dykens et al. 1990).

La valoración negativa por los iguales en la niñez es un fuerte predictor del índice global de psicopatología (Hinshaw 1994). Esto aparece ser particularmente cierto en niños con síndrome de la Tourette y TDAH. Los estudios longitudinales confirman que estos individuos están en mayor riesgo de padecer un trastorno del humor o de ansiedad, trastorno oposicionista desafiante y trastorno de conducta (Carter et al. 1994, 2000). La mayor parte de este impacto negativo parece ser resultado del TDAH, ya que los niños que únicamente padecen un síndrome de la Tourette tienden a un mejor ajuste (Spencer et al. 1998; Carter et al. 2000). Sorprendentemente, los niveles de gravedad del tic son menos predictores de aceptación de los iguales que la presencia de TDAH (Bawden et al. 1998).

Otros trastornos del desarrollo Los niños con trastornos del desarrollo parecen tener un mayor riesgo de trastornos por tics. Kurlan et al. (1994) describieron una prevalencia cuatro veces mayor de padecer un trastorno por tic en niños con necesidades educativas especiales. Aunque estos niños no eran retrasados mentales, sí tenían dificultades de aprendizaje significativas u otras disfunciones físicas o del lenguaje.

Los niños con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo tienen mayor riesgo de desarrollar el síndrome de la Tourette, aunque algunas revisiones recientes hablan de una prevalencia del 4,3% (Baron-Cohen- et al. 1999) estos datos aún son poco generalizables. Los tics motores complejos son difícilmente distinguibles de las esteriotipias motoras. La diferenciación entre estos comportamientos puede ser especialmente problemática en individuos retrasados con capacidad verbal limitada. Se requiere mayor investigación para aclarar la relación entre el síndrome de la Tourette y estos trastornos.

   

Hallazgos neuropsicológicos Aunque tics motores y fónicos constituyan los elementos principales de los criterios diagnósticos para el síndrome de la Tourette, también son comunes las dificultades perceptivas y cognoscitivas. Estos síntomas neuropsicológicos son potencialmente descriptivos sobre la patobiología del trastorno. Además, estas dificultades asociadas pueden ser más problemáticas para la adaptación escolar y social que los síntomas motores primarios (Dykens et al. 1998; Walkup et al. 1998).

Los estudios neuropsicológicos del síndrome de la Tourette se han focalizado en una amplia serie de funciones. La revisión de la literatura sugiere que los déficits observados de manera más consistente ocurren sobre tareas que requieren la copia exacta de diseños geométricos (integración visuo-motriz) o la capacidad visuográfica. No se ha encontrado evidencia para sugerir que la comorbilidad con el TDAH o la sintomatología depresiva puedan influir en las diferencias de grupo observadas. Incluso después de controlar estadísticamente para la capacidad visoperceptiva, la inteligencia y el control motor fino, los niños con el síndrome de la Tourette siguieron realizando un peor desempeño en tareas visomotrices que los controles, lo que sugiere que la integración de los inputs visuales y la organización motora de los outputs es un área específicamente debilitada en individuos con el síndrome de la Tourette.

Etiología y patogénesis Factores genéticos Para calibrar la importancia de los factores genéticos en los trastornos por tics hay que remitirse a los estudios con gemelos y a los estudios de familia. Entre gemelos monozigóticos la concordancia para el Síndrome de la Tourette es superior al 50%, mientras que para los dizigóticos se halla en un 10% (Price et al. 1985; Hyde et al. 1992). Si además se incluyen los co-gemelos con Trastorno por Tics Motores Crónicos, tales concordancias aumentan hasta un 77% en monozigóticos y un 30% en dizigóticos. Las diferencias de concordancia entre gemelos monozigóticos y dizigóticos indican que los factores genéticos tienen un papel importante en la etiología del síndrome de la Tourette y condiciones relacionadas.

Otros estudios indican que los familiares de primer grado de pacientes con Síndrome de la Tourette están en un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar Síndrome de la Tourette, Trastorno por Tics Motores Crónicos o un TOC que los individuos sin familiares que lo padezcan (Hebebrand et al. 1997; Pauls et al. 1991; Walkup et al. 1996).

Factores no genéticos Estudios de investigación (Wolf y col., 1996) han mostrado que las diferencias en la liberación/afinidad de los receptores de dopamina D2 en el núcleo estriado se correlacionaban con el grado de diferencia en la severidad de los tics entre gemelos con Síndrome de Gilles de la Tourette, lo cual sugeriría que hay determinados factores ambientales, aún desconocidos, que mediarían en tal severidad modulando la densidad de tales receptores.

Factores de riesgo perinatales Los factores perinatales han cobrado interés en tanto que mediadores en la expresión de una vulnerabilidad genética para el Síndrome de Gilles de la Tourette y otros trastornos asociados. Pasamanick y Kawa (1956) encontraron que era 1.5 veces más probable que las madres de hijos con tics hubieran tenido complicaciones durante el

parto en comparación a aquellas con hijos sin tics. Por otra parte, el menor peso al nacer se ha apuntado como un dato diferencial del co-gemelo afectado de Síndrome de Gilles de la Tourette en relación al no afectado en gemelos monozigóticos.

Factores de género En relación a por qué el síndrome de la Tourette se da más en varones se ha planteado la hipótesis de que se deba a una mayor exposición del SNC de los varones a niveles elevados de dihidrotestosterona y/o otros factores relativos al género. Los hallazgos que abogarían por tal hipótesis serían que: el Síndrome de la Tourette no parece ser transmitido genéticamente como un rasgo ligado al sexo; los tics suelen debutar antes de la pubertad, por lo que parecerían más cruciales los efectos hormonales durante la gestación que durante la pubertad (activación del eje hipotálamo-pituitario-gonadal). Asimismo los altos niveles de andrógenos exógenos pueden inducir a una exacerbación de la sintomatología ticosa y por otro lado, algunos pacientes con Síndrome de la Tourette responden positivamente a los tratamientos cuyo mecanismo de acción pasa por el bloqueo de los receptores androgénicos.

Estructuras neuroanatómicas Hay datos provenientes de estudios de neuroimagen, neuropatológicos y neurofisiológicos que parecen implicar los circuitos córtico-estriado-tálamo-corticales en el Síndrome de Gilles de la Tourette. Por ejemplo, estudios basados en resonancia magnética funcional (RMF) revelan la existencia de patrones alterados de activación y/o desactivación en el córtex prefrontal, los cuales podrían influir en la disminución o aumento de los tics (Peterson y col., 1998b). Desde el punto de vista neuropatológico, Laplane y sus colaboradores, en dos estudios de caso único, hallaron lesiones en los ganglios basales asociadas a tics y sintomatología obsesivo-compulsiva.

Sistema dopaminérgico Algunos autores como Devinsky (1983) han apuntado que el Síndrome de la Tourette consistiría en una alteración de la función dopaminérgica a nivel del cerebro medio.

El hecho de que en algunos ensayos clínicos el haloperidol y otros neurolépticos que actúan bloqueando especialmente los receptores dopaminérgicos tipo D2 se hayan revelado efectivos para la supresión parcial de los tics en pacientes con Síndrome de la Tourette parece indicar la implicación de éste sistema.

Además, se ha comprobado que con frecuencia los tics se han visto exacerbados después de la toma de agentes que potencian la actividad dopaminérgica central, caso de la L-Dopa y los psicoestimulantes como la cocaína.

Los resultados de algunos estudios tanto postmortem como in vivo parecerían sugerir que la severidad de los tics pudiera explicarse en parte en términos de densidad de los receptores D2 en detrimento de los D1 y/o de una hiperinervación dopaminérgica del estriado.

Factores psicológicos Los trastornos por tics han sido identificados mucho tiempo como condiciones “sensibles al estrés” (Jagger et al. 1982; Shapiro et al. 1988; Silva et al. 1995; Witzum et al. 1996). Típicamente, las exacerbaciones de los síntomas siguen tras acontecimientos estresantes de la vida. Como apunta Shapiro et al. (1988), estos acontecimientos no tienen necesariamente que tener un carácter adversos. La experiencia clínica sugiere que en algunos casos desafortunados se inicia un ciclo vicioso en el que los tics son mal entendidos por la familia y profesores, conduciendo a tentativas activas de suprimir los síntomas por el castigo o la humillación. Estos esfuerzos pueden conducir a una remota exacerbación de síntomas y, aún más,

aumentar en la tensión en el ambiente interpersonal del niño. Si no se controla, éste ciclo vicioso puede conducir a las manifestaciones más graves del síndrome de la Tourette y distimia así como a la mala adaptación de los rasgos caracterológicos. Aunque los factores psicológicos sean insuficientes para causar el síndrome de la Tourette, la asociación íntima del contenido y el cronometraje de comportamientos de tics y acontecimientos dinámicamente importantes en las vidas de niños hacen difícil pasar por alto su contribución al curso intramórbido de estos trastornos (Carter et al. 1994, 2000).

Además de los efectos intramórbidos del estrés y de la ansiedad que están bien descritos, el estrés premórbido también puede jugar un papel importante como un agente sensibilizador en la patogénesis de síndrome de la Tourette en individuos vulnerables (Leckman et al. 1984).

Esto probablemente que el ambiente familiar inmediato (p. ej., la discordia parental) y la capacidad de resolución de conflictos de los miembros de familia tengan algún rol (Leckman et al. 1990), y esto puede conducir a una sensibilización de los sistemas biológicos de respuesta al estrés como el eje hipotalámico-pituitario-adrenal (Chappell et al. 1994a, 1996; Leckman et al. 1995).

Diagnóstico diferencial Cabe diferenciarlos los tics motores simples de varios movimientos hiperquinéticos como las mioclonias, el temblor, la corea, la atetosis, las distonías, la acatísia, las discinesias paroxísticas, los movimientos balísticos y la hiperexpléxia. Algunos de éstos pueden estar asociados a:

• condiciones genéticas (como la Corea de Huntington o la enfermedad de Wilson),

• lesiones estructurales (del núcleo subtalámico contralateral, por ejemplo, el cual da lugar al hemibalismo),

• procesos autoinmunes postinfecciosos (como la Corea de Sydenham), • inestabilidad funcional idiopática de los circuitos neuronales (como en la

epilepsia mioclónica) y • tratamientos farmacológicos (como la acatísia aguda y las distonías

secundarias a la toma de agentes neurolépticos).

La diferencia entre estas condiciones y el trastorno por tics por lo general se basará en la anamnesis, la historia familiar, el curso natural del propio trastorno, la observación y el examen neurológico. Ocasionalmente, se pueden utilizar tests complementarios que ayuden en la tarea de establecer un diagnóstico claro.

Los tics motores complejos pueden confundirse con otros comportamientos repetitivos complejos, tales como las estereotipias o los rituales compulsivos. La diferenciación entre estos comportamientos puede ser difícil, particularmente en el caso de los individuos con retraso metal o capacidad verbal deficitaria.

En otros casos donde estos síntomas están estrechamente ligados, como en individuos con diagnósticos de síndrome de la Tourette y TOC, los esfuerzos para distinguir entre tics motores complejos y los comportamientos obsesivos pueden ser vanos.

En los casos de un trastorno por tics, es insólito ver tics motores complejos en ausencia de tics simples. Por otra parte, los tics fónicos pueden resultar de gran utilidad en el diagnóstico diferencial, ya que raramente se dan en otros síndromes. La enfermedad de Huntington puede estar asociada a inspiraciones y sonidos breves, así como la enfermedad de Parkinson a los gemidos involuntarios. Cabe distinguir los tics fónicos complejos, por ejemplo, de la coprolalia voluntaria.

Evaluación Una vez establecido el diagnóstico, se debería enfocar el curso total del desarrollo del un individuo y no simplemente sobre sus síntomas de tics. Esto puede ser un problema particular en el caso del síndrome de la Tourette donde los síntomas pueden ser dramáticos y existe la tentación de organizar las dificultades conductuales y emocionales de todo el individuo bajo una única rúbrica.

El objetivo principal de la evaluación inicial debe determinar el nivel de funcionamiento adaptativo total del individuo e identificar las áreas de daño o malestar (Leckman etal. 1998b). Se debe prestar suma atención a los puntos fuertes y las debilidades del individuo y de su familia.

Las dimensiones más relevantes incluyen la valoración de:

• la presencia comórbida de trastornos físicos, mentales, comportamentales o del desarrollo,

• historia familiar de trastornos psiquiátricos o neurológica, • la calidad de las relaciones con la familia y sus iguales, • rendimiento escolar y/o laboral, • la historia de eventos vitales importantes.

El historial de la medicación es importante, en particular si el trastorno se padece hace muchos años o si las medicaciones se han prescrito para trastornos físicos

Inventarios como el del Centro de Estudios Yale Infantil: Cuestionario del Síndrome de la Tourette y de Síntomas del Trastorno Obsesivo Compulsivo (Leckman y Cohen 1998, el Apéndice 1) completado por la familia antes de la consulta inicial puede ser instrumentos auxiliares de valor para tener una perspectiva a largo plazo del curso del desarrollo del niño y del trastorno por tics.

Además, se han desarrollado varios instrumentos con una buena fiabilidad y validez para cuantificar síntomas de tics recientes que incluyen:

• Escala de Gravedad Global de Tics de Yale (Yale Global Tic Severity Scale YGTSS; Leckman et al. 1989),

• Escala de Gravedad del Síndrome de la Tourette (Tourette Syndrome Severity Scale TSSS; Shapiro et al. 1988),

• Escala de Tics Vocales y Motores de Hopkins (Hopkins Motor and Vocal Tic Scale HMVTS),

• algunos clínicos emplean de manera regular protocolos de video estandarizados para evaluar la gravedad del tic en curso (Tanner et al. 1982; Shapiro et al. 1988; Walkup et al. 1992; Chappell et al. 1994b).

El YGTSS es una escala clínica semiestructurada que comienza con un inventario sistemático de síntomas de tics que el clínico puntúa como presente o ausente a lo largo de la semana anterior. Los tics motores y fónicos actuales se evalúan separadamente según el número, la frecuencia, la intensidad, la complejidad y la interferencia en una escala ordinal de 6 puntos (0, ausente; 1-5 para gravedad) obteniendo tres puntuaciones: Total Motores, Total Fónicos y Puntuación Total de Tics. La escala concluye con una puntuación total de deterioro. El YGTSS tiene una excelentes propiedades psicométricas entre ellas una fiabilidad interjueces adecuada (Leckman et al. 1989).

Como el YGTSS permite al clínico incorporar la observación directa con la información de la historia, requiere entrenamiento tanto con el instrumento como experiencia clínica con los trastornos por tics.

   

Tratamiento Normalmente los trastornos por tics son crónicos. En base al enfoque holístico apuntado en relación a la evaluación cabe concebir el tratamiento también en un sentido global. Desde éste punto de vista, los mejores tratamientos serán aquellos que cuenten con aspectos educativos, intervenciones de apoyo y agentes psicofarmacológicos.

Considerando el curso creciente y decreciente de estos trastornos, es probable que cualquier cosa que se haga (o no) conducirá a corto plazo a alguna mejora de la gravedad de los tics. La decisión de emplear medicación psicoactiva, por lo general, se toma después de comprobar que los síntomas siguen siendo graves y son una fuente de malestar y que las intervenciones educativas y de apoyo que se han llevado a cabo durante meses no son, por sí solas, suficientes.

Intervenciones educativas y de apoyo La intervención educativa y de apoyo es importante para mitigar los efectos psicológicos colaterales del trastorno, sobretodo en lo referido a autoestima, aceptación social, habilidades sociales, etc.

La familia y resto de allegados del paciente necesitan información respecto a la naturaleza de los tics, ya que a menudo les atribuyen carácter de voluntarios y creen que obedecen a la pretensión de provocar, por lo que adoptan estrategias inadecuadas consistentes muchas veces en sanciones y reprobaciones. Por otro lado, la familia encuentra reconfortante la información relativa a la historia natural del trastorno en cuanto al hecho de que tiende a mejorar con la edad, a excepción de casos extremos como los del Síndrome de Gilles de la Tourette. A menudo los efectos estigmatizantes del trastorno se deben a una concepción del mismo como puramente mental por parte de los no profesionales. Así, informar acerca de su vulnerabilidad neurobiológica y de la importancia de los factores ambientales como posibles desencadenantes y/o moduladores resulta igualmente útil para los familiares.

El contexto del aula, tan importante para el niño, debe también ser objeto de intervención para proporcionarle un ambiente adaptativo y seguro. Educando a los educadores en el mismo sentido que a los familiares se contribuye a ello.

Tratamiento psicoterapéutico La característica de supresión de los tics puede tener amplias implicaciones para el tratamiento. Antes de la búsqueda de ayuda profesional, muchas familias experimentarán con una variedad de aproximaciones conductuales por ellos mismos. Es útil obtener información acerca de estos esfuerzos y sus secuelas.

Se ha utilizado una gran variedad de aproximaciones cognitivas y conductuales con sujetos con síndrome de la Tourette (King et al. 1998). La batería de “entrenamiento de inversión del hábito” son técnicas que abarcan el entrenamiento en la toma de consciencia, la auto-supervisión, el entrenamiento en relajación, el entrenamiento de respuesta adecuada (donde se realiza un movimiento opuesto a un tic en particular) y el manejo de contingencias, y se ha descrito que reducen notablemente los síntomas de tics tanto en el entorno clínico como de casa (Azrin y Peterson 1990; Peterson y Azrin 1992). A pesar de estos hallazgos se necesitan más estudios para confirmar la eficacia de estas técnicas.

El componente más usado de esta batería es alguna versión del entrenamiento en relajación que emplea la tensión seguida de la relajación, evocación de imágenes o la respiración profunda. Algunos de estos métodos pueden ser temporalmente útiles; sin embargo, la mayor parte de familias relatan que estas técnicas pierden su eficacia.

Otras técnicas, como la práctica masiva negativa (donde el paciente de forma deliberada realiza el movimiento de tic tan rápida y convincentemente como sea posible), han sido estudiadas con resultados mixtos (Azrin y Peterson 1988).

Aunque no está indicado para el tratamiento de los tics, el individuo y la familia pueden recibir asesoramiento para aliviar los síntomas secundarios como la baja autoestima, la conducta disruptiva y desafiante así como los conflictos familiares. Estas intervenciones también pueden servir para reducir una fuente significativa de estrés psicológico. Específicamente, los síntomas de tics pueden tener un fuerte impacto sobre la vida interior de individuos con el síndrome de la Tourette.

Las aproximaciones psicoterapéuticas tradicionales pueden resultar útiles para ayudar a pacientes y familiares a entenderse y a enfrentarse con su enfermedad y reconducir los conflictos intrapsíquicos que afectan o son resultado de los tics.

Tratamiento farmacológico La terapia farmacológica estará indicada según la presentación y gravedad de cada caso. Normalmente los tics motores crónicos no requieren este tipo de intervención. Aun siendo el Síndrome de la Tourette el trastorno por tics más grave algunos casos pueden ser resueltos con éxito sin el uso de medicación. En el caso de que el trastorno por tics se de comórbidamente con TDAH, TOC, depresión o Trastorno bipolar será aconsejable tratar primero éstos trastornos, dado que su mejora puede conllevar la mejora de la sintomatología ticosa.

Los antagonistas de los receptores dopaminérgicos D2 son los fármacos que más eficacia a corto término han demostrado tener en el tratamiento de los trastornos por tics. De todos modos, los efectos a más largo plazo son más dudosos o cuestionables. Entre los de uso más común están el haloperidol, la pimocida y la flufenacina.

Por lo que respecta a las dosis recomendadas, normalmente el inicio del tratamiento es a base de dosis bajas tomadas antes de dormir (0.25 mg de haloperidol o 1 mg de pimocida). En caso de que el tic permanezca en grado severo, pueden añadirse incrementos (0.5 mg de haloperidol o 1 mg de pimocida) a intervalos de siete a catorce días. Para conseguir un control adecuado de los tics, a menudo basta con administraciones de 0.5 a 6 mg de haloperidol o de 1 a 10mg de pimocida por día durante un periodo de tiempo de entre cuatro y ocho semanas.

Como efectos secundarios más frecuentes se dan: discinesia tardía, reacciones distónicas agudas, sedación, depresión, fobia social o escolar y aumento de peso. Empezar el tratamiento con dosis bajas y ajustándolas progresiva y lentamente puede evitar la aparición de los efectos no deseados. Por otro lado, cabe mencionar que la pretensión de erradicar los tics por completo puede conllevar una sobremedicación.

Neurolépticos atípicos 

Son de uso más reciente. Entre ellos cabe destacar la risperidona, la ciprasidona y la olanzapina. Su mecanismo de acción consiste en bloquear los receptores serotoninérgicos 5-HT2. En cuanto a la risperidona, cabe mencionar la sedación y el incremento de peso sus principales efectos secundarios. En cambio, la ciprasidona parece no tener tantos efectos secundarios, aunque su eficacia no ha sido suficientemente probada.

Clonidina 

El mecanismo de acción de la clonidina consiste en potenciar el efecto de los receptores α2 y se cree que reduce la actividad noradrenérgica central. Los ensayos clínicos al respecto indican entre un 25 y un 35% de los pacientes ven reducidos sus síntomas (en mayor proporción los tics motores que los fónicos) a la mitad en un periodo que puede oscilar entre las ocho y las doce semanas. La dosis de inicio

habitual es 0.05 mg por la mañana o por la noche. Semanalmente se pueden añadir incrementos de 0.05 mg, sin superar una dosis total de 0.25 mg

En comparación a otros fármacos como el haloperidol o la pimocida, la clonidina es menos efectiva para la supresión inmediata de los tics, pero presenta como ventaja una mayor seguridad. La sedación suele ser el principal efecto secundario asociado a su uso, pero no suele darse en un porcentaje de pacientes superior al 20% y además, suele decrecer su efecto con su uso continuado. También puede conllevar sequedad de boca, hipotensión transitoria y episodios de empeoramiento de la conducta. La retirada de ésta medicación debe ser gradual, al existir riesgo de alteración de la tensión arterial.

Bibliografía 

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Child and Adolescent Psychiatry Third Edition. Ed. M. Lewis. Chapter 59. Leckman, J.F., Cohen, D.J.. Tics disorders. Pags. 734-744

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Leckman JF., Cohen, DJ, Goetz CG et al. Tourette’s syndrome: Pieces of the puzzle. In: Cohen DJ, Goetz C, Jankovic J (eds): Tourette’s syndrome and Associated Disorders. New York, Lippincott, Williams & Wilkins, 2000.