26/11/2014 Los síndromes epilépticos en niños

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Reimpresión Oficial de UpToDate www.uptodate.com © 2014 Al Dia

Autor Angus Wilfong, MD

Editor de la Sección Douglas R Nordli, Jr, MD

Adjunto Editor abril F Eichler, MD, MPH

Los síndromes epilépticos en niños

Todos los temas se actualizan a medida que se disponga de nuevas pruebas y nuestro proceso de revisión se hacompletado.Actual revisión de la literatura a través de: octubre 2014. | Este tema última actualización: 30 de mayo 2014.

INTRODUCCIÓN ­ El sistema de clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) es utilizado porla mayoría de epileptólogos para clasificar los tipos de crisis y síndromes epilépticos [ 1 ]. Este sistema declasificación ha sido revisado desde su origen en 1981, la última en 2010 [ 2,3 ]. (Ver "Descripción de laclasificación, etiología, y las características clínicas de las convulsiones y la epilepsia pediátrica" .)

La ILAE reconoce más de veinte síndromes electroclínicas, cada uno definido por un complejo distintivo decaracterísticas clínicas, signos y síntomas; muchos de estos síndromes comienzan en la infancia. Epilepsiaclasificación síndrome proporciona invaluable pronóstico, terapéuticos, y, en el caso de las epilepsias familiares,la información genética [ 4 ]. Dicho esto, ya que un número cada vez mayor de mutaciones genéticas se hanidentificado en los pacientes con ambas heredadas y síndromes electroclínicas aparentemente esporádicos, se hahecho evidente que el espectro fenotípico de diversos síndromes puede ser más amplia que lo que ha sidoreconocido tradicionalmente, y el sistema de clasificación seguirá evolucionando.

En este tema se revisará la clínica, diagnóstico y tratamiento de algunos de los síndromes epilépticos máscomunes que comienzan en la infancia y la niñez. Las convulsiones neonatales y síndromes epilépticosneonatales se analizan por separado. (Ver "Características clínicas y electrodiagnóstico de convulsionesneonatales" y "Etiología y pronóstico de las convulsiones neonatales" y "síndromes epilépticos Neonatales" y"Tratamiento de las convulsiones neonatales" .)

Otros temas relacionados con las características clínicas y el diagnóstico de las convulsiones y la epilepsia enlos niños incluyen los siguientes:

Síndromes con inicio en la infancia ­ Numerosos síndromes epilépticos característicamente tienen su inicio enel primer año de vida ( tabla 1 ). La mayoría de estos síndromes son extremadamente raros. Síndromes con uninicio en el período neonatal se tratan por separado. (Ver "síndromes epilépticos Neonatales" .)

Benigna epilepsia infantil familiar ­ epilepsia infantil familiar benigna es un síndrome de epilepsia autosómicadominante caracterizada por convulsiones afebriles en un niño por lo demás normal a partir de los seis meses deedad [ 5 ]. Las convulsiones típicamente disminuyen por dos años de edad, y el desarrollo psicomotor es normal.En algunos pacientes y sus familias, discinesia paroxística cinesigénicas desarrolla en la adolescencia o la edadadulta; la mayoría de éstos se encontraron mutaciones en la proteína transmembrana rico en prolina 2 ( PRRT2)de genes en el cromosoma 16p [ 6­8 ]. El espectro fenotípico de PRRT2 mutaciones incluye lo que se ha llamadoconvulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística (ICCA) [ 9 ], convulsiones infantiles relacionadas con la fiebre,la migraña hemipléjica, y ataxia episódica [ 8,10­14 ]. (Ver "migraña hemipléjica", apartado de los "tipos

® ®

(Ver "Descripción de la clasificación, etiología, y las características clínicas de las convulsiones pediátricasy la epilepsia" .)

(Ver "El diagnóstico clínico y de laboratorio de las convulsiones en los bebés y los niños" .)

(Ver "epilepsias parciales benignas de la infancia" .)

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adicionales" .) Las mutaciones en el gen de la subunidad del canal de sodio SCN2A en el cromosoma 19qtambién han sido identificados en algunas familias con convulsiones infantiles familiares benignas [ 15­19 ].

Epilepsia genética con convulsiones febriles plus ­ Un grupo de síndromes epilépticos genéticos que amenudo comienzan durante el primer año de vida, a que se refiere como "epilepsia genética con convulsionesfebriles plus" (GEFS +), se caracteriza por múltiples convulsiones febriles, convulsiones generalizadas tónico­clónicas y otros tipos de crisis incluso a ausencias, convulsiones mioclónicas y crisis focales. (Ver"Características clínicas y evaluación de las convulsiones febriles", sección en 'epilepsias genéticas conconvulsiones febriles " .)

Epilepsia mioclónica de la infancia ­ mioclónica convulsiones puede comenzar en el primer año de vida [ 20 ].El mioclono es una breve sacudida sincrónica de una o más extremidades con y sin la participación de lamusculatura bulbar. Jerks puede ser focal, multifocal o generalizada y son más propensos a ser flexor deextensor. También pueden ser negativa, con la inhibición de la actividad muscular. El mioclono se denominaepilepsia cuando se produce con una descarga epileptiforme cortical, por lo general un aumento generalizado y ladescarga de ondas o picos / agudos ondea sobre la corteza motora (estos últimos pueden tener que seridentificado mediante técnicas especiales de promedio ordenador). Mioclono epiléptico debe distinguirse de otrascondiciones epilépticos y no epilépticos, incluyendo espasmos infantiles, convulsiones tónicas, mioclonías delsueño fisiológicas normales (tirones Hypnic), y las respuestas de sobresalto benignas, entre otros. (Ver "Lostrastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia" .)

Las crisis mioclónicas en bebés pueden ir acompañados de otros tipos de crisis, incluidas las crisis convulsivasparciales y generalizadas. Estos síndromes epilépticos se han dividido en una forma benigna y severa sobre labase del supuesto, con este último retraso psicomotor manifestación, retraso en el habla grave, ya menudo ataxia.Algunas discusiones se ha producido en la literatura neurológica cuestionar la justificación de subdividir lasepilepsias mioclónicas en síndromes individuales en lugar de considerarlos como un espectro de benigno a muygrave [ 21 ].

Epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet) ­ Una forma grave de epilepsia mioclónicade la infancia (síndrome de Dravet) se asocia a menudo con epilepsia intratable y pobre resultado del desarrollopsicomotor [ 22­26 ]. A riesgo de mortalidad en la primera infancia se ha informado hasta el 10 por ciento [ 27,28 ].

Las mutaciones puntuales en SCN1A , el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente devoltaje, así como deleciones cromosómicas y translocaciones equilibradas, se han identificado enaproximadamente el 70 al 80 por ciento de los pacientes con este síndrome [ 22,28­43 ] . Otros genes que hansido implicados en pacientes con un síndrome de Dravet fenotipo incluyen GABRA1 , STXBP1 , PCDH19 ,SCN1B , CHD2 , y HCN1 [ 44­49 ].

Los pacientes suelen presentar en el primer año de vida con clónicas o hemiclónicos prolongados, a menudo confiebre, generalizada en el entorno de desarrollo cognitivo y motor normal antes de crisis de inicio. Los episodios deestado epiléptico son comunes, lo que representa el evento inicial en hasta el 50 por ciento de los pacientes [24,28 ]. Otros tipos de ataques, incluyendo mioclónica, focal, y la ausencia atípica, se desarrollan entre lasedades de uno a cuatro. En una serie de 241 casos de SCN1A síndrome de Dravet mutación positiva, la edadmedia de inicio de las crisis fue de seis meses [ 28 ]. El precipitante convulsión más frecuente fuefiebre / enfermedad (58 por ciento), seguido de vacunación dentro de las 48 horas anteriores (7 por ciento), y elbaño (2 por ciento); en un tercio de los pacientes, no se pudo identificar precipitante.

Una presentación atípica y poco común visto en algunos niños con síndrome de Dravet es una encefalopatíaaguda que se caracteriza por un estado epiléptico seguido de coma profundo, a menudo precedida de unaenfermedad viral [ 50­53 ]. La resonancia magnética en estos pacientes revela anomalías de señales difusas quepueden predominar ni en la corteza o materia gris profundo. En una serie de 15 pacientes con esta complicación, 4muertos y 9 sobrevivientes tenido secuelas graves [ 50 ]. Otros estudios también han revelado un aumento delriesgo de mortalidad del 5 al 10 por ciento en los cinco años [ 27,28 ].

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El EEG anormal vuelve cada vez más con la edad. En una serie de casos de 37 pacientes, el primer EEG fuenormal en todos los 37 pacientes [ 24 ]. A los tres años de edad, interictal EEG es anormal en el 80 por ciento delos pacientes [ 28 ]. Las anomalías son variables e incluyen focal, multifocal y / o actividad epileptiformegeneralizada y cambios en la actividad de fondo [ 54 ].

Los tratamientos para el síndrome de Dravet que han demostrado cierta eficacia en ensayos pequeños abiertosincluyen valproato , clobazam , topiramato , levetiracetam , estiripentol [ 55­57 ], y la dieta cetogénica [ 55,58­62 ].Estiripentol actúa como un modulador alostérico del receptor de ácido gamma­aminobutírico A (GABA­A) e inhibeel sistema del citocromo P450, lo que resulta en un aumento de los niveles de varios medicamentosantiepilépticos, incluyendo clobazam. Estiripentol está disponible para uso clínico en Canadá, Europa y Japón; suuso en los EE.UU. requiere una aplicación nuevo fármaco en investigación (IND).

La carbamazepina y lamotrigina se han asociado con empeoramiento frecuencia de las convulsiones en lospacientes con síndrome de Dravet [ 28,63­65 ]. (Ver "Descripción general del tratamiento de las crisis y síndromesepilépticos en los niños" y "La dieta cetogénica", sección "Condiciones específicas ' .)

La eficacia del tratamiento es limitado, y convulsiones suelen ser refractarios a los fármacos antiepilépticosestándar; retraso en el desarrollo y la ataxia de la marcha persistente y cognitiva y / o deterioro decomportamiento se dan en la mayoría de los pacientes [ 24,28,29,66 ]. En una serie, sólo 6 de los 152 pacientesevaluados a los tres años y más tenían resultados normales del desarrollo [ 28 ]. Los predictores de discapacidadde desarrollo más graves incluyen tempranas y severas anormalidades EEG interictal, edad temprana de inicio dela crisis mioclónicas y edad temprana de inicio de retraso en el desarrollo [ 28 ].

Mientras que varios estudios han reportado una asociación entre la vacunación y convulsiones en el síndrome deDravet, tanto en el diagnóstico y como un disparador para las convulsiones posteriores, no solemosrecomendamos alterar esquema de vacunación de los pacientes. Un estudio retrospectivo que examinó inicio delas crisis y la vacunación en 95 pacientes con síndrome de Dravet encontró que 25 pacientes tuvieron su primerataque a los dos días después de la vacunación y que este grupo de la vacunación próxima tenía una edad mástemprana de inicio de la crisis en comparación con el grupo de la vacunación distante ( 18,4 frente a 26,2semanas) [ 67 ]. Sin embargo, no hubo diferencias en los resultados clínicos entre los dos grupos, lo que sugiereque la vacunación no se debe impedir de niños con SCN1A mutaciones. Estudios posteriores también hanobservado anteriormente convulsiones de aparición en los pacientes con convulsiones asociada a la vacuna perono hubo diferencias en los resultados del desarrollo [ 28,68,69 ].

La mayoría de los casos de síndrome de Dravet implican mutaciones de novo, pero también se han observadomutaciones de la línea germinal. Las pruebas genéticas para SCN1A está disponible y se puede hacer antes denacer [ 70,71 ]. Las mutaciones en otros genes pueden ser detectados con paneles de genes epilepsia o lasecuenciación del exoma. (Ver "El diagnóstico clínico y de laboratorio de las convulsiones en los bebés y losniños", sección "Las pruebas genéticas" .)

Un estudio sugirió que las pruebas genéticas confirmatorio en pacientes con sospecha de síndrome de Dravet, enparticular los pacientes de menos de dos años de edad en los que el diagnóstico clínico puede ser difícil, seasoció con una disminución en la realización de pruebas innecesarias, la mejora del acceso a los tratamientos yservicios de cuidados médicos de apoyo para familias, y una mayor satisfacción de la familia con la atención [ 72]. Más información está disponible en las Pruebas Genéticas Registro ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/ ).Asesoramiento para las pruebas genéticas se examina por separado. (Ver "El asesoramiento genético y laspruebas" .)

Los espasmos infantiles ­ Los espasmos infantiles (IS) es un trastorno convulsivo por edad de lactancia y laprimera infancia que se caracteriza por espasmos epilépticos que normalmente se asocian con el patrón EEG dehypsarhythmia y regresión en el desarrollo. La clínica, diagnóstico, etiología y tratamiento de la IS se discuten endetalle por separado. (Ver "Características clínicas y diagnóstico de espasmos infantiles" y "La etiología y lapatogénesis de los espasmos infantiles" y "Gestión y el pronóstico de los espasmos infantiles" .)

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De Lennox­Gastaut SÍNDROME ­ El síndrome de Lennox­Gastaut (LGS) es un síndrome mal definido que estáasociado con convulsiones severas en la infancia [ 73,74 ]. Los pacientes suelen presentar en los primeros sieteaños de vida; algunos comienzan a tener convulsiones antes de alcanzar la edad de un año.

Características clínicas ­ Los criterios que definen el síndrome son relativamente inespecíficos, lo que lleva a lainclusión de los niños cuyos ataques tienen una amplia variedad de etiologías. El síndrome se caracteriza por:

Algunos epileptólogos también requieren un electroencefalograma (EEG) que muestra una (10 a 20 Hertz) patrónpolipunta rápido que acompaña a las crisis tónicas, que a menudo son activados por el sueño o visto sólo en elsueño. La mayoría de los niños con el característico pico lento y patrón de onda EEG tienen una encefalopatíaestática y retraso mental. El patrón de EEG asociados con las convulsiones tónicas es similar al patrón ictal deun espasmo infantil, con una respuesta electrodecremental. (Ver "Características clínicas y diagnóstico deespasmos infantiles", sección en 'EEG ictal' .)

Este síndrome tiene muchas causas, incluyendo trastornos genéticos, síndromes neurocutáneos (por ejemplo, laesclerosis tuberosa), encefalopatías siguientes lesiones hipóxico­isquémica, la meningitis y lesiones en la cabeza.Aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes tienen una etiología desconocida, aunque estos niños seencuentran cada vez más a tener trastornos genéticos, particularmente síndromes cromosómicos o mutacionesde novo [ 75 ].

Hasta un 25 por ciento de los niños con LGS tiene un historial de espasmos infantiles. Los niños con estesíndrome a menudo son difíciles de manejar médicamente y tienen un pobre incautación y pronóstico neurológico.La mortalidad es también alta (tasa de mortalidad estandarizada [SMR] = 14) [ 76 ]. Los pacientes sin una causaidentificable pueden tener un fenotipo algo más suave y menos profundo deterioro funcional y neurológico en laedad adulta [ 77 ].

Tratamiento ­ La terapia óptima para LGS es incierto y puede depender en parte de la etiología subyacente. Lasrevisiones sistemáticas de ensayos controlados aleatorios han llegado a la conclusión de que ningúnmedicamento ha demostrado ser muy eficaz, aunque el ácido valproico, lamotrigina , el topiramato , rufinamida ,felbamato , y clobazam puede ser útil [ 78­80 ]. En contraste, la carbamazepina puede precipitar ataques de lacaída en algunos de estos niños.

Dos estudios aleatorios han demostrado que clobazam puede ser un tratamiento eficaz en niños con LGS. En unensayo, 217 pacientes con LGS se asignaron al azar a uno de cuatro grupos de tratamiento: placebo o clobazam0,25, 0,5, o 1 mg / kg por día [ 81 ]. Después de 12 semanas, se observó una reducción de> 50 por ciento de lasincautaciones de caída en 32, 43, 59, y 78 por ciento de los pacientes en cada grupo de tratamiento respectivo;las diferencias fueron estadísticamente significativas para los dos grupos de dosis de clobazam mayores versusplacebo. En otro ensayo, altas dosis de clobazam (1 mg / kg por día) se asoció con un mayor número depacientes que lograron una reducción> 50 por ciento de las incautaciones de caída en comparación con clobazamen dosis bajas (0,25 mg / kg por día) (83 frente 38 por ciento) [ 82 ]. El clobazam ya está disponible en losEE.UU..

Debido a que las convulsiones son a menudo médicamente refractaria, otras opciones de tratamiento son amenudo considerados. La dieta cetogénica ha sido útil en algunos niños con LGS [ 83 ]. (Ver "La dieta cetogénica".) estimulación del nervio vago también parece ser eficaz en algunos pacientes con LGS, que conduce a una

Múltiples tipos de convulsiones, en particular convulsiones tónicas y átonas, pero también incluyendo crisisde ausencia ("típico" petit mal) y las convulsiones mioclónicas ("atípica" petit mal), así como estado de malepiléptico no convulsivo

Una lenta (menos de 2,5 Hertz) punta­patrón de onda en el EEG que se generaliza y de alto voltaje en laregión frontal (también llamado "pico atípicos y la onda" patrón)

El retraso mental (en ocasiones progresiva) con o sin otras alteraciones neurológicas. Los síntomaspsicóticos son comunes. A menudo, el desarrollo neurológico es normal antes de la primera convulsión.

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reducción superior al 50 por ciento en la frecuencia de convulsiones (en particular para atónico y convulsionestónicas), así como duración de la convulsión acortado y reducción del número de FAE prescrito [ 84,85 ]. (Ver"vago terapia de estimulación del nervio para el tratamiento de la epilepsia", sección "Otros tipos de crisis ypoblaciones de pacientes" .) Otras opciones quirúrgicas, incluyendo callostomía o cirugía de la epilepsia lesionalen pacientes con hamartoma hipotalámico, puede considerarse en algunos casos refractarios [ 86,87 ]. (Ver"Descripción general del tratamiento de las crisis y síndromes epilépticos en los niños", sección "Cirugía de laepilepsia" .)

Síndromes con estado epiléptico ELÉCTRICA durante el sueño ­ Síndromes asociados con la actividadpunta­onda y continua o casi continua durante el sueño, incluyendo el síndrome de Landau­Kleffner (LKS) y lo quese ha referido de forma variable en la literatura como estado epiléptico eléctrico durante el sueño ( ESES) oencefalopatía epiléptica con espigas y ondas continuas durante el sueño (SPC), son un grupo heterogéneo de lasencefalopatías epilépticas infantiles que probablemente existen a lo largo de un continuo. Dos característicasfundamentales definen esta población de pacientes: potenciación del sueño marcada de la actividad epileptiformeen la transición de la vigilia al sueño que conduce a un patrón EEG de puntas y ondas continuas o casi continuasdurante el sueño no REM, y una regresión en diferentes aspectos de la el desarrollo [ 88 ].

Aunque la terminología sigue siendo heterogéneo, la mayoría utiliza LKS para referirse a la encefalopatíaepiléptica asociada con la regresión idioma predominante, SPC, para referirse al síndrome electroclínica másgrave asociada con la regresión global, y ESES para referirse al patrón EEG de continua o casi continua y pico­onda * durante el sueño que se puede asociar con una variedad de presentaciones clínicas. Epilepsia benigna dela infancia con puntas centro (BECTS), también conocido como epilepsia rolándica benigna de la infancia, esconsiderado por muchos a tumbarse en el extremo más benigna de este espectro y se discute por separado. (Ver"epilepsias parciales benignas de la infancia", sección "epilepsia benigna con puntas centro ' .)

La etiología subyacente de los trastornos en este espectro se desconoce en la mayoría de los casos, aunque lascausas genéticas pueden ser reconocidos cada vez más en ambos casos esporádicos y familiares. Comoejemplo, las mutaciones en GRIN2A , un gen que codifica la subunidad alfa­2 de la N­metil­D­aspartato (NMDA)del receptor de glutamato selectivo, se identificaron en 10 familias con un espectro de fenotipos clínicos que vandesde la epilepsia rolándica atípica a LKS y SPC, y en otros ocho sujetos sin antecedentes familiares [ 89 ]. Enotras series, GRIN2A se identificaron mutaciones en 12 de los 245 individuos (5 por ciento) con BECTS, 9 de 51personas (18 por ciento) con SPC, y 4 de 44 casos (9 por ciento) de los síndromes epilépticos afasia que vandesde BECTS a un SPC [ 90,91 ].

Además, las lesiones tempranas del desarrollo, tales como malformaciones corticales o insultos vasculares sehan descrito en el 40 a 60 por ciento de los pacientes con CSWS pero son raros en LKS [ 92­94 ].

El síndrome de Landau­Kleffner ­ LKS representa uno de los mejores ejemplos de deterioro de altofuncionamiento cortical, en este idioma caso, únicamente sobre la base de la actividad epileptiforme frecuente.

Los niños con LKS desarrollan normalmente hasta aproximadamente tres a seis años de edad, cuando comienzana perder la función del lenguaje. Esta edad de inicio más tardía está en contraste con la de los niños con autismo.El trastorno comienza con una agnosia auditiva verbal; los niños se comportan como si fueran sordos. A la larga,tienen dificultades con el lenguaje expresivo y muchos tienen trastornos de la personalidad y el comportamientohipercinético. No se desarrollan las conductas sorprendentes asociados con trastornos del espectro autista, y porlo general no manifiestan una disminución de la función cognitiva global. (Ver "La relación con el autismo" acontinuación.)

Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con LKS tiene convulsiones clínicas, pero rara vez son severos. Elelectroencefalograma (EEG) anormalidades son bastante dramático y están obligados a hacer el diagnóstico. Loshallazgos típicos son puntas centro bilaterales y ondas agudas que se diseminan ampliamente en amboshemisferios. La propagación difusa de esta actividad focal bihemisférica a menudo conduce a la aparición de"pico" de onda generalizada y descargas. Cuando el niño se duerme, la actividad epileptiforme se convierteprácticamente continua y se clasifica como estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ESES). Para ser

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considerado ESES, más del 85 por ciento de sueño no­REM debe ser ocupado por la actividad epileptiformecontinua, aunque un punto de corte no se ha fijado en el criterio de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE),y algunos autores utilizan umbrales más bajos (por ejemplo, más del 50 por ciento) [ 88 ].

Con las imágenes sofisticadas y técnicas de medicina nuclear, el proceso epileptiforme se puede demostrar quese originan en la corteza idioma del lóbulo temporal dominante y secundariamente se propague a la cortezahomólogo en el otro hemisferio y más allá [ 95 ]. No hay anomalías estructurales se ven típicamente enneuroimagen rutina con TC o RM. Sin embargo, el análisis volumétrico de la RM en cuatro niños con LKS típicosha demostrado reducciones de volumen de 26 a 51 por ciento en las áreas bilaterales temporal superior [ 96 ],regiones que corresponden a la asociación corteza auditiva. No está claro si esta atrofia cortical focal es la causade LKS o el resultado de la actividad epileptiforme intratable [ 97 ].

El deterioro del lenguaje en estos niños puede ser causada por una interrupción de la maduración normal de lacorteza en los lóbulos temporales durante un período crítico de desarrollo cuando el cerebro está haciendo nuevassinapsis y eliminación ("poda") otros. La actividad epileptiforme generalizada se piensa para activar y perpetuar lasconexiones sinápticas que, en el curso del desarrollo normal, ser eliminados. Hay pruebas de que elfuncionamiento cognitivo mejora si la actividad epiléptica se reduce [ 98,99 ]. La participación de ambos lóbulostemporales elimina la posibilidad de que un lóbulo temporal uninvolved puede subsumir la función de la otra comotan a menudo se produce en niños con lesiones que interrumpen la corteza discurso dominante en el desarrollotemprano.

Encefalopatía epiléptica con espigas y ondas continuas durante el sueño (SPC) ­ SPC es una encefalopatíaepiléptica caracterizada por convulsiones, regresión en el desarrollo en al menos dos dominios, y un patrón EEGde ESES. Es una condición poco común que representa menos del 1 por ciento de los pacientes atendidos encentros de epilepsia pediátrica [ 100 ]. La etiología de la SPC se desconoce en muchos casos, pero hasta lamitad de los pacientes puede tener una causa estructural identificada y algunos pueden llevar a mutacionesgenéticas causantes de GRIN2A . (Ver 'Síndromes con estado epiléptico eléctrico durante el sueño' arriba.)

Al igual que con LKS, los niños con SPC presentan un desarrollo normal o sólo ligeramente anormal hasta cercade dos a cuatro años de edad, cuando comienzan a tener convulsiones. Convulsiones durante la etapa inicial amenudo se producen fuera del sueño y son típicamente unilateral clónicas o tónico­clónicas [ 101 ]. Los tipos deconvulsiones adicionales pueden incluir las crisis de ausencia átonas y atípicos, en ocasiones progresa a unestado epiléptico no convulsivo. Normalmente hay un marcado aumento en la frecuencia y tipos de convulsionesen los primeros años después de la aparición de convulsiones. Esto va acompañado de una regresiónneurocognitivo grave que se produce alrededor de cinco a seis años de edad en la mayoría de los pacientes [ 101]. A diferencia de LKS, la regresión se ve en un amplio espectro de ámbitos, incluyendo el lenguaje, elcomportamiento, el aprendizaje, la memoria, la atención, las interacciones sociales, las habilidades motoras y lainteligencia global.

Durante la vigilia, el EEG suele mostrar focales o multifocales picos. Como en LKS, la característica de EEGsello de SPC es ESES, caracterizado por picos lentos bilaterales o de vez en cuando lateralizado continua o casicontinua y las ondas que ocupan al menos el 85 por ciento de sueño no REM.

El tratamiento y el pronóstico ­ No existen ensayos clínicos controlados que han investigado el tratamiento enLKS o SPC, y hay variaciones regionales significativas en el enfoque. Como con la mayoría de tipos de epilepsia,la intervención quirúrgica se considera temprano para casos lesional. La evidencia anecdótica sugiere que el inicioprecoz de las drogas y el control de la actividad epiléptica antiepilépticos mejora el pronóstico a largo plazo.

FAE con algún beneficio reportado incluyen valproato , clonazepam , levetiracetam , y otros; politerapia es amenudo necesaria [ 98,99,102 ]. Se recomienda un ensayo de corticosteroides si no hay una respuesta rápida alos FAE [ 98 ]. Las dosis altas de benzodiazepinas nocturnas se han reportado para reducir la actividadepileptiforme en más de la mitad de los pacientes con SPC, en algunos casos acompañados de una mejoraclínica sostenida [ 103 ]. La efectividad del tratamiento se mide por la respuesta clínica del paciente (es decir, elcontrol de las convulsiones), la mejora de los indicadores del desarrollo, y la proporción de actividad punta­onda en

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los registros de EEG durante la noche.

Algunos pacientes con LKS y SPC pueden beneficiarse del tratamiento quirúrgico, pero el enfoque debe serindividualizado. Transección subpial múltiple es uno de estos enfoques [ 104 ]. Transección subpial consiste en elcorte en lonchas estrechamente espaciadas de las circunvoluciones del lóbulo temporal implicada en el procesoepiléptico, con una interrupción de las fibras cortas cortical­corticales en la materia blanca inmediatamente debajode la gris cortical. Esta rebanada limitada altera las interconexiones epilépticos y se detiene la actividadepileptiforme sin afectar las fibras tálamo­corticales que están al servicio de la función cortical normal. Losresultados pueden ser muy dramático, con la desaparición completa de la actividad epileptiforme en el EEG y elrápido retorno de la función del lenguaje. A pesar de las extensas en lugar transecciones llevadas a cabo enalgunos pacientes, se han observado unos déficits postoperatorias. Otros abordajes quirúrgicos en pacientesseleccionados incluyen lesionectomía, cuerpo calloso, y hemisferectomía [ 105 ].

A pesar del tratamiento agresivo, algunos pacientes con LKS tener persistente, epilepsia intratable, y la mayoríade los pacientes tienen disfunción del lenguaje residual que disminuye su calidad de vida [ 106 ]. Los pacientescon SPC suelen tener regresión neurocognitivo más severa y peores resultados neurocognitivos a largo plazo, enparticular aquellos con causas estructurales subyacentes [ 92 ].

Relación con el autismo ­ LKS es a veces considerado en el diagnóstico diferencial de generalizadosdel desarrollo / autismo trastornos del espectro, pero la relación es tenue, en el mejor [ 107 ]. Los dos síndromesinicialmente estaban unidos por dos similitudes clínicas: la pérdida de la lengua después de un período deadquisición del lenguaje relativamente normal y convulsiones. Estudios de potenciales evocados incontroladossupuestamente han demostrado anormalidades en la corteza auditiva en niños con autismo, incluso con EEGnormales y se han utilizado para apoyar el argumento de la disfunción del lóbulo temporal en este trastorno.Informes dispersos describen la terapia con esteroides éxito en niños con LKS, así como en el autismo, tambiénincontrolada. Sin embargo, los dos trastornos son en realidad bastante diferentes. El niño con autismo por logeneral tiene una meseta o la pérdida de la lengua en la segunda mitad del segundo año de vida, en comparacióncon una edad mayor en LKS, el EEG casi siempre es normal al inicio del curso de autismo, especialmente en elmomento de la lengua regresión (aunque puede mostrar la actividad epileptiforme en más del 20 por ciento a unaedad más avanzada), y uno nunca ve el patrón ESES llamativo en el autismo. Los característicos, anomalíasmotoras y de comunicación social del autismo no se ven en LKS. (Ver "trastorno del espectro del autismo:Características clínicas", sección "Información general" .)

Las epilepsias parciales benigna de la infancia ­ epilepsias parciales benignas de la infancia son síndromeselectroclínicas que se producen en el desarrollo y neurológicamente niños normales y tienen un cursoautolimitado, remitiendo antes de la edad adulta. El mejor descrito de estos síndromes son:

epilepsia benigna de la infancia con puntas centro (BCECTS) o epilepsia rolándica benigna representaaproximadamente el 10 al 20 por ciento de todas las epilepsias infantiles y tiene una media de edad de inicioentre siete y nueve años. El tipo de ataque más común es una convulsión parcial simple con síntomasmotores que implican la cara, pero las crisis generalizadas secundarias también son comunes y suelen serel síntoma de presentación. Las convulsiones son más comunes en la noche y la característica anomalíaEEG de puntas centro también es más prominente en las grabaciones del sueño. En la mayoría de loscasos, convulsiones remiten dentro de dos años.

epilepsia occipital benigna de la infancia (tipo Gastaut) produce convulsiones frecuentes con síntomasprominentes visuales (alucinaciones, ceguera). La edad media de aparición es entre ocho y nueve años.EEG revela espigas occipitales, activadas por el cierre del ojo.

síndrome Panayiotopoulos presenta a una edad media de menos de cinco años con un tipo de convulsiónúnica que tiene características autonómicas prominentes incluyendo vómitos y palidez. Las convulsionesson generalmente nocturnos y duran más de cinco minutos. Un tercio a la mitad de los episodios duran másde 30 minutos.

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Estos trastornos se tratan en detalle por separado. (Ver "epilepsias parciales benignas de la infancia" .)

Las crisis de ausencia ­ Las crisis de ausencia (también llamado petit mal o crisis no convulsivas generalizadas)son un tipo de convulsión pediátrica común asociado con una serie de síndromes epilépticos generalizados. Lascrisis de ausencia típicas consisten en episodios de ausencias breves con paro de comportamiento que puedereaparecer decenas a cientos de veces al día. Están asociados con generalizadas 3 Hertz pico y onda lentavertidos en el electroencefalograma (EEG).

Varios síndromes epilépticos con marcadamente diferentes cursos clínicos y pronósticos tienen crisis de ausenciacomo la única o la más predominante el tipo de crisis. La edad de inicio y clínicos fenotipos de los síndromes deausencia son muy variables ya menudo ayudan a definir el síndrome en particular ( figura 1 ). La expresión clínicade ausencia convulsiones en sí mismos pueden diferir de un síndrome de la otra; Como ejemplo, en la epilepsiacon ausencias mioclónicas (EMA), los picos de EEG son seguidos por prominentes sacudidas mioclónicas quepueden causar que el niño se caiga, mientras que en los niños con el más común epilepsia de ausencia de laniñez (CAE) y epilepsia de ausencia juvenil (JAE), los picos no están asociados con mioclono.

Aunque la edad de inicio, las manifestaciones clínicas de las convulsiones, estado neurológico de los niños, y elpronóstico difiere entre los distintos síndromes, los patrones EEG son muy similares y el enfoque del tratamientoes fundamentalmente el mismo, con etosuximida , ácido valproico, lamotrigina , y clonazepam en representaciónde los FAE más eficaces. (Ver "La infancia ausencia epilepsia", la sección sobre "Tratamiento" .)

Los otros tipos de crisis que acompañan a las ausencias son específicos para el síndrome particular. El síndromede Lennox­Gastaut (LGS) y epilepsia mioclonicoastática (MAE) son trastornos epilépticos más graves en los quelos niños siempre tienen otros tipos de crisis, incluidas las tónicas y atónicas, así como retraso en el desarrollo.

El estado neurológico y cognitivo del niño también varía de un síndrome de síndrome. Los niños con CAE, laepilepsia mioclónica juvenil (JME), y por lo general son JAE neurológicamente y cognitivamente intactos.Relativamente alteraciones del comportamiento, psiquiátricos y cognitivos menores son reportadas en minoría [108­110 ]. (Ver "La infancia ausencia epilepsia", sección "Características clínicas" y "epilepsia mioclónica juvenil",sección "Características clínicas" .)

En contraste, los niños con los síndromes de Lennox­Gastaut y MAE tienen encefalopatías estáticas con motor ydeterioro cognitivo, así como anomalías en los estudios de imagen, incluyendo evidencia de una lesión cerebralantes y trastornos del desarrollo y maduración. Los niños con EMA caen en algún punto intermedio, conaproximadamente el 44 por ciento que tiene retraso mental antes de la aparición de las crisis a la 1 y 12 años deedad (media de 7 años) [ 111 ]. Los niños con LGS y MAE tienen déficits neurológicos de larga vida y muchossiguen teniendo convulsiones en la edad adulta.

Epilepsia Mioclónica Juvenil ­ epilepsia mioclónica juvenil (JME) se diagnostica con frecuencia en las clínicasde la epilepsia pediátrica, pero a menudo no es reconocida por los médicos especialistas. Por lo general, elpaciente es un joven adolescente sana con uno o más de los siguientes tipos de crisis:

La presentación clínica, diagnóstico y tratamiento de JME se analizan por separado. (Ver "epilepsia mioclónicajuvenil" .)

INFORMACIÓN PARA PACIENTES ­ Dia ofrece dos tipos de materiales educativos para pacientes, "Aspectosbásicos" y ". Más allá de lo básico" Los Fundamentos Los pedazos de educación para pacientes está escrita enun lenguaje sencillo, en el 5 y 6 grado de lectura, y que responde a la cuatro o cinco preguntas clave que unpaciente podría tener sobre una condición dada. Estos artículos son los mejores para los pacientes que quierenuna visión general y que prefieren, materiales fáciles de leer cortos. Más allá de la paciente Fundamentos piezas

Las sacudidas mioclónicas (más frecuentes en la mañana, dentro de la primera hora después de despertar)Las crisis de ausencia ("típicos" convulsiones de pequeño mal que a menudo preceden a las otrasconvulsiones y comienzan hacia el final de la primera década)

generalizadas tónico­clónicas, que también tienen una tendencia a ocurrir al despertar

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de educación son más largos, más sofisticado y más detallada. Estos artículos están escritos en el 10 a 12 grado de lectura y son los mejores para los pacientes que quieren información en profundidad y se sientencómodos con la jerga médica.

Aquí están los artículos de educación del paciente que son relevantes para este tema. Le animamos a imprimir oenviar por correo electrónico estos temas para sus pacientes. (También puede localizar artículos de educación delpaciente sobre una variedad de temas mediante la búsqueda en "información del paciente", y la palabra clave (s)de interés.)

RESUMEN Y RECOMENDACIONES

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tema Conceptos básicos (ver "Información para el paciente: la epilepsia en niños (The Basics)" )

Más allá de los temas Conceptos básicos (ver "Información para el paciente: Las convulsiones en los niños(además de las básicas)" y "Información para el paciente: Tratamiento de las convulsiones en los niños(aparte de las básicas)" )

Numerosas síndromes epilépticos característicamente tienen su inicio en el primer año de vida ( tabla 1 ).Estos incluyen la epilepsia benigna familiar infantil, epilepsia mioclónica de la infancia, y los espasmosinfantiles. (Ver 'Síndromes con inicio en la infancia' arriba.)

Una forma grave de epilepsia mioclónica de la infancia (síndrome de Dravet) se asocia a menudo con inicioepilepsia intratable en el primer año de vida y el pobre resultado del desarrollo psicomotor. Los pacientessuelen presentar convulsiones clónicas ni hemiclónicos prolongados, a menudo con fiebre, generalizada enel entorno de desarrollo cognitivo y motor normal antes de crisis de inicio. Las mutaciones en SCN1A , ungen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje, se han identificado en hasta el80 por ciento de los pacientes con este síndrome. (Ver "epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndromede Dravet) ' arriba.)

El síndrome de Lennox­Gastaut está asociado con convulsiones severas en la infancia. Hay muchascausas, incluyendo los síndromes genéticos y lesiones isquémicas hipóxicas. Los niños suelen presentar enlos primeros siete años de vida con un síndrome caracterizado por múltiples tipos de crisis, en particular lascrisis tónicas y átonas, un, lento repunte atípico y patrón de onda en el EEG, y retraso mental, a menudocon características psicóticas. El tratamiento óptimo es incierto; algunos niños se benefician con eltratamiento de la terapia con fármacos antiepilépticos. Otras opciones de tratamiento incluyen la dietacetogénica, la estimulación del nervio vago, y la cirugía de la epilepsia. (Ver 'síndrome de Lennox­Gastaut'arriba.)

Los síndromes epilépticos marcados por el estado epiléptico eléctrico durante el sueño (ESES) y regresiónen el desarrollo incluyen el síndrome de Landau­Kleffner (LKS), que afecta principalmente a la función dellenguaje, y los picos continuos y las olas durante el sueño (SPC), que se asocia con la regresiónneurocognitivo más global . Los niños con los LKS desarrollan normalmente hasta aproximadamente tres aseis años de edad, cuando comienzan a perder la función del lenguaje. Aproximadamente el 75 por ciento delos niños con LKS tiene convulsiones clínicas, pero rara vez son severos. Los niños con SPC suelen tenerun trastorno de ataques más graves y regresión en el desarrollo más global. Alteraciones del EEGcaracterísticos incluyen puntas centro bilaterales y ondas agudas que se diseminan ampliamente en amboshemisferios. Durante el sueño, la actividad epileptiforme se vuelve continua. El inicio temprano de las drogasy el control de la actividad epiléptica antiepilépticos puede mejorar el pronóstico a largo plazo. Otrasopciones de tratamiento incluyen corticosteroides y cirugía de la epilepsia. (Ver 'Síndromes con estadoepiléptico eléctrico durante el sueño' arriba.)

epilepsias parciales benignas de la infancia (epilepsia benigna de la infancia con puntas centro, epilepsiaoccipital benigna de la infancia, síndrome Panayiotopoulos) son síndromes idiopáticas que se producen en eldesarrollo y neurológicamente niños normales y tienen un curso benigno, que envían remesas antes de la

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edad adulta. (Ver "epilepsias parciales benignas de la infancia" .)

crisis de ausencia son la única o la más predominante el tipo de crisis en varios síndromes epilépticos, quetienen muy diferentes cursos clínicos y pronósticos. La edad de inicio y clínicos fenotipos de los síndromesde ausencia con frecuencia ayudan a definir el síndrome particular. (Ver "Las crisis de ausencia" arriba.)

epilepsia mioclónica juvenil puede incluir uno o más de los siguientes tipos de crisis: mioclonías, crisis deausencia, y convulsiones tónico­clónicas generalizadas. El paciente típico es un neurodesarrollo normal ypresenta después de 10 años de edad. La falta de sueño puede ser requerido para obtener la 4 a 6 polipuntahertz y la onda patrón típico en el EEG. Las convulsiones son generalmente controlados con un amplioespectro de medicamentos antiepilépticos. (Ver "epilepsia mioclónica juvenil" .)

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GRÁFICOS

Los síndromes epilépticos con inicio en el primer año de vida

Convulsiones neonatales benignas (familiar y no familiar)

Convulsiones infantiles familiares benignas

Discinesia paroxística cinesigénicas / convulsiones infantiles *

Temprano encefalopatía epiléptica infantil (Síndrome de Ohtahara)

Encefalopatía mioclónica temprana

Espasmos infantiles masivas

Epilepsia parcial benigna con y sin generalización secundaria

Epilepsia mioclónica benigna del lactante

Epilepsia mioclónica severa en bebés

El síndrome de Lennox­Gastaut

Niñez ausencia epilepsia

Epilepsias parciales sintomáticos / criptogénicos

* También conocido como convulsiones infantiles familiares y coreoatetosis paroxística (ICCA).

Gráfico 70499 Versión 4.0

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La incidencia relativa de síndromes epilépticosausencia humanos durante las dos primerasdécadas de la vida

Los cinco síndromes muestran variación de desarrollo en la edad deinicio de las crisis y la duración de la actividad convulsiva clínica.

Con el fin temporal de la incidencia máxima: MAE: epilepsia mioclónica astatic;EMA: epilepsia con ausencias mioclónicas; CAE: ausencia epilepsia infantil;JAE: juvenil ausencia epilepsia; JME: epilepsia mioclónica juvenil.

Los datos de Noebels, JL, Tharp, BR, en: el desarrollo del cerebro en laepilepsia, Schwartzkroin, P, Moshé, SL, Noebels, J, Swann, J (Eds), OxfordUniversity Press 1995, p.73.

Gráfico 64 284 Versión 3.0

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Revelaciones: Angus Wilfong, MD subvención / Investigación Trial / Clínica de Apoyo: Novartis[epilepsia (everolimus)]; UCB [epilepsia (Bivaracetam)]; Pfizer [epilepsia (pregabalina)]; Upsher­Smith[epilepsia (midazolam)]; GW Pharma [epilepsia (cannabidiol)]. Speaker Bureau: Cyberonics [epilepsia(estimulación del nervio vago)]; Supernus [epilepsia (liberación prolongada oxcarbazepina)]. Consultor /Consejos Asesores: Cyberonics [epilepsia (estimulación del nervio vago)]. Douglas R Nordli, Jr, MDnada que revelar. abril F Eichler, MD, MPH Propiedad Equity / Stock Opciones: Johnson & Johnson[Demencia (galantamina), epilepsia ( topiramato)]. Empleo: Empleado del Dia, Inc.Revelaciones contribuyente se revisan para conflictos de intereses por parte del grupo editorial. Cuandose encuentran, estos son abordados por vetar a través de un proceso de revisión de varios niveles, ypor medio de los requisitos para las referencias que se deben proporcionar para apoyar el contenido.Apropiadamente se requiere contenido referenciado de todos los autores y debe ajustarse a las normasDia de evidencia.Política de conflicto de interés

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