Malformaciones Congénitas
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MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Escobar Román Maricela
García Cigarrero Saharay
Moreno Ashley
Muñoz Hernández José
Edoardo
Pérez González Andrés Iván1°B
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PATOGENIA
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Errores de la morfogénesis, se dividen en:
MALORMACIÓN:
Cualquier defecto morfológico de un órgano, resultante de un proceso
de desarrollo intrínsecamente anormal.
Ej. Otocefalia
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DISRUPCIÓN:
Defecto morfológico de un órgano que es resultante de factores
extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente
normal.
Ej. Síndrome de bridas amnióticas
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DEFORMACIÓN:
Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura
causado por fuerzas mecánicas.
Ej. Alteraciones ocasionadas por un oligohidramnios.
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DISPLASIA:
Organización anormal de células en un tejido como resultado de
anomalías en el proceso de desarrollo.
Ej. Displasia ósea.
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Clasificación de los defectos
ALTERACIONES MORFOLÓGICAS MAYORES:
Resulta afectada la función de manera considerable, suelen sugerir de
cirugía correctiva dependiendo la gravedad.
ALTERACONES MORFOLÓGICAS MENORES:
Sólo son problemas estéticos, carece de relevancia clínica
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TIPOS DE ALTERACIONES
MORFOLÓGICAS
HIPOPLASIA CONTRA HIPERPLASIA:
Alteraciones como resultado el decremento (hipoplasia) o incremento(hiperplasia) de células.
HIPOTROFIA CONTRA HIPERTROFIA:
Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en eltamaño de las células.
AGENESIA:
Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio. Ej.:Agenesia pulmonar, agenesia renal.
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ATROFIA:
Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por
la disminución en el tamaño o número de células.
SIMPLASIA:
Función de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma
independiente, o falta de separación.
ECTOPÍA:
Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ej.
Riñón pélvico.
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Etiología
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Alteraciones
Cromosómicas
Disyunción de los cromosomas o cromátides durante mitosis omeiosis
Pueden ser de origen paterno o materno
0.07% de los recién nacidos
50% de los abortos espontáneos
2% de los embarazos en mujeres mayores de los 35 años
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Alteraciones
Cromosómicas
Numéricas
Existe un mayor o menor número de cromosomas
Pueden ser:
Euplodias: El número exacto es un múltiplo haploide (69, 92cromosomas).
Su origen es la polispermia o un error en la meiosis. No soncompatibles con la vida posnatal.
Aneuplodies: Faltan o sobran cromosomas pero no existeun numero exacto haploide. El único compatible con lavida posnatal es la monosomía 45, X o síndrome de Turner.
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Síndrome de Turner
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Síndrome de Down
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Alteraciones Cromosómicas
Estructurales
Son producidas por la rotura de uno o más
cromosomas seguida por un
reordenamiento en una combinación
anormal.
Pueden ser producidos por radiaciones,
fármacos, productos químicos y virus.
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Reordenamientos
Equilibrados
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Es un giro o cambio en el sentido de un fragmento
cromosómico.
No hay pérdida de información genética
Inversión:
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Translocación
Desplazamiento de un segmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo en algún lugar del genoma.
Pericéntrica:
Paracéntrica
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Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.
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Translocación
Recíproca
• Intercambio recíproco de un segmento
entre cromosomas no homólogos.
• No es nociva para el individuo que la
tiene
• Sólo el 50% de los descendientes de
padres heterocigotos para una
translocación recíproca sobrevivirán.
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Translocación
Robertsoniana
Roturas en el extremo final delos brazos cortos de doscromosomas acrocéntricos nohomólogos.
Los fragmentos acéntricos sepierden y los segmentosgrandes se fusionan por susregiones centroméricas.
Se da lugar a un cromosomagrande metacéntrico osubmetacéntrico.
El cariotipo resultante es de 45cromosomas.
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REORDENAMIENTOS
DESEQUILIBRADOS
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Reordenamientos
Desequilibrados
No producen un fenotipos característicos
Los individuos son portadores
Mutación
El fenotipo puede ser normal o anormal y constituyen una amenaza para la
siguiente generación porque los portadores llevan cromosomas afectados;
transformándose en mutación.
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Deleción: Pérdida de la porción de uncromosoma
Duplicación: Repetición de unfragmento de cromosoma acontinuación de un fragmento original
Cromosoma en anillo: Dos roturas enun mismo cromosoma; cuyosextremos rotos se vuelven a uniradquiriendo una morfología anular.
Isocrosoma: Dos brazos largos ocortos de un lado y el otro no tiene
Cromosoma diecéntrico: Dossegmentos se rompen , cada uno conun centrómero y se fusionan en losextremos.
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ALTERACIONES GENÉTICAS
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Se deben a la mutación de un
alelo que produce un cambio
que lleva a la pérdida de su
función y que se hereda de
acuerdo a las leyes mendelinas.
Nocivas y letales
Producidos principalmente por
carcinógenos
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Herencia Autosómica Recesiva
La enfermedad se presenta en estado de homocigosis (dos alelosmutados) en los autosomas. Los padres son heterocigotos y tienen unaprobabilidad e un 25% de tener un hijo afectado.
Herencia ligada al X dominante
El alelo del cromosoma X es dominante sobre el normal; por lo que no necesita de un alelo para que se exprese enfermedad. Es más probable en mujeres.
Herencia ligada al X recesiva
El alelo del cromosoma está alterado y es recesivo sobre el normal; es necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la enfermedad. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.
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Herencia
Autosómica
Dominante
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Herencia
Autosómica
Recesiva
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Alteraciones ambientales
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Físicos Químicos
Farmacológicos Metabólicos
Los teratógenos son agentes que pueden causar defectos del
nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o
feto.
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Principios de la teratogénesis
Factores genéticos y ambientales
Susceptibilidad variable en etapas del desarrollo prenatal
Mecanismos específicos
•Mutación, alteraciones cromosómicas, interferencia mitótica, pérdida de precursores, alteración de las fuentes de energía, cambios en la membrana celular, inhibición enzimática
Manifestaciones finales
•Muerte, alteraciones morfológicas, retraso en el crecimiento, trastornos funcionales
La naturaleza del teratógeno determina su acceso a los tejidos
en desarrollo
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Teratógenos físicos
• Microcefalia y daño psicomotor
Radiaciones atómicas
• Aborto, Microcefalia, Hidrocefalia, Defectos oculares, Retraso del crecimiento
Rayos X
• Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Defectos de cara y cuello, Microoftalmia
Hipertermia
• Gestación múltiple, Tumores uterinos, Oligohidramnios
Mecánicos
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Teratógenos químicos
Alcohol
• Sx. Alcoholismo fetal, Parto prematuro, Retraso en el crecimiento, Retraso psicomotor, Alteraciones morfológicas, Cardiopatía congénita
Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos
• Alteraciones del SNC
Metilmercurio
• Parálisis cerebral, Microcefalia, Retraso psicomotor, Ceguera
Bifenilos policlorinados
• Muerte prenatal, Retraso del crecimiento, Hiperpigmentación de la piel, Calcificaciones anormales
Solventes industriales
• Retraso mental, Alteracioens faciales, Malformaciones musculoesqueléticas
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Teratógenos farmacológicos•Sedante, Nauseas, FocomeliaTalidomida
•Estreptomicina y Kanamicina: Sordera
•Tetraciclina: Pigmentación en dientes Antibióticos
•Alteraciones en SNC, Atrofia óptica, Cardiopatía congénita, Epífisis punteada, Retraso en el crecimientoAnticoagulantes dicumarínicos
•Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Hidrocefalia, Cardiopatías congénitasAnticolvusionantes
•Muerte, Malformaciones sistémicasAntineoplásicos
•Anomalías urogenitales, Asociación VACTERE, Hormonas sexuales
•Cardiopatías congénitas Antieméticos
•Lesiones neurológicas, Hipotiroidismo, Cloroquina, Sordera, Defectos oculares, PolidactiliaAntitiroideos
•Hidrocefalia, Alteraciones faciales y vértebrales, Cardiopatía congénita, Afeccion de extremidadesQuinina
•Defectos del cierre del tubo neural, Enferemedad de EbsteinCarbonato de litio
•Alteraciones urogenitales, oticas, defectos del cierre del tubo neural, estenosis aortica, facies de gnomo, retraso mental Vitaminas
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Teratógenos infecciosos
V. Rubéola
•Microoftalmia, Cataratas, Glaucoma, Sordera, Retraso mental
Citomegalovirus
• Lesión cerebral, Retraso del crecimiento
V. Herpes simple
•Microcefalia, Calcificacionintracraneal, Defectos oculares, Erupción cutánea
V. Varicela zoster
•Defectos en la piel y músculos, Redacción de miembros, Retraso de crecimiento intrauterino
Parvovirus B19
•Hidrops, Anemia hemolítica
VIH
•Microcefalia, Alteraciones faciales,
Treponema pallidum
•Erupciones, Hepatoesplenomegalia, Osteocondritis, Epífisis anormales, Neurosífiliscongénita
Mycobacteriumtuberculosis
•Prematurez, Hepatoesplenomegalia, Coriza, Conjuntivitis, Linfoadenitis
Toxoplasma gondii
•Hidrocefalia, Microoftalmia, Coriorretinitis, Calcificaciones cerebrales
![Page 39: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/39.jpg)
Teratógenos metabólicos
•Sx. Regresión caudal, Anencefalia, Espina bífida, Hidrocefalia, Cardiopatias congenitas, Deformidades musculoesqueléticasDM
•Microcefalia, Retraso mental, Cardiopatía congénita, Aborto, Retraso en el crecimiento
Fenilcetonuria materna
•CretinismoHipotiroidismo
•Retraso en el desarrollo intrauterino, Defectos neurológicosDeficiencias nutricionales
•Aborto, Muerte intrauterina, Defectos del cierre del tubo neural, Cardiopatías congénitas
Deficiencia del ácido fólico
![Page 40: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/40.jpg)
Diagnóstico
Prenatal
![Page 41: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/41.jpg)
Determinación del estado de
salud/enfermedad de un embrión o feto
![Page 42: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/42.jpg)
Rutina
Peso materno
Medición de fondo uterino
Auscultación fetal
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Técnicas de diagnóstico
prenatal
Sospecha de enfermedad fetal
Edad materna avanzada
Un hijo previo con alteraciones genéticas ocomosómicas
Exposición materna a agentes teratogénicos
Angustia materna
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Técnicas de diagnóstico
prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Con riesgo
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Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador del suero materno
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Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador del suero materno
Cuantificación de hormonas producidas
por el embrión/feto, placenta o ambos
que pasan a la sangre materna.
Alfafetoproteína, gonadotropina
coriónica humana y estriol no conjugado.
Se realiza por una muestra de sangre
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Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Ultrasonografía
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Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Ultrasonografía
Ofrece mucha información y se puede
utilizar en cualquier etapa del embarazo.
Haz de sonido que atraviesa los tejidos
maternos hasta el embrión/feto.
Las imágenes pueden capturarse fijas o
en movimiento.
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![Page 50: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/50.jpg)
Técnicas de diagnóstico prenatal
Sin riesgo o riesgo mínimo
Ultrasonografía
Identificación temprana del feto
Valorar la cantidad de líquido amniótico
Tamaño y ritmo de crecimiento
Determinar la normalidad/anormalidad deestructuras internas y externas
Medir flujo sanguíneo (Cordón umbilical)
Estado de la placenta
Posición y postura durante el parto
Sufrimiento y muerte fetal
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Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Edad materna mayor de 35 años
Hijo previo con anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas maternas, paternas ode algún familiar cercano
Anomalías fetales detectadas por laultrasonografía
Angustia materna
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Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
![Page 53: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/53.jpg)
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Extraer una muestra (10-20 mL) de líquido
amniótico
La aguja se guía de la ultrasonografía
Se puede realizar a partir del segundo
trimestre
![Page 54: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/54.jpg)
![Page 55: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/55.jpg)
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Riesgos
Lesión del feto, placenta o cordón
umbilical
Infecciones
Aborto o parto prematuro
![Page 56: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/56.jpg)
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Fracción líquida
Meconio: Sufrimiento fetal
Alfafetoproteína: Defectos del cierre deltubo neural
Enzima gammaglutamiltranferasa:Trisomías (12, 18, 21)
Estriol: Diabetes mellitus materna
Factor surfactante pulmonar: Grado demadurez pulmonar
![Page 57: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/57.jpg)
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Amniocentesis
Fracción sólida
Madurez fetal
Cromatina sexual
Grupo sanguíneo
Obtener DNA (Enfermedades hereditarias)
![Page 58: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/58.jpg)
Técnicas de diagnóstico
prenatal
Con riesgo
Biopsia de
vellosidades
coriónicas
![Page 59: Malformaciones Congénitas](https://reader031.fdocuments.es/reader031/viewer/2022013102/559da7ea1a28abb3738b459e/html5/thumbnails/59.jpg)
Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Biopsia de vellosidades coriónicas
Extraer una muestra de vellosidades coriónicasutilizando una aguja de biopsia
La aguja se guía mediante ultrasonografía
Ofrece la misma información que laamniocentesis
Se puede practicar en etapas más tempranas(semanas 8-12)
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Técnicas de diagnóstico prenatal
Con riesgo
Biopsia de vellosidades coriónicas
Riesgos
Se puede contaminar con tejidos
maternos (resultados falsos)
Lesión al feto, placenta o cordón
umbilical
Infecciones
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Técnicas de diagnóstico
prenatal poco usuales
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Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Toma percutánea de sangre umbilical
Toma de muestra de sangre de la cara
fetal de la placenta
Se realiza después de la semana 16
Se emplea para el diagnóstico de
hemoglobinopatías y hemofilia.
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Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Radiología
Radiografía del abdomen de la mujer
Se utiliza al final de la gestación (riesgo
teratogénido de rayos x)
Confirmación de embarazo múltiple y
displasias óseas graves
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Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Resonancia magnética
Obtención de imágenes de alta
resolución de la morfología fetal
Se utiliza muy poco por su efecto
teratogénico
Se utiliza al final del embarazo
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Técnicas de diagnóstico prenatal
poco usualesFetoscopia
Visualización directa del feto mediante
un endoscopio
Circunstancias muy especiales como
para la toma de sangre del cordón
umbilical
Biopsias de piel, hígado o músculos
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Técnicas de diagnóstico prenatal poco
usuales
Diagnóstico genético preimplantación
Captura de una célula del embrión
(mórula) (fecundación in vitro)
Se analiza el DNA
Una vez realizado el diagnóstico se
seleccionan los embriones y se transfieren
al útero
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Arteaga M.; García I.; Embriología Humana y Biología del
Desarrollo; Editorial Médica Panamericana; 2013
Bibliografía: