Malformaciones Congénitas del Aparato Respiratorio

Bernardo Elizalde Tovar

UNIVERSIDAD JUAREZ DEL ESTADO DE DURANGO

Introducción• Malformaciones del AP Respiratorio son

Infrecuentes• 1.4 a 2.2 de las malformacionesSe manifiesta clinicamente de 4 formas o combinación de ellas:• Disnea• Infecciones frecuentes• Sibilancias• Hallazgo casual en Rx toracica

Malformaciones traqueobronquiales• Agenesia traqueal• Estenosis traqueal congénita• Atresia bronquial• Traqueobronquiomegalia• Fistula traqueoesofágica

Malformaciones Pulmonares• Quistes broncogénicos• Malformaciones adenomatoidea quistica• Secuestro pulmonar• Enfisema lobar congénito• Fistula arteriovenosa pulmonar• Hernia diafragmática congénita

Agenesia traqueal• Ausencia total o parcial de la traquea• Normalmente mortal

Sintomatología:• Distrés respiratorio con cianosis• Taquipnea Dx:• Rx• Endoscopia

• Embriologicamente hay buena formacion de la parte superior (laringe) y de la inferior (pulmones) pero la parte media se desarrolla en esofago

Clasificación de Floyd

13% 65% 22%

• Tipo 1, registra un corto segmento de la tráquea que se conecta al esófago anterior (13 %)

• Tipo 2 la vía aérea y el esófago son fusionados a nivel de la carina sin remanente traqueal (65 %)

• Tipo 3 con los bronquios derecho e izquierdo directamente procedentes desde el esófago (22 %)

Estenosis traqueal congénita• Presencia de un número variable de anillos

traqueales circulares completos en el área de la estenosis que determinan una estrechez fija del lumen traqueal

• Se presenta de 3 formas:A) Afectar a un segmento corto (2 o 3 anillos)B) Afectar porción media de la tráquea (en

forma de reloj)C) Estrechamiento de la porción distal de la

tráquea (en forma de cola de ratón)

Sintomatología:• Tos• Disnea• Cianosis• Estridor

Dx:• Broncoscopia• Rx

Tx:• Leve a moderado, actitud de expectante• Moderado a severo, Qx resección del segmento

Atresia Bronquial• Existe una completa atresia (ausencia de

abertura) ya sea de un bronquio lobar o más frecuentemente segmentario.

• Como consecuencia existe una reducción absoluta y también relativa del número de alveolos en el lóbulo distal a este bronquio atrésico.

• Probablemente esta patología sea secundaria a un evento traumático durante la vida fetal.

Afecta mas frecuente a Lóbulo superior izquierdo

Sintomatología:• Disnea• Sibilancias• Infecciones recurrentes en el segmento o lóbulo

afectado (Frecuente: Lóbulo superior izquierdo)Dx:• Rx, hiperinsuflación de parte o totalidad de los lóbulos

superiores con desplazamiento mediastinico, aparición de una masa circular u oval en la región perihiliar

Tx:• Qx, resección del segmento o lóbulo pulmonar distal a

la atresia bronquial

Traqueobronquiomegalia• Caracterizada por una dilatación marcada de

la tráquea (diámetro transversal >25 mm) y bronquios principales

• La dilatación y dinámica anormal de las vías aéreas facilita la acumulación de las secreciones y la aparición de infecciones respiratorias repetitivas, bronquiectasias, fibrosis o enfisema pulmonar

• Asociado a otras malformaciones como fístula traqueoesofágica o quistes mediastinicos

Sintomatología:• Tos• Sibilancias en inspiración forzada• EstridorAdulto:• Tos• Infecciones pulmonares recurrentes• Esputo purulento y copioso • Disnea progresiva • Hemoptisis

Dx:• Rx• TAC torácica

Tx:• Suelen presentar mejoría con el desarrollo• Traquesotomia transitoria y colocación de prótesis traqueales

Fistula traqueoesofágica• Es la comunicación anómala entre la tráquea y

el esófago• 1 de cada 2.500 nacidos vivos• Ligero predominio en el sexo masculino. • Aproximadamente el 50% de los niños con

fístula traqueoesofágica tienen asociadas anomalías que afectan a otros sistemas, especialmente el urinario, gastrointestinal y sistema cardíaco.

Sintomatología después de reparación:• Bronquitis recurrente• Neumonitis • Traqueobronquiomegalia residual

Tx:• Anastomosis terminoterminal intratorácica• Prótesis plásticas o injertos de estómago,

yeyuno y colon

Quistes broncogénicos• Se producen como consecuencia de una

gemación anormal del árbol bronquial embrionario.

• Los quistes pueden estar rellenos de aire, moco o de fluido seroso

• En general estos QB suelen ser únicos, de forma esférica, con un tamaño que oscila entre los 2 y 10 cm de diámetro y con una mayor incidencia en el lado derecho

• Depende del periodo fetal en que se produce:o Temprana, localización en mediastinoo Tardia, periférica dentro del parénquima

pulmonar• Se clasifican en mediastinicos (más comunes)

y pulmonares• 67% de los casos se sitúan en los lóbulos

inferiores sin predominio por el lado• Son asintomáticos aunque el 75%-95% de

éstos eventualmente llegan a infectarse

Dx:• Rx, apariencia es redondeada u oval, muy bien

delimitados con una densidad uniforme. Si se infectan puede observarse nivel hidroaéreo. Los QB mediastínicos aparecen cerca de la carina y protruyen hacia el lado derecho. Por el contrario, los QB pulmonares suelen estar muy bien circunscritos y se encuentran en una localización más periférica.

• La TAC torácica con contraste ha demostrado una gran capacidad para delimitar bien su localización, su extensión y su relación con las estructuras adyacentes.

Tx:• Resección Qx

Fig. 4. Quiste broncogénico. La tomografía axial computarizada (TAC) con contraste muestra una masa redonda bien delimitada en mediastino superior, con desplazamiento de tráquea y esófago.

Malformación adenomatoidea quistica• Se produce como consecuencia de un

crecimiento adenomatoso de los bronquiolos terminales, con la subsiguiente supresión del crecimiento alveolar.

• Histológicamente proyección polipoide de mucosa e incremento del músculo liso

• El crecimiento rápido condiciona hidropesia fetal

• El crecimiento lento condiciona al nacimiento diversos grados de dificultad respiratoria

Stocker subclasifico esta entidad en 3 variantes

• Tipo I: Quistes únicos o múltiples >2cm, epitelio cilíndrico ciliado (50%)

• Tipo II: Quistes múltiples <1cm, revestidos de epitelio cilíndrico (40%)

• Tipo III: Malformaciones grandes NO quísticas, epitelio cuboide ciliado (10%)

Sintomatología:• Distrés respiratorio agudo (80%)• Taquipnea• Insuficiencia respiratoria secundaria a expansión de

quistes y compresión de estructuras• Infecciones pulmonares recurrentes

Dx:• Rx, Con frecuencia se presentan como múltiples quistes

rellenos de aire, si existe expansión se aprecia una depresión del diafragma ipsilateral y un desplazamiento contralateral del mediastino

• TAC torácica puede ayudar a delimitar la naturaleza de estos quistes

Malformación adenomatoidea quística (MAQ). La radiografía de tórax posteroanterior (PA) muestra una condensación multiquística en lóbulo superior izquierdo que corresponde a la MAQ tipo I

Tx:• Qx, resección del lóbulo afectado (lobectomía)

Complicaciones:• Muerte fetal secundaria a prematuridad• Hidropepsia fetal• Distrés al nacimiento (80%)• Neumotoráx espontáneo • Hemoptisis• Transformación maligna

Secuestro pulmonar• Consiste en una masa de tejido pulmonar no

funcionante y atópico que tiene su propia nutrición sanguínea arterial.

• 0,15%-6,4% del total de las malformaciones broncopulmonares.

• Se clasifican en 2 grupos diferenciados:a) El SP extralobar, donde el tejido pulmonar

esta rodeado por su propia envoltura pleuralb) El SP intrapulmonar en el que el secuestro

esta localizado en un lóbulo y no tiene una cubierta pleural propia.

• El SP extralobar se cree que se desarrolla en un período más tardío. La mayoría son unilaterales, afectando principalmente al lóbulo inferior izquierdo (90%) hombre:mujer 4:1. El secuestro está completamente separado del pulmón normal por su propia pleura y la nutrición arterial sistémica es propia. Asociado a otro tipo de malformaciones en al 50% de los casos

TAC contrastada abdominal

• El secuestro intrapulmonar se desarrolla de forma más temprana en la vida intraúterino, Este tipo de secuestro no tiene una pleura propia, lo que hace imposible diferenciar dónde termina el secuestro y dónde comienza el parénquima pulmonar normal.

Secuestro pulmonar. Tomografía axial computarizada (TAC) correspondiente a paciente masculino de 14 años en la que se aprecia una condensación con aire en su interior situada en el lóbulo inferior derecho, correspondiente a un secuestro intralobar.

Sintomatología:• Asintomaticos normalmente• Infecciones infrecuentes

Dx:• Rx• Angiografía, para delimitar los vasos arteriales de

nutrición y su sistema venoso de drenaje• TAC

Tx:• Qx, resección SP intralobar generalmente es lobectomía

y en extralobar se reseca con su propia cobertura pleural

Enfisema lobar congénito• Es la hiperinsuflación masiva y postnatal de uno o

más lóbulos pulmonares.• La causa exacta es difícil de determinar y no se

encuentra una causa aparente en más del 50% de los casos. En el otro 50% es una disminución del cartílago bronquial, que produce un mecanismo de válvula debido al colapso bronquial en espiración

• Se produce fundamentalmente en los lóbulos superiores y el lóbulo superior izquierdo es el afectado más frecuentemente en un 42% de los casos, seguido por el lóbulo medio en el 35% y el lóbulo superior derecho en 21% de los casos.

Sintomatología:• Distrés respiratorio moderado• Cianosis• Disnea • Taquipnea• Sibilancias• Tos crónica• Infecciones recurrentes

Dx:Rx, lóbulo enfisematoso grande ocupante de espacio que puede provocar atelectasia del pulmón ipsilateral, hundimiento de la cúpula diafragmática y desplazamiento mediastínico contralateral TAC, permite detectar la obstrucción bronquial

Enfisema lobar congénito. La radiografía de torax posteroanterior (PA) muestra el lóbulo superior izquierdo hiper-insuflado que desplaza mediastino y provoca un colapso de los lóbulos inferior izquierdo y superior derecho.

Tx:• Qx, lobectomía en casos graves con distrés

respiratorio, en asintomaticos o con afeccion minima, solo observacional

Complicaciones:• Tos crónica• Neumotórax• Anorexia en niño pequeño• Degeneracion maligna en carcinoma

espinocelular

Fístula arteriovenosa pulmonar• Es la comunicación anormal entre el sistema

arterial y venoso pulmonar.• Su origen es debido a un defecto en la

separación de los esbozos embrionarios arterial y venoso.

• Pueden ser: únicas, 65% de los casos; múltiple en el 27% de los casos y difusa e incluso masiva.

• La fístula única suele ser de localización subpleural, con preferencia en lóbulos inferiores y de tamaño variable aunque en general inferior a los 5 cm.

Sintomatología:• Asintomaticas generalmente (30-50%)• Disnea al ejercicio cuando son muy grandeSi la FAV supera el 20% del flujo pulmonar:• Disnea• Cianosis• Acropaquias • Policitemia secundaria a hipoxemia

• Rx, La presentación más frecuente es una lesión única, redondeada u oval y periférica conectada por vasos sanguíneos al hilio pulmonar, más comúnmente localizada en lóbulos inferiores. Lesiones múltiples e incluso difusas

• TAC, Demuestra los vasos implicados y su trayecto.

• Angiografía pulmonar, es el patrón diagnóstico y puede ser necesario para la determinación del número, extensión y localización de las lesiones y demostrar su aporte arterial y drenaje venoso como un paso previo e imprescindible para la cirugía

A la izquierda fístula arteriovenosa pulmonar, a la derecha está ocluída con coils

Tx:• Embolización, de elección en pacientes no aptos para cirugía o

con lesiones múltiples• Qx de resección con ligadura de los vasos, segmentectomía o

lobectomía, indicado en lesiones aneurismáticas >3cm

Complicaciones• EVC• Abscesos cerebrales• Cefalea migrañosa• Convulsiones• Hemoptisis• Hemotórax• Hipertensión pulmonar• Policitemia secundaria a hipoxia• Endocarditis infecciosa

Hernia diafragmática congénita• es un defecto simple del diafragma que va

asociado con una significativa morbimortalidad perinatal. La incidencia estimada es de 1 de cada 2.000-4.000 nacidos vivos y representa el 8% del total de las anomalías congénitas principales.

• Su origen se debe a un desarrollo incompleto del septum transverso que normalmente separa las cavidades torácica y abdominal entre la 3a y 9a semana del desarrollo fetal.

• Como resultado las vísceras abdominales se encuentran en el tórax y el pulmón afectado está hipoplásico.

• El grado de hipoplasia pulmonar es el factor crítico más importante en el pronóstico, los niveles de supervivencia van a depender fundamentalmente del manejo de la hipertensión pulmonar asociada a la hipoplasia pulmonar.

• Existen tres tipos básicos de HDC: la posterolateral tipo Bochdalek (90%), la anterior o de Morgagni y la hernia de hiato.

• Asociado a la HDC tipo Bochdalek existe un grado variable de hipoplasia pulmonar y disfunción del sistema surfactante. Con superviviencia entre un 25% y un 60%.

Exploración física:La mayoría de las HDC presentan síntomas marcados en las primeras 24 h de vida. • Distrés respiratorio• Abdomen cavado con taquipnea• Hipoxemia• CianosisEn un 10% de los pacientes la forma de presentación es en la niñez tardía e incluso en los adultos

Dx:• Rx, muestra la ocupación de aire o fluido

debido a la presencia de asas intestinales en el hemitórax izquierdo, con desplazamiento de la silueta cardíaca hacia el lado derecho. (Dada la alta incidencia de anomalías cardíacas (25%), es mandatorio la realización de un estudio cardiológico para descartar estas anomalías.)

• Ecografía en un 50% de los casos

Hernia diafragmática congénita (HDC). A la izquierda, representación esquemática de la herniación de vísceras abdominales en hemitórax izquierdo. La tomografía axial computarizada torácica muestra a nivel del lóbulo inferior izquierdo una masa con contenido aéreo correspondiente a asas de intestino en la HDC tipo Bochdalek.

Tx:• Va destinado a corregir la oxigenación debido

a la asociación invariable de hipertensión pulmonar e hipoplasia pulmonar, mediante ventilación mecánica y oxigenación extracorpórea de membrana.

• El tratamiento definitivo es la reparación quirúrgica del defecto diafragmático.

• Disneao Enfisema lobar congénitoo Quistes pulmonareso Hernias diafragmáticas congénitaso Secuestro pulmonar

• Infecciones recurrenteso Secuestro pulmonaro Quistes pulmonareso Estenosis bronquialeso Por una Qx reparadora por atresia esofágica o fistula traqueoesofágica

• Sibilanciaso Estenosis bronquial de estenosis congenitao Compresión extrinseca

• Hallazgo casual en Rxo Eventración diafragmática o Quistes pulmonares

Bibliografía• 1. Evrard V, Ceulemans J, Coosemans W, De Baere T, De Leyn P,

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