Dr. Carlos Andrés Mondragón Echeverry

Pediatría UdelaR

Fontanelas:◦ Dos pares y medias (Anterior y Posterior)

◦ Dos pares y laterales (Anterolaterales y Posterolaterales)

Suturas:◦ Metopica

◦ Coronal

◦ Sagital

◦ Lambdoidea

Malformación craneofacial en la cual una o más suturas se fusionan prematuramente.

Severidad depende del periodo en el que se desarrollan.

Al nacimiento los huesos craneales están separados por tejido conectivo, suturas y fontanelas.

Virchow 1851 fue el primero en describir la fisiopatología.

Indico que crecimiento hueso cesaba en dirección perpendicular a la sutura.

Crecimiento compensatorio en dirección opuesta

Prevalencia 1 por 2000 – 3000 Nctos

Hombre/Mujer 3.5:1

Sinostosis sagital más fcte

72% esporadicos y 2% familiares

Mutaciones genes TWIST y FGFR 1-3

Simple y Compleja

Primaria (defecto aislado)

Secundaria (hipertiroidismo, talasemia, errores innatos del metabolismo)

No sindrómico (defectos solo en el cráneo)

Sindrómico◦ Sx de Apert

(craneosinostosis, sindactilia, hidronefrosis, defectos del septum ventricular)

Sindrómico◦ Sx de Crouzon (craneosinostosis

braquicefalica, hipertelorismo, proptosis, nariz picuda y malbormacion de Bud-Chiari tipo I)

ESCAFOCELIA◦ Sinostosis sagital

◦ Aumento del diámetro AP

◦ Disminución del diámetro biparietal

◦ Cráneo en forma de barco

Trigonocefalia:◦ Sinostosis metópica

◦ Cresta frontal

◦ Cráneo forma triangular

BRAQUICEFALIA◦ Sinostosis bicoronal

◦ Aumento del diámetro bitemporal

◦ Orbitas empotradas + proyeccion ocular

◦ Queratitis secundaria

PLAGIOCEFALIA

◦ Sinostosis coronal o lambdoidea

◦ Aplanamiento asimétrico del cráneo

◦ Elevación de uno de los globos oculares

◦ Diferenciar del moldeamiento

(mejora después del parto)

Inspección y palpación del cráneo◦ Suturas

◦ Fontanelas

TC 3D

Referencia es apropiada a cualquier edad.

Corrección quirúrgica:◦ Ideal entre 3-9 meses (moldeamiento)

◦ Evitar HTE y compromiso mental/oftálmico

◦ Craniectomías

◦ Sistemas de fijación reabsorbibles.

Crecimiento anormal del PC

> 3 DE , para la media de edad, sexo y edad gestacional.

Macrocefalias Primarias (Mayor número o tamaño de las células nerviosas)◦ Constitucional (macroencefalia familiar)

◦ Hemimegalencefalia

◦ Genéticas ( Sx de Sotos, Sx Beckwith-Wiedemann, Sx de X Frágil, Neurofibromatosis, Esc. Tuberosa)

Macrocefalias Secundarias (Progresivas o evolutivas)◦ Lesiones ocupantes de espacio

◦ Aumento de LCR (Falla de reabsorción o Hiperproducción)

◦ Depósito de sustancias (aciduria glutárica tipo I, aciduria 3-metilglutacónica tipo I, las mucopolisacaridosis)

Craneal :◦ Craneosinostosis

Sistémica:◦ Osteopetrosis

◦ Raquitismo

◦ Osteogénesis imperfecta

Ecografía transfontanelar (fontanela abierta)

Fondo de ojos

TAC y/o RM craneal. ¿EN QUIENES?1. Padres y hermanos

con PC anormal2. Signos/Sintomas

neurológicos3. Patología orgánica

Crecimiento anormal del PC

<3 DE , para la media de edad, sexo y edad gestacional.

Presentes al ncto

Menor número y tamaño de las células nerviosas

◦ Microcefalia Primitiva Esencial o Vera

◦ Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva

◦ Malformaciones Cerebrales

◦ Trastornos en la migración neuronal

◦ Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Rett

Sx de Rett se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el PC es normal.

Agentes nocivos fetales. (fenilcetonuriamaterna, radiación)

Infecciones prenatales (TORCH)

Infeciones postnatales (meningitis bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales)

Convulsiones

Ceguera, sordera

Trastornos psicológicos

Alteraciones tono muscular

Fenotipo atípico

Defectos motores

Dificultades en la alimentación

Trastornos del movimiento

Ecografía transfontanelar (fontanela abierta).

TAC con ventana ósea y/o RM

Fondo de ojos

Hemograma, bioquímica sanguínea general.

Serología viral.

Serología TORCH

Rx. de esqueleto.

EEG.

AA sangre, Orina, LCR.

¿EN QUIENES?1. Padres y hermanos

con PC anormal2. Signos/Sintomas

neurológicos3. Patología orgánica

F Ursitti, T Fadda, L Papetti, M Pagnoni, F Nicita, G Iannetti. Evaluation and management of nonsyndromiccraniosynostosis, Foundation Acta Pædiatrica2011 100, pp. 1185–1194.

M Martí Herrero y JC Cabrera López, Trastornos del crecimiento craneal. Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Materno Infantil de Las Palmas.