MARCADORES - ISSU
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Marcadores Ecográficos
de Cromosomopatías
entre las 11 y 14 ss
Erasmo Huertas Tacchino
Gineco-Obstetra
ILSAR
Marcadores
• MORFOLOGICOS:– Translucencia Nucal
– Hueso Nasal
– Angulo maxilar
• HEMODINAMICOS:– Ductus Venoso
– Reflujo Tricuspídeo
– Arteria subclavia derecha aberrante (ARSA)
– Malformación vascular en el tórax
Anomalías de la
Morfología Fetal
ACRANIA/ANENCEFALIA
• Ausencia de bóveda
craneana y hemisferios
cerebrales
• Dx. Entre 11 y 14 ss
(Nicolaides et al. In: The 11-
14 week scan. 1999.
London)
Anomalías de la
Morfología Fetal
ONFALOCELE
• Protrusión del contenido
abdominal a través de
defecto central en pared
abdominal
• Patológico después de las
12 ss
• Puede contener hígado
• Asociado a
cromosomopatías
Anomalías de la
Morfología Fetal
GASTROSQUISIS– Evisceración de las asas
intestinales a través de
defecto paraumbilical
derecho de la pared
abdominal
– Asas flotan libres en LA
(masa tipo coliflor)
– Ombligo de localización
normal
– No asociado a
cromosomopatías
Asas intestinales
Cordon umbilical
(Kushnir et al. J Clin Ultrasound 1990:18; 194-197)
Anomalías de la
Morfología Fetal
MEGAVEJIGA
– Diámetro vesical
longitudinal >6 mm
(entre 10 y 14 ss)
– Si >17 mm = MV severa
(evol a uropatía obstruct)
– Asociado a oligoamnios
• NOTA: Vejiga siempre
presente si LCR >67 mm
(Sebire et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1996:8; 387-390)
Translucencia Nucal
• Colección de líquido en la región posterior del cuello del feto entre las 11 y 14ss
• Todos los fetos tiene algo de líquido en la nuca, pero los fetos con anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down, Trisomía 13, y Trisomía 18 tienden a tener una cantidad anormalmente alta de líquido.
Translucencia Nucal
Defectos Cardiacos / Insufic.
Sistema Linfatico Anormal
Compresion Intratoraxica
Anormalidad Neuromuscular
Composicion Alterada Dermis
Translucencia Nucal
R.N. sanos
%
2.5-3.4
92%
71%
52%
29%
13%
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
%
3.5-4.4
Grosor de Translucencia Nucal (mm)n = 4,767 of 100,311
4.5-5.4 5.5-6.4 >6.5
Translucencia Nucal
Evolución natural
• Aumento progresivo (hacia hydrops
generalizado)
• Estabilización y persistencia (edema nucal
del II trimestre)
• Resolución espontánea (la mayoría de
casos)
Translucencia Nucal
PROTOCOLO DE MEDICION DE LA
TRANSLUCENCIA NUCAL
• LCN 45 a 84mm
• Corte Sagital (de perfil)
• Posición Neutral
• Máximo zoom (medir 0.1mm
• Medir la parte mas ancha
• Marcas sobre el borde de la línea
• Disminuir ganancia
• Identificar piel y amnios
• La máxima de varias medidas (3).
Hueso Nasal
• No es visible en el 60-70% de los fetos con T-21 mediante eco entre las 11 y 13 ss (*)
• Es visible en el 98% de los fetos cromosómicamente normales
• Se usa en combinación con la medición de la TN para aumentar la S y E
(*) Cicero, S. et al. Absence of nasal bone in fetuses with T-21 at
11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001;
358: 1665-1667
Hueso Nasal
PROTOCOLO PARA
EVALUAR EL HUESO
NASAL
• Periodo 11 a 13+6sem
• Aumento: solo la cabeza y
la parte superior del tórax
• Perfil Medio sagital con
transductor paralelo a la
nariz
• El Hueso debe ser más
ecogénico que la piel
Hueso Nasal
Piel de la Nariz Punta
Cartilago
Hueso
Angulo Fronto-Maxilar-Facial
• Angulo entre la parte superficial del maxilar superior y el hueso frontal, en un plano medio sagital de la cara fetal
• Valor normal (en fetos euploides) : promedio = 78.1º (rango entre 66.6 y 89.5)
• Valor hallado en fetos con T-21 : promedio = 88.7º (rango entre 75.4 y 104)
• Valor >85º detecta 69% de T-21con 5% FP
Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, et al. Frontomaxillary
facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13.6 weeks. Am J Obstet Gynecol 2007;196;271.e1-271.e4.
Angulo Fronto-Maxilar-Facial
Angulo Fronto-Maxilar-Facial
Ductus Venoso
• Matias et al. mostraron que 90% de los
fetos con T- 21 tenían flujo reverso en el
DV; esta anomalía hemodinámica
se podía demostrar sólo en el
3% de los fetos euploides
•Matias A, Gomes C, Flack N, Montenegro N, Nicolaides KH. Screening for chromosomal abnormalities at 10–14 weeks: the role of ductus venosus blood flow. Ultrasound Obstet Gynecol1998; 12: 380–384.
Ductus Venoso
Ductus Venoso Anormal
• El reflujo
sanguíneo
durante la
contracción
auricular es
patológico
Ductus Venoso
Insuficiencia Tricuspidea
• Se diagnostica regurgitación tricuspídea sise encuentra una onda inversa que dura porlo menos la mitad de la sístole y tiene unavelocidad mayor de 60cm/s, ya que el flujosanguíneo arterial de la pulmonar o de laaorta pueden tener como máximo unavelocidad de 50cm/s a esta edadgestacional.
Fundacion de Medicina Fetal
Protocolo para evaluar el reflujo
tricuspideo
• 11-13+6
• Corte apical de 4
cámaras
• Angulo menor a 30
grados.
• Doppler color
• Tamaño de muestra de
2 a 3 mm.
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN
LA VALVULA TRICUSPIDE
A) Sin regurgitación
durante la sístole
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN
LA VALVULA TRICUSPIDE
B) Con regurgitación
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN
LA VALVULA TRICUSPIDE
C) Con un pico inverso
corto (ocasionado por
el cierre de la válvula)
PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN
LA VALVULA TRICUSPIDE
D) Con “contaminación”
por flujo arterial
pulmonar o aórtico
Malformaciones vasculares
• “En el niño o adulto con Síndrome de Down se demuestran anomalías vasculares ya sea accidentalmente o cuando son causa de daño hemodinámico…”
• “Se han reportado anomalías vasculares en individuos con Síndrome de Down las mismas que han sido identificadas postnatalmente…”
R. Chaoui Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 214–217
Arteria subclavia derecha
aberrante (ARSA)
• Es la anomalía más común del arco aórtico,
se ve en 0.5 a 1% de la población general y
entre el 20 y 40% de la población con T-21.
• La arteria subclavia derecha se visualizó en
100% de fetos (14/14) con Sd. Down. Una
arteria subclavia derecha aberrante se identificó
en 35.7% de fetos trisómicos (5/14).
• En 1 feto, la arteria subclavia derecha aberrante
fue el único hallazgo US anormal.
Arteria subclavia derecha
aberrante (ARSA)
•Rabih Chaoui, MD,a,* Kai-Sven Heling, MD,a Nanette Sarioglu, MD,b Michael
Schwabe, MD,b Anja Dankof, MD,b Rainer Bollmann, Mda American Journal of
Obstetrics and Gynecology (2005) 192, 257e63
Malformación Vascular Toráxica
• estructura altamente vascularizada en la
región posterolateral del tórax, cerca al
ángulo costo-vertebral al nivel del corte de
cuatro cámaras, de forma globular, mide
entre 4 y 6mm y es detectable mediante
doppler color
F. PREFUMO*†, A. M. IERULLO*, E. FULCHERI‡, P. L. VENTURINI†, P. DE BIASIO†
and B. THILAGANATHAN* Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 218–220
Malformación Venosa Toracica
Malformación Vascular Toráxica
• 7 fetos NT entre 2.9 y 10mm con MVT
• 5 Down : 4 terminaciones sin necropsia
• 2 Euploides en que se resuelven espontáneamente entre las 16 y 22 sem
• 1 down con necropsia . Hemangioma que sigue el trayecto del nervio espinal.
• 6 femeninas
Malformación Venosa Toracica
• Corte
coronal
Malformación vascular en el
tórax