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MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZODR. DITER SILVA HUERTAGINECOLOGO OBSTETRAMARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOCRIBADO o SCRENING Es la aplicacin sistemtica de mtodos que permiten seleccionar los individuos aparentemente sanos con mayor riesgo de padecer una cromosomopata.

MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOCriterios de la OMS para pruebas cribadoUniversal.Inocuidad para madre y feto.Fcil de realizar y bajo costo.Fcil acceso y buena aceptacin.Alta sensibilidad ( FN ) y especificidad ( FP ).

MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOAneuploida es una anomala numrica que afecta a uno o a varios cromosomas y es una de las causas ms frecuentes de muerte perinatal y discapacidad infantil.Las aneuploidas son las alteraciones genticas que ms se diagnostican en los programas de cribado prenatal y alrededor del 90% de dichas alteraciones incluye a los cromosomas 21, 18, 13, X o Y.MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZO

Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto en losautosomas(por ejemplo: el Sndrome de Down), como en losheterocromosomaso cromosomas sexuales (por ejemplo: elSndrome de Turner X0 o elSndrome de Klinefelter .44xxy)MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOstas alteraciones se denominan:-Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homlogos.-Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.-Tetrasomas: si se tienencuatro, pentasomas si tiene 5,etc.

MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOscreening positivo de aneuploidas es la indicacin ms comn para la prctica de tcnicas invasivas de diagnstico prenatal (biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis), Con llevan un riesgo de prdida fetal de aproximadamente el 1% de los casos. De ah el inters en la bsqueda de mtodos de cribado prenatal de aneuploidas que permitan detectar a las gestantes con un mayor riesgo de ser portadoras de un feto afectado de una alteracin cromosmica y aplicar, en ellas, las tcnicas invasivas, disminuyendo as las prdidas fetales innecesarias.

MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOLa pesquisa del primer trimestre se ha convertido en uno de los pilares del diagnstico prenatal. La pesquisa entre las 11-13+6 semanas alcanza una deteccin del 85% de los fetos con sndrome de Down con un 5% de falsos positivos. Con el agregado de marcadores adicionales como los flujos de la vlvula tricspide y el ductos venoso se puede alcanzar una deteccin del 90% y una disminucin de los falsos positivos.MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOHasta hace pocos aos, el cribado prenatal dependa exclusivamente de datos epidemiolgicos: historia familiar, edad materna > 35 aos y antecedentes clnicos. Era un mtodo sencillo pero su eficacia era mnima como cribado primario, ya que la TD era del 30% con una tasa de FP que poda llegar al 10%.En los aos ochenta aparecieron los primeros marcadores bioqumicos, en 1984, comenzaron a publicarse los primeros artculos que mostraban una asociacin entre valores bajos de AFP en el segundo trimestre y el sndrome de Down .MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZODcada de los noventa, comenz a usarse el triple screening del segundo trimestre Estriol no conjugado (uE3) Hormona gonadotropina corinica humana (hCG), AFP, Aumentaba la tasa de deteccin al 65-75% y reduca la tasa de falsos positivos al 5%. Posteriormente se aadi un cuarto marcador bioqumico, la inhibina A, Obtenindose el cudruple screening, con unas tasas de deteccin de hasta el 80%MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOEn los aos noventa se produjo un hito en el diagnstico prenatal con la introduccin de la medida de la translucencia nucal (TN). Estudios realizados en esa dcada mostraban una fuerte asociacin entre el tamao de una coleccin de fluido en la nuca fetal y el riesgo de trisoma 21. (sensibilidad del 65-75% para el 5% de falsos positivos).Fue alrededor del ao 2000 cuando aparecieron las primeras publicaciones de screening combinado en el primer trimestre que, en posteriores grandes estudios, demostraron unas tasa de deteccin del 85% para el 5% de falsos positivos.MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZOVALORES ASOCIADOS A ANEUPLOIDIAS Trisoma 21: la bhCG es el doble (1,8 MoM) y la PAPP-A (0,4 MoM) est reducida a la mitad en comparacin con los fetos euploides. Trisoma 18: Se caracterizan por unos valores de PAPP-A y bhCG muy bajos (0,1 MoM y 0,2 MoM respectivamente) Trisoma 13: muy similar a trisoma 18, valores muy bajos de PAPP-A y valores tambin bajos aunque mayores que en la trisoma 18 de bhCG. Sindrome de Turner: Generalmente tienen un valor relativamente normal de PAPP-A (0,99MoM) y un leve incremento en el valor de bHCG (1,2MoM)PAPP A : Proteina A asociada al embarazo

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MARCADORES ECOGRAFICOS DE ANEUPLOIDIAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE DEL EMBARAZO Translucencia nucal:En 1990 Szabo & Gellen describieron, en el primer trimestre del embarazo, la presencia de lquido subcutneo en la regin nucal de un feto afecto de sndrome de Down. En 1992, Nicolaides propuso su utilizacin como mtodo de cribaje en el primer trimestre, denominndola: translucencia nucal; es decir, el grosor ecogrficamente anecoico (fluido) ubicado entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel a nivel de la nuca del feto.

Medicin de traslucencia nucalDebe ser medida entre las 11+0 y 13+6 semanasLa longitud cfalo caudal (LCC) debe ser de 45 a 84 mm (Tabla de Robinson).La magnificacin de la imagen debe ser tal que la cabeza y la parte superior del trax fetal ocupen toda la pantalla.Debe obtenerse un corte medio sagital de la cara. El mismo est definido por la presencia de la imagen ecognica de la punta de la nariz y la imagen rectangular del paladar anteriormente, el diencfalo translcido en el medio y la membrana nucal posterior.El feto debe estar en una posicin neutra con la cabeza alineada con la columna. Cuando el cuello fetal est hiperextendido la medicin puede estar falsamente aumentada y a la inversa falsamente disminuida si el cuello est flexionado.

Medicin de traslucencia nucal Debe distinguirse cuidadosamente la piel fetal del amnios. Debe medirse la parte ms gruesa de la translucencia nucal. La medida debe tomarse con el borde interno de la lnea horizontal del caliper situada sobre la lnea que define el grosor de la translucencia nucal. Al magnificar la imagen (zoom pre o post frizado) es muy importante disminuir la ganancia. Esto evita la malposicin del caliper sobre el borde borroso de la lnea, lo que resulta en una subestimacin de la medida real.Medicin de traslucencia nucal Durante el estudio debe tomarse ms de una medicin y debe considerarse aquella de mayor longitud que haya cumplido con todos los criterios mencionados.El cordn umbilical puede estar rodeando el cuello fetal en un 5% de los casos y podran producir un incremento falso del espesor de la translucencia nucal. En estos casos, las mediciones de translucencia nucal por encima y por debajo del cordn son diferentes, para el clculo de riesgo es ms apropiado utilizar el promedio de las dos medidas

Medicin de traslucencia nucalLa translucencia nucal aumentada Posibles mecanismos son:

- Defectos cardiacos: en fetos cromosmicamente normales la asociacin entre cardiopata y aumento de la TN es importante.- Congestin venosa de la cabeza y cuello.- Composicin alterada de la matriz extracelular: muchas protenas de la matriz extracelular se codifican en los cromosomas 21, 18 y 13.Sndromes genticos en los que se altera dicha matriz extracelular (como la acondroplasia, el sd de Zellweger o la acondrognesis tipo II), suelen presentar una TN aumentada.Medicin de traslucencia nucalFallo en el drenaje linftico: En el Sd Turner los vasos linfticos de la dermis superior del tejido nucal son hipoplsicos. - Anemia fetal: que se asocia a circulacin hiperdinmica e hidrops fetal (Hb