REVISIÓN TEÓRICA DE LAS PATOLOGÍAS DE LA PACIENTE.

La paciente tiene como diagnóstico médico Lupus eritematoso discoide (LED), este según

Contreras y Tobón (2008) corresponde a una enfermedad crónica que afecta piel y mucosas en

zonas de exposición solar, sin la evidencia de daño sistémico cuya etiología puede ser de origen

genético, hormonal, ambiental o por alteraciones inmunológicas. Las lesiones características del

LED se distinguen por medio de una tríada que consiste en eritema, escama y atrofia de la zona

involucrada. Algunas de las lesiones más severas dejan cicatrices. Estas manchas pueden aparecer

en otras partes del cuerpo, especialmente en las partes expuestas al sol por lo que se considera la

presencia de LED focalizado, cuando compromete sólo cabeza y cuello y un LED generalizado o

diseminado con lesiones por debajo del cuello. Esta forma de Lupus también puede causar perdida

irregular del cabello, la cual no es necesariamente irreversible, además es importante mencionar que

según Fabbri (2003) la afectación de las membranas mucosas puede ser intensa, en especial en la

boca y lo labios que pueden estar edematizados, costrosos y/o ulcerados siendo esto más frecuente

en el labio inferior. Esta enfermedad es muy frecuentes en mujeres, en una proporción de 9: 1,

sobretodo alrededor de los 30 años de edad (Rothfield, 2006). Esto contrastado con la realidad de la

paciente coincide bastante ya que la paciente es de sexo femenino, tiene 36 años de edad con el

diagnóstico de lupus alrededor de 5 años atrás, además posee afectación cutánea considerándose

que su LED es de tipo generalizado ya que si bien afecta a la cabeza y cuello existe afectación de

lesiones a nivel de brazos y tronco, presenta pérdida de cabello o alopecia de forma irregular y a

nivel de membranas mucosas existen lesiones en la cara interna de las mejillas. Es importante

mencionar que hasta el 10% de los pacientes con LED pueden desarrollar Lupus eritematoso

sistémico o grados variables de afectación sistémica. Por lo tanto se mencionarán características de

este para la mejor comprensión de lo que afecta a la paciente.

El lupus eritematoso sistémico (LES) según Font, 2003, corresponde a una enfermedad autoinmune

que produce afectación multisistémica, caracterizada por una alteración en la respuesta

inmunológica con producción de autoanticuerpos dirigidos contra antígenos celulares. El resultado

final es la afección de múltiples órganos y sistemas, donde factores genéticos, ambientales y

hormonales conducen a una alteración del sistema inmunitario que desencadena una respuesta de

autorreactividad frente a las propias estructuras del organismo.

El LES se presenta con una sintomatología general de fiebre, pérdida de peso y astenia que derivan

tanto de su base inflamatoria como de las complicaciones secundarias a la afección específica de los

diferentes órganos y aparatos diana. Las molestias inespecíficas como astenia, malestar general y

pérdida de peso son también frecuentes, incluso en los pacientes inactivos, además de una serie de

manifestaciones sistémicas a nivel cutáneo, musculoesquelético, neurosiquiátricas,

gastrointestinales, renales, cardiovasculares, pulmonares y hematológicas de las que continuación se

mencionarán las presentes en la paciente en estudio de manera general, ya que son de importancia

para mejor comprensión del cuadro que afecta a la paciente :

Manifestaciones cutáneas se observan alteraciones de la piel, el pelo y las mucosas siendo clásico el

eritema facial en alas de mariposa que ocurre en 52% de los pacientes y es consecuencia frecuente

de fotosensibilidad; también se localiza en el tórax, espalda y brazos como

lesiones eritematosas simétricas superficiales con zonas centrales atróficas anulares, también

pueden existir lesiones discoides localizadas en la piel cabelluda, pabellones auriculares, cara y

cuello y se asocia con frecuencia a fotosensibilidad y fenómeno de Raynaud, la alopecia que

aparece en 70% de los pacientes y en general se correlaciona con actividad de la enfermedad.

En un 40% de los casos se observan ulceraciones mucosas orales (Cervera, 2004). Respecto de las

manifestaciones cutáneas que presenta la paciente se encuentra lesiones en brazos, piel cabelluda,

pabellones auriculares para las cuales debe usar obligadamente protector solar, debido a la

fotosensibilidad que junto a los medicamentos se encuentran controladas, además presenta como se

había mencionado anteriormente lesiones mucosas orales en la cara interna de las mejillas y

alopecia.

Las manifestaciones musculoesqueléticas se evidencian a través de la sintomatología articular, la

muscular y la fatiga, donde el 95% de los pacientes refiere artralgias, artritis intermitente, también

es relativamente frecuente la aparición de debilidad muscular, mialgias y miositis, la fatiga o

sensación subjetiva de cansancio, la falta de energía o disminución de la capacidad para llevar a

cabo la actividad física o mental habitual son síntomas de carácter benigno, pero con una importante

morbilidad por su naturaleza crónica y su dimensión afectiva altamente negativa. De todas las

manifestaciones anteriormente mencionadas la paciente refiere artralgia, cansancio y disminución

de la energía (Font, Ingelmo ; 2003).

Manifestaciones gastrointestinales Son las menos conocidas, debido principalmente a su baja

frecuencia, aunque no por ello son despreciables. La presencia de úlceras orales es una

manifestación común en el lupus y constituye uno de los criterios diagnósticos de esta enfermedad.

Las lesiones orales son principalmente de tres tipos: lesiones eritematosas, indoloras y planas,

localizadas en el paladar duro; lesiones discoides, que pueden ser dolorosas y duras a la palpación, y

úlceras, poco profundas, de presentación dolorosa. Estas lesiones pueden coexistir en el mismo

paciente. Los síntomas gastrointestinales pueden incluir náuseas, vómitos y disfagia, reflujo

gastroesofágico y dolor abdominal por peritonitis aséptica. Las complicaciones digestivas más

importantes y potencialmente más graves ocurren en el intestino delgado y el grueso, siendo la

vasculitis intestinal la etiología más frecuente. A raíz de esto es importante mencionar un estudio

realizado por Harvey y cols en  publicada en Medicine sobre 134 pacientes afectados por LES

donde se observó que el 14% de los pacientes se quejaban de náuseas, 11% de vómito, 8% de

diarrea, 5% de hemorragia gastrointestinal, 10% de dolor abdominal, 6% de disfagia; 7% de los

pacientes tenían lesiones en el esófago (esofagitis y ulceración en el esófago). De las

manifestaciones gastrointestinales la paciente sólo presenta hasta ahora lesiones orales de tipo

discoides que son dolorosas y duras a la palpación dura y úlceras de presentación dolorosa además

una disfagia orofaríngea de causa cuya causa aún se encuentra en estudio y que posteriormente

analizaremos mejor.

Finalmente las manifestaciones neuropsiaquiátricas dentro de la cuales destacan las neurológicas

centrales como la enfermedad cerebrovascular (isquémica o hemorrágica), el síndrome

desmielinizante, la cefalea, la epilepsia, la mielopatía, y los trastornos del movimiento (corea). Es

importante mencionar también que dentro de los nuevos criterios diagnósticos se hace hincapié en

la dificultad para distinguir si estas manifestaciones son una presentación específica del LES o

simplemente una reacción psicológica al hecho de tener una enfermedad crónica como el LES. En

cualquier caso, se definen tres posibilidades: trastornos por ansiedad (20%), alteraciones del estado

de ánimo, depresiones (50%) y psicosis (5%) esto según Coín, 2008. Respecto a todas estas

manifestaciones se encuentran presentes la ocurrencia de síndrome faciobraquiocrural izquierdo del

que se pensó que estaba asociado con un ACV, pero la RN se encontró normal, además de cefalea,

alteraciones del estado de ánimo y depresión mostrándose con labilidad emocional durante las

sesiones.

Por todo lo dicho anteriormente se sugiere que el diagnóstico de Lupus eritematoso discoide pueda

haber cambiado a lupus eritematoso sistémico ya que estaría cumpliendo con algunos de los

criterios diagnósticos de este aunque aún la paciente está en estudio y espera la respuesta de

exámenes de anticuerpos anti-ADN de cadena doble ya que estos no se encuentran presentes en el

LED.

DISFAGIA OROFARÍNGEA.

El término disfagia indica una dificultad en la deglución de los alimentos. Este síntoma expresa la

existencia de una alteración orgánica o funcional en el trayecto que sigue el bolo alimenticio desde

la boca al estómago, aunque la presencia de trastornos psiquiátricos concomitantes pueden

potenciarlo (Vásquez y Ruiz, 2003).

Las causas de esta son mencionadas a continuación según Rombeau J, Rolandelli R. en Enteral and

tube feeding, (1997)

Enfermedades neuromusculares Relajación anormal del esfínter esofágico superior

Lesiones estructurales locales

Accidente cerebro-vascularParálisis cerebral

Enfermedad de ParkinsonEnfermedad de Wilson

Esclerosis múltipleEsclerosis lateral amiotrófica

Tumores cerebralesEnfermedades

congénitas/degenerativas del SNCPoliomielitis bulbar

Neuropatías periféricasMiastenia gravis

Distrofias muscularesMiositis primarias

Mielopatías metabólicas (tirotoxicosis, mixedema)

DermatomiositisAmiloidosis

Lupus eritematoso sistémico

Acalasia cricofaríngeaDivertículo de ZenkerMembrana faríngea

Disautonomía familiar

NeoplásicasAnillos congénitos

Síndrome de Plummer-VinsonCompresión extrínseca (tiroides,

hiperostosis de vértebras cervicales,adenopatías)

Tumores primarios de cabeza y cuelloResecciones quirúrgicas de la oro-

faringeXerostomía (drogas, enfermedades

autoinmunes, radioterapia)

Sin dejar de lado el diagnóstico considerado por la CIE-10 de disfagia psicógena ubicada en el

código F48.5 dentro de otros trastornos somatomorfos donde se menciona como sensación de tener

un nudo o algún cuerpo en la garganta que no permite deglutir (González, 2001) o a causa de una

depresión (Vásquez, 2003)

Dentro de las posibles causas de la disfagia que afectan a la paciente de este caso tenemos el

síndrome faciobraquiocrural izquierdo que la afecto el cual podría haber ocurrido a causa de un

accidente cerebro vascular sin embrago la RN y el scanner realizadas posterior a este evento se

encuentran normales sin evidencias de la existencia de un ACV. Otras causas que podría explicar la

disfagia y suponiendo que su actual diagnóstico de lupus discoide haya cambiado a lupus sistémico

son las posibles manifestaciones gastrointestinales que pueden afectar al esófago distal y producir

alteraciones en la motilidad esofágica (González de Canales, 2001) lo que si bien se encuentra en

estudio, ya que se han mandado a realizar los exámenes pertinentes, no coincide con el signo de

retraso en el reflejo deglutorio que está presentando la paciente. Las manifestaciones

neurospisquiátricas del LES en especial las alteraciones del estado de ánimo y depresión

manifestadas en la paciente también son causantes de disfagia esto según Vásquez, 2003, por lo

tanto si tomamos en cuenta que el diagnóstico médico de LES ocasiona por sí mismo alteraciones

del ánimo, y depresión y a esto le sumamos el estado emocional, social y familiar de la paciente no

deja de ser importante la posible causa psicológica de la disfagia orofaríngea que la está afectando.

Aunque es importante precisar que tanto el diagnóstico médico de LES como la causa de la disfagia

orofaríngea están siendo estudiadas.

Algunos de los signos y síntomas de la disfagia orofaríngea son alteraciones motoras o sensitivas,

aumento del tiempo de deglución, retraso del reflejo deglutorio, regurgitación nasal, RGE, tos,

neumonía pérdida de peso inexplicable, dificultad o lentitud en la masticación, odinofagía,

sensación de obstrucción durante la deglución, dolor torácico. Existen síntomas asociados como

síntomas asociados: pérdida de peso, pérdida de apetito, cambio de hábitos alimenticios,

alteraciones psicológicas y aislamiento social (Molina Gil, 2007). De los cuales la paciente presenta

alteraciones en la movilidad lingual ya que está estaba hipetónica presentándose dificultades en la

propulsión del bolo, disminución de la sensibilidad intraoral, aumento del tiempo de deglución con

mayor dificultad con los alimentos sólidos, presencia de residuos orales y retraso en el reflejo,

lentitud en masticación, dentro de los síntomas se encuentra sensación de obstrucción durante la

deglución, pérdida del apetito, una gran pérdida del apetito, y aislamiento social.

La evaluación de la disfagia orofaríngea se realiza primeramente mediante la evaluación clínica de

ella mediante la exploración clínica de las etapas pre-oral, oral y faríngea de la deglución, la cual

relaciona el riesgo de penetración laríngea y aspiración con signos que se presentan al deglutir

diversas consistencias y en pequeños volúmenes, como son la disfonía, voz húmeda, tos débil o

deglución enlentecida. Luego se podrá a pasar si es posible a exámenes objetivos como la

nasofaringolaringoscipia, la videofluoroscopia, la endoscopia, la evaluación endoscópica con

estudio sensorial y si es posible realizar un laboratorio de señales de la deglución (Ramsey, 2003).

En la intervención fonoaudiológica debe ser considerada una de tipo indirecta centrada

principalmente en ejercicios para mejorar motricidad oral, faríngea y laríngea. Se realiza deglución

de saliva y estimulación térmica y con sabores. Se enseñan maniobras que previenen la aspiración.

Además de la intervención directa la que se realiza con alimento e incluye ejercicios motores orales,

técnicas posturales compensatorias, maniobras de deglución y modificación de la dieta. En algunos

casos puede ser necesario el uso de dispositivos que faciliten la alimentación, como cucharas de

goma, pocillos hondos, vasos que prevengan el derrame de líquidos, etc.

La intervención y rehabilitación de la disfagia requiere de un equipo multidisciplinario donde actúe

tanto el neurólogo, fonoaudiólogo, nutricionistas, kinesiólogos y terapeutas ocupacionales, además

de otros profesionales que la paciente requiera para obtener una calidad de vida adecuada.

DISARTRIA LEVE.

La disartria es una afectación neurológica del sistema nervioso central y/o periférico que produce

dificultades en la programación o en la ejecución motora dando lugar a alteraciones en el recorrido

muscular, la fuerza, el tono, la velocidad y la precisión de los movimientos realizados por los

mecanismo que participan en la producción, esto es en la respiración, la articulación la respiración y

la resonancia (Melle, 2007)

Según Álvarez, 2008 algunas de las posibles causas son: Accidentes vasculares cerebrales, tumores,

parálisis cerebral, traumas craneales, arteriosclerosis, infecciones, alcoholismo, intoxicaciones,

poliomielitis, Parálisis pseudo bulbar por daño corticobulbar bilateral, Miositis, distrofias

musculares, enfermedades neuromusculares y degenerativas, entre otras.

Las lesiones producidas en el SNC y SNP pueden localizarse en diferentes puntos, en función de los

cuales se establecen distintos tipos de disartrias tales como: disarrtria fláccida o parálisis bulbar,

disartria espástica y de la motononeurona superior unilateral, disartria atáxica, disartria hipócinetica,

disartria hipercinética y disartria mixta (Moriana, 2009) . Para poder clasificar las disartrias en sus

distintos subtipos es relevante considerar tanto los aspectos neuroanatómicos relacionados con la

lesión, mediante la neuroimagen cerebral que aporta información precisa sobre la morfología del

cerebro gracias al TAC, RM, fRMI y la PET, como las características patológicas observadas en el

habla las que generalmente se evalúan mediante métodos perceptivos para realizar diagnósticos

diferenciales, establecer grados de severidad, por medio de escalas de inteligibilidad, mediciones de

tasa de habla y precisión articulatoria. También existen métodos acústicos y los métodos

fisiológicos (Melle, 2006).

En el caso de la paciente en estudio que es internada por síndrome faciobraquiocrural izquierdo, que

consiste una hemiparesia e hipoestesia del hemicuerpo izquierdo quedando con una disartria se le

realizan exámenes de neuroimagen scanner y RM para localizar la lesión, pero estos se encuentran

ambos normales sin presencia de lesión visible. Por lo tanto se procede a realizar la evaluación

perceptiva encontrándose: tonicidad orofacial aumentada especialmente es la musculatura de labios,

lengua y mandíbula con disminución en la velocidad y el rango de movimiento, cierre velofarínego

incompleto, imprecisión articulatoria de algunos fonemas, disminución de la energía acústica de los

fonemas fricativos, reducciones en la acentuación escasas variaciones en tono e intensidad, voz de

tonalidad baja, intensidad disminuida e hipernasal, un respiración de tipo costal superior y modo

mixto e inteligibilidad del habla levemente disminuida ya que se encontraba en tratamiento

fonoaudiológico. Si tomamos en cuenta las características patológicas del habla, el tono y actividad

muscular, se podría decir que se trata de una disartria espástica en la cual la lesión se encuentra en

la motoneurona superior vía piramidal y extrapramidal, encontrándose características como:

incompetencia articulatorio-resonadora, insuficiencia prosódica , estenosis fonatoria y exceso

prosódico a nivel perceptivo, en tanto que a nivel fisiológico existe presencia de reflejos

patológicos, capacidad vital reducida; alteraciones de la cinemática respiratoria, Cierre

velofaríngeo incompleto, hipernasalidad, reducción del recorrido y velocidad de los movimientos de

los músculos fonoarticulatorios. Por lo tanto a nivel perceptivo se puede decir que la disartria de la

paciente es de tipo espática de grado leve, aunque no existe la confirmación mediante neuroimagen

en donde se encuentre lesionada la la motoneurona superior ya sea en su vía piramidal o

extrapramidal.

La intervención se realiza en cada uno de los procesos motores básicos afectados abordando la

prosodia al final del proceso o en casos leves.